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基于散发耳聋核心家系的基因新发突变（DNM）特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核... 详细信息

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象，对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析，同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测，进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析，应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现，这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异，涵盖所有DNM类型，其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1c.94C>T是散发耳聋中常见DNM，基因型C>T变异占比最高（34.6%）；临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋，但其中有半数以上（52.9%,9/17）携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型，可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁，其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%；同时在遗传咨询的先证者家庭结构中，63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿，16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时，需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测，以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度；由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性，因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭，还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息，当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

敲低MUC5B表达对分泌性中耳炎大鼠炎症反应的影响

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山西医科大学学报 2025年 57-65页

作者：王丹杨启梅刘晓娜陈菁华王玉霞西北妇女儿童医院耳鼻喉科陕西省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探究黏蛋白5B(MUC5B)对分泌性中耳炎（SOM）炎症反应的调控作用，以及与中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）形成的关系。方法采用腹腔注射卵清蛋白构建SOM大鼠模型，随机分为模型组、shRNA-NC组和shRNA-MUC5B组，每组10只，另取10只健... 详细信息

目的探究黏蛋白5B(MUC5B)对分泌性中耳炎（SOM）炎症反应的调控作用，以及与中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）形成的关系。方法采用腹腔注射卵清蛋白构建SOM大鼠模型，随机分为模型组、shRNA-NC组和shRNA-MUC5B组，每组10只，另取10只健康SD大鼠作为对照组。末次注射完成后24 h，进行大鼠炎症评分，采用HE染色检测大鼠中耳黏膜组织病变，ELISA法检测中耳灌洗液中炎性因子的表达，流式细胞术检测Th1和Th2细胞分布比例，免疫荧光染色检测中耳黏膜组织中NETs标志物髓过氧化物酶（MPO）和瓜氨酸化组蛋白H3(CitH3)的表达，DCFH-DA探针检测中耳黏膜组织中ROS水平。RTqPCR检测MUC5B基因的表达水平，Western blot检测干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-2(IL-2)、IL-4、IL-13、MUC5B、MPO、CitH3和中性粒细胞弹性蛋白酶（NE）蛋白的表达水平。结果与对照组比较，模型组和shRNA-NC组大鼠表现出中耳黏膜增厚，炎症程度评分升高（P<0.05）；中耳黏膜组织中MUC5B mRNA水平，CitH3、MPO、MUC5B、IL-4和IL-13蛋白水平，Th2细胞比例以及ROS水平均升高（P<0.05）,IFN-γ和IL-2蛋白水平以及Th1细胞比例和Th1/Th2比值均降低（P<0.05）；中耳灌洗液中MPO、NE和CitH3蛋白水平以及IL-4和IL-13含量均升高（P<0.05）,IFN-γ和IL-2含量以及IFN-γ/IL-4比值均降低（均P<0.05）。与shRNA-NC组比较，shRNA-MUC5B组大鼠中耳黏膜厚度和炎症程度评分均降低（P<0.05）；中耳黏膜组织中MUC5B mRNA水平，CitH3、MPO、MUC5B、IL-4和IL-13蛋白水平，Th2细胞比例以及ROS水平均降低（P<0.05）,IFN-γ和IL-2蛋白水平以及Th1细胞比例和Th1/Th2比值均升高（P<0.05）；中耳灌洗液中MPO、NE和CitH3蛋白水平以及IL-4和IL-13含量均降低（P<0.05）,IFN-γ和IL-2含量以及IFN-γ/IL-4比值均升高（P<0.05）。结论 MUC5B敲低表达可以缓解SOM大鼠中耳黏膜组织炎症反应，该作用可能与抑制NETs的形成有关。

关键词：黏蛋白5B(MUC5B) 分泌性中耳炎炎症反应中性粒细胞胞外诱捕网(NETs) 中耳黏膜 Th1/Th2

MYH11激活ERK/MAPK信号通路诱导喉鳞状细胞癌细胞生长和转移

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医学分子生物学杂志 2025年第1期22卷 62-67页

