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超声在小儿永存第5主动脉弓诊断评估中的临床价值

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中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 336-339页

作者：贺新建魏九茹崔云陈娇阳张帅陶曙光赵宁任哲河北省儿童医院超声诊断科河北省小儿心血管重点实验室河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心河北省妇幼保健中心胎儿保健科河北省儿童医院心脏外科

目的探讨超声在小儿永存第5主动脉弓(PFAA)诊断评估中的临床指导价值。方法收集超声诊断且经电子计算机断层扫描血管造影(CTA)或手术证实的11例PFAA患儿资料，分析不同分型的超声特征并进行评估。结果 11例超声诊断与CTA或手术结果均... 详细信息

目的探讨超声在小儿永存第5主动脉弓(PFAA)诊断评估中的临床指导价值。方法收集超声诊断且经电子计算机断层扫描血管造影(CTA)或手术证实的11例PFAA患儿资料，分析不同分型的超声特征并进行评估。结果 11例超声诊断与CTA或手术结果均相符。2例右位PFAA合并血管环或法洛四联证，9例左位PFAA均未合并复杂畸形。Weinberg A型4例：1例右位双腔主动脉弓(无血流梗阻)合并法洛四联证及迷走左锁骨下动脉，行法洛四联证根治术；2例左位双腔主动脉弓无梗阻者未手术；1例左位双腔主动脉弓PFAA远端闭锁伴主动脉缩窄，行主动脉缩窄纠治术。B型7例：第4主动脉弓离断伴PFAA缩窄6例，其中4例重度缩窄左心室收缩功能减低者行急诊手术；1例发现后早期行PAFF缩窄纠治术；1例放弃治疗；1例不伴缩窄者只行房间隔缺损修补术。补充1例C型胎儿病例，追踪失访。结论重度缩窄导致左心收缩功能减低是小儿PFAA最常见的危害之一，需急诊手术，右位PFAA易合并血管环及其他复杂畸形。超声在PFAA的诊断评估中具有重要价值。

关键词：先天性心脏病永存第5主动脉弓超声

应用依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征2例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 62-65页

作者：陈新房军臣张磊尹美娜武晓圆崔洁媛李春珍刘玲张东风河北省儿童医院肾脏免疫科石家庄050000

1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈... 详细信息

1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈深棕色。2例均否认有肾脏疾病、遗传代谢性疾病家族史。例2父亲19岁时诊断“特发性血小板减少性紫癜”,应用大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠冲击,仍不能控制病情,遗留股骨头部分坏死,切除脾脏后病情稳定。

关键词：河北省儿童医院特发性血小板减少性紫癜皮肤黄染甲泼尼龙琥珀酸钠肉眼血尿重度黄染病例报告病例资料

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

2019—2022年河北省儿童医院住院儿童传染性单核细胞增多症的流行病学特征分析

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中国临床研究 2024年第7期37卷 1101-1104页

作者：闫江泓孙海洋刘颖业贾彬葛胜旺任会强王乐王晓娟河北省儿童医院河北省儿科研究所河北石家庄050000 沧州市疾病预防控制中心传染病防制科河北沧州061000 河北省儿童医院病案室河北石家庄050000 河北省儿童医院病理科河北石家庄050000 河北省儿童医院门诊部河北石家庄050000

目的调查河北省儿童医院住院儿童传染性单核细胞增多症(IM)的流行病学特征。方法从2019年1月1日至2022年12月31日来自河北省儿童医院的出院病历首页,提取包括性别、年龄、住院花费和住院天数等医疗信息进行分析。结果共有1043例IM病例,... 详细信息

目的调查河北省儿童医院住院儿童传染性单核细胞增多症(IM)的流行病学特征。方法从2019年1月1日至2022年12月31日来自河北省儿童医院的出院病历首页,提取包括性别、年龄、住院花费和住院天数等医疗信息进行分析。结果共有1043例IM病例,占所有住院患儿的0.53%(1043/197706),男女比例为1.56∶1。所有住院IM患儿住院天数为9(7,11)d,1043例中来自城市和农村地区的分别占41.42%和58.58%,差异无统计学意义(P>0.05)。住院费用为8065(715.60,1343.29)元。儿童IM发病率,减少其疾病负担和并发症。

关键词：儿童传染性单核细胞增多症流行病学肝功能异常支气管炎肺炎

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我国矮身材儿童药物临床试验的开展状况

中国临床药理学杂志 2024年第16期40卷 2405-2408页

作者：张冠东杨钰赵瑞玲山西省儿童医院药物临床试验机构办公室山西太原030013

目的分析2013—2023年国内矮身材儿童药物临床试验的登记情况及生长激素类药品在中国的上市情况。方法检索国家药品监督管理局“药物临床试验登记与信息公示平台”和“药品查询”数据库,获得矮身材儿童药物临床试验注册信息及生长激... 详细信息

