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TRPM6基因突变致遗传性低镁血症继发低钙血症家系报告暨文献复习

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海南医学 2024年第20期35卷 3012-3015页

作者：廖淑芳江静波汕头大学医学院深圳儿科临床学院深圳市龙岗区第二人民医院儿科深圳市儿童医院新生儿科

遗传性低镁血症继发低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于离子通道病的范畴。HSH多在婴儿期起病，以无热抽搐为主要临床表现，实验室检查可见血清镁离子、钙离子水平明显减低，若诊断不及时，患儿可出现反复癫痫发作、难... 详细信息

遗传性低镁血症继发低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于离子通道病的范畴。HSH多在婴儿期起病，以无热抽搐为主要临床表现，实验室检查可见血清镁离子、钙离子水平明显减低，若诊断不及时，患儿可出现反复癫痫发作、难治性癫痫、运动发育落后、智力倒退等严重并发症。本文报道一例三胞胎TRPM6基因突变导致新生儿期发病的遗传性HSH病例，通过回顾性分析该三胞胎患儿的临床特点、实验室检查，及时予以补镁补钙治疗后获得显著疗效，并复习相关文献，以提高临床医生对该疾病的认识与重视，做到早诊断、早治疗，防止HSH患者死亡或神经系统发育远期后遗症，为临床诊治提供参考。

关键词： TRPM6基因遗传性低镁血症低钙血症抽搐

健康新生儿出生1~30 min血氧饱和度的特点分析

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中国社区医师 2024年第13期40卷 75-77页

作者：赵欣江静波汕头大学医学院深圳儿科临床学院广东深圳518038 深圳市华中科技大学协和深圳医院儿科广东深圳518100 深圳市儿童医院新生儿科广东深圳518038

目的:探究健康新生儿出生1~30 min血氧饱和度的特点。方法:选取2023年1-12月于深圳市华中科技大学协和深圳医院出生的30名新生儿作为研究对象,娩出后均进行经皮血氧饱和度监测,分析检测结果。结果:新生儿上肢和下肢血氧饱和度水平同期... 详细信息

目的:探究健康新生儿出生1~30 min血氧饱和度的特点。方法:选取2023年1-12月于深圳市华中科技大学协和深圳医院出生的30名新生儿作为研究对象,娩出后均进行经皮血氧饱和度监测,分析检测结果。结果:新生儿上肢和下肢血氧饱和度水平同期内比较,差异无统计学意义(P>0.05);新生儿出生后1~30 min,上肢、下肢血氧饱和度水平随着监测时间延长而升高,差异有统计学意义(P0.05)。新生儿出生后30 min上肢和下肢经皮血氧饱和度水平与动脉血氧饱和度水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新生儿出生后血氧饱和度水平逐渐升高,经自然分娩的新生儿血氧饱和度水平高于剖宫产儿,经皮血氧饱和度监测与动脉血氧分析结果一致,且无创,有利于为新生儿用氧情况提供指导。

关键词：新生儿经皮血氧饱和度监测血氧饱和度

DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究

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中国中西医结合影像学杂志 2024年第1期22卷 96-99,105页

作者：陈太雅胡颖熠黄杨方雪琳王景刚方佃刚路新国李志勇中国医科大学辽宁沈阳110000 广东省深圳市儿童医院放射科广东深圳518038 汕头大学医学院广东汕头515041 广东省深圳市儿童医院康复科广东深圳518038 广东省深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌... 详细信息

目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的各向异性分数(FA)值、ADC值。根据运动功能评估量表(MFM)评价患儿运动功能,并分析各肌肉FA值、ADC值和14块肌肉平均FA值、ADC值与MFM总评分的相关性。结果:除缝匠肌、股薄肌、半膜肌及半腱肌外,其余肌肉FA值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05),ADC值与MFM总评分均呈正相关(均P<0.05);FA值以臀大肌相关性最高(r=-0.587),ADC值以股外侧肌相关性最高(r=0.470)。14块肌肉平均FA值与MFM总评分呈负相关(r=-0.539,P<0.05),平均ADC值与MFM总评分呈正相关(r=0.478,P<0.05)。结论:DTI可用于量化和客观分析DMD患儿的临床严重程度。臀大肌FA值与MFM总评分相关性最高,提示臀大肌FA值测量可能是反映DMD患儿运动功能的理想指标。

关键词：肌营养不良症磁共振成像运动功能评估

先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 734-740页

作者：陈佩纯杨茹莱钱古柃董敖李志浩赵正言南方医科大学公共卫生学院流行病学系广东广州510515 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心/浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052 深圳市光明区妇幼保健院保健部广东深圳518107

