MRKH综合征一家系三例

作     者：曾毅 周树英 刘腾 殷照初 

作者机构：湖南省妇幼保健院妇五科湖南长沙410008 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410008 湖南省道县妇幼保健院湖南永州425300 

出 版 物：《医学临床研究》 (Journal of Clinical Research)

年 卷 期：2024年第41卷第2期

页      面：320-320,F0003页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：湖南省卫生健康委员会(编号:B20180911) 科研基金(编号:2015-246) 

主　　题：MRKH综合征 病例报告 

摘      要：先证者(图1,III3),女,25岁,青春期后无月经来潮。患者10岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮。2013年14岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道前庭见一凹窝,压痕约2 cm。会阴正常,尿道口正常,无赘生物,未见阴道,仅见处女膜痕。肛查:盆腔空虚,双侧附件区未扪及异常,无压痛,直肠黏膜光滑,未触及明显异常,妇科B超显示始基子宫。为求进一步诊治,于2018年就诊于湖南省计划生育研究所,实验室检查:染色体核型分析为46,XX;促卵泡素(FSH)6.200 IU/L,黄体生成素14.340 IU/L,孕酮(P)1.49 nmol/L,雌二醇(E 2)264.6 pmol/L,睾酮(T)1.07 nmol/L。血常规、凝血功能、肝功能、肾功能、甲状腺功能、空腹血糖未见明显异常。肝胆脾胰超声未见明显异常。脊柱有轻微侧凸。妇科彩超显示:膀胱后方低回声疑始基子宫,双侧卵巢呈多囊样改变。结合患者病史、体征、实验室辅助检查结果,考虑为MRKH综合征。患者于2019年6月在深圳市罗湖医院集团行腹腔镜腹膜阴道成形术,术后患者恢复可,已结婚。2019年对WNT4基因的5个外显子进行Sanger测序和全外显子组测序均未见WNT4基因改变。家系调查:该家系3代共10人,患病者3例,均为女性,先证者(III3)、患者II5和患者III1均在青春期前后发病,见图1和图2。