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2019—2021年河北北方学院附属第一医院浅部真菌病病原菌分布及药敏分析

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现代药物与临床 2022年第5期37卷 1090-1095页

作者：吴远慧冯冬梅王世宁陈雷刚杨晓静河北北方学院附属第一医院河北张家口075000

目的探讨河北北方学院附属第一医院浅部真菌病病原菌菌种构成、分布特点,以及分离菌株对常见抗真菌药物的敏感性和耐药性。方法选择2019年4月—2021年12月河北北方学院附属第一医院皮肤科门诊中临床表现及真菌镜检阳性确诊为浅部真菌病... 详细信息

目的探讨河北北方学院附属第一医院浅部真菌病病原菌菌种构成、分布特点,以及分离菌株对常见抗真菌药物的敏感性和耐药性。方法选择2019年4月—2021年12月河北北方学院附属第一医院皮肤科门诊中临床表现及真菌镜检阳性确诊为浅部真菌病的4026例患者作为研究对象,进行真菌镜检、培养以及菌株鉴定,并进行药敏试验。结果4026例浅部真菌病患者中,甲真菌病1531例,占比38.03%;手足癣1100例,占比27.32%;体癣661例,占比16.42%;股癣612例,占比15.20%;头癣122例,占比3.03%。浅部真菌病病原菌分布以皮肤癣菌占据主导地位,占比达75.78%,其中以红色毛癣菌、指(趾)间毛癣菌为优势致病菌。酵母菌占比22.18%,其中以白色念珠菌最为多见,占比15.10%。4026例浅部真菌病以男性多见,男女比为1.39∶1。甲真菌病在男性患者中占比34.36%,在女性患者中占比43.12%,女性显著多于男性(P河北北方学院附属第一医院浅部真菌病以甲真菌病最为多见,红色毛癣菌是最常见的分离菌株,发病人群男性多于女性,21~50岁为高发年龄段,特比萘芬、克霉唑对浅部真菌病各类病原菌均有良好的敏感性。

关键词：浅部真菌病病原菌药敏试验甲真菌病红色毛癣菌

基于超声影像组学在预测BI-RADS 4类肿瘤良恶性中的价值

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中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 274-277页

作者：李春萍杨瑞敏王义成王聪张月崔书君张力维河北北方学院河北北方学院附属第一医院超声医学科河北北方学院附属第一医院放射治疗科河北北方学院附属第一医院乳腺外科河北北方学院附属第一医院医学影像部

目的基于二维超声瘤内及含瘤周5 mm区域构建影像组学模型，判断其对乳腺影像报告与数据系统(BI-RADS)4类乳腺肿瘤良恶性的预测价值。方法回顾性收集176例超声诊断为BI-RADS 4类且病理结果明确的女性患者的乳腺肿瘤超声图像，按照7∶3... 详细信息

目的基于二维超声瘤内及含瘤周5 mm区域构建影像组学模型，判断其对乳腺影像报告与数据系统(BI-RADS)4类乳腺肿瘤良恶性的预测价值。方法回顾性收集176例超声诊断为BI-RADS 4类且病理结果明确的女性患者的乳腺肿瘤超声图像，按照7∶3的比例随机分为训练集(123例)、测试集(53例)。在软件上勾画肿瘤区域(瘤内组),并自动适形外扩5 mm(含瘤周组),分别提取并筛选出最佳影像组学特征后建立瘤内组模型及含瘤周组模型。利用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线来评价模型。结果训练集中瘤内组及含瘤周组的AUC分别为82.3%、90.1%,测试集中瘤内组及含瘤周组的AUC分别为78.6%、87.1%,Delong检验P<0.05;灵敏度、特异度、准确度在训练集瘤内组分别为85.7%、50.0%、72.4%,含瘤周组分别为88.3%、71.7%、82.1%,在测试集分别为83.7%、46.9%、69.1%和83.7%、69.3%、78.1%。结论基于超声的含瘤周区域影像组学模型能更好地对乳腺BI-RADS 4类肿瘤的良恶性进行预测。

关键词：超声检查影像组学乳腺肿瘤瘤周区域

外周血单个核细胞中DUSP6预警糖尿病肾病腹膜透析后不良心血管事件的价值

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中南大学学报（医学版） 2024年第3期49卷 359-366页

