单纯型和复合型长QT综合征3型患者的基因与临床特征研究

作     者：张中和 左静 黄燕 段弘毅 夏豪 江洪 胡丹 Zhang Zhonghe;Zuo Jing;Huang Yan;Duan Hongyi;Xia Hao;Jiang Hong;Hu Dan

作者机构：武汉大学人民医院心内科、心血管病湖北省重点实验室、武汉大学心血管病研究所武汉430060 

出 版 物：《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期：2024年第52卷第7期

页      面：777-783页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：科技部国家重点研发计划(2023YFE0118300) 国家自然科学基金(82270332,81670304,82370286) 中央高校基本科研业务费-武汉大学自主研究项目(2042022kf1217) 

主　　题：QT延长综合征 基因突变 SCN5A 心原性猝死 晕厥 危险分层 

摘      要：目的:探讨长QT综合征3型(LQT3)患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者,根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复合型组,对两组患者进行随访并比较两组患者及先证者的基线特征、心电图及临床事件的差异。采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析,并使用log-rank检验比较两组患者及先证者无首次心脏事件发生率的差异。结果:共纳入97例LQT3患者(含先证者59例),诊断年龄(23.45±19.86)岁,男性46例(47.4%)。其中单纯型组89例,复合型组8例。基因检测发现了49个SCN5A基因突变,绝大部分是错义突变(91.8%),主要分布在跨膜区(40.8%, n=20)、连接区(28.6%, n=14)和C端(22.4%, n=11)。44例(45.4%)患者发生首次心脏事件,发病年龄(13.82±12.50)岁,诱因主要是休息或睡眠(54.5%, n=24)。与单纯型组相比,复合型组诊断年龄较小[(10.35±10.28)岁比(24.63±20.13)岁, P=0.040],出现晕厥[87.5%(7/8)比33.7%(30/89), P=0.009]、心搏骤停幸存[62.5%(5/8)比11.2%(10/89), P=0.001]的患者比例较高,无首次心脏事件发生率较低[12.5%(1/8)比58.4%(52/89),log-rank P=0.001]。复合型LQT3先证者出现心搏骤停幸存的比例显著高于单纯型LQT3先证者[62.5%(5/8)比17.6%(9/51), P=0.020],两组无首次心脏事件发生率差异无统计学意义[12.5%(1/8)比39.2%(20/51),log-rank P=0.08]。 结论:复合型LQT3在LQT3中并不少见,该类患者被诊断年龄更小,且表型更严重,在临床诊疗中需要密切的随访以及更积极的干预策略。