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26例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床及ETFDH基因突变特点分析

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中华神经医学杂志 2022年第5期21卷 486-491页

作者：刘海燕付俊马明明瞿千千钱琪崔文豪张燕吕海东焦作市人民医院神经内科焦作454002 河南省人民医院神经内科郑州450003

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病... 详细信息

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA,采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病,17例有抬头费力,12例伴咀嚼无力,6例有吞咽困难,5例伴恶心呕吐,合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积,少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变,其中23例为复合杂合突变,2例为单一杂合突变,1例为纯合突变;共发现25个不同的突变位点,以错义突变为主,其中c.770A>G出现频率最高,占等位基因的20%(10/50),c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受,常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累;c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。

关键词：核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特点电子转移黄素蛋白脱氧酶基因突变

外周血淋巴细胞亚群及MRI特征在乳腺癌Luminal分型中的价值

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临床放射学杂志 2023年第7期42卷 1092-1097页

作者：包丰昌王贇霞马蕾雷平冲谭红娜河南省人民医院血液内科&河南大学人民医院血液内科郑州450003 河南省人民医院医学影像科&河南大学人民医院医学影像科郑州450003

目的探讨外周血淋巴细胞亚群及MRI特征与乳腺癌Luminal分型的相关性。方法回顾性分析253例Luminal型乳腺癌外周血淋巴细胞亚群及其MRI特征,以ER阳性/HER-2阴性/Ki-6720%作为Luminal A型乳腺癌分型标准将患者分成Luminal A型和B型两组。... 详细信息

目的探讨外周血淋巴细胞亚群及MRI特征与乳腺癌Luminal分型的相关性。方法回顾性分析253例Luminal型乳腺癌外周血淋巴细胞亚群及其MRI特征,以ER阳性/HER-2阴性/Ki-6720%作为Luminal A型乳腺癌分型标准将患者分成Luminal A型和B型两组。分析临床病理、外周血淋巴细胞亚群及乳腺MRI等特征在两组患者中的差异,用Logistic回归分析乳腺癌Luminal B型的独立影响因素及其预测效能。结果(1)253例Luminal型乳腺癌患者中Luminal A型61例,Luminal B型192例;病理SBR分级高、腋窝淋巴结转移及脉管侵犯的患者更易出现在Luminal B型中,且差异均有统计学意义(P值均<0.05)。(2)Luminal B型乳腺癌辅助T淋巴细胞绝对数的中位数较Luminal A型乳腺癌的低(691 vs 773),且差异有统计学意义(P=0.033)。(3)MRI上病灶越大、BI-RADS分类越高及腋窝淋巴结转移的患者易出现在Luminal B型乳腺癌患者中,且差异均有统计学意义(P值均<0.05)。(4)Logistic回归分析结果表明病理SBR 3级及MRI上病灶≥20 mm是Luminal B型乳腺癌的独立影响因素,其OR值分别为22.182和1.981;基于病理分级及MRI上病灶大小及二者联合预测Luminal B型乳腺癌的曲线下面积分别为0.678、0.623和0.740。结论乳腺癌的临床病理、外周血淋巴细胞亚群及MRI特征与Luminal分型有一定的相关性,且病理分级及MRI上病灶大小是Luminal B型乳腺癌的独立影响因素。

关键词：乳腺肿瘤 Luminal型乳腺癌淋巴细胞亚群磁共振成像

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降尿酸治疗对脑梗死患者血管内皮功能的影响

中华急诊医学杂志 2021年第6期30卷 744-748页

作者：李红艳秦历杰李静宇李旭涵李耀南王龙安河南省人民医院急诊科(河南大学人民医院) 郑州450003

目的研究高尿酸血症的急性脑梗死患者降尿酸治疗对血管内皮功能及血压的影响。方法搜集同一中心共138例患者入选该研究。高尿酸血症并急性脑梗死者入选92例,随机(随机数字法)分为实验组46例,对照组46例,同时入选同期血尿酸正常的急性脑... 详细信息