作者：郭宝珠刘俊芬韩小丽李雅琪田晓敏靳鑫卫志锋刘圣君河北北方学院附属第一医院肾内科河北张家口075000 河北北方学院附属第一医院慢病管理科河北张家口075000

目的:不良心血管事件是腹膜透析患者死亡的主要原因。探究预警腹膜透析患者发生不良心血管事件的指标对于其预后判断至关重要。本研究旨在评估外周血单个核细胞中双特异性磷酸酶6(dual-specificity phosphatase6,DUSP6)预警糖尿病肾病... 详细信息

目的:不良心血管事件是腹膜透析患者死亡的主要原因。探究预警腹膜透析患者发生不良心血管事件的指标对于其预后判断至关重要。本研究旨在评估外周血单个核细胞中双特异性磷酸酶6(dual-specificity phosphatase6,DUSP6)预警糖尿病肾病腹膜透析后不良心血管事件的价值。方法:选取2022年6至9月在河北北方学院附属第一医院肾内科接受腹膜透析治疗的124例糖尿病肾病患者作为研究对象。用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞中DUSP6水平。根据中位DUSP6水平将患者分为DUSP6高水平组和DUSP6低水平组。比较2组体重指数、血清白蛋白、超敏C反应蛋白和透析时长等的差异。用Pearson、Spearman及多元线性回归分析DUSP6的相关因素。随访了解患者不良心血管事件发生情况,用Kaplan-Meier和Cox回归分析患者腹膜透析后发生不良心血管事件的危险因素。结果:截至末次随访,33例(26.61%)患者发生了至少1次不良心血管事件。DUSP6高水平组的体重指数、透析时长和超敏C反应蛋白水平均高于DUSP6低水平组,血清白蛋白水平低于DUSP6低水平组(均P<0.05)。DUSP6与血清白蛋白水平呈负相关(r=-0.271,P=0.002),与透析时长(r_s=0.406,P<0.001)和超敏C反应蛋白(r_s=0.367,P<0.001)均呈正相关。多元线性回归结果显示:透析时长和超敏C反应蛋白均与DUSP6独立相关(均P<0.05)。DUSP6高水平组的累积不良心血管事件发生率高于低水平组(46.67%vs 7.81%,P<0.001)。Cox回归分析结果显示腹膜透析患者低水平血清白蛋白(HR=0.836,95%CI 0.778~0.899)、高水平超敏C反应蛋白(HR=1.409,95%CI 1.208~1.644)和高水平DUSP6(HR=6.631,95%CI 2.352~18.693)是腹膜透析患者发生不良心血管事件的独立危险因素。结论:透析时长和超敏C反应蛋白与糖尿病肾病腹膜透析患者外周血单个核细胞中DUSP6独立相关。外周血单个核细胞中DUSP6水平高提示患者发生不良心血管事件的风险高。

关键词：糖尿病肾病腹膜透析不良心血管事件双特异性磷酸酶6 外周血单个核细胞

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甲状腺乳头状癌德尔法淋巴结检出率与转移率及转移的危险因素分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 150-154,159页

作者：辛运超孙晓冉尚小领徐国刚刘亚超河北北方学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科河北张家口075000 河北北方学院附属第一医院消化内科

目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)德尔法淋巴结(delphain lymph node,DLN)检出率与转移率,并分析影响DLN转移的危险因素。方法:回顾性分析2018年1月—2020年6月收治的200例PTC患者的临床病理资料,所有对象的... 详细信息

