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51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析

中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 909-918页

作者：周玲玲周梦涵沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂... 详细信息

目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼底自发荧光、黄斑区光学相干断层扫描、视野及视网膜电图。采集患者及家属外周血,提取DNA,进行全外显子测序,对发现的变异位点进行生物信息学分析、Sanger验证。采用SIFT、Polyphen等在线软件预测错义变异致病性,采用Mutation Taster在线软件评估错义变异位点的保守性,采用varSEAK、spliceAI对剪切变异进行预测,并用Clustalw软件对新发现的变异位点进行多物种蛋白质氨基酸序列比对。结果51个家系中,2例先证者伴有听力障碍,被诊断为Usher综合征,2例先证者眼底成像除典型RP特征外还出现黄白色结晶样物质沉着,其余家系先证者眼底成像表现为典型RP。51个家系中,29个家系在15个致病基因中检测出38个单核苷酸变异(SNVs)和3个拷贝数变异,包括PRPF 6、PRPF 31、RHO、CYP 4V2、USH 2 A、EYS、MERTK、PCDH 15、ABCA 4、BBS 2、PROM 1、SPATA 7、RPE 65、RPGR、OFD 1基因,38个SNVs中有6个未曾报道过的新变异,分别是USH 2 A基因c.12523T>C(***4175Arg)、c.1723T>C(***575Arg)、c.1875C>G(***625Leu),CYP 4 V 2基因c.1441C>T(***481Phe),MERTK基因c.2487-8A>G和PCDH 15基因c.5183del(***1728LysfsTer116)。SIFT、Polyphen预测软件对USH 2 A基因***4175Arg、***575Arg、***625Leu和CYP 4 V 2基因*** 481Phe这4个错义变异位点造成的氨基酸改变预测均为致病或有害,保守性分析显示其在多个物种中保守。spliceAI、varSEAK预测软件均提示,MERTK基因c.2487-8A>G可能会导致剪切异常,影响蛋白质功能。PCDH 15基因c.5183del(***1728LysfsTer116)为移码变异,会改变下游氨基酸序列并使翻译提前终止。CYP 4V2、USH2 A、RPGR基因为RP患者中变异频率较高的基因,占所有检出致病基因家系的50%以上,其中CYP 4V2基因致病的先证者起病较晚,但视功能下降和视网膜退变更严重。结论本研究发现了6个未报道过的变异可能是RP的致病变异;CYP 4V2、USH 2 A和RPGR基因是中国RP患者主要的致病基因;CYP 4V2基因致病的患者起病较晚,但疾病进展较快。

关键词：视网膜色素变性全外显子测序致病基因变异

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免疫细胞在视神经损伤中作用的研究进展

中华眼科杂志 2024年第1期60卷 95-101页

作者：郁璐林沛杨宁邢怡桥武汉大学人民医院眼科中心武汉430000

视神经损伤可导致视网膜神经节细胞(RGC)及其轴突的丢失,是造成视力不可逆损伤的重要原因。免疫反应是损伤后的共同步骤,且在视神经病变中常表现出截然相反的作用。免疫细胞是其中重要一环,把握好各种免疫细胞在损伤后的分化,减轻其神... 详细信息

视神经损伤可导致视网膜神经节细胞(RGC)及其轴突的丢失,是造成视力不可逆损伤的重要原因。免疫反应是损伤后的共同步骤,且在视神经病变中常表现出截然相反的作用。免疫细胞是其中重要一环,把握好各种免疫细胞在损伤后的分化,减轻其神经毒性,促使免疫细胞朝着有利于保护RGC及轴突的方向发展对于视神经保护十分重要。本文主要对巨噬细胞、小胶质细胞、T细胞等免疫细胞在视神经损伤领域中的研究进展进行综述。此外还对如何深入识别细胞表型以及“固有免疫可能具有记忆”这一新观点等进行讨论。