作者：钟华才郑跃彬杨羿容鄢斌成易旺王茜伍君自贡市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科四川省自贡市643000

目的探究肌球蛋白重链11(myosin heavy chain 11,MYH11)对喉鳞状细胞癌细胞恶性生物学行为的影响及机制。方法qRT-PCR检测MYH11 mRNA在喉鳞状细胞癌组织以及喉鳞状细胞癌细胞中的表达。喉鳞状细胞癌细胞TU686分为si-MYH11组和si-NC组。F... 详细信息

目的探究肌球蛋白重链11(myosin heavy chain 11,MYH11)对喉鳞状细胞癌细胞恶性生物学行为的影响及机制。方法qRT-PCR检测MYH11 mRNA在喉鳞状细胞癌组织以及喉鳞状细胞癌细胞中的表达。喉鳞状细胞癌细胞TU686分为si-MYH11组和si-NC组。FD-LSC-1细胞分为MYH11组和Vector组。CCK8、流式细胞术、细胞划痕、Transwell实验分别用于检测细胞增殖、凋亡、迁移以及侵袭能力,蛋白质印迹检测各组细胞ERK 1/2磷酸化水平及MAPK相对表达量。结果MYH11高表达于喉鳞状细胞癌组织及细胞。si-MYH11组TU686细胞增殖、迁移和侵袭能力显著低于si-NC组(P_(均)<0.05),细胞凋亡显著高于si-NC组(P<0.01),ERK1/2磷酸化水平及MAPK表达显著低于si-NC组(P<0.01)。MYH11组TU686细胞增殖、迁移和侵袭能力显著高于Vector组(P_(均)<0.05),细胞凋亡显著低于Vector组(P<0.01),ERK1/2磷酸化水平及MAPK表达显著高于Vector组(P<0.01)。结论MYH11激活ERK/MAPK信号通路而促进喉鳞状细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

关键词： MYH11 喉鳞状细胞癌生长转移

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细菌裂解物治疗慢性鼻窦炎的研究进展

安徽医药 2025年 213-218页

作者：李欣吕芸张玥钰彭珍何健甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

慢性鼻窦炎（CRS）是一种常见的耳鼻喉科疾病，由于CRS的高患病率及高复发率，给个人、家庭和整个社会带来了巨大的健康和经济负担。目前，CRS的患病率仍呈上升趋势。尽管在过去几十年里，在治疗和控制CRS方面取得了重大进展，但仍存在... 详细信息

慢性鼻窦炎（CRS）是一种常见的耳鼻喉科疾病，由于CRS的高患病率及高复发率，给个人、家庭和整个社会带来了巨大的健康和经济负担。目前，CRS的患病率仍呈上升趋势。尽管在过去几十年里，在治疗和控制CRS方面取得了重大进展，但仍存在一定的局限性。因此寻找其他预防策略就变得尤其重要。近年来有学者提出非特异性免疫调节化合物可改变免疫系统对感染性疾病的反应，笔者收集了非特异性免疫调节剂治疗CRS的有效性相关数据，数据揭示了免疫调节剂对CRS的作用主要是通过肠-肺免疫轴、增加鼻窦上皮细胞一氧化氮反应以及纤毛摆动频率实现的。此类药物可能为减轻鼻部症状、预防CRS的感染和复发提供了另一种新的方法。目前最具代表性的非特异性免疫调节剂为细菌裂解物，现总结细菌裂解物在CRS中的作用机制及相关临床研究进展，旨在为细菌裂解物在CRS中的应用提供一定的理论指导。

关键词：免疫因子类鼻窦炎免疫调节剂细菌裂解物免疫疗法

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蜗神经缺陷患儿听觉植入相关问题

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期 7-9页

作者：张治华陈见清上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

蜗神经缺陷(cochlear nerve deficiency, CND)指的是蜗神经纤细或者缺失，研究发现其在先天性感音神经性聋患者中发病率约为18%。发病机制尚不明确，听觉干预效果个体差异较大，本文就CND的相关问题进行探讨。