目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)德尔法淋巴结(delphain lymph node,DLN)检出率与转移率,并分析影响DLN转移的危险因素。方法:回顾性分析2018年1月—2020年6月收治的200例PTC患者的临床病理资料,所有对象的病理报告中均明确记录DLN检测情况。统计DLN检出数目、转移数目以及检出率和转移率,对可能影响DLN转移的临床病理因素进行单因素分析以及多因素logistic回归分析,包括性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤位置等。结果:200例PTC患者中有121例检出DLN,检出率为60.50%(121/200)。检出的121例患者中,出现DLN转移46例,转移率为38.02%(46/121)。单因素分析显示,肿瘤直径、多发灶、包膜侵犯、腺外侵犯、淋巴脉管浸润、中央区淋巴结(不包括DLN)转移、侧颈淋巴结转移是PTC发生DLN转移的危险因素(P0.05)。将单因素分析中7项差异有统计学意义的变量纳入logistic回归模型进行多因素分析,结果显示,肿瘤直径≥1.0 cm、包膜侵犯、淋巴脉管浸润、中央区淋巴结(不包括DLN)转移、侧颈淋巴结转移是PTC发生DLN转移的独立危险因素(OR=3.386~9.186,P<0.05)。PTC患者DLN转移预测中央区淋巴结(不包括DLN)转移的敏感度与特异度分别为36.79%、92.55%,而预测侧颈淋巴结转移的敏感度、特异度分别为41.03%、81.37%。DLN阳性患者发生中央区淋巴结(不包括DLN)转移是DLN阴性患者的4.94倍,DLN阳性患者发生侧颈淋巴结转移是DLN阴性患者的2.20倍。结论:PTC患者DLN检出率与转移率较高,DLN转移预示着更广泛的淋巴结转移,且DLN转移与多种因素有关,其中肿瘤直径≥1.0 cm、包膜侵犯、淋巴脉管浸润、中央区淋巴结(不包括DLN)转移、侧颈淋巴结转移是PTC发生DLN转移的独立危险因素,因此具有上述特征的PTC患者应积极探查DLN,制定合适的手术策略。

关键词：甲状腺乳头状肿瘤德尔法淋巴结淋巴结转移危险因素

持续血滤治疗重症急性胰腺炎B淋巴细胞比例特征及与液体负荷状态对预后的协同作用

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中国免疫学杂志 2024年

作者：刘斐姚杰张丽骞王毅苗乔志飞李树铁翟丽萍刘春艳河北北方学院附属第一医院重症医学科河北北方学院附属第一医院麻醉科

目的：探究持续血滤治疗重症急性胰腺炎（SAP）患者B淋巴细胞比例特征及与液体负荷（FL）状态对预后的协同作用。方法：选择2020年6月～2023年6月于我院行持续血滤治疗的SAP患者80例为研究对象，根据患者从入院或病情变化开始到行持续... 详细信息

目的：探究持续血滤治疗重症急性胰腺炎（SAP）患者B淋巴细胞比例特征及与液体负荷（FL）状态对预后的协同作用。方法：选择2020年6月～2023年6月于我院行持续血滤治疗的SAP患者80例为研究对象，根据患者从入院或病情变化开始到行持续血滤治疗之前的FL情况，将其分为低液体负荷组（n=25，FL＜5%）、高液体负荷组（n=25，5%≤FL＜10%）、液体超负荷组（n=30，FL≥10%）。对比分析三组患者基线资料与生化资料。Kaplan-Meier生存曲线分析不同FL状态下经持续血滤治疗后SAP患者的生存情况，log-rank检验比较分析组间死亡率。多因素Logistic回归模型分析不同FL状态下SAP患者预后的影响因素。非条件Logistic回归模型分析FL状态与B淋巴细胞在SAP患者预后中的相乘交互作用，通过Andersson等编制的交互作用计算表分析其相加交互作用。通过受试者工作特征（ROC）曲线分析FL状态联合B淋巴细胞判断患者预后的价值。结果：三组患者持续性血液滤开始时间、持续性血液滤时间、血小板活化因子（PAF）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、T淋巴细胞亚群(CD4+、CD4+/CD8+)、免疫球蛋白（IgA、IgG、IgM）、B淋巴细胞比较差异显著（P＜0.05）。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，液体超负荷组的50 d病死率显著高于低液体负荷组(χ2=6.349，P=0.016)和高液体负荷组(χ2=4.827，P=0.024)。与生存组比较，死亡组PAF显著增加（P＜0.05），持续性血液滤开始时间、持续性血液滤时间、CD4+、IgA、IgM、B淋巴细胞显著降低（P＜0.05）。进一步多因素Logistic回归分析结果显示，以低/高液体负荷组为参照，液体超负荷组B淋巴细胞为影响患者病死率的保护因素。交互作用分析结果显示，液体超负荷与B淋巴细胞≤4.95%在患者预后中存在相乘（OR=6.139，95%CI：1.233～19.547）和相加（OR=6.052，95%CI：5.293～7.168）交互作用。ROC曲线分析结果显示，FL状态和B淋巴细胞联合判断患者预后准确度较高（P＜0.05，AUC＞0.85）。结论：液体超负荷患者B淋巴细胞显著少于低/高液体负荷患者，B淋巴细胞是影响经持续血滤治疗SAP患者预后的保护因素，液体负荷状态与B淋巴细胞在患者预后中存在相乘和相加交互作用，二者联合可较准确地判断SAP患者的预后。