关键词：视神经损伤视网膜神经节细胞免疫,先天适应性免疫巨噬细胞小神经胶质细胞 T淋巴细胞

先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 945-951页

作者：廖科人(综述) 沈吟(审校) 武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研... 详细信息

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

关键词：先天性无眼球先天性小眼球基因临床表现治疗

富血小板纤维蛋白膜填塞联合硅油填充治疗高度近视黄斑裂孔伴视网膜脱离的效果评价

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中华实验眼科杂志 2024年第7期42卷 638-646页

作者：卢国静杜磊曾思雨邢怡桥武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机... 详细信息

目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机数字表法随机分为3个组,均行23G标准三通道平坦部玻璃体切割术。其中内界膜(ILM)剥除组18例18眼,术中剥除ILM;ILM填塞组16例16眼,术中将翻转的ILM填塞裂孔;PRF填塞组18例18眼,使用PRF填塞裂孔。于术前和术后1周、1个月、3个月、6个月行眼压、最佳矫正视力(BCVA)测量,采用光学相干断层扫描测量黄斑中心凹视网膜厚度(CMT);于术前和术后6个月采用光学相干断层扫描血管成像测量浅层视网膜血流密度(SVD)和深层视网膜血流密度(DVD);以术后6个月为疗效判定点,对比3个组裂孔闭合率、视网膜复位率。结果术后6个月,ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组的裂孔闭合率分别为83.3%(15/18)、87.5%(14/16)和94.4%(17/18),各组间裂孔闭合率比较,差异无统计学意义(拟合χ^(2)=1.180,P>0.05);各组视网膜全部复位。ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组术后BCVA均较术前提升,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后6个月,PRF填塞组CMT较ILM剥除组和ILM填塞组厚,各组术后各时间点CMT较术前均明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组术后6个月SVD和DVD均高于术前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗和随访期间各组均未见眼内炎、玻璃体积血等严重并发症。ILM填塞组观察到4眼Müller细胞过度增殖,ILM剥除组和ILM填塞组未见Müller细胞过度增殖。结论PRF填塞联合硅油填充可促进HMMH伴RD患者的裂孔愈合和视网膜复位,改善视力和血流密度,是一种安全、有效的手术方式。

关键词：黄斑裂孔视网膜脱离高度近视富血小板纤维蛋白膜内界膜 Müller细胞

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小型猪气管插管时异氟醚半数有效剂量的探索

中国实验动物学报 2024年第8期32卷 1039-1044页

作者：冷燕代娜乔芊芊赵晓帅田浩范明霞武汉大学人民医院麻醉科武汉430062 武汉大学人民医院动物实验中心武汉430062

目的本研究拟探讨小剂量舒泰(1.5 mg/kg)肌注复合异氟烷吸入用于保留自主呼吸的小型猪气管插管时50%和95%有效的异氟烷最小肺泡气浓度(50%and 95%minimum alveolar concentrations effective inhaled,MAC EI50and MAC EI95),为小型猪提... 详细信息

目的本研究拟探讨小剂量舒泰(1.5 mg/kg)肌注复合异氟烷吸入用于保留自主呼吸的小型猪气管插管时50%和95%有效的异氟烷最小肺泡气浓度(50%and 95%minimum alveolar concentrations effective inhaled,MAC EI50and MAC EI95),为小型猪提供安全的麻醉插管方法。方法44例全身麻醉的巴马小型猪,肌注舒泰镇静后,面罩吸入异氟烷进行麻醉诱导,监测心率、血压、呼吸、体温、氧饱和度、呼末二氧化碳浓度和呼末异氟烷浓度。初始呼末异氟烷浓度设置为2.0%,采用Cooper’s评分评价气管插管满意度,采用Dixon’s改良序贯法测算剂量-效应关系。Probit回归法计算MAC EI50和MAC EI95及95%可信区间(confidence interval,CI)。结果小剂量舒泰复合异氟烷吸入诱导直接喉镜气管插管时,小型猪肺泡气浓度的MAC EI503.10%(95%CI 2.79%~3.56%),MAC EI953.77%(95%CI 3.41%~6.42%);在做好监测和气道管理预案的基础上,肺泡异氟烷浓度3.10%~3.75%,均能保证小型猪生命体征稳定。结论舒泰复合异氟烷吸入用于保留自主呼吸的小型猪气管插管是建立小型猪经口气道较好且安全的麻醉方法,具有推广价值。

