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一种新的CLCN5缺失突变导致Dent病1型1例并文献复习

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

关键词： Dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

腰椎后路椎间融合联合Ponte截骨重建退变性脊柱侧凸冠矢状面平衡的疗效分析

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中华医学杂志 2024年第13期104卷 1043-1049页

作者：张浩然李晨恺杜悠赵钇伟李子全杨阳吴南庄乾宇仉建国王升儒中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730

目的评估使用腰椎后路椎间融合联合Ponte截骨治疗退变性脊柱侧凸患者的疗效。方法回顾性收集北京协和医院骨科2013年至2022年的退变性脊柱侧凸患者的病历资料及影像学资料,最短的随访时间为1年。共纳入了38例患者,男13例,女25例,年龄50~... 详细信息

目的评估使用腰椎后路椎间融合联合Ponte截骨治疗退变性脊柱侧凸患者的疗效。方法回顾性收集北京协和医院骨科2013年至2022年的退变性脊柱侧凸患者的病历资料及影像学资料,最短的随访时间为1年。共纳入了38例患者,男13例,女25例,年龄50~87(65.6±10.9)岁,随访12~119(43±20)个月。对所有患者进行术前、术后和末次随访时的站立位全脊柱正侧位X光检查。记录住院时长、并发症、手术时间、出血量、固定节段、融合节段。比较三个时间点临床评分及冠矢状面的影像学指标。结果手术时间为(274.5±70.5)min,术中出血量为(619.2±93.5)ml。冠状面垂直轴从术前的(2.9±1.8)cm改善为术后的(1.2±1.0)cm。术前的冠状面Cobb角为16.6°±9.9°,术后即刻矫正为6.4°±4.0°,术前术后差异具有统计学意义(t=-6.83,P<0.001);末次随访的冠状面Cobb角为5.7°±3.7°,末次随访没有明显的矫形丢失(t=-6.12,P<0.001)。矢状面垂直轴由术前的(5.6±3.9)cm降至术后即刻的(3.2±2.5)cm,术前术后差异具有统计学意义(t=-6.83,P<0.001);在末次随访时维持良好[(2.7±1.8)cm,t=-7.77,P<0.001]。腰前凸从术前的21.8°±10.2°增加为术后为35.8°±8.3°(t=12.01,P<0.001)和末次随访的40.1°±8.6°(t=-10.21,P<0.001)。术后Oswestry功能障碍评分(ODI评分)、视觉模拟评分(VAS)腰痛评分和VAS腿痛评分也低于术前(均P<0.05)。结论腰椎后路椎间融合联合Ponte截骨的方法能够显著改善成人退变性脊柱侧凸患者的冠矢状面畸形和术后功能评分。

关键词：脊柱侧凸椎间融合 Ponte截骨脊柱畸形腰椎前凸随访研究

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人体基因编辑技术在医学领域的应用亟待规范

中华医学杂志 2024年第4期104卷 247-250页

作者：唐子艳刘志成吴永超武汉理工大学法学与人文社会学院武汉430070 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022

人体基因编辑技术是生物技术发展的热点和重点,但随之也引起了技术风险、基因生物安全、人类社会伦理尊严和应用合法性的争议,引发了人们对应用该技术的担忧。国际上普遍禁止以生殖为目的基因编辑,各国依据本国情况建立法律规范体系来... 详细信息

人体基因编辑技术是生物技术发展的热点和重点,但随之也引起了技术风险、基因生物安全、人类社会伦理尊严和应用合法性的争议,引发了人们对应用该技术的担忧。国际上普遍禁止以生殖为目的基因编辑,各国依据本国情况建立法律规范体系来规范基因编辑技术的应用。我国应当建立基因编辑技术安全风险准入制度,保障国家生物安全,建立健全科研伦理规范体系,完善立法规范化建设,为研究和应用基因编辑技术提供法治保障。

关键词：基因编辑制度法律规制责任

单核/巨噬细胞在发热伴血小板减少综合征中的研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第1期44卷 27-33页

作者：刘亚男郑昕华中科技大学同济医学院附属协和医院感染科武汉430022

发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome,SFTS)是大别班达病毒(Dabie bandavirus,DBV)感染引起的一种以发热、白细胞和血小板减少、多器官损伤为临床特点的新发突发传染病。DBV导致的免疫系统紊乱是SFTS... 详细信息