关键词：液体负荷持续性血液滤重症急性胰腺炎 B淋巴细胞预后

不同钙离子浓度可通过内质网应激影响人腹膜间皮细胞上皮间质转化

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中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 50-55页

作者：郭宝珠程锦绣靳鑫贺玉桃孙羡敏河北北方学院附属第一医院肾内科河北张家口075000

目的探讨不同钙离子浓度通过内质网应激(ERS)对人腹膜间皮细胞(HPMC)上皮间质转化(EMT)的影响。方法体外培养HPMC细胞株HMrSV5并分组处理,对照组、高钙1组、高钙2组分别用含1.25、1.75、2.25 mmol/L钙离子浓度的培养基处理,溶剂对照组用... 详细信息

目的探讨不同钙离子浓度通过内质网应激(ERS)对人腹膜间皮细胞(HPMC)上皮间质转化(EMT)的影响。方法体外培养HPMC细胞株HMrSV5并分组处理,对照组、高钙1组、高钙2组分别用含1.25、1.75、2.25 mmol/L钙离子浓度的培养基处理,溶剂对照组用含1.25 mmol/L生理钙离子浓度及0.1%二甲基亚砜(DMSO)的培养基处理,高钙+溶剂组用含2.25 mmol/L钙离子浓度及0.1%DMSO的培养基处理,高钙+4-苯基丁酸(4-PBA)组用含2.25 mmol/L钙离子浓度及1 mmol/L ERS抑制剂4-PBA的培养基处理。各组处理48 h后,光镜下观察细胞形态学变化;采用免疫荧光染色观察细胞中上皮细胞表型标志蛋白紧密连接蛋白-1(ZO-1)和间质细胞表型标志蛋白α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达;采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测细胞中EMT标志基因E-钙黏蛋白(E-cadherin)、ZO-1、α-SMA和波形蛋白(Vimentin)的表达;采用蛋白质免疫印迹试验(Western blotting)检测细胞中ERS标志蛋白磷酸化蛋白激酶R样内质网激酶(p-PERK)、磷酸化真核翻译起始因子2α(p-eIF2α)、转录激活因子4(ATF4)和C/EBP同源蛋白(CHOP)的表达。结果与对照组比较,高钙1组和高钙2组HMrSV5细胞变细长、呈纤维化样改变,ZO-1的荧光强度增加、α-SMA的荧光强度减弱,提示细胞从上皮细胞向间质细胞转化;细胞中E-cadherin、ZO-1的mRNA表达明显降低,α-SMA、Vimentin的mRNA表达及p-PERK、p-eIF2α、ATF4、CHOP的蛋白表达明显升高,且高钙2组上述标志基因或蛋白表达较高钙1组变化更明显〔E-cadherin mRNA(2^(-ΔΔCt)):0.53±0.05比0.75±0.09,ZO-1 mRNA(2^(-ΔΔCt)):0.42±0.06比0.69±0.06,α-SMA mRNA(2^(-ΔΔCt)):1.81±0.16比1.32±0.14,Vimentin mRNA(2^(-ΔΔCt)):2.05±0.22比1.48±0.16,p-PERK蛋白(p-PERK/β-actin):0.81±0.09比0.59±0.06,p-eIF2α蛋白(p-eIF2α/β-actin):0.87±0.10比0.50±0.06,ATF4蛋白(ATF4/β-actin):0.93±0.10比0.72±0.06,CHOP蛋白(CHOP/β-actin):0.79±0.09比0.46±0.04,均P一致;与高钙+溶剂组比较,高钙+4-PBA组细胞恢复多边形、鹅卵石样的上皮细胞特征,ZO-1的荧光强度增加、α-SMA的荧光强度减弱,细胞中E-cadherin、ZO-1的mRNA表达明显增加〔E-cadherin mRNA(2^(-ΔΔCt)):0.86±0.09比0.57±0.04,ZO-1 mRNA(2^(-ΔΔCt)):0.81±0.06比0.48±0.05,均P<0.05〕,α-SMA、Vimentin的mRNA表达及p-PERK、p-eIF2α、ATF4、CHOP的蛋白表达明显降低〔α-SMA mRNA(2^(-ΔΔCt)):1.21±0.13比1.77±0.15,Vimentin mRNA(2^(-ΔΔCt)):1.30±0.14比1.94±0.20,p-PERK蛋白(p-PERK/β-actin):0.38±0.04比0.92±0.11,p-eIF2α蛋白(p-eIF2α/β-actin):0.34±0.05比1.05±0.13,ATF4蛋白(ATF4/β-actin):0.57±0.06比0.97±0.11,CHOP蛋白(CHOP/β-actin):0.51±0.04比0.90±0.12,均P<0.05〕。结论1.75 mmol/L和2.25 mmol/L的高钙离子浓度可通过激活ERS的方式促进HPMC发生EMT。

