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谷固醇血症患儿临床诊疗及基因检测分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 170-175页

作者：司晨琛吴维邵敏华杨挺无锡市儿童医院皮肤科江苏无锡214000

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。... 详细信息

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。行全外显子测序,Sanger测序和植物固醇谱检测分析,随访1年余观察患儿临床症状变化及实验室检查指标变化。结果:3例患儿中2例以首发皮肤黄色瘤就诊。3例患儿共检测出4种基因突变,其中发现1个新突变位点为本文首报。患者1、2的ABCG8外显子发生复合杂合突变(ABCG8 NM_022437:c.1724G>A,p.G575D,ABCG8 NM_022437:c.788G>A,p.R263Q)。患者3的ABCG5外显子发生复合杂合突变(ABCG5 NM_022436.2:c.751C>T,***251*,ABCG5 NM_022436.2:c.-76C>T)。治疗前患儿1、2植物固醇谱检测高于正常水平。3例患儿均低固醇饮食,其中患儿1联合口服依哲麦布。治疗并随访1年余3例患儿的血脂水平均恢复正常;患儿1和2的植物固醇谱水平较治疗前显著降低;2例首发皮肤黄瘤患儿的黄瘤明显变平甚至消失。结论:谷固醇血症患儿常表现为关节附近的皮肤黄瘤,胆固醇升高。诊断需要基因检测及血清植物固醇谱分析证据。低植物固醇饮食、依折麦布对其治疗至关重要。

关键词：皮肤黄瘤谷固醇血症基因检测血清植物固醇谱

咪达唑仑和水合氯醛在婴幼儿心脏检查中镇静效果的比较

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医学理论与实践 2024年第2期37卷 269-271页

作者：董文艳韩晓雨吴硕雄江苏省无锡市儿童医院麻醉科 214023

目的:研究咪达唑仑口服联合右美托咪定滴鼻在婴幼儿心脏检查中镇静的有效性和安全性。方法:回顾性分析本院门诊行心脏检查的镇静患儿411例,年龄1~36个月,依据用药情况分为两组,分别为(30±5)mg/kg水合氯醛口服/灌肠联合右美托咪定(2±0... 详细信息

目的:研究咪达唑仑口服联合右美托咪定滴鼻在婴幼儿心脏检查中镇静的有效性和安全性。方法:回顾性分析本院门诊行心脏检查的镇静患儿411例,年龄1~36个月,依据用药情况分为两组,分别为(30±5)mg/kg水合氯醛口服/灌肠联合右美托咪定(2±0.5)μg/kg滴鼻(Ch组),(0.7±0.1)mg/kg咪达唑仑口服联合右美托咪定(2±0.5)μg/kg滴鼻(Mz组),比较两组患儿镇静起效时间、镇静总时间、补药率等。结果:Mz组用药后的镇静起效时间和镇静总时间长于Ch组(P<0.05),Mz组补药率高于Ch组(P<0.05),补药后两组患儿均成功完成心脏检查。Ch组中有46.3%的较大患儿为灌肠给药。结论:咪达唑仑联合右美托咪定和水合氯醛联合右美托咪定均可安全有效地应用于婴幼儿心脏检查镇静,但患儿对咪达唑仑的接受程度要好于水合氯醛。

关键词：婴幼儿镇静咪达唑仑水合氯醛右美托咪定心脏检查

CPB冠状动脉旁路移植术老年患者颈内动脉血流超声参数与区域脑氧饱和度的相关性

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中华麻醉学杂志 2024年第2期44卷 214-219页

作者：韩瑛李宛霖赵雅梅魏海燕尹加林苏中宏葛亚力史宏伟江南大学附属儿童医院(无锡市儿童医院)麻醉科无锡214023 南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)麻醉疼痛与围术期医学科南京210006

目的评价体外循环(CPB)冠状动脉旁路移植术老年患者颈内动脉血流超声参数与区域脑氧饱和度(rScO2)的相关性。方法择期CPB冠状动脉旁路移植术老年患者64例,年龄60~80岁,性别不限,BMI 18.1~28.9 kg/m^(2),ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,NYHA分级Ⅱ或Ⅲ... 详细信息

