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氢气在糖尿病中的保护作用

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 595-598页

作者：王西明李想雪小峰梁秋华孙笼笼吕占云白马湖实验室氢能(长兴)有限公司湖州313117 济宁医学院附属医院内分泌科济宁272007 杭州师范大学附属医院神经内科杭州310015

氢气是一种体积小、分子量小的惰性气体。近年来,越来越多的试验证明其在多种疾病中都具有保护作用,可能的机制是抗氧化应激反应、抗炎、抗凋亡等。该文主要概述了氢气在糖尿病模型和病人中的保护作用,希望未来有质量更高的临床试验进... 详细信息

氢气是一种体积小、分子量小的惰性气体。近年来,越来越多的试验证明其在多种疾病中都具有保护作用,可能的机制是抗氧化应激反应、抗炎、抗凋亡等。该文主要概述了氢气在糖尿病模型和病人中的保护作用,希望未来有质量更高的临床试验进一步验证其效果,亦希望氢气能进一步进入临床并造福患者。

关键词：糖尿病氢分子抗氧化应激

生命早期1000天的养育对全程生长发育的影响

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健康研究 2024年第4期44卷 366-368页

作者：施长春杭州师范大学附属医院小儿内分泌科浙江杭州310015

生命早期的1000天对组织和器官的发育有着重要而持久的影响,对个体成长和健康发展至关重要,良好的营养支持可以降低慢性疾病的风险。文章概述生命早期1000天的营养状况对个体生长发育的重要意义,指出孕前、产前、哺乳期、辅食和早期普食... 详细信息

生命早期的1000天对组织和器官的发育有着重要而持久的影响,对个体成长和健康发展至关重要,良好的营养支持可以降低慢性疾病的风险。文章概述生命早期1000天的营养状况对个体生长发育的重要意义,指出孕前、产前、哺乳期、辅食和早期普食期4个阶段需均衡营养,提出通过生命早期的健康饮食和生活方式,特别是母乳喂养,为个体健康打下坚实基础。

关键词：生命早期营养生长发育母乳喂养健康管理

颈动脉斑块超声联合临床特征预测冠状动脉重度狭窄

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 20-22页

作者：朱鸿燕宗珍高枫杭州师范大学附属医院超声科

目的探讨颈动脉斑块超声联合临床特征预测冠状动脉重度狭窄的效能。方法选取428例经冠状动脉造影证实重度与非重度狭窄的患者，比较两组差异，以多因素Logistic回归分析来确定独立预测因素，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，通过曲线下... 详细信息

目的探讨颈动脉斑块超声联合临床特征预测冠状动脉重度狭窄的效能。方法选取428例经冠状动脉造影证实重度与非重度狭窄的患者，比较两组差异，以多因素Logistic回归分析来确定独立预测因素，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，通过曲线下面积(AUC)来评估不同模型的预测性能。结果性别、血脂异常、吸烟、颈动脉内中膜厚度(CIMT)、多发斑块、最大斑块高度(MPH)和最大斑块长度(max-CPL)均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现血脂异常、吸烟、MPH≥2.3 mm、CIMT≥1 mm、多发斑块是独立预测因素。血脂异常和多发斑块对冠状动脉重度狭窄的预测值相对较低，AUC均为0.59;MPH、CIMT的预测值较高，AUC均为0.62;超声联合临床特征的AUC最高，为0.74。结论颈动脉斑块超声及临床特征两者联合模型预测冠状动脉重度狭窄效能更高。

关键词：颈动脉斑块临床特征冠状动脉重度狭窄预测

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铁死亡相关机制及其在肿瘤治疗中的应用

中国医学科学院学报 2024年第5期 732-739页

作者：邵诗涵邱暑婷李愉张盈盈曹月佳狄春红谭晓华杭州师范大学公共卫生学院杭州师范大学附属医院检验科

铁死亡是一种依赖于铁和活性氧的调节性细胞死亡方式，主要特征是细胞内脂质过氧化物堆积，与细胞凋亡、坏死和自噬不同。研究发现，铁死亡与肿瘤发生发展密切相关，可以通过诱导肿瘤细胞铁死亡来提高治疗药物对肿瘤的抑制效果。本文就... 详细信息

铁死亡是一种依赖于铁和活性氧的调节性细胞死亡方式，主要特征是细胞内脂质过氧化物堆积，与细胞凋亡、坏死和自噬不同。研究发现，铁死亡与肿瘤发生发展密切相关，可以通过诱导肿瘤细胞铁死亡来提高治疗药物对肿瘤的抑制效果。本文就铁死亡的发生机制以及铁死亡与肿瘤相关研究的最新进展进行总结，以期为深入理解铁死亡与肿瘤之间的作用机制提供参考，并为肿瘤治疗策略提供新的思路和潜在靶点。

关键词：铁死亡肿瘤细胞机制应用

代谢相关脂肪性肝病患者发生糖代谢异常的相关因素分析

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中华糖尿病杂志 2024年第10期16卷 1108-1117页

作者：刘书凝沈诗意张秋玲吴晖茹国庆卓莉莉武晓泓浙江中医药大学第二临床医学院杭州杭州师范大学附属医院内分泌科杭州浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院病理科杭州

