检索结果-南通市图书馆

染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 33-39页

作者：周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 详细信息

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。

关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复妊娠结局

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

先兆流产患者血清HSP70和PD-L1水平及其与阴道微生态指标的相关性

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中国微生态学杂志 2024年第7期36卷 828-832页

作者：李松丽邢燕平徐晓英张梅南阳市中心医院产科河南473000 郑州市妇幼保健院产科

目的分析先兆流产患者血清热休克蛋白70(HSP70)、程序性死亡受体−配体1(PD-L1)水平及其与阴道微生态指标的相关性,为该类患者的治疗提供参考。方法选取我院2021年10月至2022年10月收治的98例先兆流产患者作为病例组,选择同期进行体检的... 详细信息

目的分析先兆流产患者血清热休克蛋白70(HSP70)、程序性死亡受体−配体1(PD-L1)水平及其与阴道微生态指标的相关性,为该类患者的治疗提供参考。方法选取我院2021年10月至2022年10月收治的98例先兆流产患者作为病例组,选择同期进行体检的健康妊娠期妇女100例为健康组。采用酶联免疫吸附法检测血清HSP70、PD-L1水平;采用高通量测序技术分析妊娠期妇女阴道菌群物种分布和丰度;采用Pearson相关性分析血清HSP70、PD-L1水平及其与阴道微生态指标和炎症因子的相关性。结果病例组患者血清HSP70、PD-L1水平显著低于健康组(均P0.05)。病例组与健康组对象阴道pH值比较差异有统计学意义(P<0.05);病例组患者TNF-α、IFN-γ、IL-2、IL-6水平显著高于健康组,而IL-4水平低于健康组(均P<0.05)。相关性分析结果表明,血清HSP70与PD-L1水平呈正相关(r=0.409,P<0.001),血清HSP70、PD-L1水平与肠道放线菌门、变形菌门、拟杆菌门、加德纳菌属、普氏菌属、TNF-α、IFN-γ、IL-2、IL-6水平均呈负相关,与梭杆菌门、IL-4水平均呈正相关(均P<0.05)。结论先兆流产患者血清HSP70、PD-L1水平降低,与阴道微生态指标密切相关。

关键词：先兆流产热休克蛋白70 程序性死亡受体−配体1 阴道微生态指标相关性

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002 泉州市妇幼保健院·儿童医院超声科泉州362000

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

母亲情绪症状对学龄前儿童情绪行为问题的影响

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中国学校卫生 2024年第7期45卷 993-997页

作者：朱敏查金红贾丽媛李若瑜余敏何海燕万宇辉安徽省芜湖市妇幼保健计划生育服务中心(芜湖市妇幼保健院) 241000 安徽医科大学公共卫生学院

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2021... 详细信息

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2021年6月开展基线调查,随后每半年开展1次随访,共随访3次,采用基线、第2次随访和第3次随访的调查数据,最终纳入有效问卷853份。采用抑郁-焦虑-压力量表简体中文版(DASS-21)、亲子冲突解决策略量表(CTSPC)及长处和困难问卷(SDQ)分别检测母亲情绪症状、心理攻击和躯体攻击及儿童情绪行为问题。结果母亲对儿童的躯体攻击表现为男童高于女童(t=3.53,P<0.05)。相关分析结果显示,母亲抑郁症状、焦虑症状、压力症状评分与心理攻击、躯体攻击、儿童SDQ评分均呈正相关,母亲心理攻击和躯体攻击得分与儿童SDQ评分均呈正相关(r值分别为0.20,0.21,0.18;0.24,0.22,0.10,0.26,0.25,0.18;0.12,0.16,P值均<0.01)。中介分析显示,在控制相关混杂因素后,心理攻击在母亲抑郁症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介效应,中介效应比为8.05%;躯体攻击在母亲抑郁、焦虑及压力症状与儿童情绪行为问题关联中均起部分中介效应,中介效应比分别为15.94%,11.73%,12.54%(P值均<0.05)。结论心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介作用,积极改善母亲情绪症状及其对子女的管教方式有助于降低学龄前儿童情绪行为问题的发生。

关键词：情绪行为精神卫生母亲儿童,学龄前

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RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

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超声诊断儿童多发型肠套叠1例

中国超声医学杂志 2004年第8期20卷 79-80页

作者：左忠义刘玉凤曲朝辉沈阳市妇儿医疗保健中心外科 110032沈阳市沈阳市妇儿医疗保健中心超声科

患儿男,6岁.因阵发性腹痛40 h,加重16 h就诊.无明显诱因的呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁,近24 h未排气排便,外院诊断肠套叠,水压灌肠5次,复位均未成功,来我院就诊.查体:于右中腹可触及包块大小5 cm×5 cm×10 cm,包块质硬活动良好,有压痛... 详细信息

