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儿童吉兰-巴雷综合征交感皮肤反应的特点分析

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中国当代儿科杂志 2023年第9期25卷 929-935页

作者：靳梅刘静刘康赵力搏赵紫薇孙素真河北省儿童医院神经内科/河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北石家庄050000

目的探讨交感皮肤反应(sympathetic skin response,SSR)对儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)早期诊断及预后评估的价值。方法回顾性收集2018年10月-2022年11月收治的25例GBS患儿的临床资料,选取同期诊断为抽动障碍的30... 详细信息

目的探讨交感皮肤反应(sympathetic skin response,SSR)对儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)早期诊断及预后评估的价值。方法回顾性收集2018年10月-2022年11月收治的25例GBS患儿的临床资料,选取同期诊断为抽动障碍的30例患儿作为对照组,比较两组患儿间SSR的特点,并分析SSR与自主神经功能障碍(autonomic dysfunction,AD)、疾病严重程度及预后的关系。结果GBS组患儿急性期SSR异常率高于对照组(P神经传导早期(发病2周内)诊断GBS的灵敏度、特异度和准确度分别为84%、100%和93%。SSR异常患儿AD比例及疾病高峰时Hughes评分与SSR正常患儿比较差异均无统计学意义(P>0.05)。短期(发病1个月)预后不良患儿SSR测定全部(7/7)异常。结论SSR可以用于早期辅助诊断儿童GBS和监测疾病治疗情况。

关键词：吉兰-巴雷综合征交感皮肤反应自主神经功能障碍预后儿童

伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎3例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2019年第10期37卷 744-748页

作者：王媛媛郑华城崔晓普郭四仙王欣杨花芳河北省儿童医院神经内科

目的探讨伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征和诊断思路。方法回顾分析3例伴甲状腺功能异常的ADEM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男童(分别为3岁10个月、12岁),1例女童(8岁)。发病前均有发热,2例伴睡... 详细信息

目的探讨伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征和诊断思路。方法回顾分析3例伴甲状腺功能异常的ADEM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男童(分别为3岁10个月、12岁),1例女童(8岁)。发病前均有发热,2例伴睡眠增多,1例伴烦躁,1例面神经异常。3例患儿的甲状腺过氧化物酶均升高,且与症状严重程度相关;2例患儿恢复期下降,1例无明显改变。3例患儿脑电图均有背景活动减慢;3例头颅MRI均异常,其中2例颈MRI也异常。结论ADEM合并甲状腺功能异常少见,需与桥本脑病相鉴别。

关键词：急性播散性脑脊髓炎甲状腺功能异常桥本脑病儿童

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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2024年

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020年1月—2022年12月于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查]，分析DRE的遗传病因及临床特征。结果 95例DRE患儿中，男55例(57.9%)、女40例(42.1%)，中位发病年龄为0.50(1.00,4.00)岁，用药数量为3(2,4)种；基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001)；两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征，其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病；基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ2=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样，最常见的为2种及以上发作类型，占52.6%(50/95)，其次为单一局灶性发作，占33.7%(32/95)；两组DRE患儿发作类型比较，差异无统计学意义(χ2=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查，其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓，33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓；基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ2=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因，阳性检出率为46.3%，其中以离子通道类变异为主，SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常，以局灶性癫痫放电为主；基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ2=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因，其中基因突变阳性组12例，基因突变阴性组13例；两组DRE患儿结构性病因比较，差异无统计学意义(χ2=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因，发病年龄小、发育迟缓提示与遗传性病因有关，应积极早期完善基因检测，有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 385-389页

作者：胡文静方红军唐静文周珍吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对... 详细信息

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。在中国知网(CNKI)、美国医学文摘数据库(PubMed)及谷歌学术等数据库中检索GNAO1基因c.626G>A变异相关的NEDIM病例报道,对患者的临床表型及GNAO1基因的变异情况进行总结。结果患儿为男性,3岁1月龄,临床表现为四肢不自主抖动、运动与语言发育迟缓。WES检测结果提示其携带GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)杂合错义变异。经Sanger测序验证,患儿父母GNAO1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异在HGMD及ClinVar数据库中已见报道。经dbSNP、ExAC及1000 Genomes等数据库检索,该变异均未见收录。SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件预测结果均提示,该变异对编码蛋白产生有害影响。经UniProt数据库分析,该变异编码氨基酸在不同物种间高度保守;Modeller与PyMOL软件预测结果显示,该变异可能影响其编码蛋白Gαo蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异被评级为致病性变异(PS2+PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)。结论GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异可能为NEDIM患儿的遗传学病因,进一步丰富了GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异的表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词：神经发育障碍运动障碍 GNAO1基因基因检测

MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1284-1287页

作者：龚姣娥江志胡文静廖红梅王华湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型... 详细信息

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65),其父母该位点均为野生型,提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录,既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域,导致蛋白功能破坏或下调。结论MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因,结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。

关键词： Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因印记基因 Prader-Willi综合征

KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作3例报告

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临床儿科杂志 2021年第3期39卷 196-200页

作者：刘康孙素真庞领玉陈芳吴文娟河北省儿童医院神经内科河北石家庄050031

目的探讨K C N T 1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析3例K C N T 1基因变异相关EIMFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例女性患儿分别于3、6月龄起病,1例男性患儿于2月龄起病... 详细信息

目的探讨K C N T 1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析3例K C N T 1基因变异相关EIMFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例女性患儿分别于3、6月龄起病,1例男性患儿于2月龄起病。3例均以抽搐起病,经基因检测证实为KCNT 1基因新发错义变异,分别为c.862 G>A(p.Gly 288 Ser)、c.2813 A>G(p.Tyr 938 Cys)及c.1283 G>A(p.Arg 428 Gln)。1例患儿头颅磁共振示髓鞘化延迟,胼胝体膝部薄;2例视频脑电图示局灶性癫痫持续状态,其中1例伴高度失律。3例均予多种抗癫痫药物治疗,2例予激素治疗,发作仍不能有效控制,并出现运动发育落后。结论KCNT 1可能是EIMFS主要致病基因,导致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓,多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳,预后差。

关键词： KCNT1基因婴儿癫痫伴游走性局灶性发作药物难治性癫痫

抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

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中华神经医学杂志 2023年第8期22卷 808-814页

作者：康庆云杨理明廖红梅廖彩时宁泽淑吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙411107

目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿... 详细信息

目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料,总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果:207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例,抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例,抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例,抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例,抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例,抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例,抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM),其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状,而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最常见的临床症状。207例患儿中17例有多重抗神经抗体共阳性,其中抗NMDAR抗体与抗MOG抗体共存10例(1例同时检测到抗GFAP抗体),抗NMDAR抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗MOG抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗NMDAR抗体与抗CASPR2抗体共存2例,抗GABABR抗体与抗CASPR2抗体共存1例。202例患儿脑脊液检查结果显示154例出现白细胞增多症,27例蛋白水平升高。203例患儿脑电图检查结果显示179例异常,异常脑电图主要表现为局灶性或全面性慢波,部分患儿脑电图提示痫性放电。205例患儿接受了免疫治疗。所有存活患儿均至少随访6个月,164例患儿完全康复,40例存在不同程度后遗症,3例死亡。随访期间共有28例患儿有1次或多次复发。结论:抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于儿童各年龄段,免疫治疗有效,大部分患儿对免疫治疗反应良好,死亡率低,但部分患儿存在复发风险。

关键词：抗体介导的自身免疫性疾病中枢神经系统儿童临床特征免疫治疗预后

5例流行性乙型脑炎儿童继发自身免疫性脑炎的临床分析

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中国当代儿科杂志 2023年第3期25卷 302-307页

作者：宋丽芳王莉唐志慧羡一心刘凯马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院神经内科河南郑州450053

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 ... 详细信息

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例,女2例;中位发病年龄为7岁(范围:3岁9个月至12岁),EEB发病至AE症状出现中位间隔时间为32 (范围:25~37) d。AE期主要症状为运动障碍(5/5)、低热(4/5)、精神行为异常(4/5)、抽搐(2/5)、意识障碍加重(2/5)、肢体无力(1/5)。与EEB急性期头颅磁共振成像结果相比,AE期病灶扩大3例,无变化2例。AE期4例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性,其中1例合并抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性;1例AE抗体均阴性。5例患儿AE期免疫治疗均有效,随访3个月,1例基本恢复正常,4例遗留神经功能障碍。结论 EEB可诱发AE,以抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎最常见,AE期症状与经典抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎类似,免疫治疗有效,预后可能与EEB期神经功能障碍有关。

关键词：自身免疫性脑炎流行性乙型脑炎双相病程儿童

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第2期59卷 119-124页

作者：田小娟李鑫方方刘志梅吴文娟刘康孙素真国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 河北省儿童医院神经内科石家庄050030

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析... 详细信息

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。

关键词： Leigh病低尿酸血症 MOCS2基因钼辅因子缺乏症