单纯性骨囊肿临床影像病理与分子特征分析

作     者：杨旭西 盛少洁 邹月芬 朱岩 丁颖 范钦和 贡其星 Yang Xuxi;Sheng Shaojie;Zou Yuefen;Zhu Yan;Ding Ying;Fan Qinhe;Gong Qixing

作者机构：南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)病理学部南京210029 常州市第一人民医院病理科常州213000 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)影像科南京210029 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第3期

页      面：243-249页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：江苏省卫生健康发展研究中心开放课题(JSHD2022040) 

主　　题：骨肿瘤 骨囊肿 原位杂交,荧光 

摘      要：目的探讨单纯性骨囊肿(simple bone cyst,SBC)的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例,行荧光原位杂交(FISH),回顾性分析影像学、病理学及分子遗传学特征。结果14例SBC中,男性7例,女性7例,年龄7~45岁(中位年龄29岁)。临床表现以局限性疼痛最为常见,其中4例伴有病理性骨折,5例伴有既往创伤史。最大径3.4~13.5 cm(中位5.6 cm),累及肱骨(5例)、髂骨(5例)、股骨(4例)。影像学诊断有SBC、动脉瘤性骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨巨细胞瘤合并动脉瘤性骨囊肿样区域,以及纤维结构不良。形态学上,低倍镜下囊壁由纤维结缔组织构成,可以见到纤维蛋白样沉积物,部分有骨样基质及编织骨的形成。高倍镜下,囊壁可见呈胖梭形、卵圆形病变细胞,散在的破骨样巨细胞,堆积的泡沫样组织细胞,含铁血黄素的沉积以及胆固醇裂隙,6例可见类似结节性筋膜炎样的形态。免疫表型上,囊壁内衬细胞可见平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原、SATB2不同程度的表达。14例均行FISH检测,发现9例涉及FUS或ESRW1基因的重排,其中1例行二代测序发现FUS::NFATC2融合。9例发生重排的SBC细胞密度略高,其中FUS::NFATC2融合患者复发标本可见核分裂象。14例随访5~105个月(平均46个月),其中FUS::NFATC2重排患者术后2次局部复发,第2次复发后行瘤段切除术34个月未复发,其余13例均无复发。结论SBC中有很大一部分存在EWSR1或FUS的重排,提示SBC可能是一个肿瘤性疾病。当影像学和形态学特征对于鉴别诊断SBC和动脉瘤性骨囊肿困难时,可结合FISH检测辅助鉴别。