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单纯型和复合型长QT综合征3型患者的基因与临床特征研究

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 777-783页

作者：张中和左静黄燕段弘毅夏豪江洪胡丹武汉大学人民医院心内科、心血管病湖北省重点实验室、武汉大学心血管病研究所武汉430060

目的:探讨长QT综合征3型(LQT3)患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者,根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复合型组,... 详细信息

目的:探讨长QT综合征3型(LQT3)患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者,根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复合型组,对两组患者进行随访并比较两组患者及先证者的基线特征、心电图及临床事件的差异。采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析,并使用log-rank检验比较两组患者及先证者无首次心脏事件发生率的差异。结果:共纳入97例LQT3患者(含先证者59例),诊断年龄(23.45±19.86)岁,男性46例(47.4%)。其中单纯型组89例,复合型组8例。基因检测发现了49个SCN5A基因突变,绝大部分是错义突变(91.8%),主要分布在跨膜区(40.8%, n=20)、连接区(28.6%, n=14)和C端(22.4%, n=11)。44例(45.4%)患者发生首次心脏事件,发病年龄(13.82±12.50)岁,诱因主要是休息或睡眠(54.5%, n=24)。与单纯型组相比,复合型组诊断年龄较小[(10.35±10.28)岁比(24.63±20.13)岁, P=0.040],出现晕厥[87.5%(7/8)比33.7%(30/89), P=0.009]、心搏骤停幸存[62.5%(5/8)比11.2%(10/89), P=0.001]的患者比例较高,无首次心脏事件发生率较低[12.5%(1/8)比58.4%(52/89),log-rank P=0.001]。复合型LQT3先证者出现心搏骤停幸存的比例显著高于单纯型LQT3先证者[62.5%(5/8)比17.6%(9/51), P=0.020],两组无首次心脏事件发生率差异无统计学意义[12.5%(1/8)比39.2%(20/51),log-rank P=0.08]。结论:复合型LQT3在LQT3中并不少见,该类患者被诊断年龄更小,且表型更严重,在临床诊疗中需要密切的随访以及更积极的干预策略。

关键词： QT延长综合征基因突变 SCN5A 心原性猝死晕厥危险分层

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2型糖尿病相关心律失常的神经免疫研究进展

武汉大学学报（医学版） 2024年第7期45卷 878-883页

作者：刘恒洋江洪余锂镭武汉大学人民医院心内科/武汉大学心血管病研究所/心血管病湖北省重点实验室/武汉大学心脏自主神经研究中心湖北武汉430060

2型糖尿病患病人数逐年增长,其并发症多。在2型糖尿病并发症中,心血管疾病是患者的最主要死因,与2型糖尿病相关心律失常是其中重要死因之一。自主神经受损、神经免疫功能紊乱导致2型糖尿病患者心脏去神经支配,临床表现为心律失常,增加... 详细信息

2型糖尿病患病人数逐年增长,其并发症多。在2型糖尿病并发症中,心血管疾病是患者的最主要死因,与2型糖尿病相关心律失常是其中重要死因之一。自主神经受损、神经免疫功能紊乱导致2型糖尿病患者心脏去神经支配,临床表现为心律失常,增加了死亡风险。本文就2型糖尿病相关心律失常的神经免疫研究进展作一综述。

关键词： 2型糖尿病心律失常自主神经神经免疫

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心肌梗死后抑郁的发生机制及干预策略进展

中华老年心脑血管病杂志 2024年第8期26卷 968-970页

作者：许骁江洪武汉大学人民医院心内科、武汉大学心脏自主神经研究中心、武汉大学心血管病研究所、心血管病湖北省重点实验室 430060

心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)是造成居民死亡的主要因素。根据2019年全球疾病负担研究,在1990年到2019年间,CVD的总流行病例从2.71亿增加到5.23亿,而每年死于CVD的人数从1210万增加到1860万,严重危害人民健康[1]。心肌梗死作... 详细信息