发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome,SFTS)是大别班达病毒(Dabie bandavirus,DBV)感染引起的一种以发热、白细胞和血小板减少、多器官损伤为临床特点的新发突发传染病。DBV导致的免疫系统紊乱是SFTS发病的重要机制之一。单核/巨噬细胞是固有免疫的重要成员,是DBV感染的靶细胞,其与病毒的相互作用在DBV致病过程中扮演重要角色。本文就DBV感染人体后单核/巨噬细胞介导的免疫效应特点及机制的相关研究进展进行综述。

关键词：发热伴血小板减少综合征单核/巨噬细胞细胞因子风暴

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急性发热伴多浆膜腔积液1例

中华内科杂志 2024年第1期63卷 94-96页

作者：刘慧婷沈敏范洪伟曹玮中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势,影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染... 详细信息

本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势,影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染、自身免疫性疾病及肿瘤性疾病后,经全外显子组基因检测后发现患者携带与自身炎症性疾病中的家族性地中海热相关的MEFV E148Q杂合突变,并在加用秋水仙碱治疗后,患者症状消失,未再发作。

关键词：家族性地中海热心包积液胸腔积液发热

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中枢性性早熟临床实践指南的质量评价

中国现代应用药学 2024年第1期41卷 119-125页

作者：郑薇薇郑斌刘茂柏福建医科大学附属协和医院福州350001

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)... 详细信息

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)、National Institute for Health and Care Excellence(NICE)、Scottish Intercollegiate Guidelines Network(SIGN)、American Society of Clinical Oncology(ASCO)、American Urological Association(AUA)等中英文数据库和相关网站;检索时间从建库到2021年5月;由2名研究人员严格按照纳入与排除标准进行文献筛选,纳入临床实践指南。运用指南研究与评价工具(Appraisal of Guidelines for Research&Evaluation Ⅱ,AGREEⅡ)评价和分析其质量,对药物治疗推荐意见进行比较总结。结果本研究共纳入指南5篇。AGREEⅡ质量评价结果显示,6个领域的平均标准化得分:范围和目的86.6%、参与人员43.9%、严谨性22.3%、清晰性75.5%、应用性40.0%、独立性40.8%;4篇指南推荐等级为B级,1篇为C级。结论中枢性性早熟临床实践指南总体方法学质量中等偏低,应严格按照循证指南的制定标准及AGREEⅡ各领域要求,制定高质量中枢性性早熟循证临床实践指南。

关键词：中枢性性早熟指南 AGREEⅡ 质量评价

肿瘤位置和错配修复状态对非转移性结肠癌患者临床病理特征及生存的影响

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 591-599页

作者：孙振周炜洵李珂璇吴斌林国乐邱辉忠牛备战孙曦羽陆君阳徐徕肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的分析非转移性结肠癌不同肿瘤位置(左半结肠或右半结肠)患者的临床病理特征及生存的差异,探讨肿瘤位置和错配修复状态(MMR)对生存的影响。方法采用回顾性队列研究的方法。检索北京协和医院结直肠外科结肠癌前瞻性登记数据库2016年1月... 详细信息

目的分析非转移性结肠癌不同肿瘤位置(左半结肠或右半结肠)患者的临床病理特征及生存的差异,探讨肿瘤位置和错配修复状态(MMR)对生存的影响。方法采用回顾性队列研究的方法。检索北京协和医院结直肠外科结肠癌前瞻性登记数据库2016年1月至2020年8月期间,接受根治性切除、且病理检查证实为非转移性结肠腺癌患者的病例资料和随访信息。将起源于中肠,位于回盲部、升结肠和横结肠近2/3的肿瘤定义为右半结肠癌;而将起源于后肠,位于横结肠远1/3、降结肠和乙状结肠的肿瘤定义为左半结肠癌。使用χ^(2)检验或Mann⁃Whitney U检验比较两组患者临床病理特征的差异,使用Kaplan⁃Meier曲线和Log⁃rank检验进行两组患者的生存分析并比较组间的无病生存率(DFS)和总体生存率(OS)。使用Cox回归分析生存的影响因素,使用倾向性评分匹配以调整混杂后再进行生存分析。结果共纳入856例结肠癌患者,其中肿瘤TNM分期Ⅰ期129例(15.1%),Ⅱ期391例(45.7%),Ⅲ期336例(39.3%);错配修复缺陷(dMMR)139例(16.2%)。左半结肠癌442例(51.6%,左半结肠癌组),右半结肠癌414例(48.4%,右半结肠癌组)。相比右半结肠癌,左半结肠癌患者的男性比例高[62.0%(274/442)比54.1%(224/414),χ^(2)=5.462,P=0.019],中位体质指数也高[24.2(21.9,26.6)kg/m2比23.2(21.3,25.5)kg/m2,U=78789.0,P0.05)。亚组分析发现,在右半结肠癌组患者中,dMMR患者的DFS优于错配修复正常(pMMR)患者(HR=0.338,95%CI:0.146~0.786,P=0.012),但是两组患者的OS差异无统计学意义(HR=0.340,95%CI:0.103~1.119,P=0.076)。对DFS的独立危险因素进行倾向性得分匹配后,Log⁃rank检验结果显示,两组患者的DFS(P=0.343)和OS(P=0.658)差异无统计学意义,而dMMR患者的DFS(P=0.047)和OS(P=0.040)均优于pMMR患者。结论不同肿瘤位置的非转移性结肠癌患者其临床病理特征存在差异;但患者的生存与肿瘤位置无关,而与MMR有关,dMMR状态与更好的生存有关,在右半结肠癌患者中更为突出。