关键词：大动物实验小型猪麻醉异氟烷气管插管最小肺泡气浓度

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视盘周围脉络膜增厚综合征的概念及特征

中华实验眼科杂志 2024年第5期42卷 462-466页

作者：王雯钰苏钰陈长征武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

视盘周围脉络膜增厚综合征(PPS)是以视盘附近区域脉络膜增厚为特征的厚脉络膜谱系疾病之一,好发于中老年男性,部分患眼具有远视眼和短眼轴的特点。PPS的诊断和鉴别主要依靠其影像学特点。PPS光学相干断层扫描表现为黄斑鼻侧脉络膜大血... 详细信息

视盘周围脉络膜增厚综合征(PPS)是以视盘附近区域脉络膜增厚为特征的厚脉络膜谱系疾病之一,好发于中老年男性,部分患眼具有远视眼和短眼轴的特点。PPS的诊断和鉴别主要依靠其影像学特点。PPS光学相干断层扫描表现为黄斑鼻侧脉络膜大血管显著扩张,对应位置出现视网膜内积液等改变和视网膜色素上皮的改变等,吲哚菁绿眼底血管造影可见视盘周围大血管扩张伴通透性增强。PPS需与葡萄膜渗漏综合征、中心浆液性脉络膜视网膜病变和肥厚性脉络膜新生血管性病变等疾病相鉴别。光动力治疗或可改善PPS患者的视网膜积液。目前PPS的相关研究仍处于初步阶段,其是否可作为一独立疾病仍有争议,治疗有效性需经前瞻性对照研究验证。本文就PPS的临床特点、发病机制、影像学表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行总结和展望,未来需进一步的研究为PPS的定义、诊断、治疗和发病机制提供新见解。

关键词：视盘周围脉络膜增厚综合征厚脉络膜谱系疾病综述

新生血管性年龄相关性黄斑变性中视网膜下高反射物质的研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第5期42卷 487-490页

作者：梁从碧(综述) 陈长征(审校) 武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

视网膜下高反射物质(SHRM)是光学相干断层扫描中显示的一种高反射性形态学特征,位于神经上皮外层、色素上皮内层。其常见于未经治疗或经抗血管内皮生长因子治疗后的新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD),也可见于中心性浆液性脉络膜视网... 详细信息

视网膜下高反射物质(SHRM)是光学相干断层扫描中显示的一种高反射性形态学特征,位于神经上皮外层、色素上皮内层。其常见于未经治疗或经抗血管内皮生长因子治疗后的新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD),也可见于中心性浆液性脉络膜视网膜病变、葡萄膜炎、近视性脉络膜新生血管、近视性黄斑变性、Best病、视网膜营养不良和脂质肉芽肿病等。SHRM与患者眼部椭圆体带缺失、瘢痕形成、外界膜损伤、黄斑萎缩及外层视网膜管型结构等关系密切,并与视力损害显著相关。抗血管内皮生长因子治疗可显著消退部分SHRM,不同成分及特征的SHRM对治疗有不同的预后反应。明确nAMD中SHRM的形态特征及其功能后果,进一步加深临床对SHRM的认识。

关键词：视网膜下高反射物质新生血管性年龄相关性黄斑变性抗VEGF治疗视力预后综述

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SD-OCT在真假视乳头水肿鉴别诊断中的应用

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中华实验眼科杂志 2024年第9期42卷 848-851页