关键词：蜗神经缺陷听觉植入

肌骨超声在维持性血液透析患者肌少症评估中的应用价值

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中国血液净化 2025年第1期24卷 23-26页

作者：陶颖方煜吉小静牟洪宾焦成江苏省苏北人民医院血液净化中心扬州225001 江苏省苏北人民医院超声科扬州225001 江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科扬州225001

目的探讨肌骨超声在维持性血液透析患者肌少症评估中的应用价值。方法选取江苏省苏北人民医院血液净化中心维持性血液透析患者为研究对象,测量握力、骨骼肌质量指数等指标,使用肌骨超声测量腓肠肌厚度。按性别分为男性组和女性组。分析... 详细信息

目的探讨肌骨超声在维持性血液透析患者肌少症评估中的应用价值。方法选取江苏省苏北人民医院血液净化中心维持性血液透析患者为研究对象,测量握力、骨骼肌质量指数等指标,使用肌骨超声测量腓肠肌厚度。按性别分为男性组和女性组。分析腓肠肌厚度与肌少症诊断指标之间的关系,使用ROC曲线分析腓肠肌厚度的最佳截断值。结果共纳入237例患者,其中男性147例,女性90例。腓肠肌厚度与维持性血液透析患者肌少症诊断指标存在相关性:腓肠肌厚度与握力和骨骼肌质量指数均呈正相关[总体(r=0.570、0.520,均P<0.001);男性组(r=0.631、0.535,均P<0.001);女性组(r=0.251、0.356,P=0.017、0.001)]。与非肌少症组相比,肌少症组患者的腓肠肌厚度减小[男性组(t=8.975,P<0.001),女性组(t=4.725,P<0.001)]。腓肠肌厚度预测不同性别维持性血液透析患者肌少症的ROC曲线显示:男性组AUC、最佳截断值、特异度、灵敏度分别为0.903、15.3、0.882、0.823;女性组AUC、最佳截断值、特异度、灵敏度分别为0.868、14.1、0.750、0.857。结论维持性血液透析患者的腓肠肌厚度与握力、骨骼肌质量指数呈正相关;男性腓肠肌厚度<15.3mm,女性<14.1mm时提示患者可能发生肌少症,临床医护人员可以将肌骨超声用于维持性血液透析患者肌少症的早期筛查,及早进行干预以提高患者生存质量。

关键词：肌骨超声腓肠肌维持性血液透析肌少症

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上海市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科

中国医学文摘（耳鼻咽喉科学） 2008年第4期23卷 211-212页

上海市第一人民医院建于1864年,1946年耳鼻咽喉科独立成科,2000年更名为耳鼻咽喉头颈外科。解放初期由胡懋廉院长兼任科主任,1952年李继孝任科主任后开展喉癌手术,完成了国人气管及支气管的活体测量,填补了该领域的空白并开展硬性内镜... 详细信息

上海市第一人民医院建于1864年,1946年耳鼻咽喉科独立成科,2000年更名为耳鼻咽喉头颈外科。解放初期由胡懋廉院长兼任科主任,1952年李继孝任科主任后开展喉癌手术,完成了国人气管及支气管的活体测量,填补了该领域的空白并开展硬性内镜手术。进行针麻手术的临床研究获得成功,创办学龄前聋儿听力言语康复训练班,得到了国家残联领导的肯定。

关键词：上海市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科喉癌手术耳鼻咽喉科内镜手术临床研究科主任支气管

特发性快速眼动睡眠行为障碍患者嗅觉功能的研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第5期48卷 394-397页

作者：张金玲刘钢杭伟杨相利刘吉祥天津市环湖医院耳鼻咽喉头颈外科 300060 天津市人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的研究特发性快速眼动睡眠行为障碍患者嗅球体积、嗅沟深度与嗅觉功能的相关性。方法选取特发性快速眼动睡眠行为障碍患者（测试组）及无睡眠行为障碍的健康受试者（对照组）各50例，所有受试者均行多道睡眠图（polysomography，PSG... 详细信息