目的评价体外循环(CPB)冠状动脉旁路移植术老年患者颈内动脉血流超声参数与区域脑氧饱和度(rScO2)的相关性。方法择期CPB冠状动脉旁路移植术老年患者64例,年龄60~80岁,性别不限,BMI 18.1~28.9 kg/m^(2),ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,NYHA分级Ⅱ或Ⅲ级,LVEF≥50%。于麻醉诱导前(T_(0))、外科切皮(T_(1))、CPB 30和60 min (取平均值,T_(2))、停CPB 30和60 min(取平均值,T_(3))时记录rScO_(2)和颈内动脉血流超声参数,包括收缩期峰值血流速度(PSV-ICA)、舒张末期血流速度(EDV-ICA)、直径(D-ICA)和血流量(Q-ICA),计算单侧颈内动脉血流量与心输出量的比值(Q/CO)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析颈内动脉血流超声参数预测rScO_(2)0.05);EDV-ICA与rScO_(2)各时点无相关性(P>0.05);Q-ICA与rScO_(2)各时点呈正相关(P0.05),T_(2)和T_(3)时呈正相关(P<0.05)。非CPB期间(T_(0)、T_(1)、T_(3)),PSV-ICA和Q-ICA预测rScO_(2)<60%的截断值分别为51.35 cm/s和283.5 ml/min,灵敏度分别为0.900和0.900,特异度分别为0.610和0.857(AUC=0.761,P=0.006;AUC=0.903,P<0.001);CPB期间,Q-ICA和Q/CO预测rScO_(2)<60%的截断值分别为296.5 ml/min和5.84%,灵敏度分别为0.900和0.800,特异度分别为0.545和0.659(AUC=0.764,P=0.001;AUC=0.748,P=0.002)。结论冠状动脉管路移植术患者非CPB期间,PSV-ICA和Q-ICA与rScO_(2)呈正相关;CPB期间,Q-ICA和Q/CO与rScO_(2)呈正相关。PSV-ICA、Q-ICA和Q/CO可准确预测rScO_(2)<60%。

关键词：心肺转流术颈内动脉超声检查脑氧

耳穴压豆改善小儿全身麻醉下腹腔镜手术后胃肠道功能及镇痛效果的临床观察

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临床小儿外科杂志 2024年第7期23卷 665-671页

作者：唐玲杜真周民向仕婷屈双权湖南省儿童医院麻醉科长沙

目的探讨耳穴压豆对小儿全身麻醉下腹腔镜手术后胃肠道功能及镇痛效果的影响。方法本研究为前瞻性研究, 选择2023年10月至2024年2月湖南省儿童医院普外科病房全身麻醉下行腹腔镜手术的60例患儿为研究对象。采用随机数字表法分为耳穴组(O... 详细信息

目的探讨耳穴压豆对小儿全身麻醉下腹腔镜手术后胃肠道功能及镇痛效果的影响。方法本研究为前瞻性研究, 选择2023年10月至2024年2月湖南省儿童医院普外科病房全身麻醉下行腹腔镜手术的60例患儿为研究对象。采用随机数字表法分为耳穴组(O组)及对照组(C组), 每组各30例。耳穴组中有1例不配合(术后2 h自行撕脱耳穴贴), 另有1例转开腹手术中途剔除;对照组中有1例术后6 h将胶布撕脱, 另有1例因术后病情恶化需要转重症监护室, 因此每组实际纳入28例。所有患儿术中接受昂丹司琼和地塞米松预防术后恶心、呕吐(postoperative nausea and vomiting, PONV)。O组术前贴压带王不留行籽的耳穴贴, C组术前将0.5 cm×0.5 cm胶布直接固定于双耳相应穴位。记录两组患儿拔气管导管时(t1)、术后0～2 h(t2), 术后2～6 h(t3)、术后6～12 h(t4), 术后12～24 h(t5)以及术后24～48 h(t6)6个时间段的PONV发生率, 恶心、呕吐、干呕分级情况, 术后疼痛评分, 胃肠功能恢复, 不良反应, 术后不良事件发生情况及家属满意度。结果 O组和C组恶心呕吐发生率在t1分别为3.6%(1/28)和28.6%(8/28), t2分别为17.9%(5/28)和46.4%(13/28);术后12 h呕吐治疗有效率分别为96.4%(27/28)和78.5%(22/28);两组术后疼痛评分在t1分别为0(0, 1)和2(1, 3), t2分别为2(1, 3)和3(2, 3), t3分别为1(0, 2)和2(2, 2), t4分别为0(0, 0)和0(0, 1);肛门首次排气时间分别为7(5, 8)h和9(8, 10)h;术后拔管时间分别为25(20, 28)min和28(25, 30)min;复苏室停留时间分别为40(31, 40)min和48(45, 50)min;术后"非常满意"的人数分别为16例(16/28, 57.1%)和5例(5/28, 17.8%);差异均有统计学意义(P0.05)。两组术后24 h均无一例出现恶心呕吐干呕。结论耳穴压豆可减轻小儿普外科经腹腔镜手术后胃肠道反应, 促进胃肠功能恢复, 有效缓解术后疼痛, 无明显不良反应, 术后不良事件发生率低, 且能够获得患儿及家属较高的满意度。

