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BCOR::CCNB3基因融合肉瘤3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 486-488页

作者：杨沁怡徐程化宏金丁颖范钦和李海江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法... 详细信息

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法检测其分子遗传学改变,复习相关文献进行分析。结果3例患者均为男性,肿瘤分别位于右侧竖脊肌旁、右大腿、第5腰椎椎体。镜下肿瘤细胞小至中等大,呈圆形、短梭形,核染色质细腻,核分裂象易见,排列呈实性片状、束状、局灶旋涡状,间质可见复杂分支血管网,部分区域间质呈疏松黏液样,其内细胞呈梭形,排列成细条索状。免疫组织化学显示3例肿瘤细胞均表达BCOR、cyclin D1、SATB2、INI1,部分表达TLE1及CD99。FISH检测显示3例均存在BCOR基因断裂重排和BCOR::CCNB3基因融合。结论BCS是一种骨与软组织系统中罕见的小圆细胞未分化肉瘤,好发于年轻男性,需与多种肿瘤相鉴别,熟悉其组织形态学及免疫组织化学特征并辅以特征性的分子检测,可避免误诊。

关键词：基因融合 CCNB3 临床病理学

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单纯性骨囊肿临床影像病理与分子特征分析

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 243-249页

作者：杨旭西盛少洁邹月芬朱岩丁颖范钦和贡其星南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)病理学部南京210029 常州市第一人民医院病理科常州213000 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)影像科南京210029

目的探讨单纯性骨囊肿(simple bone cyst,SBC)的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例,行荧光原位杂交(FISH),回顾性分析影像学、病理... 详细信息

目的探讨单纯性骨囊肿(simple bone cyst,SBC)的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例,行荧光原位杂交(FISH),回顾性分析影像学、病理学及分子遗传学特征。结果14例SBC中,男性7例,女性7例,年龄7~45岁(中位年龄29岁)。临床表现以局限性疼痛最为常见,其中4例伴有病理性骨折,5例伴有既往创伤史。最大径3.4~13.5 cm(中位5.6 cm),累及肱骨(5例)、髂骨(5例)、股骨(4例)。影像学诊断有SBC、动脉瘤性骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨巨细胞瘤合并动脉瘤性骨囊肿样区域,以及纤维结构不良。形态学上,低倍镜下囊壁由纤维结缔组织构成,可以见到纤维蛋白样沉积物,部分有骨样基质及编织骨的形成。高倍镜下,囊壁可见呈胖梭形、卵圆形病变细胞,散在的破骨样巨细胞,堆积的泡沫样组织细胞,含铁血黄素的沉积以及胆固醇裂隙,6例可见类似结节性筋膜炎样的形态。免疫表型上,囊壁内衬细胞可见平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原、SATB2不同程度的表达。14例均行FISH检测,发现9例涉及FUS或ESRW1基因的重排,其中1例行二代测序发现FUS::NFATC2融合。9例发生重排的SBC细胞密度略高,其中FUS::NFATC2融合患者复发标本可见核分裂象。14例随访5~105个月(平均46个月),其中FUS::NFATC2重排患者术后2次局部复发,第2次复发后行瘤段切除术34个月未复发,其余13例均无复发。结论SBC中有很大一部分存在EWSR1或FUS的重排,提示SBC可能是一个肿瘤性疾病。当影像学和形态学特征对于鉴别诊断SBC和动脉瘤性骨囊肿困难时,可结合FISH检测辅助鉴别。

关键词：骨肿瘤骨囊肿原位杂交,荧光

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肾周及肾窦黏液性假瘤临床病理学特征分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 183-185页

作者：程丽丽钱金峰化宏金李扬鲍美玲丁颖李海江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理学部南京210029 南通市第一人民医院病理科南通226014

目的探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料,光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,应用荧光原位杂交(FISH)... 详细信息

目的探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料,光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,应用荧光原位杂交(FISH)法检查MDM2基因扩增情况,并复习相关文献进行分析。结果男女各1例,年龄分别为49岁和69岁,病变部位分别位于肾周及肾窦内。镜下观察:肿瘤由成熟脂肪、黏液样基质、梭形或星芒状纤维母细胞及间质炎性细胞混合组成,间质炎性细胞主要为淋巴细胞和浆细胞,可见淋巴滤泡形成。肿瘤细胞形态温和,染色质细腻,缺乏核分裂象及坏死。免疫组织化学:肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白和CD34,不表达S-100蛋白、SOX10、STAT6、广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原、PAX8、MUC4、结蛋白及间变性淋巴瘤激酶(ALKp80),Ki-67阳性指数约为5%。FISH法检测显示肿瘤细胞MDM2基因无扩增。2例患者术后随访均未复发。结论肾周及肾窦黏液性假瘤是一种少见病变,可伴有肾脏基础性疾病,认识到此病变的意义在于避免误诊,特别容易误诊为脂肪肉瘤。