目的研究高尿酸血症的急性脑梗死患者降尿酸治疗对血管内皮功能及血压的影响。方法搜集同一中心共138例患者入选该研究。高尿酸血症并急性脑梗死者入选92例,随机(随机数字法)分为实验组46例,对照组46例,同时入选同期血尿酸正常的急性脑梗死患者46例,实验组口服别嘌醇3个月治疗高尿酸血症。对这些人群进行抽血化验,记录治疗前后血尿酸、血脂及hs-CRP,同时检测患者血压、体质量指数(BM1),并采用超声无创血流介导的血管舒张功能(FMD)进行血管内皮功能评估,治疗前后各组之间比较并进行统计学分析。结果别嘌醇治疗3个月后实验组血尿酸[(479.7±49.0)μ mol/L vs.(381.2±76.7)μmol/L]、hs-CRP[(8.1±6.7)mg/L vs.(5.1±4.6)mg/L]、收缩压[(124.7±26.3)mmHg vs.(97.4±13.5)mmHg]明显降低(P<0.05),FMD[(7.6±3.5%)(11.2±3.9%)]明显升高(P<0.05),FMD升高的程度与血尿酸降低的程度呈正相关(r=0.463,P<0.01),多元回归分析显示血尿酸是FMD的独立影响因子(β=-0.229,P=0.035)。结论高尿酸血症的急性脑梗死患者中降尿酸治疗可明显改善患者的血管内皮功能,改善炎症状态,降低患者血压,进一步印证了高尿酸血症导致血管内皮功能紊乱,促进动脉粥样硬化的发生与发展。

关键词：别嘌醇血尿酸血流介导血管舒张急性脑梗死血压炎症反应

中原地区儿童幽门螺杆菌感染与胃黏膜癌前病变发生的临床研究

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中国全科医学 2022年第23期25卷 2849-2855页

作者：于淼宋晓霞马菁邵俏俏余雪纯祁亚宾胡若冰卫珮如肖伟贾百灵程艳波孔令非陈传亮丁松泽郑州大学人民医院河南省人民医院消化内科河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省人民医院病理科河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省人民医院儿科河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省人民医院影像科河南省郑州市450003

背景慢性幽门螺杆菌(H.pylori)感染是引起成年人胃黏膜癌前病变的主要原因,但其是否也可能发生在儿童中尚存在争议。目的探讨中原地区因上消化道症状住院的儿童H.pylori感染情况及其胃黏膜癌前病变情况。方法连续选取2018年8月至2021年... 详细信息

