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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断

基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P<0.01)。结论基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具,且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

黑色素瘤优先表达抗原免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 552-556页

作者：韦笑郑重史倩芸王朝栅孟凡青陈玲南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,... 详细信息

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,分别进行PRAME免疫组织化学染色,比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。结果子宫内膜癌87例,年龄35~71岁(平均59岁,中位59岁);宫颈腺癌63例,年龄28~80岁(平均49岁,中位47岁)。78例(78/87,89.7%)子宫内膜癌和2例(2/63,3.2%)宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达,且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%,在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义,可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌(尤其是非透明细胞癌)的辅助诊断标志物。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学诊断,鉴别黑色素瘤优先表达抗原

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孤立性肺毛细血管瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 174-176页

作者：李伟华安慧敏杨广红戴春艳浙江大学医学院附属第四医院病理科义乌322000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科杭州310000

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,... 详细信息

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,为肺周围单发结节,影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察:肿瘤边界清楚,增宽的肺泡间隔内毛细血管增生,呈结节状、团簇状或肾小球样结构,血管腔内衬扁平或立方内皮细胞,内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性,而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤,需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

关键词：毛细血管瘤毛细血管增生患病年龄肺泡上皮细胞肺泡间隔临床影像肿瘤边界免疫组织化学

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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 29-33页

作者：申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7... 详细信息

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析二代测序

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NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 189-191页

作者：黄海建王晨范大铬何毅辉陈新郑松龄福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学附属第二医院病理科泉州362000 福州台江医院病理科福州350001

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文... 详细信息

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文献复习。结果7例女性患者,年龄16~82岁(平均47岁,中位50岁)。镜下观察,均呈梭形细胞肿瘤,束状、交织状排列,细胞丰富,细胞异型不等,核分裂象(2~15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF,中位3个/10 HPF),少数有上皮样细胞,5例(5/7)呈腺肉瘤表现,可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型,瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性,CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性,SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测,2例为TPR-NTRK1融合亚型,各有1例检测到TRIM67-NTRK1及TPM3-NTRK1融合;3例检测失败。结论NTRK重排子宫肉瘤属于一种罕见的子宫肉瘤,确诊依靠临床病理、免疫组织化学及基因检测。治疗以手术切除为主,并辅以化疗,靶向治疗可使患者获益。

关键词：子宫肉瘤福建省立医院玻璃样变性淋巴细胞浸润上皮样细胞瘤细胞血管外皮瘤腺肉瘤

根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤9例临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 71-73页

作者：潘玙宋立玲高源周卉卉隋小龙于国华潍坊医学院临床医学院潍坊261000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科烟台264000 滨州医学院第二临床医学院烟台264003

目的:探讨根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤患者的临床病理学特征。方法:回顾性分析2016—2023年青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科47354例根治手术清扫淋巴结患者的资料,其中合并异源性肿瘤9例,行HE和免疫组织化学EnVision法染色,分... 详细信息

目的:探讨根治手术清扫淋巴结合并异源性肿瘤患者的临床病理学特征。方法:回顾性分析2016—2023年青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科47354例根治手术清扫淋巴结患者的资料,其中合并异源性肿瘤9例,行HE和免疫组织化学EnVision法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果:9例患者,男性2例,女性7例,年龄51~72岁;实体肿瘤清扫淋巴结诊断淋巴组织恶性肿瘤6例,淋巴管肌瘤病3例。淋巴组织恶性肿瘤表现为淋巴结结构部分或完全破坏,异型淋巴细胞呈弥漫或结节状浸润性破坏性生长;淋巴管肌瘤病表现为淋巴结内肌样梭形细胞片状增生形成的界限清楚的结节性病变。随访时间1~66个月,其中2例死亡,7例病情稳定。结论:实体恶性肿瘤清扫淋巴结伴发异源性肿瘤少见,多见于老年女性患者。伴发异源性肿瘤以淋巴瘤常见,当淋巴结出现结构异常、异型淋巴细胞呈浸润性生长等组织学特点时,病理医师应提高警惕,避免漏诊。

关键词：异型淋巴细胞根治手术烟台毓璜顶医院淋巴管肌瘤病浸润性生长结节性病变病理医师实体肿瘤