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全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

甲状腺细针穿刺液基细胞学与传统细胞涂片的临床应用价值对比分析

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黑龙江医药科学 2024年第2期47卷 150-151,154页

作者：郭黎黎骋陈昶滕毅梧州市红十字会医院病理科广西梧州543002 梧州市红十字会医院头颈外科广西梧州543002

目的:对比分析甲状腺细针穿刺液基细胞学与传统细胞涂片的临床应用价值。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月梧州市红十字会医院收治的198例甲状腺结节患者的临床资料,患者均同时进行甲状腺细针穿刺液基细胞学、传统细胞涂片检查,并... 详细信息

目的:对比分析甲状腺细针穿刺液基细胞学与传统细胞涂片的临床应用价值。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月梧州市红十字会医院收治的198例甲状腺结节患者的临床资料,患者均同时进行甲状腺细针穿刺液基细胞学、传统细胞涂片检查,并将手术后病理组织学检查结果作为金标准。分析液基细胞学、传统细胞涂片两种检查方法的细胞形态学、标本质量、临床诊断价值差异。结果:液基细胞学标本满意度高于传统细胞涂片(χ^(2)=17.528,P0.05)。结论:甲状腺细针穿刺液基细胞学与传统细胞涂片相比能获取质量、满意度更高的细胞样本,有助于甲状腺结节的良恶性诊断。

关键词：甲状腺穿刺液基细胞学细胞涂片甲状腺结节

丁苯酞通过MSK1-CREB信号轴对大鼠脑出血后神经元凋亡的抑制机制

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暨南大学学报(自然科学与医学版) 2024年

作者：张海龙植剑文杨寒王泊浩叶静倩宁波暨南大学附属广州红十字会医院神经外科

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠脑出血模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、脑出血(ICH)+NBP... 详细信息

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠脑出血模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、脑出血(ICH)+NBP组、脑出血(ICH)+生理盐水(NS)组。使用改良大鼠神经功能缺损评分(mNSS)评估神经功能,采用干-湿重比较法测量脑组织含水率,通过蛋白印迹和免疫荧光分析检测血肿周围组织中半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、环磷腺苷效应元件结合蛋白(CREB)和丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)的表达水平。结果:NBP治疗可显著改善脑出血后大鼠的神经功能缺损,减轻脑水肿,同时抑制Caspase-3的表达并增加Bcl-2、CREB和MSK1的表达。结论:丁苯酞可通过MSK1-CREB信号轴抑制大鼠脑出血后神经元凋亡,改善神经功能和减轻脑水肿。

关键词：脑出血神经元凋亡丁苯酞丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)

不同部位感染肺炎克雷伯菌的临床特征及耐药特点分析

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中国基层医药 2024年第1期31卷 62-66页

作者：潘美秀毛得斌陶建萍李海凤梧州医学高等专科学校医学技术学院梧州543002 梧州市红十字会医院医学检验科梧州543002

目的探讨不同部位感染肺炎克雷伯菌的临床特征及耐药特点,为临床合理使用抗菌药物提供实验室参考。方法对2015年1月至2021年12月梧州市红十字会医院收治呼吸系统、泌尿系统、血液系统及其他部位感染肺炎克雷伯菌患者进行临床特征及耐药... 详细信息

目的探讨不同部位感染肺炎克雷伯菌的临床特征及耐药特点,为临床合理使用抗菌药物提供实验室参考。方法对2015年1月至2021年12月梧州市红十字会医院收治呼吸系统、泌尿系统、血液系统及其他部位感染肺炎克雷伯菌患者进行临床特征及耐药分析。结果2015—2021年全院检出肺炎克雷伯菌致病菌3496株,感染呼吸系统的肺炎克雷伯菌株最多2250株(64.34%);不同部位感染肺炎克雷伯菌的患者性别比例差异有统计意义(χ^(2)=266.77,P60~80岁的人群最为常见,而其他部位感染以>18~60岁的人群为主;不同部位感染肺炎克雷伯菌患者科室分布差异有统计意义(χ^(2)=1415.30,P外科最多。感染血液系统肺炎克雷伯菌对常用的抗菌药物耐药率均低于另外三种感染部位,感染呼吸道系统、泌尿系统和其他部位的肺炎克雷伯菌对阿米卡星、美罗培南、亚胺培南、哌拉西林/他唑巴坦耐药率均低于10%,妥布霉素耐药率低于20%,其余抗菌药耐药率均在30%左右。结论不同部位感染肺炎克雷伯菌的患者在性别、年龄及科室所占比例不同;感染血液系统肺炎克雷伯菌对常见抗菌药物耐药率比另外三种感染部位低,感染呼吸系统、泌尿系统和其他部位的肺炎克雷伯菌尤其对三四代头孢菌素耐药率较高,对哌拉西林/他唑巴坦和碳青霉烯类抗菌药物仍较为敏感。

