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46,X?,der(5),t(1;5)(q42.2;p15.1),t(11;12)(q23;q13)复杂染色体重排1例胎儿

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1281-1282页

作者：封露露贾立云马翠霞封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄050006

孕妇31岁,G 2P 0A 1,2023年12月孕22+1周时因无创产前检测提示5号染色体缺失(1号染色体15.75 Mb重复,5号染色体17.5 Mb缺失)至本院就诊。夫妇双方表型及智力均未见明显异常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触... 详细信息

孕妇31岁,G 2P 0A 1,2023年12月孕22+1周时因无创产前检测提示5号染色体缺失(1号染色体15.75 Mb重复,5号染色体17.5 Mb缺失)至本院就诊。夫妇双方表型及智力均未见明显异常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史,孕妇自述月经规律。本研究通过了石家庄市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:202107),孕妇及其家属均已签署临床研究知情同意书。在超声引导下对孕妇进行羊水穿刺,细胞遗传学检测结果提示胎儿染色体核型为46,X?,der(5)t(1;5)(q42.2;p15.1),t(11;12)(q23;q13)(图1A),拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果为seq[GRCh37]dup(1)(q42.2q44)chr1:g.233460001_249210000dup,seq[GRCh37]del(5)(p15.33p15.1)chr5:g.10001_17510000del,提示胎儿染色体1q42.2q44区存在15.75 Mb重复,5p15.33p15.1区存在17.5 Mb缺失(图2)。孕妇外周血染色体核型未见异常(图1B),其丈夫核型为46,XY,t(1;5)(q42.2;p15.1)(图1C)。

关键词：非近亲结婚医学伦理委员会羊水穿刺月经规律放射线接触史孕妇外周血 p15 染色体核型

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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新生儿食管闭锁修复术后肥厚型幽门狭窄1例

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 774-776页

作者：方元龙周佳亮汪青园张燕葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院妇科广州511400

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时... 详细信息

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时鼻饲奶后出现呕吐较多咖啡样物,超声及造影提示肥厚型幽门狭窄,行幽门环肌切开术治疗,效果良好。由本例认为,食管闭锁术后的患儿如发生不明原因的非胆汁性呕吐/喂养困难,需考虑肥厚性幽门狭窄的可能。明确诊断后,可行腹腔镜下治疗。

关键词：食管闭锁肥厚型幽门狭窄新生儿

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

孕中期三血管气管切面联合肺动脉主干增宽指导胎儿心脏畸形诊断的价值

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中国临床医学影像杂志 2024年第10期35卷 729-733页

作者：李辉李英来王希艳王俊兰张中华孙艳王海凤河北省沧州市妇幼保健院河北沧州061000

目的:探究孕中期超声三血管气管切面(3VT)联合肺动脉主干增宽对胎儿心脏畸形的诊断价值。方法:收集2022年1月—2023年6月于我院产检及分娩的胎儿心脏畸形产妇140例的临床资料,所有产妇均接受了产前系统超声检查,统计受试者孕中期超声检... 详细信息

目的:探究孕中期超声三血管气管切面(3VT)联合肺动脉主干增宽对胎儿心脏畸形的诊断价值。方法:收集2022年1月—2023年6月于我院产检及分娩的胎儿心脏畸形产妇140例的临床资料,所有产妇均接受了产前系统超声检查,统计受试者孕中期超声检查结果,分析超声3VT联合肺动脉主干增宽对胎儿心脏畸形的诊断价值。结果:140例胎儿心脏畸形经孕中期超声诊断法洛四联症36例(25.71%),右室双出口15例(10.71%),主动脉缩窄26例(18.57%),主动脉弓离断4例(2.86%),双主动脉弓4例(2.86%),肺动脉狭窄20例(14.29%),永存左上腔静脉5例(3.57%),永存动脉干5例(3.57%),动脉导管迂回12例(8.57%),右位主动脉弓伴右位动脉导管4例(2.86%),右位主动脉弓伴左位动脉导管4例(2.86%),左心发育不良5例(3.57%)。随访140例心脏畸形胎儿中134例(95.71%)与孕中期超声诊断相符,2例永存动脉干未检出;右室双出口伴大动脉转位2例未检出;主动脉缩窄1例肢体短小未检出,1例单心室未检出。140例胎儿经临床确诊存在肺动脉瓣狭窄20例,肺动脉瓣缺如3例,特发性肺动脉扩张12例,特发性肺动脉高压18例,以肺动脉内径/主动脉内径(PA/AO)>1.2作为依据,共检出48例畸形,检出率为90.57%;140例胎儿心脏畸形孕中期3VT诊断正确134例,符合率为95.71%,联合PA/AO比值>1.2诊断正确137例,符合率为97.86%。两者联合诊断胎儿心脏畸形的符合率略高于肺动脉主干增宽检查及孕中期3VT检查单独诊断,但三者组间对比差异无统计意义(P>0.05)。结论:孕中期超声3VT联合肺动脉主干增宽对胎儿心脏畸形具有较高的诊断价值。

关键词：肺动脉心脏缺损先天性超声心动描记术多普勒彩色

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值

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中国医师杂志 2024年第4期26卷 533-537,542页

作者：李铁平黎丽唐玲丽陈秋玲张满云施隽杨琼娇唐雅兵南华大学附属妇幼保健院(湖南省妇幼保健院)产科长沙410008 长沙市妇幼保健院产科长沙410007

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿... 详细信息

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组,23例),分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况;通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果透射电镜结果显示,对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在,但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组(P<0.05)。免疫组化结果显示,观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均P<0.001),而p62的显色度低于对照组(P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示,观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均P<0.001),而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均P<0.001)。结论子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强,提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联,过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

关键词：自噬相关蛋白质胎盘子痫前期胎儿生长受限

一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析

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中国计划生育学杂志 2024年第7期32卷 1698-1702,1706页

作者：杨会欣魏淑彦文晓燕河北省石家庄市妇幼保健院 050000

目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)... 详细信息

目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险、产前B超检查异常、不良孕产史,分析其羊水染色体核型及产前诊断指征,随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果:共检出SCA胎儿76例,检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%;47,XXX占14.5%;47,XYY占9.2%;45,X占7.9%;48,XXYY占1.3%;嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中,2例失访,17例(22.4%)继续妊娠;57例(75.0%)终止妊娠,包括16例47,XXY;5例47,XXX;5例47,XYY;6例45,X;1例48,XXYY及24例嵌合体,终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险(31.6%)和NIPT高风险(29.0%)。17例SCA胎儿生后随访发现,1例47,XXX患儿随访至4岁4个月,存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作;1例47,XYY患儿随访至1岁2个月,存在隐匿性阴茎;其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论:SCA胎儿检出率为0.7%,常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险,血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出;47,XXY和45,X终止妊娠率较高;47,XXX和SCA嵌合体胎儿,大部分出生后表型正常。

关键词：产前诊断核型分析非整倍体性染色体畸变妊娠结局