关键词：间变性淋巴瘤激酶临床病理学特征脂肪肉瘤肾窦假瘤 STAT6 星芒状阳性指数

新鲜标本规范化取材对胰腺根治性手术标本淋巴结检出的影响

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 384-386页

作者：杨野梵龚予希张智弘南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理学部南京210029

目的探讨新鲜标本取材是否会影响胰腺根治性标本淋巴结检出率,并探究影响胰周淋巴结检出的因素。方法收集南京医科大学第一附属医院2021年1—7月行胰腺根治性切除术的患者62例,31例离体1 h内新鲜标本取材(新鲜组),31例离体1 h内甲醛固... 详细信息

目的探讨新鲜标本取材是否会影响胰腺根治性标本淋巴结检出率,并探究影响胰周淋巴结检出的因素。方法收集南京医科大学第一附属医院2021年1—7月行胰腺根治性切除术的患者62例,31例离体1 h内新鲜标本取材(新鲜组),31例离体1 h内甲醛固定后常规取材(固定组),采用卡方检验及秩和检验比较取材方式、肿瘤性质、术式等参数对淋巴结检出数量、转移淋巴结数量、淋巴结检出率的影响。结果固定组良性病变4例,恶性病变27例;新鲜组良性病变5例,恶性病变26例。固定组和新鲜组恶性肿瘤淋巴结总检出数量和胰周检出数量高于固定组和新鲜组良性病变(P=0.004,P=0.005)。新鲜组胰周淋巴结检出数量多于固定组(P=0.005);恶性肿瘤胰周淋巴结检出数量多于良性病变(P=0.036),新鲜组阳性淋巴结数量多于固定组(P=0.047)。胰头恶性肿瘤淋巴结检出数量多于其他部位恶性肿瘤(P=0.007)。胰头和胰体尾恶性肿瘤转移淋巴结数量较十二指肠肿瘤多(P=0.041)。胰十二指肠切除标本总淋巴结检出数量和胰周淋巴结检出数量高于胰体尾切除标本(P=0.011,P=0.048)。结论胰腺新鲜标本取材可以增加淋巴结检出数量,未来取材工作时可尝试新鲜标本淋巴结取材以增加N分期的准确性。

关键词：胰十二指肠切除十二指肠肿瘤转移淋巴结胰体尾切除根治性手术恶性病变根治性切除术甲醛固定

细胞学诊断原发性纵隔卵黄囊瘤伴胸腔积液3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 619-621页

作者：吴妍周晋星席雷丁颖陈刚王敏戎荣江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理学部南京210029

目的探讨原发性纵隔卵黄囊瘤中转移性胸腔积液的液基涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及临床特点。方法收集3例术前胸腔积液,经术后组织病理确诊为原发性纵隔卵黄囊瘤的患者,回顾性分析患者的临床病理资料,复习胸腔... 详细信息

目的探讨原发性纵隔卵黄囊瘤中转移性胸腔积液的液基涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及临床特点。方法收集3例术前胸腔积液,经术后组织病理确诊为原发性纵隔卵黄囊瘤的患者,回顾性分析患者的临床病理资料,复习胸腔积液细胞涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型,分析容易误诊的原因,并复习相关文献。结果3例患者均为男性,年龄分别为19、20和32岁,平均年龄24岁。胸腔积液细胞涂片镜下示:数量不等的肿瘤细胞呈球团状、乳头状排列;肿瘤细胞大,异型性明显;细胞核大而深染,核质比增高,核膜不规则,可见明显小核仁;核染色质粗糙;胞质内多少不等的黏液样空泡。免疫表型:肿瘤细胞甲胎蛋白、广谱细胞角蛋白、SALL4、CD117均阳性,胎盘碱性磷酸酶、Glypican-3均2例阳性,Ki-67阳性指数均>80%。结论原发性纵隔卵黄囊瘤是一类临床罕见的恶性生殖细胞肿瘤,当患者术前发生胸腔积液时容易导致误诊,因此确诊需结合详细的临床及影像学资料、胸腔积液的细胞学形态特征,加做细胞蜡块及免疫标记,有助于提高诊断的准确性。