关键词：肺炎克雷伯菌革兰阴性菌感染呼吸系统泌尿生殖系统性别因素年龄因素头孢菌素抗药性

MSK1/CREB信号轴的激活与丁苯酞抑制大鼠脑出血后神经元凋亡的相关性

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第1期45卷 1-10页

作者：张海龙植剑文杨寒王泊浩叶静倩宁波暨南大学附属广州红十字会医院神经外科广东广州510220

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血(ICH)后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠ICH模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、ICH+NBP组、ICH... 详细信息

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血(ICH)后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠ICH模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、ICH+NBP组、ICH+生理盐水(NS)组。使用改良大鼠神经功能缺损评分(mNSS)评估神经功能,采用干-湿重比较法测量脑组织含水率,通过蛋白印迹和免疫荧光分析检测血肿周围组织中半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2因子(Bcl-2)、环磷腺苷效应元件结合蛋白(CREB)和丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)的表达水平。结果:NBP治疗可显著改善脑出血后大鼠的神经功能缺损,减轻脑水肿,同时抑制Caspase-3的表达并增加Bcl-2、CREB和MSK1的表达。结论:丁苯酞可通过MSK1-CREB信号轴抑制大鼠脑出血后神经元凋亡,改善神经功能和减轻脑水肿。

关键词：脑出血(ICH) 神经元凋亡丁苯酞丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)

Keap1/Nrf2/ARE途径通过抗氧化对大鼠脑缺血再灌注神经元损伤的作用机制

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中国老年学杂志 2024年第12期 3038-3042页

作者：王剑韩书清周晓飞武汉市红十字医院神经外科

目的探讨Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白(Keap)1/核因子E2相关因子(Nrf)2/抗氧化反应元件(ARE)信号通路对大鼠脑缺血再灌注神经元损伤的调控作用。方法 SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组(中脑动脉栓塞模型)、Nrf2过表达组(中脑动脉栓塞... 详细信息

目的探讨Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白(Keap)1/核因子E2相关因子(Nrf)2/抗氧化反应元件(ARE)信号通路对大鼠脑缺血再灌注神经元损伤的调控作用。方法 SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组(中脑动脉栓塞模型)、Nrf2过表达组(中脑动脉栓塞模型+注射Nrf2过表达相关腺病毒)及Nrf2抑制剂组(中脑动脉栓塞模型+鸦胆子苦醇)。模型建成24 h后，评估大鼠Longa评分，检测脑组织含水量、脑梗死体积及脑组织神经元凋亡情况。同时检测超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、血红素加氧酶(HO)-1、醌氧化还原酶(NQO)1、Keap1及Nrf2表达水平。结果 Nrf2过表达组Longa评分、脑组织含水量、脑梗死体积及脑组织神经元凋亡率均低于模型组及Nrf2抑制剂组，而Nrf2抑制剂组各指标均显著高于模型组(P<0.05)。Nrf2过表达组脑组织的SOD、HO-1、NQO1、Keap1、Nrf2表达水平明显高于模型组及Nrf2抑制剂组，MDA明显低于模型组及Nrf2抑制剂组(P<0.05);而Nrf2抑制剂组的SOD、HO-1、NQO1、Keap1、Nrf2表达水平明显低于模型组，MDA明显高于模型组(P<0.05)。结论 Keap1/Nrf2/ARE途径是脑缺血再灌注损伤的保护信号通路，上调该信号通路可抑制氧化应激状态，减轻神经元损伤，改善神经功能状态，其保护机制可能与抗氧化有关。

关键词： Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1/核因子E2相关因子2/抗氧化反应元件(Keap1/Nrf2/ARE)途径脑缺血再灌注损伤氧化应激神经元抗氧化

来源：评论

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腰椎椎间孔镜手术穿刺定位方法的研究进展

中国骨与关节损伤杂志 2024年第7期 717-720页

作者：李国栋卓斯敏盘景伟甘秀天梧州市红十字会医院骨一疼痛科梧州职业学院

经皮椎间孔镜椎间盘切除术是脊柱外科常规微创手术[1]，精准穿刺定位是手术成功的重要步骤，也是避免并发症发生和促进患者快速康复的保障。常规的定位穿刺过程依赖于术者经验和手感，需要反复进行X线透视确认位置，对术者的三维空间感... 详细信息