作者：缪青梅(综述) 陈长征(审校) 武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

视乳头水肿是由于颅内压升高导致视盘神经纤维轴浆流障碍,视盘水肿、抬高,并向前隆起。假性视乳头水肿多为视盘形态异常,如视盘玻璃疣、视盘倾斜等,眼底照相可见视盘边界模糊。临床上难以鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿,谱域光学相干... 详细信息

视乳头水肿是由于颅内压升高导致视盘神经纤维轴浆流障碍,视盘水肿、抬高,并向前隆起。假性视乳头水肿多为视盘形态异常,如视盘玻璃疣、视盘倾斜等,眼底照相可见视盘边界模糊。临床上难以鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿,谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)提供了一种无创、易获取、高分辨率的成像技术,通过测量视盘周围神经纤维层厚度、视盘体积和总视网膜厚度等定量指标或观察视盘周围形状和移位、视网膜皱褶等定性指标,可提高诊断准确性。本文主要讨论SD-OCT在鉴别视乳头水肿和假性视乳头水肿中的应用价值。

关键词：视乳头水肿光学相干断层扫描神经纤维层厚度假性视乳头水肿鉴别诊断

过表达Krüppel样因子7对小鼠视神经钳夹后视网膜神经节细胞保护作用及机制研究

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中华眼底病杂志 2024年第4期40卷 303-310页

作者：顾竞赛陈震徐奕爽郑红梅花蒂豪武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的观察过表达Krüppel样因子7(KLF7)对视神经钳夹损伤(ONC)后小鼠视网膜神经节细胞(RGC)的保护作用和机制。方法10周龄C57BL/6J小鼠65只随机分为空白对照组(A组)、玻璃体腔注射(IVT)-KLF7组(B组)、IVT-磷酸盐缓冲液-ONC组(C组)、IVT-K... 详细信息

目的观察过表达Krüppel样因子7(KLF7)对视神经钳夹损伤(ONC)后小鼠视网膜神经节细胞(RGC)的保护作用和机制。方法10周龄C57BL/6J小鼠65只随机分为空白对照组(A组)、玻璃体腔注射(IVT)-KLF7组(B组)、IVT-磷酸盐缓冲液-ONC组(C组)、IVT-KLF7-ONC组(D组)、IVT-重组腺相关病毒2-重组绿色荧光蛋白-ONC组(E组),每组各13只小鼠。建立ONC模型后7 d,处死各组小鼠。全视网膜铺片免疫荧光染色计数RGC存活率;蛋白质免疫印迹法检测小鼠视网膜组织中KLF7、神经生长因子(NGF)、酪氨酸激酶A(TrkA)、磷酸化TrkA(pTrkA)、酪氨酸激酶B(TrkB)、磷酸化TrkB(pTrkB)、生长相关蛋白43(GAP43)、脑源性神经营养因子、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(BAX)、胱天蛋白酶3(Caspase-3)蛋白相对表达水平。组间比较采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验。结果ONC后7 d,A组、B组、C组、D组、E组视网膜中RGC密度分别为(3707.4±12.8)、(3582.4±13.3)、(1396.3±16.1)、(1658.3±22.2)、(1323.6±16.9)个/mm^(2);与C组、E组比较,D组RGC密度显著升高,差异有统计学意义(P=0.028、0.007)。与A组、B组、C组、E组比较,D组小鼠视网膜中NGF、pTrkA、pTrkB、GAP43、Bcl-2蛋白相对表达量升高,BAX、Caspase-3蛋白相对表达量降低,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论小鼠ONC模型中,过表达KLF7可相对提高RGC存活率,提高视网膜中NGF、pTrkA、pTrkB、GAP43、Bcl-2蛋白相对表达量,降低BAX、Caspase-3蛋白相对表达量。

关键词： Krüppel样因子7 视神经钳夹视网膜神经节细胞神经生长因子酪氨酸激酶 B淋巴细胞瘤-2 B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白