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耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 556-560页

作者：张碧琳向光大向世强张军霞中部战区总医院内分泌科武汉430070 武汉科技大学医学院武汉430062

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先... 详细信息

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先证者的基因变异,用Sanger测序法对先证者母亲、舅舅、大姨、二姨进行家系验证,并对变异进行致病性分析。结果先证者为16岁男性,表现为眉弓轻度突出、眼裂下斜、宽眼距、塌鼻梁等特殊面容,双手拇指末端增粗,双足大趾短趾畸形,合并中枢性尿崩症。基因测序发现先证者携带FLNA基因(NM_001110556.2)c.586C>T(p.R196W)半合错义变异,其母亲、舅舅均携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3+PS4 Supporting)。结论FLNA基因c.586C>T(p.R196W)杂合变异可能是该OPD1家系的遗传学病因。先证者的中枢性尿崩症是OPD 1型新发现的表型。上述结果为充分认识OPD 1型的临床表现及致病机制提供了重要的信息。

关键词：耳腭指综合征短趾畸形尿崩症 FLNA基因基因变异

胰腺和脑β淀粉样蛋白表达在小鼠2型糖尿病进程中同步变化的研究

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 527-534页

作者：谢磊徐嘉璐范荣萍陶静杨雁华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030

目的观察2型糖尿病(T2DM)小鼠胰腺和大脑组织β淀粉样蛋白(Aβ)随T2DM病程进展的表达情况。方法36只对照组小鼠及36只T2DM小鼠通过简单随机化分组各分为6组:13周龄组、16周龄组、19周龄组、22周龄组、25周龄组、28周龄组。从13周龄开始... 详细信息

目的观察2型糖尿病(T2DM)小鼠胰腺和大脑组织β淀粉样蛋白(Aβ)随T2DM病程进展的表达情况。方法36只对照组小鼠及36只T2DM小鼠通过简单随机化分组各分为6组:13周龄组、16周龄组、19周龄组、22周龄组、25周龄组、28周龄组。从13周龄开始,每隔3周处死一组小鼠,总共观察时间为13~28周。采用免疫组织化学染色法和酶联免疫吸附测定(ELISA)法观察T2DM小鼠Aβ在胰腺和大脑组织的分布及表达情况;通过Western blotting和ELISA法观察淀粉样前体蛋白(APP)以及β位点APP裂解酶-1(BACE-1)的表达情况。两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析。采用Spearman相关性分析法分析胰腺Aβ含量与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素/胰岛素原比值之间的相关性。结果随着T2DM小鼠病程的进展,与对照组小鼠相比,T2DM小鼠胰腺胰岛及大脑海马区Aβ沉积逐渐加重(P<0.05)。T2DM小鼠胰腺和大脑海马组织中Aβ的含量随病程进展呈一致的逐渐升高的趋势(P<0.05)。两种组织中APP和BACE-1的表达水平随病程进展呈一致的先升高后下降的趋势(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,随着病程进展,T2DM组小鼠的胰岛功能水平逐渐下降,并且与逐渐增加的胰腺Aβ沉积具有相关性,其中,HOMA-IR和胰岛素/胰岛素原与胰腺Aβ沉积的相关系数分别为0.8370和0.7281(P<0.001)。结论T2DM小鼠胰腺和大脑组织Aβ随病程进展的表达水平存在同步变化的现象。

关键词：糖尿病,2型阿尔茨海默病 β淀粉样蛋白同步化

RhoA/ROCK信号通路与糖尿病肾脏病发病机制的研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 254-258页

作者：卢艳红董靖乐岭武汉科技大学医学部医学院武汉430065 中部战区总医院内分泌科武汉430070

糖尿病肾脏病(DKD)是糖尿病患者严重的微血管并发症之一,寻找DKD发病的机制对延缓DKD的进展十分重要。RhoA/ROCK信号通路参与了DKD的多个病理生理紊乱,如炎症反应、上皮间充质转化、线粒体功能障碍、氧化应激和屏障功能损伤等。该文重... 详细信息