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关... 详细信息

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查成本效益分析

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婴幼儿肌张力低下的康复评估与治疗进展

中国中西医结合儿科学 2024年第5期 414-419页

作者：徐浩繁钟增泉赖燕媚李威张欣历虹杨帆李翌鸣吕智海深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)儿童康复科黑龙江省第六医院康复医学科

婴幼儿肌张力低下伴发育迟缓是全面发育迟缓的早期症状和敏感体征，是神经发育障碍性疾病、遗传代谢性疾病的早期临床表现之一，且发病率较高。根据神经肌肉损害和累及的部位，将肌张力低下分为中枢性、外周性和混合性3个类型。在进行... 详细信息

婴幼儿肌张力低下伴发育迟缓是全面发育迟缓的早期症状和敏感体征，是神经发育障碍性疾病、遗传代谢性疾病的早期临床表现之一，且发病率较高。根据神经肌肉损害和累及的部位，将肌张力低下分为中枢性、外周性和混合性3个类型。在进行肌张力低下的病因学诊断基础上，进行临床评估、康复评估。康复评估包括运动发育水平评估、发展性评估、交流能力评定、日常生活活动能力评定。在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)理论框架下，采用促进抗重力姿势发育的运动治疗、中医康复、神经肌肉电刺激、肌内效贴、辅助支具等方法提高功能，以功能为导向，以不断提高活动和参与能力为目标，通过使用康复辅具等环境因素改造提高日常生活活动能力。

关键词：肌张力低下全面发育迟缓康复评估活动和参与能力儿童

一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 228-231页

作者：崔冬胡宇慧沈丹唐根张民段婧温鹏强廖建湘马东礼陈淑丽汕头大学医学院附属深圳儿童医院遗传代谢科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院检验科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院神经内科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院儿科研究所遗传代谢病研究室广东深圳518038

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用P... 详细信息

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析。结果测序结果显示患儿携带CPTIA基因c．1787T〉C（p．L596P）与c．2201T〉C（p．F734S）复合杂合突变，父亲携带c．1787T〉C（p．L596P）突变，母亲携带c．2201T〉C（p．F734S）突变。经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变。生物学信息分析软件预测蛋白功能，提示均为致病突变。结论酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法。CPT1A基因c．1787T〉C和c．2201T〉C突变可能为该患儿致病原因。上述发现丰富了CPT1A基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症串联质谱基因突变

机器人辅助步行训练对脑性瘫痪患儿影响的研究进展

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中国中西医结合儿科学 2024年第2期16卷 107-113页

作者：魏鑫鑫吕智海佳木斯大学康复医学院、黑龙江省儿童神经康复重点实验室、佳木斯大学附属第三医院黑龙江佳木斯154007 深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 广东深圳518172

脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童发育期最常见的致残性疾病之一,对脑瘫患儿的身心健康有着很大的影响。神经康复领域中机器人康复技术发生了革命性的变化,并越来越多应用在临床治疗中。机器人辅助步行训练以高强度,重复性为特征,是近年来改善... 详细信息

脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童发育期最常见的致残性疾病之一,对脑瘫患儿的身心健康有着很大的影响。神经康复领域中机器人康复技术发生了革命性的变化,并越来越多应用在临床治疗中。机器人辅助步行训练以高强度,重复性为特征,是近年来改善神经系统疾病的研究热点。本文简单总结了步行训练机器人的不同种类、康复机制和训练方式对脑瘫儿童身体结构和功能、活动及参与能力方面的影响,旨为临床治疗提供可靠的依据。

关键词：脑性瘫痪机器人辅助步行训练国际功能、残疾与健康分类步态分析粗大运动功能

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人工智能在视网膜液监测中的应用指南（2024）

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眼科新进展 2024年第7期 505-511页

作者：邵毅陈有信迟玮张铭志许言午刘祖国杨卫华谭钢廖萱李世迎计丹接英龚岚胡亮孙传宾马健杨文利张慧李中文蔡建奇邵婷婷彭娟赵慧刘光辉苏兆安陈新建李程邹文进刘昳秦牧蒋贻平王佰亮李凯军邱坤良胡丽丹邓志宏文丹黄明海温鑫石文卿唐丽颖王燊曾艳梅《人工智能在视网膜液监测中的应用指南（2024）》专家组国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国眼科影像研究专家组南昌大学第一附属医院中国医学科学院北京协和医院深圳市眼科医院深圳市眼病防治研究所汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心华南理工大学厦门大学眼科研究所南华大学附属第一医院川北医学院附属医院厦门大学附属翔安医院中南大学湘雅医院首都医科大学附属北京同仁医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院温州医科大学附属眼视光医院浙江大学医学院附属第二医院昆明医科大学第一附属医院温州医科大学附属宁波市眼科医院中国标准化研究院广州医科大学附属第二医院上海交通大学医学院附属第一人民医院福建中医药大学附属人民医院苏州大学广西医科大学第一附属医院南京中医药大学附属南京市中医院湘南学院附属医院赣南医科大学第一附属医院浙江大学医学院附属儿童医院中南大学湘雅三医院南宁爱尔眼科医院中山大学附属孙逸仙纪念医院同济大学附属同济医院厦门大学附属中山医院新乡医学院附属第一医院