目的分析2013—2023年国内矮身材儿童药物临床试验的登记情况及生长激素类药品在中国的上市情况。方法检索国家药品监督管理局“药物临床试验登记与信息公示平台”和“药品查询”数据库,获得矮身材儿童药物临床试验注册信息及生长激素类药品的上市信息,进行分类统计。结果平台共登记了31项包含矮身材儿童的药物临床试验,项目所处试验分期以Ⅱ、Ⅲ期为主,合计21项(67.74%,21项/31项),组长单位呈集中趋势,与主要研究者的学术水平、临床试验经验、专业权威等密切相关。基于矮身材治疗的疗程需要,注册项目的临床试验疗程≥52周的项目占比达83.87%(26项/31项)。国内外制药企业的研发趋势为长效生长激素(64.52%,20项/31项),申办者、研究者对于临床试验的保险意识及投保积极性很高,重视临床试验的风险控制,特别是受试者的保障。目前有7家国内外制药企业的生长激素产品在中国获准上市,是迄今已上市的生物技术药物中品种最丰富的一类。结论期望未来有更便捷给药方式、更优释放特性的长效生长激素产品问世,降低治疗成本,使矮身材儿童获得理想的健康身高。

关键词：生长障碍生长缓慢临床试验上市药品

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

循经抚触联合康复干预在轻度缺氧缺血性脑病新生儿中的应用效果

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中国医药导报 2024年第4期21卷 174-177页

作者：邸伟刘倩倩纪庆红崔晓薇王磊王丽辉河北省儿童医院高压氧室河北石家庄050031 河北省儿童医院神经康复科河北石家庄050031 河北省儿童医院医院办公室河北石家庄050031 河北省儿童医院神经内科河北石家庄050031

目的探讨循经抚触联合康复干预在轻度缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿中的应用效果。方法选择2020年1月至2022年6月河北省儿童医院收治的96例轻度HIE患儿,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组48例。对照组采用常规康复干预,观察... 详细信息

目的探讨循经抚触联合康复干预在轻度缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿中的应用效果。方法选择2020年1月至2022年6月河北省儿童医院收治的96例轻度HIE患儿,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组48例。对照组采用常规康复干预,观察组在常规康复干预基础上予以循经抚触干预。观察两组干预前、干预6个月后的智能发育及运动功能情况。结果干预后,两组头围、身长及体重均高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05);干预后,两组智力发育指数评分及精神运动发育指数评分均高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05);干预后,两组Peabody运动发育量表第2版各项评分均高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论循经抚触联合康复干预能够促进HIE患儿体格生长发育及智能发育,有助于改善其运动功能。

关键词：婴儿抚触康复护理缺氧缺血性脑病生长发育运动能力智能

儿童吉兰-巴雷综合征脑脊液神经丝蛋白轻链特点分析

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 58-62页

作者：靳梅刘静刘康赵力搏赵紫薇孙素真河北省儿童医院河北石家庄050000 河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北石家庄050000

目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水... 详细信息

目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水平,分析脑脊液-NfL水平与临床特征的相关性。结果GBS组患儿26例,男14例、女12例,中位年龄5.0(3.8~8.0)岁;对照组48例,男30例、女18例,中位年龄8.0(5.0~9.0)岁。入院时GBS组脑脊液-NfL和脑脊液蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测脑脊液-NfL和蛋白早期诊断GBS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为92.3%、95.8%、92.3%、95.8%和94.6%。入院时GBS患儿脑脊液蛋白水平及疾病高峰时Hughes评分均与脑脊液-NfL水平呈显著正相关(P<0.05)。预后不良组患儿脑脊液-NfL水平显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑脊液-NfL与脑脊液蛋白水平、疾病严重程度及短期预后相关,对于早期辅助诊断GBS、评估短期预后有一定帮助。

关键词：吉兰-巴雷综合征神经丝蛋白轻链 Hughes功能评分短期预后儿童

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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2024年

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020年1月—2022年12月于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查]，分析DRE的遗传病因及临床特征。结果 95例DRE患儿中，男55例(57.9%)、女40例(42.1%)，中位发病年龄为0.50(1.00,4.00)岁，用药数量为3(2,4)种；基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001)；两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征，其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病；基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ2=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样，最常见的为2种及以上发作类型，占52.6%(50/95)，其次为单一局灶性发作，占33.7%(32/95)；两组DRE患儿发作类型比较，差异无统计学意义(χ2=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查，其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓，33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓；基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ2=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因，阳性检出率为46.3%，其中以离子通道类变异为主，SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常，以局灶性癫痫放电为主；基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ2=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因，其中基因突变阳性组12例，基因突变阴性组13例；两组DRE患儿结构性病因比较，差异无统计学意义(χ2=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因，发病年龄小、发育迟缓提示与遗传性病因有关，应积极早期完善基因检测，有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