46,X?,der(5),t(1;5)(q42.2;p15.1),t(11;12)(q23;q13)复杂染色体重排1例胎儿

作     者：封露露 贾立云 马翠霞 封纪珍 

作者机构：石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄050006 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第10期

页      面：1281-1282页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：非近亲结婚 医学伦理委员会 羊水穿刺 月经规律 放射线接触史 孕妇外周血 p15 染色体核型 

摘      要：孕妇31岁,G 2P 0A 1,2023年12月孕22+1周时因无创产前检测提示5号染色体缺失(1号染色体15.75 Mb重复,5号染色体17.5 Mb缺失)至本院就诊。夫妇双方表型及智力均未见明显异常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史,孕妇自述月经规律。本研究通过了石家庄市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:202107),孕妇及其家属均已签署临床研究知情同意书。在超声引导下对孕妇进行羊水穿刺,细胞遗传学检测结果提示胎儿染色体核型为46,X?,der(5)t(1;5)(q42.2;p15.1),t(11;12)(q23;q13)(图1A),拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果为seq[GRCh37]dup(1)(q42.2q44)chr1:g.233460001_249210000dup,seq[GRCh37]del(5)(p15.33p15.1)chr5:g.10001_17510000del,提示胎儿染色体1q42.2q44区存在15.75 Mb重复,5p15.33p15.1区存在17.5 Mb缺失(图2)。孕妇外周血染色体核型未见异常(图1B),其丈夫核型为46,XY,t(1;5)(q42.2;p15.1)(图1C)。