糖尿病肾脏病(DKD)是糖尿病患者严重的微血管并发症之一,寻找DKD发病的机制对延缓DKD的进展十分重要。RhoA/ROCK信号通路参与了DKD的多个病理生理紊乱,如炎症反应、上皮间充质转化、线粒体功能障碍、氧化应激和屏障功能损伤等。该文重点从上述几个方面综述RhoA/ROCK信号通路在DKD中的作用及其可能机制。

关键词：糖尿病肾脏病 RhoA/ROCK信号通路氧化应激线粒体功能障碍

生长激素补充对垂体前叶功能减退症患者肝肺功能的影响

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中华医学杂志 2024年第6期104卷 450-452页

作者：茅江峰徐洪丽刘兆祥王曦于冰青朱依祎季文张君宜聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 华中科技大学附属湖北省肿瘤医院腹部肿瘤内科武汉430079 北京清华长庚医院内分泌科北京102218 浙江大学医学院附属第一医院内分泌科杭州310003

分析垂体前叶功能减退症(HP)合并肝硬化患者的临床特点,探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究,其中男8例,女3例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为31(20,37)岁。其... 详细信息

分析垂体前叶功能减退症(HP)合并肝硬化患者的临床特点,探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究,其中男8例,女3例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为31(20,37)岁。其中垂体柄中断综合征患者6例,颅咽管瘤切除术后4例,生殖细胞瘤放化疗后患者1例。患者在HP确诊后[M(Q_(1),Q_(3))]7(1,16)年出现肝硬化。有7例并发肝肺综合征(HPS)。有5例患者在加用生长激素后肝肺功能明显改善,动脉血氧分压从(47±11)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)升至(84±12)mmHg。可见HP患者及时补充生长激素可改善脂肪肝、肝硬化、HPS症状,延缓甚至避免肝脏等器官的移植手术。

关键词：垂体功能减退症生长激素肝硬化肝肺综合征

胰高血糖素样肽1受体激动剂与甲状腺肿瘤关系的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第3期32卷 235-237页

作者：刘子微乐岭武汉科技大学医学院 430065 解放军中部战区总医院内分泌科

胰高血糖素样肽1受体激动剂(GLP-1 RAs)可改善DM不良结局。GLP-1 RAs通过刺激啮齿类动物甲状腺C细胞异常增生和降钙素分泌等,影响甲状腺C细胞肿瘤。本文综述GLP-1RAs与甲状腺肿瘤关系的研究进展。

关键词：胰高血糖素样肽1受体激动剂甲状腺C细胞肿瘤甲状腺乳头状癌

不同组织来源的外泌体在非酒精性脂肪性肝病发展中的作用

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华中科技大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 256-261页

作者：曹杰袁莉华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉430022

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种受多种肝外器官影响的慢性肝脏疾病,尚无有效治疗药物,严重威胁人类健康。其发病机制复杂,目前尚未完全阐明。近年来的研究提示外泌体在肝脏糖脂代谢、炎症反应和慢... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种受多种肝外器官影响的慢性肝脏疾病,尚无有效治疗药物,严重威胁人类健康。其发病机制复杂,目前尚未完全阐明。近年来的研究提示外泌体在肝脏糖脂代谢、炎症反应和慢性纤维化发展过程中发挥着至关重要的作用,逐渐被认为是NAFLD发生发展中的新型关键信号调节因素。作为一种多细胞来源的信号载体,不同细胞或组织来源的外泌体在NAFLD的病理发展过程中起到不同的作用。该文探讨了不同细胞或组织来源的外泌体在NAFLD发病中的作用,为未来临床防治NAFLD开辟新方向提供理论基础。