关键词：细胞学诊断细胞涂片细胞蜡块诊断与鉴别诊断免疫表型核染色质胸腔积液阳性指数

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间皮瘤的分子遗传学研究进展

中华病理学杂志 2024年第5期53卷 507-510页

作者：张嘉雯贡其星南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)病理学部南京210029

间皮瘤是一种少见且具有侵袭性的恶性肿瘤,其异质性大,组织学谱系广泛,分子遗传学改变多样,手术治疗及化疗后患者生存状况不理想。深入了解间皮瘤的分子遗传学机制有助于明确诊断并开展个性化治疗,从而改善患者预后。本文对间皮瘤分子... 详细信息

间皮瘤是一种少见且具有侵袭性的恶性肿瘤,其异质性大,组织学谱系广泛,分子遗传学改变多样,手术治疗及化疗后患者生存状况不理想。深入了解间皮瘤的分子遗传学机制有助于明确诊断并开展个性化治疗,从而改善患者预后。本文对间皮瘤分子遗传机制新进展进行综述。

关键词：间皮瘤个性化治疗恶性肿瘤明确诊断侵袭性分子遗传机制分子遗传学研究组织学

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肺原发性神经母细胞瘤样神经鞘瘤1例

中华病理学杂志 2024年第5期53卷 492-494页

作者：化宏金李可栋朱岩范钦和李海江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理学部南京210029

肺神经鞘瘤相对少见,而原发于肺的神经母细胞瘤样神经鞘瘤(neuroblastoma-like schwannoma)更是鲜有报道。本文搜集并回顾性分析1例发生于肺的神经母细胞瘤样神经鞘瘤。探讨其临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点,... 详细信息

肺神经鞘瘤相对少见,而原发于肺的神经母细胞瘤样神经鞘瘤(neuroblastoma-like schwannoma)更是鲜有报道。本文搜集并回顾性分析1例发生于肺的神经母细胞瘤样神经鞘瘤。探讨其临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点,并复习相关文献,以期提高对该特殊亚型神经鞘瘤的认识,防止漏诊和误诊。

关键词：神经母细胞瘤神经鞘瘤原发性

比较两种固定液过度固定乳腺癌组织对FISH法检测HER2基因的影响

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临床与实验病理学杂志 2024年第3期40卷 323-325页

作者：缪琛贺骁韩雪宋国新江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

FISH技术常用于检测和定位染色体上特定的DNA序列[1],有利于病理鉴别诊断[2]、指导临床靶向用药[3]和监测肿瘤的复发[4]。组织标本的前处理对确保临床检验结果的准确性尤为重要,固定是组织处理中最重要的环节,也是整个制片过程中最无法... 详细信息

FISH技术常用于检测和定位染色体上特定的DNA序列[1],有利于病理鉴别诊断[2]、指导临床靶向用药[3]和监测肿瘤的复发[4]。组织标本的前处理对确保临床检验结果的准确性尤为重要,固定是组织处理中最重要的环节,也是整个制片过程中最无法补救的一步[5],组织过度固定或固定不足均会对检测结果造成影响[6]。乳腺癌穿刺样本,在离体后即加入固定液中保存,由于周末节假日等原因,部分样本未能及时送至病理科,穿刺组织体积较小易出现固定过度,在制片中常存在消化难和杂交背景亮等问题。

关键词：乳腺肿瘤环保固定液 FISH HER2

套细胞淋巴瘤95例骨髓病理组织学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 616-618页

作者：王琰王慧张建富张宁涵丁晓燕史晓姣王蓉南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液内科南京210029

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小... 详细信息

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小淋巴样细胞,核为圆形或不规则,母细胞类型类似于淋巴母细胞,骨髓侵犯以弥漫性最为多见(35例),其次为结节性(31例)、局灶性(19例)、间质浸润(10例)。并有25例表现为多种生长方式合并出现,呈混合型浸润。免疫表型:表达CD5、CD20、CD79a、PAX5等B淋巴细胞标志物,其特征性表达为cyclin D1胞核阳性。在少数Cyclin D1阴性的患者中可见SOX11强表达。结论MCL较易发生骨髓受累,对MCL的骨髓浸润模式及浸润程度有必要细分亚型,从而为临床治疗及预后判断提供参考。

关键词：江苏省人民医院套细胞淋巴瘤淋巴样细胞淋巴母细胞间质浸润骨髓浸润浸润程度骨髓侵犯