一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

作     者：崔冬 胡宇慧 沈丹 唐根 张民 段婧 温鹏强 廖建湘 马东礼 陈淑丽 Cui Dong;Hu Yuhui;Shen Dan;Tang Gen;Zhang Min;Duan Jing;Wen Pengqiang;Liao Jianxiang;Ma Dongli;Chen Shuli

作者机构：汕头大学医学院附属深圳儿童医院遗传代谢科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院检验科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院神经内科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳儿童医院儿科研究所遗传代谢病研究室广东深圳518038 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第2期

页      面：228-231页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 串联质谱 基因突变 

摘      要：目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析。结果测序结果显示患儿携带CPTIA基因c．1787T〉C（p．L596P）与c．2201T〉C（p．F734S）复合杂合突变，父亲携带c．1787T〉C（p．L596P）突变，母亲携带c．2201T〉C（p．F734S）突变。经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变。生物学信息分析软件预测蛋白功能，提示均为致病突变。结论酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法。CPT1A基因c．1787T〉C和c．2201T〉C突变可能为该患儿致病原因。上述发现丰富了CPT1A基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。