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ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 69-71页

作者：王媛媛崔俊岭孙素真杨花芳李宝广河北省儿童医院河北省小儿癫与神经疾病重点实验室石家庄050030 河北医科大学第二医院神经外科石家庄050004

1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出... 详细信息

1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。

关键词：河北省儿童医院肌张力障碍膝关节屈曲姿势异常医院检查吞咽功能神经内科尿便障碍

ABCC9基因变异所致Cantú综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1249-1254页

作者：肖梦君王芳洁李莹莹姚晓利侯维纳何坤郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450066 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450066

目的探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并针对候选变异进行Sanger家系验证。本研究... 详细信息

目的探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并针对候选变异进行Sanger家系验证。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-087)。结果患儿为3岁2月龄男性,生后多毛,全身皮肤毛发重,合并特殊面容。1月前心脏超声心动图提示房间隔缺损。测序结果显示患儿ABCC9基因存在c.2438G>C(p.S813T)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.2438G>C被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论ABCC9基因的c.2438G>C(p.S813T)杂合变异可能是该CS患儿的遗传学病因。

关键词： Cantú综合征 ABCC9基因全外显子组测序房间隔缺损儿童

白蛋白与纤维蛋白原比值对体外循环下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤的预测价值

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中华危重病急救医学 2024年第5期36卷 527-531页

作者：陈静赵孟天李传应张健安徽省儿童医院心血管外科合肥230051 安徽省儿童医院新生儿外科合肥230051 安徽省儿童医院消化内科合肥230051

目的探讨白蛋白与纤维蛋白原比值(AFR)对体外循环(CPB)下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿,依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为... 详细信息

目的探讨白蛋白与纤维蛋白原比值(AFR)对体外循环(CPB)下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿,依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为AKI组和非AKI组。收集患儿人口学资料、术前资料、术中数据、术后数据以及CPB期间实验室检查结果,采用多因素Logistic回归分析筛选CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的影响因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的预测价值。结果共纳入215例患儿,其中AKI组28例,非AKI组187例。两组患儿年龄、性别、体质量、身高、肺炎史、慢性心力衰竭史比较差异均无统计学意义,但AKI组患儿左室射血分数(LVEF)明显低于非AKI组(0.526±0.028比0.538±0.030,P=0.048)。AKI组患儿CPB时间(min:74.1±12.1比65.8±11.3,P室间隔缺损修补术术后AKI的保护因素〔优势比(OR)=0.439,95%可信区间(95%CI)为0.288~0.669,P室间隔缺损修补术术后AKI的危险因素。ROC曲线分析显示,AFR预测CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的曲线下面积(AUC)为0.804(95%CI为0.712~0.897,P室间隔缺损修补术患儿术后发生AKI的独立危险因素。CPB期间AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI具有较高的预测价值。

关键词：白蛋白与纤维蛋白原比值室间隔缺损体外循环急性肾损伤

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郑州市单中心儿童高尿酸血症的横断面调查

中国循证儿科杂志 2024年第4期19卷 302-306页

作者：赵艺璇袁淑娴林一凡魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州450018

背景近年来儿童高尿酸血症(HUA)患病率升高,但临床重视程度不够,国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值,缺乏儿童HUA的诊断标准。目的探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率。设计横断面调查。方法纳入2022年7月至2023... 详细信息

背景近年来儿童高尿酸血症(HUA)患病率升高,但临床重视程度不够,国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值,缺乏儿童HUA的诊断标准。目的探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率。设计横断面调查。方法纳入2022年7月至2023年7月在郑州大学附属儿童医院行血尿酸检测的门诊及住院患儿,尿酸检测时年龄>28日龄且病历系统中有明确的疾病诊断。HUA诊断标准:男性和女性外周血尿酸水平分别为≥420μmol·L^(-1)和≥360μmol·L^(-1);血尿酸≥540μmol·L^(-1)为重度HUA。主要结局指标血尿酸水平及HUA检出率。结果38317例有血尿酸检测结果的患儿进入分析,男22534例、女15783例。①总体血尿酸中位数为259.3(211.1,316.1)μmol·L^(-1),男孩和女孩差异有统计学意义[262.7(213.0,322.3)μmol·L^(-1) vs 255.0(208.3,308.5)μmol·L^(-1),Z=10.365,P儿童HUA临床并不少见,儿童血尿酸水平有明显的年龄和性别差异,我国亟待建立不同年龄和不同性别儿童的血尿酸参考值,并在此基础上制定儿童HUA的诊断标准,以加强对HUA患儿的临床管理。

关键词：高尿酸血症儿童青少年流行特征肥胖

支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌及其影响因素

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 599-602页

作者：李思静张福来李林飞马洁葛燕军郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)护理部河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)感染防控科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)儿科医学研究所河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)内科监护室河南郑州450018

