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广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第4期43卷 285-294页

作者：林丽左杨瑾陈碧艳周超凡江瑶瑶王梁罗静思徐湘民何升广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西出生缺陷预防控制研究所广西出生缺陷防治基础研究重点实验室南宁

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱, 为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象, 根据血... 详细信息

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱, 为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象, 根据血液学和常规地贫基因检测结果纳入1 289例疑似罕见变异携带者。采集血液样本经多重探针杂交法联合一代测序进行罕见地贫基因检测。结果在1 289例疑似罕见变异携带者中, 共检测到234个α-珠蛋白基因罕见变异等位基因, 罕见变异检出率为18.2%;共包括55种罕见变异, 其中拷贝数变异(copy number variants, CNVs)、单核苷酸变异(single nucleotide variants, SNVs)及血红蛋白(hemoglobin, Hb)结构性变异分别占30.9%(17/55)、25.5%(14/55)、41.8%(23/55), 3种变异类型中检出率最高的罕见变异分别为-α2.4、ααIVS-Ⅱ-55、ααHb J-Wenchang-Wuming;另有1例融合基因, 为ααfusion gene。表型分析结果显示, 当α-珠蛋白基因罕见变异(αααanti4.2、ααfusion gene)复合β-珠蛋白基因Hb结构性变异(βHb G-Coushatta、βHb New York)时, 血液学表型仅发生轻微改变;2例罕见SNVs(ααCD31、ααInt)复合--SEA致Hb H病患者均表现为轻至中度贫血;部分ααIVS-Ⅱ-55携带者表现为红细胞计数、Hb、平均红细胞体积或/和平均红细胞Hb含量的轻度下降;Hb结构性变异(αα4.2-Hb Q-Thailand、ααHb Debao、ααHb Amsterdam-A1)复合大片段缺失(--SEA)时, 表现为典型的Hb H病特征。结论广西α-珠蛋白基因罕见变异在表型阳性疑似携带者中有较高检出率, 且变异类型多样;罕见变异携带者通常表现为静止型或轻型地贫, 复合其他类型珠蛋白基因变异时也可产生复杂表型。

关键词：血红蛋白病罕见变异 α-珠蛋白基因

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广西出生缺陷预防控制现状及发展策略

广西医学 2024年第1期46卷 1-9页

作者：冯宝莹韦洁黄秀宁彭振仁陈碧艳何升广西出生缺陷防治基础研究重点实验室、广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室、广西壮族自治区妇幼保健院、广西出生缺陷预防控制研究所广西南宁市530002

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文... 详细信息

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。

关键词：出生缺陷一级预防二级预防三级预防发展策略广西壮族自治区

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MRKH综合征一家系三例

医学临床研究 2024年第2期41卷 320-320,F0003页

作者：曾毅周树英刘腾殷照初湖南省妇幼保健院妇五科湖南长沙410008 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410008 湖南省道县妇幼保健院湖南永州425300

先证者(图1,III3),女,25岁,青春期后无月经来潮。患者10岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮。2013年14岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道... 详细信息

先证者(图1,III3),女,25岁,青春期后无月经来潮。患者10岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮。2013年14岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道前庭见一凹窝,压痕约2 cm。会阴正常,尿道口正常,无赘生物,未见阴道,仅见处女膜痕。肛查:盆腔空虚,双侧附件区未扪及异常,无压痛,直肠黏膜光滑,未触及明显异常,妇科B超显示始基子宫。为求进一步诊治,于2018年就诊于湖南省计划生育研究所,实验室检查:染色体核型分析为46,XX;促卵泡素(FSH)6.200 IU/L,黄体生成素14.340 IU/L,孕酮(P)1.49 nmol/L,雌二醇(E 2)264.6 pmol/L,睾酮(T)1.07 nmol/L。血常规、凝血功能、肝功能、肾功能、甲状腺功能、空腹血糖未见明显异常。肝胆脾胰超声未见明显异常。脊柱有轻微侧凸。妇科彩超显示:膀胱后方低回声疑始基子宫,双侧卵巢呈多囊样改变。结合患者病史、体征、实验室辅助检查结果,考虑为MRKH综合征。患者于2019年6月在深圳市罗湖医院集团行腹腔镜腹膜阴道成形术,术后患者恢复可,已结婚。2019年对WNT4基因的5个外显子进行Sanger测序和全外显子组测序均未见WNT4基因改变。家系调查:该家系3代共10人,患病者3例,均为女性,先证者(III3)、患者II5和患者III1均在青春期前后发病,见图1和图2。