目的探讨代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者发生糖代谢异常的相关因素。方法本研究为横断面研究。纳入自2010年1月至2022年12月于浙江省人民医院和杭州师范大学附属医院就诊的404例MAFLD活检患者作为研究对象。收集患者的一般资料和实验室... 详细信息

目的探讨代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者发生糖代谢异常的相关因素。方法本研究为横断面研究。纳入自2010年1月至2022年12月于浙江省人民医院和杭州师范大学附属医院就诊的404例MAFLD活检患者作为研究对象。收集患者的一般资料和实验室指标。根据血糖状况, 将研究对象分为糖代谢正常组和糖代谢异常组。采用单因素、多因素logistic回归分析法分析与MAFLD患者糖代谢异常相关的临床因素。采用逐步logistic回归分析法分析MAFLD患者糖代谢异常与不同病理组织严重程度之间的相关性。结果在404例患者中, 32.7%(132/404)出现糖代谢异常, 49.2%(65/132)的单纯性脂肪肝(NAFL)患者和50.8%(67/132)的疑似或确诊为代谢相关脂肪性肝炎(MASH)患者出现糖代谢异常(P0.05)。与MAFLD组相比, MAFLD伴慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者的脂肪变性、MASH程度相对较轻, 而显著肝纤维化较重(P0.05)。结论 MAFLD患者发生糖代谢异常可能与年龄、体重指数、HBsAg阳性有关。其中, 慢性HBV感染与MAFLD患者糖代谢异常风险呈负相关。

关键词：脂肪肝代谢相关脂肪性肝病糖代谢异常相关性危险因素

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

非酒精性脂肪性肝病相关肝癌——我们所知道的和不知道的

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中国实用内科杂志 2024年第1期44卷 29-32页

作者：邓朝华施军平杭州师范大学临床医学院浙江杭州310015 杭州师范大学附属医院感染和肝病科浙江杭州311121

随着乙型肝炎病毒(HBV)疫苗接种率的提高和抗病毒药物的广泛使用,HBV和(或)丙型肝炎病毒(HCV)相关肝细胞癌(HCC)发病和病死人数已不再逐年增多。然而,全球肝癌相关死亡人数增加了16%,主要原因是非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)相关HCC患病率... 详细信息

随着乙型肝炎病毒(HBV)疫苗接种率的提高和抗病毒药物的广泛使用,HBV和(或)丙型肝炎病毒(HCV)相关肝细胞癌(HCC)发病和病死人数已不再逐年增多。然而,全球肝癌相关死亡人数增加了16%,主要原因是非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)相关HCC患病率的快速增加。为此,当前需要高度重视NAFLD相关HCC的临床与基础研究。文章阐述了NAFLD相关HCC的流行病学、监测、预防及治疗决策的当前现状以及所面临的挑战。

关键词：非酒精性脂肪性肝病肝细胞癌临床特征监测防治策略

基于药物基因多态性及血栓弹力图选择抗栓治疗对缺血性脑卒中复发的影响

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中国临床药理学与治疗学 2024年第9期29卷 1035-1041页

作者：宋秋英陶程娟吴之昊谢哲锋刘海俊陈彬彬杭州师范大学附属医院神经内科浙江杭州310015 德清第三人民医院神经内科浙江德清313200 杭州师范大学附属医院医学检验科浙江杭州310015

目的:氯吡格雷和阿司匹林是脑血管病二级预防的常用药物,由于存在药物抵抗,常影响其预防效果。本文探讨氯吡格雷和阿司匹林药物遗传学基因检测在缺血性卒中二级预防中的临床价值。方法:纳入2021年7月至2022年9月本院神经内科收治的轻型... 详细信息

目的:氯吡格雷和阿司匹林是脑血管病二级预防的常用药物,由于存在药物抵抗,常影响其预防效果。本文探讨氯吡格雷和阿司匹林药物遗传学基因检测在缺血性卒中二级预防中的临床价值。方法:纳入2021年7月至2022年9月本院神经内科收治的轻型缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)患者220名,随机分成个体化治疗组和氯吡格雷常规治疗组(对照组)。随访一年观察脑卒中复发及出血性事件。结果:(1)与对照组相比,1年随访期个体化治疗组缺血性脑卒中的复发率略低(5.82%vs.7.92%,P>0.05),脑出血风险相似,但其他出血风险增高(6.79%vs.0.99%,P<0.05)。(2)COX回归分析显示卒中风险预测量表(ESRS)评分(HR 2.576,95%CI 1.226-5.413,P=0.013)和高血压病史(HR 5.517,95%CI 1.624-18.737,P=0.006)是缺血性脑卒中复发的独立的风险因素,而与抗栓治疗方案无关(HR 0.918,95%CI 0.291-2.894,P=0.883)。结论:阿司匹林GPIBA、PTGS1、ITGB3基因多态性对指导抗血小板用药临床价值有限,对氯吡格雷CYP2C19*2*3等位基因携带者选择阿司匹林维持治疗,不能显著降低轻型缺血性卒中复发的风险,且可能增加其他出血风险。COX回归分析显示ESRS及高血压病史是卒中复发的独立风险因子。

关键词：阿司匹林氯吡格雷基因多态性缺血性脑卒中二级预防

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