经皮椎间孔镜椎间盘切除术是脊柱外科常规微创手术[1]，精准穿刺定位是手术成功的重要步骤，也是避免并发症发生和促进患者快速康复的保障。常规的定位穿刺过程依赖于术者经验和手感，需要反复进行X线透视确认位置，对术者的三维空间感和操作技术要求高[2]；而且术中往往需多次调整穿刺针，存在初学者掌握困难、术中易出现医源性损伤、患者与术者受到的辐射量较大等缺点[3]。

关键词：腰椎椎间孔镜穿刺定位临床应用

重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染危险因素及列线图模型构建

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中华医院感染学杂志 2024年 2318-2322页

作者：彭一鹏何峰周晓飞王剑臧春光张悦盼辛雪朱春丽武汉市红十字会医院神经外科湖北民族大学附属民大医院神经外科

目的分析重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染危险因素及列线图模型构建。方法纳入2020年3月—2023年3月武汉市红十字会医院及湖北民族大学附属民大医院神经外科收治的120例接受接重型颅脑损伤早期气管切开术患者,根据其肺部感... 详细信息

目的分析重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染危险因素及列线图模型构建。方法纳入2020年3月—2023年3月武汉市红十字会医院及湖北民族大学附属民大医院神经外科收治的120例接受接重型颅脑损伤早期气管切开术患者,根据其肺部感染发生情况,分别纳入肺部感染组（42例）、非肺部感染组（78例）。比较两组临床资料及白细胞介素-6 （IL-6）基因-572C/G多态性,通过Logistic回归分析法分析重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染的危险因素,构建列线图预测模型、Logistic回归模型,并分析其对重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染发生的预测价值。结果 120例重型颅脑损伤早期气管切开术患者,肺部感染发生42例,发生率为35.00%;与非肺部感染组比较,肺部感染组IL-6基因-572C/G多态性等位基因GG基因型比例更高,等位基因G频率更高（P<0.05）;多因素Logistic分析结果显示,低蛋白血症、留置胃管以及基因型为GG为重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染的危险因素（P<0.05）;将上述模型筛选出的4个独立预测因素纳入模型,构建重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染风险的列线图预测模型,经H osmer-Lemeshow拟合度检验结果显示,χ2=6.869,P=0.551,模型拟合的准确度较好,校准曲线结果显示,预测概率与实际概率接近,提示该回归模型具有良好的区分、校准和预测能力。结论重型颅脑损伤早期气管切开术后并发肺部感染的发生与IL-6基因-572C/G多态性有关,危险因素较多,可据此构建预测模型并为预防措施的制定提供依据。

关键词：重型颅脑损伤早期气管切开术肺部感染危险因素白细胞介素-6 基因多态性预测模型

血清纤维胶凝蛋白3、胶原三股螺旋重复蛋白1对非小细胞肺癌的诊断价值及与临床病理特征的关系

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临床外科杂志 2024年第2期32卷 164-167页

作者：苏政军黄珊珊陈万进玉林市红十字会医院 537000 玉林市红十字会医院质控科 537000 玉林市红十字会医院检验科 537000

目的探讨血清纤维胶凝蛋白3(FCN3)、胶原三股螺旋重复蛋白1(CTHRC1)对非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断价值及与临床病理特征的关系。方法我院2021年7月~2022年8月收治的73例NSCLC病人为研究组;同期来本院体检的健康者55例为对照组。采用酶... 详细信息

目的探讨血清纤维胶凝蛋白3(FCN3)、胶原三股螺旋重复蛋白1(CTHRC1)对非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断价值及与临床病理特征的关系。方法我院2021年7月~2022年8月收治的73例NSCLC病人为研究组;同期来本院体检的健康者55例为对照组。采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测血清FCN3、CTHRC1水平;Pearson法分析NSCLC病人血清FCN3、CTHRC1水平的相关性;Logistic回归分析NSCLC发生的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FCN3、CTHRC1水平对NSCLC发生的诊断价值。结果研究组血清FCN3、CTHRC1水平高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);血清FCN3、CTHRC1水平与NSCLC病人癌细胞分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关(P<0.05);Pearson分析显示,NSCLC病人血清FCN3、CTHRC1水平呈正相关关系(r=0.258,P=0.028);Logistic回归分析显示,血清FCN3、CTHRC1表达增高是NSCLC发生的影响因素(P<0.05);血清FCN3、CTHRC1水平诊断NSCLC发生的ROC曲线下面积分别为0.869、0.810,二者联合诊断NSCLC发生的ROC曲线下面积为0.881,优于血清FCN3、CTHRC1各自单独诊断。结论 NSCLC病人血清FCN3和CTHRC1水平升高,且与癌细胞分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关,是NSCLC发生的危险因素,二者联合检测对NSCLC发生更具诊断价值。

关键词：胶原三股螺旋重复蛋白1 纤维胶凝蛋白3 非小细胞肺癌诊断价值