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267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童

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中国百日咳实验室检测及质量管理专家共识

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 498-505页

作者：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会柯江维冉飞钟龙青不详江西省儿童医院检验科贵州省人民医院检验科

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量... 详细信息

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量,为临床百日咳的诊断和治疗提供规范化数据支持和应用,中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会组织专家参考国内外相关文献指南,总结梳理百日咳实验室检测及质量管理研究进展,形成本共识。重点阐述实验室检测方法及质量管理在百日咳诊疗方面的临床应用,使百日咳的实验室检测更有效地服务于百日咳患者诊疗和预后评估。

关键词：百日咳传染病实验室质量管理

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新生儿臂丛神经麻痹的诊治进展

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 361-367页

作者：周敏丽陶荔陈丽萍罗丁珍江西省儿童医院新生儿科南昌330006

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的... 详细信息

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的关键。目前在NBPP的评估、治疗和预后等方面仍存在许多争议,对NBPP的评估、治疗和预后进行综述,以增加临床对NBPP的认识。

关键词：臂丛神经病诊断治疗预后新生儿

家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻患儿主要照顾者的影响

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护理研究 2024年第2期38卷 360-365页

作者：康杰汤吉萍任瑜胡文琴万淑吴竞生吴文波江西省儿童医院江西330006

目的:探讨家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿主要照顾者的影响。方法:选取2022年1月—10月因UPJO首次在我院泌尿外科住院并接受腹腔镜下肾盂输尿管成形术的64名患儿的主要照顾者为研究对象,将2022年1月—5月住院的患儿主要... 详细信息

目的:探讨家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿主要照顾者的影响。方法:选取2022年1月—10月因UPJO首次在我院泌尿外科住院并接受腹腔镜下肾盂输尿管成形术的64名患儿的主要照顾者为研究对象,将2022年1月—5月住院的患儿主要照顾者32人作为对照组,2022年6月—10月住院的患儿主要照顾者32人作为试验组。对照组接受UPJO围术期常规护理及健康宣教,试验组在围术期常规护理及健康宣教基础上实施基于家庭赋权的健康教育。比较两组主要照顾者照顾能力、照顾负担及两组患儿术后8周总体并发症发生情况。结果:研究过程中,4名主要照顾者因过度焦虑(1名)、工作原因(2名)、自身身体状态不佳(1名)中途更换陪护,最终对照组31名主要照顾者完成研究,试验组29名主要照顾者完成研究。出院当天,试验组主要照顾者的照顾能力得分[(19.79±7.83)分]低于对照组[(37.32±7.20)分],差异有统计学意义(P<0.05);试验组主要照顾者的照顾负担得分[(31.51±8.66)分]低于对照组[(55.81±8.19)分],差异有统计学意义(P<0.05)。试验组患儿术后8周总体并发症发生率(10.34%)低于对照组(32.26%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:家庭赋权方案可提高UPJO患儿主要照顾者的照顾能力,减轻UPJO患儿主要照顾者的照顾负担,降低UPJO患儿术后并发症发生率。

关键词：家庭赋权肾盂输尿管连接处梗阻主要照顾者照顾能力照顾负担护理

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基于区块链技术构建区域药学服务综合平台

中国现代应用药学 2024年第11期41卷 1543-1548页

作者：陈昱卢庆红罗卉贾立明王静曹娟江西省儿童医院南昌330000 江西省智慧健康研究院南昌330000

目的在江西省儿童医疗联盟内构建区域药学服务综合平台,实现儿科分级诊疗用药管理,提高药学服务质量。方法在江西省儿童医疗联盟各医疗机构间建立统一诊疗信息标准及儿童合理用药规则知识库,在此基础上结合区块链技术将患者在区域内各... 详细信息

目的在江西省儿童医疗联盟内构建区域药学服务综合平台,实现儿科分级诊疗用药管理,提高药学服务质量。方法在江西省儿童医疗联盟各医疗机构间建立统一诊疗信息标准及儿童合理用药规则知识库,在此基础上结合区块链技术将患者在区域内各医疗机构就诊的医疗记录、用药信息通过结构化方式实时上传至链上,构建区域药学服务综合平台。结果基于区块链技术构建的药学服务综合平台,可使各医疗机构间医疗资源与信息得以共享,实现合理用药管理、远程审方、个体化用药指导、科普宣教、政府监管等,提高药学服务质量。结论通过构建儿童医疗联盟内的药学服务综合平台,可实现优质医疗资源(用药安全知识库、儿科药师)下沉,保障儿童用药安全的同时,为政府监管奠定了基础,具有较大的现实意义。

关键词：药学服务合理用药儿童医疗联盟分级诊疗区块链

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新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 225-230页

作者：刘昕王莲慧舒锦徐子恒徐秀云江西省儿童医院输血科江西南昌330006

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋... 详细信息

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链***180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。

关键词： ABO基因基因分型基因测序 3D分子模型

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

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儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 401-408页

作者：中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会儿童皮肤病学组刘欣欣杨晓晶林敏钱华李钦峰高莹谢志强不详天津大学儿童医院天津市儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院江西省儿童医院苏州大学附属儿童医院

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

关键词：儿童慢性瘙痒管理共识

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因