心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)是造成居民死亡的主要因素。根据2019年全球疾病负担研究,在1990年到2019年间,CVD的总流行病例从2.71亿增加到5.23亿,而每年死于CVD的人数从1210万增加到1860万,严重危害人民健康[1]。心肌梗死作为CVD中的主要致死原因,可导致多种形式的身体和精神异常。抑郁症是一种非常普遍的精神障碍性疾病,也是心肌梗死后患者普遍发生的并发症。

关键词：心肌梗死抑郁运动血清素摄取抑制药心理干预认知行为疗法

脾神经及其免疫功能与心脑血管系统交互作用的研究进展

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第2期26卷 235-237页

作者：乔家明周振胡皓源刘天缘王家乐江洪武汉大学人民医院心内科、武汉大学心脏自主神经研究中心、武汉大学心血管病研究所、心血管病湖北省重点实验室 430060

脾脏是体内重要的免疫器官,解剖上包括脾动脉、脾静脉和脾神经^([1])。众所周知,脾脏有作为免疫器官帮助宿主抵御细菌、病毒或其他细菌的功能,并作为宿主健康的血液过滤器发挥作用[2]。支配脾脏的神经主要是腹腔交感神经节后纤维,富含... 详细信息

脾脏是体内重要的免疫器官,解剖上包括脾动脉、脾静脉和脾神经^([1])。众所周知,脾脏有作为免疫器官帮助宿主抵御细菌、病毒或其他细菌的功能,并作为宿主健康的血液过滤器发挥作用[2]。支配脾脏的神经主要是腹腔交感神经节后纤维,富含去甲肾上腺素能传出神经纤维,同时含有少量胆碱能神经纤维,由脾门伴随脾动脉进入脾脏。近几十年来,越来越多的证据表明,周围神经系统(PNS)和脾脏之间存在复杂的通信,这种联系可能在免疫反应的调节中发挥重要作用。

关键词：脾中枢神经系统免疫系统心血管系统周围神经系统脑血管系统

昼夜节律紊乱通过影响心肌脂代谢对心肌梗死后心脏重构影响机制的相关性研究

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第4期26卷 440-444页

作者：胡睿杰矫鹂莹谭伍平江洪武汉大学人民医院心血管内科、武汉大学心脏自主神经研究中心、武汉大学心血管病研究所、心血管病湖北省重点实验室 430060

目的探究昼夜节律紊乱是否加重心肌梗死(MI)后心脏重构及潜在的脂代谢相关机制。方法选取18只健康SPF级雄性SD大鼠,随机分为假手术(sham)组、MI组和昼夜节律紊乱(MI+Dis)组,每组6只。适应性饲养14 d后,MI组和MI+Dis组建立MI模型,MI+Dis... 详细信息

目的探究昼夜节律紊乱是否加重心肌梗死(MI)后心脏重构及潜在的脂代谢相关机制。方法选取18只健康SPF级雄性SD大鼠,随机分为假手术(sham)组、MI组和昼夜节律紊乱(MI+Dis)组,每组6只。适应性饲养14 d后,MI组和MI+Dis组建立MI模型,MI+Dis组接受24 h持续光照7 d建立昼夜节律紊乱模型。用超声心动图评估心脏功能,苏木精-伊红染色检测MI诱导的心肌损伤,Masson染色检测心肌胶原纤维表达,免疫荧光检测心肌纤维化标志物α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达,逆转录聚合酶链反应法检测肉碱棕榈酰转移酶1β(CPT-1β)、过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)、心肌胶原组织Ⅰ型(CollagenⅠ)和心肌胶原组织Ⅲ型(CollagenⅢ)的信使RNA(mRNA)表达水平,生化法检测血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)水平。结果与sham组比较,MI组大鼠左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、心肌α-SMA、CollagenⅠ、CollagenⅢ相对表达量显著升高(P室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)显著降低(P心脏能量代谢稳态导致脂质堆积,加重MI后心脏重构。