关键词：腹膜透析腹膜纤维化人腹膜间皮细胞上皮间质转化钙离子浓度内质网应激

趋化因子配体9对乳腺癌脑转移全脑放疗患者认知功能衰退的影响

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解放军医学杂志 2024年

作者：王聪张志林李锦秋宋晓席强马欢庞永鹏田龙河北北方学院附属第一医院放疗科

目的　基于生物信息学方法探讨趋化因子配体9(CXCL9)对乳腺癌脑转移患者全脑放疗认知功能衰退的影响。方法　筛选和下载GEO数据库中乳腺癌脑转移数据集GSE43837和GSE12276及阿尔茨海默病(AD)数据集GSE161199的mRNA，采用limma法和韦恩... 详细信息

目的　基于生物信息学方法探讨趋化因子配体9(CXCL9)对乳腺癌脑转移患者全脑放疗认知功能衰退的影响。方法　筛选和下载GEO数据库中乳腺癌脑转移数据集GSE43837和GSE12276及阿尔茨海默病(AD)数据集GSE161199的mRNA，采用limma法和韦恩图筛选共同差异表达基因(DEGs)，通过GeneMANIA网站进行蛋白互作和功能预测。选取2021年1月—2023年1月于河北北方学院附属第一医院放射治疗科首次就诊的乳腺癌脑转移患者42例，根据认知功能情况分为认知功能正常组与认知功能衰退组，分别于放疗前1周和放疗后3个月采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清CXCL9水平，采用简易智能精神状态检查量表(MMSE)评估患者的认知功能。结果　GSE43837和GSE12276数据集的DEGs包括PKP1、POLDIP2、SPAG5、ALDOC、PTPRZ1、PKIA、TLCD1、CPE、PMP22和CXCL9，GSE161199数据集的DEGs包括RPS16、CD79A、LYPD3、RPL28、HBG2、RPL23AP7、TRNR、CXCL9等。韦恩图显示，CXCL9为乳腺癌脑转移与AD的共有DEGs，功能富集分析提示CXCL9参与了细胞对趋化因子的反应、免疫系统进程的负调控、血管形态发生的负调控、Toll样受体信号通路、核苷酸寡聚化结构域(NOD)样受体信号通路和酪氨酸蛋白激酶-信号传导和转录激活因子(JAK-STAT)信号通路等。放疗前，认知功能衰退和认知功能正常乳腺癌脑转移患者分别占61.9%、38.1%，MMSE评分差异有统计学意义[(24.53±2.19)分 vs.(28.89±1.36)分，P一定的相关性。

关键词：乳腺癌脑转移全脑放疗容积调强技术趋化因子配体9 简易智能精神状态检查量表

3DQA与aCMQ技术评估左侧胸部肿瘤放疗对患者左心室心肌损伤的研究

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 32-35页

作者：赵灿王义成李锦秋刘宏强张志林张力维程志华河北北方学院河北北方学院附属第一医院超声医学科河北北方学院附属第一医院放射治疗科

目的探讨三维定量分析(3DQA)技术与自动心肌运动定量(aCMQ)技术在评估左侧胸部肿瘤放疗患者左心室心肌损伤情况中的应用价值。方法收集拟进行放疗的左侧胸部肿瘤患者40例，分别于放疗前、放疗中及放疗后对患者行超声心动图检查。常规... 详细信息