关键词： MRKH综合征病例报告

中国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 231-238页

作者：吴琼辉陈倩杨亭陈洁陈立向雪利贾飞勇武丽杰郝燕李玲张婕柯晓燕衣明纪洪琦陈津津方拴锋王益超王琦李廷玉重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童营养与健康重庆市重点实验室重庆400014 吉林大学第一医院发育行为儿科长春130031 哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室哈尔滨150001 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科武汉430030 海南省妇女儿童医学中心儿童康复科海口570206 西安市儿童医院儿童保健中心西安710003 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心南京210000 青岛大学附属医院儿童保健科青岛266000 深圳市宝安区妇幼保健院儿童心理行为科深圳518000 上海交通大学附属儿童医院儿童保健科上海市儿童医院上海200000 郑州大学附属儿童医院儿童保健科郑州450018 湖南省妇幼保健院国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 德阳市妇幼保健院儿童保健科德阳618000

目的调查我国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究,2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2924名2~<7岁健康儿童,按年龄分为2~<3岁、3~<5岁和5~<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷... 详细信息

目的调查我国20个城市2~市中共招募2924名2~市中2~<7岁儿童维生素A、D不足率均较高。年龄、家庭经济水平、近期补充以及地区经济水平等因素均可影响维生素A、D营养状况。应高度关注学龄前儿童的维生素A、D营养状况。

关键词：维生素A 维生素D 儿童多中心研究

60821例围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1078-1082页

作者：韦洁冯宝莹彭振仁梁丽芳陈碧艳黄秀宁何升广西出生缺陷防治基础研究重点实验室广西南宁530000 广西出生缺陷预防控制研究所广西南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院广西南宁530000

目的分析2017—2023年广西围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况,为制定出生缺陷预防干预措施提供依据。方法收集2017—2023年广西出生缺陷医院监测资料,将产妇按年龄划分为低龄、适龄和高龄3个组,统计各产妇年龄组构成比,出生... 详细信息

目的分析2017—2023年广西围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况,为制定出生缺陷预防干预措施提供依据。方法收集2017—2023年广西出生缺陷医院监测资料,将产妇按年龄划分为低龄、适龄和高龄3个组,统计各产妇年龄组构成比,出生缺陷发生率,对不同年龄组的出生缺陷疾病顺位与出生缺陷转归进行差异分析。结果2017—2023年广西高龄产妇构成比呈上升趋势,2023年高龄产妇构成比达22.67%;高龄产妇构成比较高的前3个市为柳州市、南宁市和桂林市;低龄、适龄和高龄组出生缺陷发生率分别为133.01/万、141.07/万、182.02/万;高龄组先天性心脏病和唐氏综合征的发生率高于适龄和低龄组;低龄组多指(趾)和总唇裂的发生率高于适龄和高龄组;低龄组围生儿出生缺陷存活率最低,死胎死产率、0~6 d死亡率最高。结论2017—2023年广西高龄产妇构成比呈逐年上升趋势,出生缺陷防控形势严峻;应继续推进出生缺陷三级预防措施,降低严重出生缺陷及不良妊娠结局的发生率,提高出生人口素质。

关键词：广西围生儿出生缺陷产妇年龄转归

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早产儿微小脲原体脑膜炎1例报告并文献复习

中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 680-687页

作者：谭琴詹兴星胡娅陈龙重庆医科大学附属儿童医院新生儿科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室) 重庆400014 重庆医科大学附属妇女儿童医院(重庆市妇幼保健院)新生儿科重庆400013

目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特点。方法回顾性分析2021年9月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的1例以脑脊液持续异常为主要表现的微小脲原体(ureaplasma parvum,UP)脑膜炎新生儿的临床表现、诊治及随访情况。以“新生儿”“... 详细信息