目的研究特发性快速眼动睡眠行为障碍患者嗅球体积、嗅沟深度与嗅觉功能的相关性。方法选取特发性快速眼动睡眠行为障碍患者（测试组）及无睡眠行为障碍的健康受试者（对照组）各50例，所有受试者均行多道睡眠图（polysomography，PSG）检查；应用T＆T嗅觉测试法行嗅觉功能主观检查；并行MRI检查测量嗅球体积及嗅沟深度。以SPSS11．0软件对数据进行统计学分析。结果测试组T＆T嗅觉识别阈分数为（3．1±0．5）分，对照组为（0．6±0．1）分，差异有统计学意义（t=7．913，P〈0．05），测试组男女嗅觉识别阈差异无统计学意义（f=1．015，P〉0．05）。测试组左右两侧嗅球体积[分别为（33．75±4．11）、（34．57±4．21）mm3]及平均嗅球体积[（33．94±4．15）mm3]均明显小于对照组f分别为（51．68±7．71）、（52．31±7．77）、（51．94±7．74）mm3]，差异有统计学意义（t值分别为9．013、8．889、8．923，P值均〈0．01）。测试组与对照组左右两侧嗅沟深度及平均嗅沟深度差异无统计学意义（t值分别为0．923、0．897、0．904，P值均〉0．05）。测试组嗅觉识别阈与嗅球体积呈负相关趋势（r=一0．61，P〈0．05），与嗅沟深度无关（r=一0．24，P〉0．05）。结论特发性快速眼动睡眠行为障碍患者嗅球体积减小，嗅沟深度不变；嗅觉功能与嗅球体积具有相关性，与嗅沟深度无关。

关键词： REM睡眠行为障碍嗅觉障碍嗅球嗅通路磁共振成像

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全聋伴眩晕的突发性聋患者凝血状态分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第3期36卷 172-176页

作者：郭文苹屈永涛郭明丽许夏石家庄市人民医院耳鼻咽喉头颈外科石家庄050057 河北省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过分析全聋伴眩晕的突发性聋(简称突聋)患者凝血功能状态及预后,为改进治疗方案,从而改善预后提供依据。方法:选取2017年1月一2020年12月于河北省人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院治疗的全聋伴眩晕的突聋患者33例作为研究组;同期住... 详细信息

目的:通过分析全聋伴眩晕的突发性聋(简称突聋)患者凝血功能状态及预后,为改进治疗方案,从而改善预后提供依据。方法:选取2017年1月一2020年12月于河北省人民医院耳鼻咽喉头颈外科住院治疗的全聋伴眩晕的突聋患者33例作为研究组;同期住院治疗的低频型、全频型、全聋型患者各33例以及高频型患者26例作为突聋对照组,无中耳及内耳疾病史的住院患者33例为正常对照组。分析研究组与各对照组间纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D),凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)水平及不同类型突聋患者的疗效。结果:①研究组FIB.D-D分别为2.50(2.11,2.95),0.27(0.16,0.51),均高于正常组[2.31(1.92,2.50),0.17(0.12,0.21)];APTT为25.2(23.1,28.1),低于正常组[27.3(26.4,29.7)],差异均有统计学意义(P<0.01).②研究组FIB高于低频组[2.37(1.81,2.68)];D-D分别高于低频组[0.16(0.12,0.25)]、高频组[0.13(0.11,0.23)]、全频组[0.16(0.11,0.28)]、全聋组[0.18(1.45,0.30)];APTT为25.75±3.18/25.2(23.1,28.1),低于低频组(27.72±2.22)、全频组[26.7(25.8,28.7)],差异均有统计学意义(P<0.05)。③研究组疗效最差(无效率为63.6%),低频组疗效最好(痊愈率为75.8%),各型突聋组间疗效差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高凝状态、血栓形成可能是全聋型突聋患者的发病影响因素之一。全聋伴眩晕的突聋患者比全聋型及其他各型突聋的高凝状态更严重,预后最差。

关键词：聋,突发性眩晕凝血状态