目的探讨三维定量分析(3DQA)技术与自动心肌运动定量(aCMQ)技术在评估左侧胸部肿瘤放疗患者左心室心肌损伤情况中的应用价值。方法收集拟进行放疗的左侧胸部肿瘤患者40例，分别于放疗前、放疗中及放疗后对患者行超声心动图检查。常规超声心动图采集左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室收缩末期内径(LVESD)及左室射血分数(LVEF)。aCMQ技术采集LVEF、左心室整体长轴应变(LVGLS)、左心室心尖两腔心长轴应变(LVAP2LS)、左心室心尖三腔心长轴应变(LVAP3LS)、左心室心尖四腔心长轴应变(LVAP4LS)、整体环形应变(LVGCS)。3DQA技术采集左心室收缩末期容积(LVESV)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、LVEF。结果 (1)LVGCS、LVAP2LS、LVAP4LS、LVESD、LVEDD、二维测得LVEF 3个时期两两比较无统计学意义(P>0.05);(2)LVGLS、LVAP3LS 3个时期两两比较均有统计学意义(P<0.05);(3)3DQA与aCMQ技术测得LVEF 3个时期两两比较中，放疗后与放疗前相比有统计学意义(P<0.05);(4)3DQA与aCMQ技术测得的LVEF呈正相关(r=0.22,P<0.05)。结论 (1)LVGLS相比LVEF可以早期发现心肌损伤；(2)两种新技术测得的LVEF具有较高的相关性，相比常规超声检查能更好地评价左心室收缩功能。

关键词：胸部肿瘤放疗心肌损伤三维定量分析技术自动心肌运动定量技术

染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习

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解放军医学杂志 2024年

作者：任雁林李亚丽李坤张凡戎立敏余小平谷君康燕华贺英河北北方学院附属第一医院妇产科河北省人民医院生殖遗传科河北北方学院附属第一医院病理科河北北方学院附属第一医院内分泌科

目的　报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程，并进行文献复习，以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法　患者14岁，2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院，为女性性征。经超... 详细信息

目的　报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程，并进行文献复习，以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法　患者14岁，2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院，为女性性征。经超声/磁共振探查性腺、性腺轴功能测定、染色体核型和分子基因检测，以及盆腔探查、恶变性腺切除、激素替代等诊疗，药物性月经来潮。诊疗中发现患者染色体核型分析与分子基因检测结果不符，遂行三胚层细胞分别取样，荧光原位杂交技术(FISH)检测各胚层细胞的性染色体，XY探针标记性腺病理切片探究Y染色体在性腺中的分布差异，并比较手术前后抗米勒管激素(AMH)水平的变化。检索万方、PubMed等数据库，汇总相关的队列研究文献，了解该疾病目前的研究现状。结果　患者体内45X与46XY细胞系在不同胚层以及同一胚层发生的组织间的嵌合差异较大。外胚层来源的口腔颊黏膜细胞45X占比为30.0%(6/20)，中胚层来源的外周血淋巴细胞45X占比为9.7%(11/114)，内胚层来源的膀胱脱落细胞45X占比为20.4%(22/108)。XY探针标记的性腺病理切片提示一个减Y的嵌合状态，其中附睾结构区45X细胞系嵌合占50.0%，恶性区域“Y”含量正常。性腺切除后AMH由7.28 pmol/L降至<0.07 pmol/L。复习文献发现，45， X/46， XY患者表型谱复杂，多数有Turner综合征的特征，女性表型有发生性腺肿瘤的风险。结论　诊断性发育异常的疑难病例行外周血核型检测时须尽量增加计数细胞和分析细胞的数目，并行多胚层细胞取样；“Y”嵌合率高的性腺在腹腔中更易恶变；检测AMH水平可鉴别含Y染色体性发育异常的隐睾和无睾状态。

关键词：性发育异常染色体嵌合型性腺肿瘤抗米勒管激素(AMH) 嵌合