目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特点。方法回顾性分析2021年9月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的1例以脑脊液持续异常为主要表现的微小脲原体(ureaplasma parvum,UP)脑膜炎新生儿的临床表现、诊治及随访情况。以“新生儿”“脲原体”和“脑膜炎”为关键词,检索中国知网、万方医学数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库、中国生物医学文献服务系统和中国临床案例成果数据库;以“neonate”“ureaplasma”和“meningitis”为关键词,检索PubMed、Embase和Web of Science等数据库,检索时间为建库至2023年12月。结合本例,分析这些病例的临床特点。对数据资料采用描述性统计分析或χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)。结果(1)病例资料:患儿女,1 h,出生胎龄30周+2,出生时有重度窒息,经外院机械通气、胸外按压等抢救后,转入本院新生儿重症监护病房。患儿7日龄出现惊厥,脑脊液检查示脑膜炎,血、脑脊液培养均阴性,经验性抗感染治疗1个月未见明显好转。39日龄脑脊液宏基因组二代测序(metagenomics next generation sequencing,mNGS)检查提示UP阳性,明确为UP脑膜炎。予以喹诺酮类抗生素抗感染10周。住院期间因脑积水行侧脑室腹腔分流术,病情好转后出院。随访至2岁1个月,有脑性瘫痪(偏瘫型),康复治疗中。(2)文献复习:检索到31篇文献,共46例患儿,加上本例患儿,共47例。47例患儿中,57%(27/47)为早产儿,54%(22/41)为低出生体重儿(部分文献未报告此项目,故分母小于47例,下同),76%(28/37)经阴道分娩出生。71%(24/34)在1周内起病,74%(26/35)母亲孕期合并脲原体感染或感染高危因素。主要表现包括发热[63%(20/32)]、惊厥发作或呼吸暂停/呼吸困难[各44%(14/32)],脑脊液检查主要表现为白细胞明显升高[287×106/L(69×106/L~1176×106/L)]、葡萄糖降低[0.79 mmol/L(0.10~1.17 mmol/L)]、蛋白升高[3.01 g/L(1.80~8.14 g/L)],脑脊液一般细菌培养阴性。脑脊液mNGS[30%(14/47)]、脑脊液聚合酶链反应[17%(8/47)]和脑脊液培养[66%(31/47)]是主要的脲原体检查方法。治疗方案主要为大环内酯类抗生素单用[46%(16/35)]或与其他种类抗生素联用[29%(10/35)]。抗脲原体治疗时间为2~10周。脑出血和脑积水是最常见的神经系统并发症[分别为66%(25/38)和61%(23/38)]。47例中,解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,UU)和UP感染分别为31和15例(另1例未分型)。UP和UU脑膜炎的流行病学、临床表现、神经系统并发症和预后无明显差异。与UU脑膜炎相比,UP脑膜炎患儿使用大环内酯类抗生素的比例更高[13/15与52%(14/27),χ^(2)=5.09,P=0.024]。报告了结局的43例脲原体脑膜炎新生儿中,44%(19/43)发生发育迟滞或死亡。UU脑膜炎的病死率高于UP脑膜炎[39%(11/28)与0/14,Fisher精确概率法,P=0.007]。结论新生儿脲原体脑膜炎临床表现缺乏特异性,预后差异较大。对脑脊液呈化脓性改变的患儿进行经验性抗感染治疗效果欠佳时,需考虑颅内脲原体感染可能。大环内酯类抗生素单用或联合其他类抗生素可作为治疗脲原体的首选方案。

关键词：新生儿化脓性脑膜炎脲原体脑膜炎宏基因组二代测序

瑞丽市2015-2022年婚检人群HIV梅毒HBV感染率及变化趋势分析

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中国艾滋病性病 2024年第6期30卷 652-654页

作者：谢喜梅吴艳洁王静张丹萍保樊桂芳唐仁海丁盈盈何纳段松德宏州瑞丽市疾病预防控制中心艾滋病性病防制科云南瑞丽678600 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室公共卫生安全教育部重点实验室上海200032 德宏州瑞丽市妇幼保健院防保科云南瑞丽678600 德宏州疾病预防控制中心艾滋病性病防制科云南芒市678400

云南省德宏傣族景颇族自治州(简称德宏州)瑞丽市与缅甸毗邻,是一座多民族聚居的边境城市。自2006年起,德宏州在全州范围内推行免费的婚前医学检查(简称婚检)[1],对发现和控制HIV、梅毒以及HBV的传播具有重要意义,也为评估艾滋病、梅毒... 详细信息

云南省德宏傣族景颇族自治州(简称德宏州)瑞丽市与缅甸毗邻,是一座多民族聚居的边境城市。自2006年起,德宏州在全州范围内推行免费的婚前医学检查(简称婚检)[1],对发现和控制HIV、梅毒以及HBV的传播具有重要意义,也为评估艾滋病、梅毒和乙肝的防控效果提供了数据支持[2]。本研究旨在分析2015-2022年瑞丽市婚检人群中HIV、梅毒和HBV的感染率,并探讨其变化趋势,为优化相关疾病的防控策略提供科学依据。

关键词：婚检人群艾滋病病毒梅毒乙型肝炎病毒变化趋势

2015-2021年北京市两家儿童医院18例婴儿肉毒中毒分析

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疾病监测 2024年第6期39卷 794-798页

作者：徐黎霞王舒萍王丽娟李楠黄英赵红庆徐雪芳卓秀伟张必科衢州市妇幼保健院浙江衢州324000 兴安盟农牧科学研究所内蒙古兴安盟137400 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病溯源预警与智能决策全国重点实验室北京102206