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病，患者黄斑区结构会发生衰老性改变，表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失。全世界约有2亿人受到SMD的影响，并且随着人口老龄化的加剧，发病率不断上升。近年来人工智... 详细信息

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病，患者黄斑区结构会发生衰老性改变，表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失。全世界约有2亿人受到SMD的影响，并且随着人口老龄化的加剧，发病率不断上升。近年来人工智能(AI)技术发展迅猛，AI技术在医学领域的应用为医疗行业的发展带来新的可能。利用AI对视网膜液进行定性定量评估，不仅可以在新生血管性SMD的诊断过程中发挥重要作用，还可以在治疗过程中根据治疗效果及时调整治疗方案，为患者提供更加个性化的治疗。本指南总结了AI在SMD治疗中的应用，包括AI在视网膜液监测技术中的应用进展、临床应用及未来发展，为眼科医生评估患者病情、设计治疗方案及判断预后提供足够的帮助。

关键词：人工智能老年性黄斑变性光学相干断层扫描卷积神经网络线性混合模型

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深圳市新生儿脑卒中多中心现况调查

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 450-455页

作者：时莉秀冯晋兴韦艳芳路欣茹张雨茜杨林颖何胜男陈佩娟韩静陈诚涂惠英余章斌黄进洁曾淑娟陈晚铃刘颖郭燕平毛姣玉李晓东张谦慎谢治利黄梅英晏昆山应尔雅陈俊王艳荣刘亚萍宋波刘华艳肖晓冬唐红王宇娜蔡茵莎龙琦许汉强王会战孙倩韩芳张瑞彪杨传忠窦蕾时会菊王瑞蒋萍无深圳市儿童医院新生儿科广东深圳518034 深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科广东深圳518101 深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院新生儿科广东深圳518172 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院新生儿科广东深圳518020 深圳市龙岗中心医院/广州中医药大学深圳临床医学院新生儿科广东深圳518116 北京大学深圳医院新生儿科广东深圳518036 华中科技大学协和深圳医院新生儿科广东深圳518052 香港大学深圳医院新生儿科广东深圳518053 深圳市龙岗区人民医院新生儿科广东深圳518172 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科广东深圳518067 深圳市第三人民医院新生儿科广东深圳518112 深圳市龙华区中心医院新生儿科广东深圳518110 深圳市盐田区人民医院新生儿科广东深圳518081 深圳远东妇产医院新生儿科广东深圳518002 深圳市第二人民医院新生儿科广东深圳518025 陆丰市人民医院新生儿科广东陆丰516500 惠阳三和医院新生儿科广东惠州518200 惠州市第三人民医院新生儿科广东惠州516100 深圳市妇幼保健院新生儿科广东深圳518028 南方科技大学医院新生儿科广东深圳518055 深圳市罗湖区人民医院新生儿科广东深圳518005 深圳新生儿数据协作网

目的总结深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征及预后等情况,提高脑卒中新生儿的早期诊治能力。方法由深圳市儿童医院牵头,收集2020年1月—2022年12月深圳新生儿数据协作网组织21家单位收治的新生儿脑卒中36例,分析深圳市新生儿脑卒中发... 详细信息

目的总结深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征及预后等情况,提高脑卒中新生儿的早期诊治能力。方法由深圳市儿童医院牵头,收集2020年1月—2022年12月深圳新生儿数据协作网组织21家单位收治的新生儿脑卒中36例,分析深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征、治疗、预后等情况。结果深圳市21家医院2020、2021、2022年新生儿脑卒中的发病率分别为1/15137、1/6060、1/7704。缺血性脑卒中占75%(27/36),男性患儿占64%(23/36)。86%(31/36)的患儿在生后3d内起病,53%(19/36)以惊厥起病。颅脑影像学结果显示,22例(61%)大脑左侧发生梗死,13例(36%)基底节梗死;12例完成磁共振血管成像检查,9例(75%)累及大脑中动脉。29例患儿完成脑电图检查,21例(72%)出现尖波,10例(34%)出现电发作。不同医院对症支持治疗不同。12例(33%)完善新生儿行为神经测定评分,平均得分(32±4)分。共随访27例患儿12月龄左右的预后情况,44%(12/27)的患儿预后良好。结论新生儿脑卒中主要为缺血性脑卒中,多以惊厥为首发症状,多累及大脑中动脉,脑电图多出现尖波,神经发育评分较低,以对症支持治疗为主,部分患儿预后不良。

关键词：脑卒中多中心研究新生儿