关键词：疼痛外科手术儿童

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婴幼儿上气道良性占位141例临床分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 334-338页

作者：温鑫黄爱萍张爱英许敏宋英鸾崔莉耿江桥史静河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050031 河北省儿童医院麻醉科

目的:分析和总结婴幼儿上气道良性占位的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2012年1月—2022年1月我院诊治的141例上气道良性占位患儿的临床资料。其中男85例,女56例;年龄0~3岁,其中新生儿24例。对其临床特点、辅助检查、治... 详细信息

目的:分析和总结婴幼儿上气道良性占位的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2012年1月—2022年1月我院诊治的141例上气道良性占位患儿的临床资料。其中男85例,女56例;年龄0~3岁,其中新生儿24例。对其临床特点、辅助检查、治疗结果进行总结和分析。结果:141例患儿主要临床表现为呼吸困难和(或)喉喘鸣,其中先天性舌根囊肿116例,毛息肉15例,鼻咽部第二鳃裂囊肿4例,先天性喉小囊囊肿2例,咽部支气管源性囊肿2例,鼻咽部畸胎瘤1例,肌纤维瘤1例。所有患儿都完成相应检查和治疗,诊断明确,无漏诊或误诊,其中19例舌根囊肿患儿行囊肿穿刺术,术后随访2例先天性舌根囊肿患者,因其术后半年复发故行二次手术,其他患儿预后良好。结论:婴幼儿上气道良性占位,以囊性肿物多见,内镜辅助下低温等离子切除病变为主要治疗方式,对于呼吸困难严重且生命危急的患儿及时的穿刺治疗也是一种安全有效的治疗方法。

关键词：上气道肿物呼吸困难婴幼儿低温等离子

儿童原发性十二指肠胃反流与幽门螺杆菌感染对胃炎和抗生素耐药性的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 493-498页

作者：王旭阳林琼南京医科大学附属无锡人民医院儿童消化内科江苏无锡214000 无锡市儿童医院消化科江苏无锡214000

目的探讨儿童原发性十二指肠胃反流(duodenogastric reflux,DGR)伴幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染发生的危险因素及对胃炎和抗生素耐药性的影响。方法回顾性分析2019年1月—2022年2月在无锡市儿童医院接受上消化道内镜检查的... 详细信息

目的探讨儿童原发性十二指肠胃反流(duodenogastric reflux,DGR)伴幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染发生的危险因素及对胃炎和抗生素耐药性的影响。方法回顾性分析2019年1月—2022年2月在无锡市儿童医院接受上消化道内镜检查的患儿的临床资料,308例经内镜诊断为原发性DGR,根据是否伴HP感染,分为原发性DGR伴HP感染组(53例)和不伴HP感染组(255例),分析影响原发性DGR伴HP感染发生的危险因素及其对胃炎发病率和严重程度的影响。331例HP感染患儿根据是否伴原发性DGR,分为HP感染伴原发性DGR组(29例)和不伴原发性DGR组(302例),分析原发性DGR伴HP感染对抗生素耐药性的影响。结果原发性DGR伴HP感染组患儿年龄高于不伴HP感染组(P0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄大是原发性DGR伴HP感染发生的危险因素(P0.05)。结论年龄大与原发性DGR伴HP感染密切相关。原发性DGR伴HP感染对儿童胃炎和抗生素耐药性无显著影响。

关键词：原发性十二指肠胃反流胃炎幽门螺杆菌耐药性儿童

无阿片全身麻醉对乳腺癌手术患者围术期疼痛及免疫功能的影响

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 217-221页

作者：李玮张维智谢海青山西省儿童医院麻醉科太原030013

目的观察无阿片类麻醉(opioid-free anesthesia,OFA)在乳腺癌手术中对减轻疼痛和促进康复方面的影响。方法收集2021年11月至2022年8月在山西省儿童医院接受全身麻醉下乳腺癌根治术患者79例,按随机数字法分配使用阿片类药物组(C组)和无... 详细信息