背景慢性幽门螺杆菌(H.pylori)感染是引起成年人胃黏膜癌前病变的主要原因,但其是否也可能发生在儿童中尚存在争议。目的探讨中原地区因上消化道症状住院的儿童H.pylori感染情况及其胃黏膜癌前病变情况。方法连续选取2018年8月至2021年7月因上消化道症状(如腹痛、腹胀、恶心、呕吐、打嗝、反酸等)于郑州大学人民医院就诊的18岁以下患儿1015例。患儿均行上消化道内镜检查,并取胃黏膜活检组织行快速尿素酶试验和组织病理学检查。回顾性收集患者的临床资料及病理资料。依据H.pylori感染情况将患儿分为感染组与未感染组,比较感染组与未感染组患儿年龄、性别、内镜检查结果,不同年龄段患儿H.pylori感染率。比较感染组与未感染组患儿胃黏膜癌前病变发生率、胃黏膜活动性炎症发生率、胃黏膜中性粒细胞浸润程度、胃黏膜淋巴细胞浸润程度。比较感染组与未感染组不同年龄段患儿胃黏膜活动性炎症发生率、胃黏膜中性粒细胞浸润程度、胃黏膜淋巴细胞浸润程度。结果1015例患儿中,感染H.pylori 854例(84.14%,即感染组),未感染H.pylori 161例(15.86%,即未感染组)。感染组患儿年龄大于未感染组,浅表性胃炎发生率低于未感染组,疣状胃炎发生率高于未感染组(P<0.05)。1015例患儿中1~4岁54例,5~8岁199例,9~12岁435例,13~18岁327例。5~8、9~12、13~18岁患儿H.pylori感染率高于1~4岁患儿(P<0.05);9~12、13~18岁患儿H.pylori感染率高于5~8岁患儿(P<0.05)。感染组患儿中经胃黏膜病理结果证实的癌前病变发生率为4.33%(37/854),其中包括17例胃黏膜萎缩、11例肠上皮化生和9例不典型增生。感染组患儿胃黏膜癌前病变发生率高于未感染组〔0.62%(1/161)〕(χ^(2)=5.178,P<0.05)。感染组患儿胃黏膜活动性炎症发生率、胃黏膜中性粒细胞浸润程度、胃黏膜淋巴细胞浸润程度均高于未感染组(P<0.05)。5~8、9~12、13~18岁:感染组患儿胃黏膜活动性炎症发生率、胃黏膜中性粒细胞浸润程度高于未感染组(P<0.05);9~12、13~18岁:感染组患儿胃黏膜淋巴细胞浸润程度高于未感染组(P<0.05)。结论在中原地区,H.pylori感染患儿胃黏膜癌前病变的发生率为4.33%,胃黏膜癌前病变包括胃黏膜萎缩、肠上皮化生和不典型增生。

关键词：幽门螺杆菌儿童,住院上胃肠道胃黏膜癌前病变组织病理体征和症状,消化系统河南

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下行性坏死性纵隔炎临床诊疗及预后分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第6期58卷 565-571页

作者：蔺栋鹏王买全侯明彭利伟魏文静王广科王永功河南省人民医院口腔颌面外科郑州大学人民医院郑州450003 河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州大学人民医院郑州450003

目的:探讨下行性坏死性纵隔炎(descending necrotizing mediastinitis,DNM)的临床特点、治疗经验及预后影响因素。方法:回顾性分析2016年1月至2022年8月在河南省人民医院诊疗的22例DNM患者资料,其中男性16例,女性6例,年龄29~79岁。患者... 详细信息

目的:探讨下行性坏死性纵隔炎(descending necrotizing mediastinitis,DNM)的临床特点、治疗经验及预后影响因素。方法:回顾性分析2016年1月至2022年8月在河南省人民医院诊疗的22例DNM患者资料,其中男性16例,女性6例,年龄29~79岁。患者入院后均行颌面颈胸CT连续扫描,急诊行切开引流,颈部切口使用持续负压封闭引流(vacuum sealing drainage,VSD)技术。根据预后分为治愈组和死亡组,分析预后影响因素。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:患者主诉以吞咽困难(45.5%,10/22)和呼吸困难(50.0%,11/22)为主;牙源性感染占45.5%(10/22),口咽源性感染占54.5%(12/22)。治愈组16例,死亡组6例,总死亡率为27.3%;DNMⅠ型死亡率为16.7%,Ⅱ型死亡率为40.0%。与治愈组相比,死亡组中合并糖尿病、冠心病、感染性休克的差异均有统计学意义(P值均<0.05),2组中感染指标降钙素原(procalcitonin,PCT)和急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)评分的差异有统计学意义[50.43(137.64)ng/ml比2.92(6.33)ng/ml,M(IQR),Z=3.023,P<0.05;(16.10±2.40)分比(6.75±3.19)分,xˉ±s,t=6.524,P<0.05]。结论:DNM罕见、病死率高,感染性休克、PCT值与APACHEⅡ评分增高、合并糖尿病、冠心病是DNM患者预后不良的因素。尽早切开引流与VSD技术联合使用是治疗DNM的一种较好方法。

关键词：感染下行性坏死性纵隔炎负压封闭引流预后

CD45在初诊多发性骨髓瘤患者的表达及预后判断中的意义

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中华血液学杂志 2019年第9期40卷 744-749页