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患... 详细信息

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患儿痰标本病原菌;比较两组临床资料,归纳支气管哮喘继发肺部感染的影响因素.结果支气管哮喘继发肺部感染发生率为7.09%(70/987);共培养分离病原菌84株,其中革兰阴性菌56株占66.67%,革兰阳性菌24株占28.57%,真菌4株占4.76%;多因素Logistic回归分析结果显示,住院时间、抗菌药物使用不合理、合并侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数是支气管哮喘继发肺部感染的影响因素(OR=2.349,1.891,2.358,2.004,1.990,P均<0.05).结论支气管哮喘继发肺部感染发生率较高,革兰阴性菌居多;支气管哮喘继发肺部感染与住院时间、抗菌药物使用、侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数等密切相关;临床可据此给予患儿针对性治疗及预防措施,以降低支气管哮喘继发肺部感染的风险.

关键词：支气管哮喘肺部感染痰标本病原菌影响因素

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

133例儿童社区获得性坏死性肺炎的临床特征及病原谱

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中国热带医学 2024年第9期24卷 1123-1128页

作者：李婉莹贾婉玉付书琴宋春兰成怡冰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症... 详细信息

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症状、病原学特点、实验室指标及影像学改变、治疗及预后情况。结果133例NP患儿,男64例,女69例,中位年龄7岁;61例非NP组患儿,男38例,女23例,中位年龄6岁。NP组患儿出现胸痛、呼吸困难、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症比例均较非NP组升高(P<0.05)。NP患儿住院天数18 d,发热持续时间12 d,外周血白细胞计数11.44×10^(9)/L,C反应蛋白37.44 mg/L,降钙素原0.207 ng/mL,红细胞沉降率40 mm/h,D二聚体1.99μg/mL,乳酸脱氢酶455 U/L,血清铁蛋白233.8μg/L,以上指标较非NP组均升高(P<0.05)。NP组患儿胸部增强CT检查坏死病灶出现在病程第(17.47±6.56)天,部分合并胸腔积液、胸膜增厚、支气管狭窄或扩张、肺不张、肺栓塞等,伴随不同程度的肺功能受损;支气管镜下黏膜充血水肿,部分可见黏膜糜烂坏死、痰栓阻塞、米汤样分泌物等改变。NP组患儿129例(97.0%)检出病原体,阳性病原体前5位依次为肺炎支原体、肺炎链球菌、腺病毒、鼻病毒、乙型流感病毒。单一病原感染76例(57.1%),混合感染53例(39.8%),混合感染患儿外周血白细胞计数、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症及应用丙种球蛋白比例高于非混合感染组(P<0.05)。经抗感染、对症支持治疗后预后良好,个别遗留呼吸系统后遗症。结论NP患儿病程长,感染指标高,易出现肺内外并发症、肺功能损害,胸部增强CT扫描及支气管镜检查有助于及早识别NP。2023年NP感染病原以耐药肺炎支原体为主,部分患儿多种病原混合感染,积极治疗后一般预后良好。

关键词：坏死性肺炎儿童肺炎支原体肺炎链球菌混合感染

儿童先天性胫骨假关节行胫骨近端延长的临床疗效评价

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 147-151页

作者：刘尧喜伍江雁杨戈谭谦刘昆黄一勇李淼肖汉胡雄科易银芝朱光辉梅海波湖南省儿童医院骨科儿童骨科湖南省重点实验室，长沙410007

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床... 详细信息

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床资料,平均随访时间72.9个月。根据愈合指数的平均值分组,愈合指数小于57.1 d/cm为A组(n=32),大于57.1 d/cm为B组(n=25)。于胫骨近端延长治疗结束后1个月行X线检查,采用Li分类法评估骨痂质量,并随访患儿胫骨延长术后并发症情况。结果57例CPT患儿平均愈合指数为57.1 d/cm。A组手术时平均年龄为80个月,平均随访时间为75.5个月,平均延长长度为5.9 cm,延长结束后1个月骨痂形态质量良好者占81%(26/32),愈合指数为39.1 d/cm。B组手术时平均年龄为100.9个月,平均随访时间为69.6个月,平均延长长度为4.9 cm,延长结束后1个月骨痂形态良好者占56%(14/25),愈合指数为80.1 d/cm。57例中,3例于胫骨延长过程中腓骨提前愈合,5例出现针道感染,3例踝关节僵硬,1例出现踝关节跖屈20°畸形,4例出现延长段成角畸形,8例膝关节活动受限。结论CPT患儿胫骨延长过程中平均愈合指数为57.1 d/cm,存在腓骨提前愈合、延长段成角畸形等并发症,延长过程中需密切关注骨痂形态。

关键词：先天性胫骨假关节胫骨骨延长术骨痂治疗结果

KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 427-430页

作者：刘磊安爽王彦红郭鹏波夏志毅张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... 详细信息

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。

关键词： KIF4A 智力发育障碍牙齿形态发育异常孤独症