关键词：非酒精性脂肪性肝病外泌体炎症反应胰岛素抵抗发病机制

糖尿病足溃疡患者限制负重活动促进与阻碍因素的质性研究

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中国实用护理杂志 2024年第16期40卷 1260-1267页

作者：彭婷陶静刘清华高敏张静华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030

目的了解糖尿病足溃疡患者限制负重活动的体验,探讨影响患者坚持限制负重活动的影响因素,为制订个体化的护理干预措施提供参考。方法采取目的抽样法选取2023年3—5月于华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科糖尿病足门诊就诊的19... 详细信息

目的了解糖尿病足溃疡患者限制负重活动的体验,探讨影响患者坚持限制负重活动的影响因素,为制订个体化的护理干预措施提供参考。方法采取目的抽样法选取2023年3—5月于华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科糖尿病足门诊就诊的19例糖尿病足溃疡患者为访谈对象,采用现象学研究方法,对其进行半结构式访谈,并基于社会生态系统理论,运用Colaizzi 7步分析法整理分析资料。结果访谈的19例患者中男12例,女7例,年龄45~78岁。访谈结果显示糖尿病足溃疡患者限制负重活动依从性不容乐观,影响因素归纳为3个主题,13个亚主题,即微观系统层面(日常生活需求、益处和风险感知、固化的运动习惯、疾病状态、运动治疗信念不足、压力与愧疚感),中观系统层面(医护患信任关系、健康教育、适当的激励、经济负担、亲情支持),宏观系统层面(医疗资源有限、信息支持不足)。其中阻碍因素(10个)多于促进因素(5个),阻碍因素包括日常生活需求、固化的运动习惯、周围神经病变导致的痛觉减退、运动治疗信念不足、压力与愧疚感、健康教育缺陷、经济负担、亲情支持不足、医疗资源有限、信息支持不足;促进因素包括益处和风险感知、足部疼痛、医护患信任关系、适当的激励、亲情支持。结论糖尿病足溃疡患者限制负重活动依从性受多层面因素的共同影响,应从微观、中观、宏观各层面共同干预,从而提高患者限制负重活动依从性,促进伤口愈合,改善患者生命质量及疾病结局。

关键词：定性研究糖尿病足限制负重社会生态系统理论影响因素

支链氨基酸代谢和肥胖与胰岛素抵抗相关性的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第3期32卷 215-217页

作者：王玉秀郑涓张皎月刘桦陈璐璐华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉430020

肥胖患者存在支链氨基酸(BCAA)代谢异常,BCAA升高通过多种机制导致IR,有望成为预测DM发生的敏感指标。本文综述BCAA代谢和肥胖与IR相关性的研究进展。

关键词：支链氨基酸肥胖胰岛素抵抗糖尿病

性激素和性激素结合球蛋白与高尿酸血症及痛风关系的研究进展

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华中科技大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 389-393页

作者：蒋铫瑶邱康丽廖云飞华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉430022

全球范围内高尿酸血症及痛风的患病率持续上升,会进一步导致慢性肾病、心脑血管疾病以及关节疾病等并发症,造成巨大的社会负担。已有多个研究报道痛风发病具有性别差异,但性激素这类两性生物标志物与高尿酸血症或痛风的关系近年来才逐... 详细信息

全球范围内高尿酸血症及痛风的患病率持续上升,会进一步导致慢性肾病、心脑血管疾病以及关节疾病等并发症,造成巨大的社会负担。已有多个研究报道痛风发病具有性别差异,但性激素这类两性生物标志物与高尿酸血症或痛风的关系近年来才逐渐引起重视,且在结果及机制上仍存在争议。该文综合阐述了性激素对高尿酸血症及痛风影响的研究进展,主要包括雌激素、雄激素、孕激素和性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin, SHBG)与高尿酸血症及痛风的关系,以及潜在机制,为进一步明确尿酸代谢机制以及痛风的早期防治提供依据。

关键词：痛风高尿酸血症性激素性激素结合球蛋白孟德尔随机化