关键词：心肌梗死心肌脂类代谢心室重构心房重构生物钟紊乱

有限元分析冠状动脉新型刻痕球囊的安全性及有效性

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中国组织工程研究 2025年第10期29卷 2083-2090页

作者：曹政郑晓新蒋学俊武汉大学人民医院心内科武汉大学心血管病研究所心血管病湖北省重点实验室湖北省武汉市430060

背景:目前临床上使用的冠状动脉介入预扩张球囊主要是传统的高压球囊、乳突球囊等,它们在病变血管中可能会出现滑脱进而擦伤血管的情况。目的:评估新型旋刻球囊在血管扩张中的安全性及有效性。方法:(1)有限元分析:通过采集相关人体组织... 详细信息

背景:目前临床上使用的冠状动脉介入预扩张球囊主要是传统的高压球囊、乳突球囊等,它们在病变血管中可能会出现滑脱进而擦伤血管的情况。目的:评估新型旋刻球囊在血管扩张中的安全性及有效性。方法:(1)有限元分析:通过采集相关人体组织数据建立血管三维有限元模型,随后建立乳突球囊植入血管三维有限元模型与旋刻球囊植入血管三维有限元模型,分析不同充气压下球囊扩张时的血管应力、血管位移、球囊应力、球囊位移。(2)动物实验:将8只新西兰大耳兔随机分成2组,在髂动脉中分别植入乳突球囊与旋刻球囊进行扩张,每组4只。球囊撤出后取材,苏木精-伊红染色与透射电镜观察血管损伤情况。结果与结论:(1)有限元分析:两种球囊的弹力性质无明显差异,在相同充气压下,乳突球囊组血管应力、血管位移、球囊应力、球囊位移均远远大于旋刻球囊组,并且各指标的均匀性优于旋刻球囊组;随着充气压的增加,乳突球囊组血管应力、血管位移、球囊应力、球囊位移增加幅度远远大于旋刻球囊组。(2)动物实验:苏木精-伊红染色与透射电镜观察显示,旋刻球囊扩张造成的血管损伤只局限在内膜,而乳突球囊扩张造成的血管损伤比较严重,内膜、中膜损伤严重,部分节段可以看到血肿形成,血管周围的炎性细胞较多,局部可见有巨噬细胞堆积。(3)结果表明:相较于乳突球囊扩张,旋刻球囊扩张造成血管闭塞以及夹层的风险较小,但有一定出现球囊弯曲的概率。

关键词：冠状动脉粥样硬化预扩张新型扩张球囊血管损伤有限元分析旋刻球囊

高良姜素通过抑制细胞凋亡和炎性反应改善心肌梗死后心脏重构与心功能障碍

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第1期26卷 71-75页

作者：高继先李铭吴冰刘小熊夏豪武汉大学人民医院心内科、武汉大学心血管病研究所、心血管病湖北省重点实验室 430060

目的探讨高良姜素对心肌梗死(MI)后心脏重构和心功能的影响。方法选取32只雄性C57/BL6小鼠(8~10周龄),全部参与造模,最终成功入组24只,按照造模方式及灌胃处理的不同分为对照组[假手术+羟基纤维素钠(CMC-Na)]、模型组(MI+CMC-Na)和实验... 详细信息

