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子宫内膜-肌层交界区超声联合肿瘤标志物对子宫腺肌病的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第7期40卷 783-787页

作者：方群任强刘英沈亚梅阜阳市妇女儿童医院

目的探讨子宫内膜-肌层交界区(EMI)超声指标联合血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)对子宫腺肌病(AM)的诊断价值。方法回顾性分析110例AM患者(设为AM组)与同期110例健康体检女性(设为非AM组)临床资料。两组均行二维与三维超... 详细信息

目的探讨子宫内膜-肌层交界区(EMI)超声指标联合血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)对子宫腺肌病(AM)的诊断价值。方法回顾性分析110例AM患者(设为AM组)与同期110例健康体检女性(设为非AM组)临床资料。两组均行二维与三维超声检查，获取EMI形态与平均厚度，并测定血清CA125、CA199水平。比较两组EMI超声指标，血清CA125、CA199差异，观察上述指标对AM的诊断价值。并分析AM发病影响因素，建立EMI超声指标，血清CA125、CA199的回归诊断模型，判定模型拟合优度与诊断效能。结果 AM组EMI平均厚度、形态异常比例，血清CA125、CA199水平均高于非AM组(P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线分析发现，EMI平均厚度，EMI形态，血清CA125、CA199水平均对AM的诊断具有一定价值，曲线下面积(AUC)分别为0.860、0.664、0.892、0.874;二元Logistic回归分析显示，EMI平均厚度，EMI形态，血清CA125、CA199均是AM发病相关因素(P<0.05)。ROC曲线分析发现，回归诊断模型对AM的诊断AUC为0.974(95%CI:0.954～0.993,P<0.001),约登指数取最大值0.864时，诊断灵敏度为90.91%,特异度为95.45%,准确度为93.18%,阳性预测值为95.24%,阴性预测值为91.30%。结论 EMI超声指标联合血清CA125、CA199检测可提高AM诊断效能，为疾病诊断提供支持。

关键词：子宫内膜-肌层交界区三维超声糖链抗原125 糖链抗原199 子宫腺肌病诊断

儿童药物临床试验免费检查开具及结算信息系统的设计与应用

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 393-397页

作者：叶朝辉严荧燕朱卓儿陈漪宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费... 详细信息

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费检查的开具和实时结算,无需受试者监护人垫付报销。结果该系统兼顾成本与功能,可行性好,有效提升药物临床机构运行效率的同时保证了诊疗数据可溯源性,优化了儿童受试者体验与隐私保护。结论本系统的开发与设计可以有效提高儿童药物临床试验的项目运行效率,对其他新备案机构解决此类问题有较好的借鉴意义。

关键词：儿童药物临床试验经费管理结算信息系统设计

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响分析

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中华中医药学刊 2024年

作者：吴俏坪刘伟符策日卢佳南三亚市妇女儿童医院产科三亚市妇女儿童医院妇科

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接... 详细信息

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接受止血、抗感染、促宫缩治疗，研究组加用补益健脾方，持续2周。对比2组治疗前后中医证候积分、血清激素、血浆纤维蛋白原、子宫动脉血流动力学指标变化，并评估2组治疗效果及安全性。结果 2组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均较治疗前下降；研究组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后血清孕激素（Progesterone，P）、β-绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotropin，β-hCG）均较治疗前下降，雌激素（Estrogen，E2）均较治疗前升高；研究组治疗后P、β-hCG均低于对照组，其E2高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后纤维蛋白原（Fibrinogen，FIB）及D-二聚体（D-dimer，D-D）均较治疗前下降；研究组治疗后FIB、D-D均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后阻力指数（Resistanceindex，RI）、搏动指数（Pulseindex，PI）均较治疗前下降，舒张末期血流速度（EndDiastolicbloodflowvelocity，EDV）、收缩期峰值血流速度（Peaksystolicvelocity，PSV）均较治疗前升高；研究组治疗后RI、PI均低于对照组，其EDV、PSV均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组治疗后总有效率为93.75%，较对照组的79.17%更高，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗期间均未见明显不良反应发生。结论针对气虚血瘀型产后恶露不绝的治疗，补益健脾方不仅有助于患者激素水平、凝血纤溶功能、子宫动脉血流动力学的改善，也能够在保证安全性的前提下减轻患者临床症状、提高预后。

关键词：补益健脾方气虚血瘀产后恶露不绝激素纤维蛋白原预后

双胎配对早产儿肺高血压发生的临床资料分析及预后比较

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中国实用儿科杂志 2024年第2期39卷 125-129页

作者：罗刚泮思林王思宝纪志娴刘爱王葵亮青岛大学附属妇女儿童医院、青岛市妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生... 详细信息

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生顺序等)、临床资料(呼吸机支持时间、并发症、实验室检查等)及随访结果。结果研究纳入符合入选标准的双胎早产儿共33对。与对照组相比,PH多发生于双胎之次、小于胎龄儿、呼吸支持时间和住院时间长的患儿(P 0.05),PH组中-重度支气管肺发育不良的发生率明显高于对照组(P 0.05)。PH组16例患儿生后早期接受降肺动脉压药物及强心、利尿药物治疗,中位随访时间5.25年,期间无患儿死亡。6月龄时39.4%(13/33)的患儿PH恢复正常,1岁时81.8%(27/33)恢复正常。结论该研究以双胎早产儿为研究对象,对早产儿PH的临床资料进行对比研究发现,生后早期病情危重,呼吸机支持时间及住院时间长可能是导致早产儿发生PH的重要因素,且与中-重度支气管肺发育不良的发生有关。81.8%的PH早产儿在生后1年内恢复正常。

关键词：双胎早产儿肺高血压随访

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早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 762-767页

作者：姜楠于美芹赵炜李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物... 详细信息

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。(7)年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率,以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者[75.8%(182/240)与59.6%(343/575),χ^(2)=23.37;73.3%(176/240)与53.2%(306/575),χ^(2)=19.34;P值均<0.001]。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。结论染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因,在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

关键词：流产染色体畸变单亲二体性全基因组测序回顾性研究