关键词：结肠肿瘤左半结肠右半结肠错配修复状态预后

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面神经功能评价

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 359-363页

作者：高志强中国医学科学院北京协和医院北京100010

面神经功能评价是面神经诊疗中至关重要的工作。面神经功能评价系统主要分为主观评价系统和客观评价系统。主观评价系统简便、应用广泛,但受评价者的主观影响,精准性欠佳。客观评价系统有更高的准确性和稳定性,能提供更多的量化信息。... 详细信息

面神经功能评价是面神经诊疗中至关重要的工作。面神经功能评价系统主要分为主观评价系统和客观评价系统。主观评价系统简便、应用广泛,但受评价者的主观影响,精准性欠佳。客观评价系统有更高的准确性和稳定性,能提供更多的量化信息。随着近年计算机视觉、人工智能等技术的快速发展,越来越精准、稳定且智能化的面神经评价系统逐渐走向临床应用。在选择具体的面神经评价系统时需综合临床场景、评价目的、患者特点等因素进行选择。

关键词：面神经功能评价人工智能

中低位直肠癌新辅助放疗前后肛门功能的比较:单中心回顾性观察性研究

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中华胃肠外科杂志 2024年第1期27卷 63-68页

作者：孙振王智凤孙曦羽徐徕张冠南陆君阳肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的比较中低位直肠癌患者放疗前后的肛门测压资料,探讨新辅助放疗对肛门功能的影响。方法本研究采用回顾性观察性研究方法,收集2020年6月至2023年4月期间,北京协和医院基本外科结直肠专业组直肠癌前瞻性登记数据库中具有新辅助放疗前... 详细信息

目的比较中低位直肠癌患者放疗前后的肛门测压资料,探讨新辅助放疗对肛门功能的影响。方法本研究采用回顾性观察性研究方法,收集2020年6月至2023年4月期间,北京协和医院基本外科结直肠专业组直肠癌前瞻性登记数据库中具有新辅助放疗前后肛门直肠压力测定数据的中低位直肠癌患者临床资料,观察指标包括患者临床病理资料以及新辅助放疗前后患者肛门直肠压力测定结果,并使用logistic回归分析确定与肛门直肠测压指标发生显著改变的有关因素。结果对45例中低位直肠癌患者进行分析。其中男性32例(71.1%),女性13例(28.9%);年龄为(60±11)岁;体质指数(BMI)为(23.4±3.7)kg/m^(2)。肿瘤距肛缘距离为(5.4±1.5)cm,MRI T分期(mrT)3~4期患者有41例(81.1%),MRI N分期(mrN)阳性患者有40例(88.9%),肿瘤最大径中位数为3.4(2.9~4.5)cm,环周比中位数为66.0(45.5~75.0)%。新辅助放疗后患者的最大静息压有降低的趋势[(55.3±32.0)mmHg比(48.0±28.5)mmHg,t=1.930,P=0.060],但差异无统计学意义;最大缩榨压无明显变化。新辅助放疗后患者各时期感觉阈值均降低,其中感觉阈值的最大耐受量降低具有统计学意义[66.0(49.0,88.0)ml比52.0(39.0,73.5)ml,Z=-2.481,P=0.013]。logistic回归分析结果提示,mrN降期与最大静息压的降低有关(OR=6.533,95%CI:1.254~34.051,P=0.026),未发现与感觉阈值的最大耐受量降低有关的因素。结论新辅助放疗会导致直肠癌患者肛门功能损伤,使得肛门静息压降低和排便敏感性增高,此外mrN降期与最大静息压的降低有关。

关键词：直肠肿瘤新辅助放疗肛门功能肛门直肠测压