目的探讨高良姜素对心肌梗死(MI)后心脏重构和心功能的影响。方法选取32只雄性C57/BL6小鼠(8~10周龄),全部参与造模,最终成功入组24只,按照造模方式及灌胃处理的不同分为对照组[假手术+羟基纤维素钠(CMC-Na)]、模型组(MI+CMC-Na)和实验组(MI+高良姜素),每组8只。MI术后,实验组予以40 mg/kg高良姜素灌胃4周,对照组与模型组予以同体积(0.4 ml)的CMC-Na溶液灌胃。苏木精-伊红染色法评价MI范围。实时荧光定量PCR检测心脏炎性因子信使RNA水平。蛋白质免疫印迹检测相关信号通路蛋白的表达。免疫荧光染色检测梗死边缘区炎性细胞浸润。原位末端标记法染色检测梗死边缘区细胞凋亡情况。结果MI 4周后,与对照组比较,模型组小鼠MI面积、白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、磷酸化(p)-P65、p核因子κB抑制蛋白α(p-IκBα)、Bax以及细胞凋亡率升高,心功能指标左心室短轴缩短率(FS)和左心室射血分数(LVEF)、B淋巴细胞瘤2基因(Bcl-2)表达降低(P实验组小鼠MI面积[(11.64±0.64)%vs(21.84±1.94)%]、CD3阳性T细胞[(3.10±0.46)%vs(6.28±0.24)%]、F4-80阳性巨噬细胞[(1.98±0.50)%vs(5.35±0.62)%]、LY6G阳性中性粒细胞浸润程度[(6.33±0.67)%vs(11.33±1.77)%]、IL-1β、IL-6、TNF-α、p-P65、p-IκBα、Bax以及细胞凋亡率[(21.45±1.62)%vs(35.68±0.88)%]降低(P<0.05),心功能指标FS和LVEF、Bcl-2表达升高(P<0.05)。结论高良姜素通过抑制炎性反应和细胞凋亡改善MI后心肌重构与心功能障碍。

关键词：高良姜素心肌梗死心室重构白细胞介素1β 白细胞介素6

血管平滑肌细胞调节性死亡参与主动脉瘤发生发展的作用研究

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第3期26卷 352-354页

作者：韩雪钰刘欣杨波武汉大学人民医院心内科、武汉大学心血管病研究所(武汉)心血管病湖北省重点实验室 430060

主动脉瘤是一种以主动脉局部或弥漫病理性扩张达到正常血管直径1.5倍及以上为主要病理特征,在65岁以上老年人中患病率超过10%的临床常见大血管疾病^([1])。主动脉瘤一旦发生瘤体破裂,引发的失血性休克和血流动力学紊乱极其凶险,对人类... 详细信息

主动脉瘤是一种以主动脉局部或弥漫病理性扩张达到正常血管直径1.5倍及以上为主要病理特征,在65岁以上老年人中患病率超过10%的临床常见大血管疾病^([1])。主动脉瘤一旦发生瘤体破裂,引发的失血性休克和血流动力学紊乱极其凶险,对人类生命健康构成重大威胁。然而,主动脉瘤通常发病隐匿,大多数患者在瘤体破裂时缺乏明显的临床症状。目前,尚无有效治疗的药物,外科手术是预防和应对瘤体急性破裂的主要手段。

关键词：肌细胞,平滑肌主动脉主动脉瘤细胞凋亡坏死性凋亡细胞焦亡铁死亡血管平滑肌细胞

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人诱导多能干细胞来源的心肌细胞研究进展

中华老年心脑血管病杂志 2024年第2期26卷 232-234页

作者：李登科王凤媛黄从新武汉大学人民医院心内科、武汉大学心血管病研究所、心血管病湖北省重点实验室 430060

心血管疾病(CVD)是全球第一大致死疾病,各种CVD的临床终末阶段为心力衰竭。心脏移植是无禁忌证晚期心力衰竭患者的首选治疗方法^([1])。然而,心脏移植面临着供者不足、免疫排斥等诸多困难。人诱导多能干细胞(hiPSC)的出现为再生医学提... 详细信息

心血管疾病(CVD)是全球第一大致死疾病,各种CVD的临床终末阶段为心力衰竭。心脏移植是无禁忌证晚期心力衰竭患者的首选治疗方法^([1])。然而,心脏移植面临着供者不足、免疫排斥等诸多困难。人诱导多能干细胞(hiPSC)的出现为再生医学提供了可能,且避免了胚胎干细胞(ESC)引起的伦理问题,因而受到广泛关注。

关键词：肌细胞,心脏诱导多能干细胞心肌缺血类器官