作者：时杰朱尊民孙恺雷平冲刘忠文郭建民杨靖藏玉柱张茵河南省人民医院郑州大学人民医院血液内科450003

目的观察CD45在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的表达,探讨其与MM疗效和预后的关系.方法回顾性分析2010年1月至2017年1月河南省人民医院收治的130例初诊MM患者骨髓异常浆细胞中CD45的表达情况,对CD45^+与CD45-患者的疗效和预后进行比较.... 详细信息

目的观察CD45在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的表达,探讨其与MM疗效和预后的关系.方法回顾性分析2010年1月至2017年1月河南省人民医院收治的130例初诊MM患者骨髓异常浆细胞中CD45的表达情况,对CD45^+与CD45-患者的疗效和预后进行比较.结果 ①130例初诊MM患者中CD45^+组33例(25.38%),CD45-组97例(74.62%).②CD45^+组和CD45-组的客观缓解率(ORR)分别为33.33%和64.95%,差异有统计学意义(P=0.002);以硼替佐米为基础方案治疗的患者,CD45^+组和CD45-组的ORR分别为35.71%和66.25%,差异有统计学意义(P=0.005).③130例MM患者的中位无进展生存(PFS)时间为33.3(95%CI 6.0~69.0)个月,中位总生存(OS)时间为36.3(95%CI 6.0~78.0)个月,CD45^+组与CD45-组的中位PFS时间分别为29.8(95%CI 10.0~59.0)个月和34.5(95%CI 6.0~69.0)个月,差异有统计学意义(χ^2=14.59,P<0.001),中位OS时间分别为32.5(95%CI 10.0~68.0)个月和37.6(95%CI 6.0~78.0)个月,差异有统计学意义(χ^2=11.42,P=0.001);接受硼替佐米的患者中,CD45^+组与CD45-组的中位PFS分别为30.3(95%CI 10.0~59.0)个月和36.3(95%CI 6.0~69.0)个月,差异有统计学意义(χ^2=14.75,P=0.001).中位OS时间分别为34.0(95%CI 10.0~68.0)个月和39.5(95%CI 6.0~78.0)个月,差异有统计学意义(χ^2=10.62,P=0.001).④Cox风险回归模型分析显示血肌酐≥176.8μmol/L[HR=2.723(95%CI 1.744~6.723),P=0.001]、CD45阳性[HR=1.330(95%CI 1.067~1.804),P=0.008],LDH≥220 IU/L[HR=1.308(95%CI 1.160~2.417),P=0.015]是独立于其他临床指标的预后危险因素.结论 CD45阳性是MM患者的预后不良因素.硼替佐米不能改善CD45^+MM患者的不良预后.

关键词：多发性骨髓瘤抗原,CD45 预后

非维生素K拮抗剂口服抗凝药特异性逆转剂的研究进展

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中华心血管病杂志 2019年第8期47卷 657-659页

作者：赵淑娟孙俊高传玉马培志赵飞曹晶晶河南省人民医院药学部郑州450003 河南省人民医院心血管内科郑州450003

随着非维生素K拮抗剂口服抗凝药(NOAC)的上市,抗栓治疗有了更多新选择。然而,当出现危及生命或无法控制的出血,或需要紧急手术时,需要更快速彻底地逆转NOAC的能力,这些问题促进了对NOAC特异性逆转剂的研究开发。目前有代表性的NOAC特异... 详细信息

随着非维生素K拮抗剂口服抗凝药(NOAC)的上市,抗栓治疗有了更多新选择。然而,当出现危及生命或无法控制的出血,或需要紧急手术时,需要更快速彻底地逆转NOAC的能力,这些问题促进了对NOAC特异性逆转剂的研究开发。目前有代表性的NOAC特异性逆转剂包括依达赛珠单抗、andexanet alfa和ciraparantag,本文对3种NOAC特异性逆转剂的药理作用、研究进展和应用前景等问题进行总结。