目的对2015年5月至2021年4月北京市两家大型儿童医院收治的婴儿肉毒中毒病例进行临床症状和流行病学特征分析,为婴儿肉毒中毒检测、诊断、治疗和预防提供科学的指导。方法收集2015年5月至2021年4月北京市两家儿童医院收治的18例婴儿肉... 详细信息

目的对2015年5月至2021年4月北京市两家大型儿童医院收治的婴儿肉毒中毒病例进行临床症状和流行病学特征分析,为婴儿肉毒中毒检测、诊断、治疗和预防提供科学的指导。方法收集2015年5月至2021年4月北京市两家儿童医院收治的18例婴儿肉毒中毒病例的年龄、性别、发病时间、地区分布、临床症状和治疗以及实验室毒素检测和分离菌株血清型别等信息进行分析。结果18例病例男女性别比为2.00∶1,最低年龄为3月龄,中位年龄为6月龄,最大发病年龄8月龄。发病地区最多的为河北省和北京市,发病人数有逐年增加的趋势,第一季度发病人数最少,其他季度相差不大。临床症状全身乏力和便秘最为多见。血清型检测结果以B型为主要型别,占94.00%(18例中,B型17例)。检测方法中,实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法和小鼠实验最灵敏,培养分离法次之。结论检测方法中荧光定量PCR法具有快速简单的优点,可作为日常检测手段。临床诊疗中若有不明原因全身乏力和便秘,应考虑婴儿肉毒中毒并将粪便和血清送相关部门检测。高发地区相关医疗单位应组织培训提高临床医生及相关人员对肉毒中毒的认识,加大对婴儿肉毒中毒的宣传并提高诊治水平;同时需及时储备相应血清型抗毒素,发生肉毒中毒后早期足量使用肉毒抗毒素是救治生命的关键措施,必要时需要呼吸机辅助呼吸。

关键词：婴儿肉毒中毒实验室诊断实时荧光定量聚合酶链式反应毒素

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中国五地区儿童膳食模式和膳食网络

卫生研究 2024年第2期53卷 195-201,208页

作者：陈梦雪赵莉熊静远张倩成果丁钢强四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川大学华西第二医院妇儿营养中心成都610041 四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院成都610041 中国疾病预防控制中心营养与健康所北京100050

目的了解中国儿童主要膳食模式及膳食网络,探寻不同地区饮食差异。方法利用1997—2011年“中国健康与营养调查”数据,以5824名3~17岁儿童(女童47.1%)为研究对象。地区为北部沿海综合经济区(北部沿海)、东北、华中、东部沿海综合经济区(... 详细信息

目的了解中国儿童主要膳食模式及膳食网络,探寻不同地区饮食差异。方法利用1997—2011年“中国健康与营养调查”数据,以5824名3~17岁儿童(女童47.1%)为研究对象。地区为北部沿海综合经济区(北部沿海)、东北、华中、东部沿海综合经济区(东部沿海)、大西南综合经济区(大西南)5个地区。采用连续3天24小时膳食回顾法获得膳食资料,采用称重法进行食用油和调味品收集。通过因子分析建立膳食模式,使用秩和检验分析5个地区每种膳食模式得分差异,并利用SNK法进行两两比较;通过计算食物组间互信息(可检测非线性关联方法)构建各地区儿童膳食网络图。结果因子分析(KMO检验值为0.60,Bartlett’s球形检验P<0.01)得到5种膳食模式,累计方差贡献率为42%:模式一以小麦和其他谷物为主,并摄入较少稻米、肉类和水产类;模式二以水果、肉类、乳类、蛋类、中式小吃和速食为主;模式三以薯类、零食、糕点、饮料和速食为主;模式四以稻米、薯类、蔬菜为主;模式五以豆类、坚果、水产类为主。模式一、模式二和模式三得分差异有统计学意义(P<0.01),模式一得分较高为东北、华中和北部沿海地区,模式二得分较高为北部沿海和东部沿海地区,模式三东北地区得分高于华中和大西南地区,北部沿海和东部沿海地区在两两比较中与其他地区差异无统计学意义,模式四和模式五各地区得分差异无统计学意义。在膳食网络图中,北部沿海、华中和大西南地区的儿童表现出1个具有较大规模的主要食物网络,呈现较高的食物选择集中度。东北地区儿童展现出2个相对分散的食物网络,而东部沿海地区儿童则呈现出4个分散的食物网络,揭示了其膳食模式更为多元化。五地区膳食网络的中心节点均含有蔬菜或谷类食物,体现了中国传统膳食模式的特征。结论中国五地区儿童的膳食模式和膳食网络呈现地区差异。

关键词：儿童膳食模式膳食网络