目的观察无阿片类麻醉(opioid-free anesthesia,OFA)在乳腺癌手术中对减轻疼痛和促进康复方面的影响。方法收集2021年11月至2022年8月在山西省儿童医院接受全身麻醉下乳腺癌根治术患者79例,按随机数字法分配使用阿片类药物组(C组)和无阿片类药物组(O组)。记录所有患者在复苏室拔管时间,停留时间及Ramsay评分,术后24 h和48 h阿片类药物用量及相应的疼痛评分。同时记录患者排气时间,首次下床活动时间和48 h内恶心呕吐发生率。同时采集术毕即刻,术毕1 d、2 d的静脉血,监测CD4/CD8比值及中性粒/淋巴细胞比值(neutrophil-lymphocyte ratio,NLR)。结果与C组相比,O组可显著减少复苏室内拔管时间(11.6±2.2 vs.8.2±1.3)(t=9.63,P<0.001)、总停留时间(33.5±6.8 vs.27.6±5.2)(t=20.43,P<0.001),术后肠道排气时间[10.6 vs.7.2,P<0.001]、首次下床活动时间(18.2±4.5 vs.16.0±4.2,t=2.39 P=0.027)、术后48 h恶心呕吐发生率[30.0%vs.5.1%,χ^(2)=5.49,P=0.006]及术后NLR比值(24 h:11.25±3.10 vs.8.75±2.61,t=8.42,P<0.001;48 h:7.54±1.78 vs.6.62±1.42,t=2.71,P=0.013)。同时提高术后CD4/CD8比值(24 h:1.21±0.15 vs.1.42±0.22,t=4.09,P<0.001;48 h:1.27±0.14 vs.1.50±0.23,t=9.32,P<0.001)两组在术后24 h、48 h阿片类药物用量(24 h P=0.346,48 h P=0.217)和疼痛评分(24 h P=0.999,48 h P=0.999)差异无统计学意义。结论OFA在乳腺癌手术中可减少复苏时停留时间,术后恶心呕吐,缩短术后排气时间和首次下床活动时间,但并未增加术后阿片类药物使用,术毕对患者免疫功能影响更小,对加速术后康复有益。

关键词：无阿片化麻醉乳腺癌免疫镇痛

超声引导下患儿肋锁间隙臂丛神经阻滞的研究进展

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临床麻醉学杂志 2024年第4期40卷 424-428页

作者：王伟涛涂友兵易祖港马星钢深圳市儿童医院麻醉科 518038

肋锁间隙(CCS)臂丛神经阻滞是一种锁骨下臂丛神经阻滞方式。臂丛内侧束、外侧束、后束在CCS集中于腋动脉外侧,位置关系固定,使用较少的局麻药即可达到良好的阻滞效果。近年来,CCS臂丛神经阻滞逐渐应用于患儿区域麻醉。患儿CCS臂丛神经... 详细信息

肋锁间隙(CCS)臂丛神经阻滞是一种锁骨下臂丛神经阻滞方式。臂丛内侧束、外侧束、后束在CCS集中于腋动脉外侧,位置关系固定,使用较少的局麻药即可达到良好的阻滞效果。近年来,CCS臂丛神经阻滞逐渐应用于患儿区域麻醉。患儿CCS臂丛神经解剖位置表浅,易于超声定位,但血管、神经、胸膜等结构距离较近,超声引导增加了患儿CCS臂丛神经阻滞的有效性和安全性。本文就CCS臂丛神经阻滞的解剖基础及超声定位、阻滞方法及药物用量、患儿临床应用和相关并发症进行综述,以期为患儿CCS臂丛神经阻滞的应用提供参考。

关键词：肋锁间隙臂丛神经阻滞超声引导区域麻醉儿童

儿童经外周静脉穿刺中心静脉置管和完全植入式静脉输液港并发症发生率比较的Meta分析

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护理研究 2024年第7期38卷 1242-1252页

作者：顾宇静谢珺吴菲菲范菊红江南大学附属儿童医院(无锡市儿童医院) 江苏214023

目的:对儿童病人使用经外周静脉穿刺中心静脉置管和完全植入式静脉输液港并发症发生率进行评价与分析。方法:通过对PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、MedLine、EBSCO、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维... 详细信息

目的:对儿童病人使用经外周静脉穿刺中心静脉置管和完全植入式静脉输液港并发症发生率进行评价与分析。方法:通过对PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、MedLine、EBSCO、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库中关于儿童使用经外周静脉穿刺中心静脉置管与输液港的文献进行检索,检索时限为建库至2022年12月20日。由2名经过循证培训的研究者独立进行文献筛选、资料提取并进行交叉核对后,采用Review Manager 5.4软件进行相关并发症的Meta分析。结果:共纳入22篇文献。Meta分析结果显示,与使用经外周静脉穿刺中心静脉置管比较,儿童病人使用静脉输液港静脉炎发生率[RR=20.69,95%CI(10.56,40.54),P儿童病人使用静脉输液港与经外周静脉穿刺中心静脉置管夹闭综合征发生率比较,差异无统计学意义[RR=0.40,95%CI(0.10,1.52),P=0.18]。结论:现有证据表明,儿童使用输液港可减少相关并发症的发生,是一种安全、可靠、具有优势的输液工具。

关键词：经外周静脉穿刺中心静脉置管完全植入式静脉输液港儿科并发症 Meta分析循证护理