关键词：非维生素K拮抗剂口服抗凝药特异性逆转剂出血

脑血管狭窄患者支架植入术围术期缺血性脑卒中的危险因素及手术效果分析

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检验医学与临床 2022年第18期19卷 2528-2531,2535页

作者：李法良河南省人民医院急诊内科河南郑州450000

目的探讨脑血管狭窄患者支架植入术围术期缺血性脑卒中的危险因素及颅内外支架植入术的安全性及治疗效果。方法回顾性分析2015年5月至2017年5月该院收治的160例行支架植入术的脑血管狭窄患者临床资料,分析围术期发生缺血性脑卒中的危险... 详细信息

目的探讨脑血管狭窄患者支架植入术围术期缺血性脑卒中的危险因素及颅内外支架植入术的安全性及治疗效果。方法回顾性分析2015年5月至2017年5月该院收治的160例行支架植入术的脑血管狭窄患者临床资料,分析围术期发生缺血性脑卒中的危险因素;按手术方式将全部患者分为颅内组(55例)及颅外组(105例),比较两组手术的成功率,术后并发症发生率及预后情况。结果支架植入术后缺血性脑卒中发生率为13.13%。缺血性脑卒中患者与未发生脑卒中患者的年龄及入院前使用抗血小板药物、钙化斑块、术前合并未治疗的颅内血管狭窄、术中HR最慢值<60次/分的比例比较,差异均有统计学意义(P<0.05);年龄≥55岁、钙化斑块及术前合并未治疗的颅内血管狭窄是围术期发生缺血性脑卒中的独立危险因素(OR=7.61、9.32、1.83,P<0.001),入院前使用抗血小板药物及术中HR最慢值<60次/分为保护因素(OR=0.20、0.21,P<0.001)。颅内组与颅外组并发症发生率比较差异有统计学意义(P<0.05);颅内组与颅外组再狭窄发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论行支架植入术脑血管狭窄患者围术期缺血性脑卒中的危险因素为年龄≥55岁、钙化斑块及术前合并未治疗的颅内血管狭窄,应在手术前制订出合理的应对方案,有效避免缺血性脑卒中发生。

关键词：支架植入术脑血管狭窄围术期缺血性脑卒中危险因素

胰岛素样生长因子-1通过调控核内p53-progerin通路减轻肝细胞衰老

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中华肝脏病杂志 2021年第3期29卷 271-274页

作者：江小柯李俊白阳秋丁辉杨志煜孙锁锋梁园彭聪韩双印李修岭罗晓英张炳勇河南省人民医院消化内科郑州大学人民医院郑州450003

H_(2)O_(2)刺激原代肝细胞构建细胞衰老模型,采用p53 siRNA、早衰蛋白(pmgerin)siRNA或胰岛素样生长因子(IGF)-1腺病毒载体转染原代肝细胞,检测β-半乳糖背酶染色阳性细胞数及p53、progerin的表达。结果显示,p53 siRNA和progerin siRNA... 详细信息

H_(2)O_(2)刺激原代肝细胞构建细胞衰老模型,采用p53 siRNA、早衰蛋白(pmgerin)siRNA或胰岛素样生长因子(IGF)-1腺病毒载体转染原代肝细胞,检测β-半乳糖背酶染色阳性细胞数及p53、progerin的表达。结果显示,p53 siRNA和progerin siRNA敲低p53和progerin的表达,肝细胞衰老减轻;转染IGF-1腺病毒载体至原代肝细胞过表达IGF-1,β-半乳糖背酶阳性细胞数减少,细胞核中p53和progerin表达下调、细胞质中p53表达上调;p53与progerin共沉淀及共定位于肝细胞核区减少。过表达IGF-1可通过抑制p53核转位,减少核内p53-progerin相互作用,减轻肝细胞衰老。

关键词：胰岛素样生长因子肝细胞衰老 P53 早衰蛋白