患儿男,6岁.因阵发性腹痛40 h,加重16 h就诊.无明显诱因的呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁,近24 h未排气排便,外院诊断肠套叠,水压灌肠5次,复位均未成功,来我院就诊.查体:于右中腹可触及包块大小5 cm×5 cm×10 cm,包块质硬活动良好,有压痛,无肌紧张及反跳痛,肠鸣音4～5次/min.超声检查:右中腹探及一低回声包块,纵断扫查呈"套筒征"影像,长约9.7 cm,横断扫查呈2个"靶环征"影像,大小为4.6 cm×3.5 cm,其左方又可探及一个"靶环征"影像,其内呈中高混合回声,大小为4.7 cm×3.0 cm(图1),腹腔内肠管未见扩张.超声提示:多发型肠套叠(器质性改变不除外).

关键词：肠套叠多发型肠管患儿肠疾病环征超声监视水压灌肠复位儿童声像图

宫腔粘连分离术对冻融胚胎移植后产科结局的影响因素分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 497-504页

作者：丁凯李欣沈晶晶凌秀凤赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附... 详细信息

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行自体卵母细胞FET治疗并至少活产1名新生儿患者的临床资料。根据宫腔情况分为3组,对照组:正常宫腔形态(712例);宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)组:IUA患者未行TCRA治疗(45例);TCRA组:IUA患者行TCRA治疗(51例)。通过倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)探讨3组患者宫腔情况与产科并发症的关系,并通过多因素logistic回归方法分析与TCRA相关的产科并发症的危险因素,采用校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对构建的多因素logistic回归模型的效能进行评估。结果①在PSM前,3组间子宫内膜厚度、有无瘢痕子宫、妊娠次数、分娩次数、流产次数、人工流产次数和移植胚胎数的差异均有统计学意义(均P<0.05);在PSM后,基线特征在各组间达到平衡,TCRA组和IUA组的胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)发生率[48.8%(20/41);45.2%(19/42)]显著高于相应的对照组[24.7%(18/73),P=0.016;22.8%(18/79),P=0.019]。②多因素logistic回归分析显示子宫内膜厚度(OR=0.79,95%CI:0.69~0.90,P<0.001)、妊娠次数(2次,OR=2.25,95%CI:1.33~3.82,P=0.003)、子宫内膜准备方案(促性腺激素释放激素激动降调节联合激素替代疗法,OR=2.29,95%CI:1.16~4.52,P=0.017)、瘢痕子宫(OR=2.19,95%CI:1.39~3.45,P<0.001)和宫腔情况(IUA和TCRA,OR=2.11,95%CI:1.07~4.17,P=0.031;OR=2.70,95%CI:1.37~5.31,P=0.004)是PAS发生的独立预测因子。③预测PAS发生的多因素logistic回归模型的ROC曲线下面积为0.732(95%CI:0.686~0.778),并且校准曲线的结果经过内部验证表明预测风险和实际结果之间具有良好一致性(P=0.540),表现出良好的区分度和校准度。结论TCRA术后患者的前置胎盘、产后出血、胎膜早破等产科并发症的发病率与正常宫腔形态患者相同。然而,TCRA显著增加了采用FET助孕治疗的IUA患者发生PAS的风险。

关键词：宫腔粘连宫腔粘连分离术冻融胚胎移植产科并发症胎盘植入

海豚屋数字仿生训练系统对孤独症谱系障碍儿童及其父亲的影响

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中国医药指南 2024年第6期22卷 9-11页

作者：周菲郭敬民刘桂华郭翀周小娟葛品福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇幼保健院儿童保健中心福州350001

目的探讨海豚屋数字仿生训练系统对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的核心症状改善情况及其父亲的影响。方法采用前瞻性临床随机对照研究法,将100例ASD儿童及其父亲按照随机数字表法分为对照组和试验组,每组50例。对照组采取应用行为分析法(ABA... 详细信息

目的探讨海豚屋数字仿生训练系统对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的核心症状改善情况及其父亲的影响。方法采用前瞻性临床随机对照研究法,将100例ASD儿童及其父亲按照随机数字表法分为对照组和试验组,每组50例。对照组采取应用行为分析法(ABA)干预,试验组在ABA基础上联合使用父亲共同参与式海豚屋数字仿生训练系统干预。采用ABC、CARS、PSI-SF、SDS、SAS评估干预前后ASD儿童的核心症状及其父亲的亲职压力和焦虑、抑郁水平。结果干预后试验组ASD儿童CARS总分,ABC感觉、社交、语言维度和总分得分均低于对照组(P<0.05)。干预后试验组父亲的PSI-SF困难儿童维度得分和总分低于对照组(P<0.05)。结论在ABA干预的基础上联合海豚屋数字仿生训练系统可改善ASD儿童的核心症状,减轻父亲的亲职压力。

关键词：数字仿生训练孤独症谱系障碍儿童父亲亲职压力