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儿童原发性右心室滑膜肉瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 71-74页

作者：张明翔郑景浩罗忠明尤国宙洪伟昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院心胸外科昆明650100 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科上海200127

男,13岁2个月,因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院,平日不能耐受长跑。入院查体:心率50次/min,呼吸20次/min,血压120/79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重48.5 kg;一般情况可,口周无发绀,头颈部未触及肿块,心前区可闻及收缩期杂音,心界... 详细信息

男,13岁2个月,因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院,平日不能耐受长跑。入院查体:心率50次/min,呼吸20次/min,血压120/79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重48.5 kg;一般情况可,口周无发绀,头颈部未触及肿块,心前区可闻及收缩期杂音,心界无扩大。双肺呼吸音清,腹平软,无压痛,胸腹部未触及包块,四肢活动正常。经胸超声心动图提示右心室内,三尖瓣前叶、隔叶交界处有50 mm×43 mm×29 mm不均匀团块样回声(图1A),致右室流出道中度梗阻.

关键词：右室流出道收缩期杂音双肺呼吸音清滑膜肉瘤昆明市儿童医院经胸超声心动图儿童原发性右心室

114例功能性构音障碍儿童舌根音异常的自愈情况分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 441-444页

作者：郎春梅高映勤邵华陈泉东李果云南省儿童重大疾病研究重点实验室云南省儿童医学中心昆明市儿童医院耳鼻喉科嗓音言语疾病诊治研究室昆明市嗓音中心昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室昆明650100

目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患... 详细信息

目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患儿舌根音再次评估,分析患儿舌根音自愈情况与年龄和错误形式之间的关系。结果114例舌根音异常儿童首次就诊时共错误287频次,其中有35例(30.70%)自愈。按年龄分:各年龄组自愈率由高到低依次为4~5岁组19例(45.24%)、5~6岁组13例(27.08%)、6~7岁组2例(14.29%)、7~12岁组1例(10.00%),各年龄组自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=8.254,P=0.041)。按辅音错误形式,辅音脱落自愈率最高(41.46%),辅音替代次之(40.76%),辅音歪曲最低(16.67%),三种错误形式自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=10.003,P=0.007)。按照不同舌根音分:/h/音自愈率最高(31/60.78%),/k/音次之(40,32.26%),/g/音最低(35,31.25%),三个舌根音自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=15.172,P<0.001)。男性患儿与女性患儿自愈率差异无统计学意义(χ^(2)=1.311,P=0.252)。结论FAD患儿舌根音自愈率与年龄、错误形式及错误的舌根音有关,与性别无关。

关键词：功能性构音障碍舌根音儿童自愈

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儿童肛管重复畸形2例并文献复习

临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 184-189页

作者：黄燕炳何渊彬庄小津许可谢斯琦方一凡吴典明林宇福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院普外科，福州350001 福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院病理科，福州350001

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中... 详细信息

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口,无肛周感染病史及不适,影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构,1例管腔近端与直肠相通,均采用后矢状入路小切口ACD剥离术,术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征,术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇,共74例ACD患儿,包括本院2例在内共76例,男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0~16)岁;71例(71/76,93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向;91%(69/76)为管状型,9%(7/76)为囊肿型;约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状,约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症,主要表现为骶前感染;约33%(25/76)的患儿合并其他异常,以骶前包块最常见(11/25,44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路,36例取后矢状入路),术后并发症发生率约为4%(3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年,肛门功能均正常。结论ACD多见于女性,当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD,予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗,建议采取后矢状入路ACD剥离术,手术安全,疗效良好。

关键词：肛管,畸形先天畸形诊断治疗儿童

儿童和青少年药物敏感结核病化学治疗专家共识

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中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 641-645页

作者：中国防痨协会中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会中国研究型医院学会结核病学专业委员会中国医药教育协会儿科专业委员会云南省防痨协会儿童结核病专业分会申阿东万朝敏杨小涛郭琴曾玫不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院四川大学华西第二医院云南省儿童医院/昆明市儿童医院复旦大学附属儿科医院

结核病是严重危害儿童和青少年健康的重要疾病,对儿童和青少年结核病的科学、规范化治疗是提高治愈水平、确保实现世界卫生组织终止结核病目标的关键环节。近年来,随着临床试验数据的不断增加和多种治疗方案的逐步优化,儿童和青少年药... 详细信息

结核病是严重危害儿童和青少年健康的重要疾病,对儿童和青少年结核病的科学、规范化治疗是提高治愈水平、确保实现世界卫生组织终止结核病目标的关键环节。近年来,随着临床试验数据的不断增加和多种治疗方案的逐步优化,儿童和青少年药物敏感结核病化学治疗方案也有必要依据已有的循证医学证据及时更新。基于此,中国防痨协会、中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、中国医药教育协会儿科专业委员会、云南省防痨协会儿童结核病专业分会共同组织我国儿童结核病、呼吸和感染性疾病、结核病防治领域、微生物学领域的专家共同制定本专家共识。目标是通过对来自世界卫生组织和其他来源的指南或标准进行整合,选择适用于我国儿童和青少年药物敏感结核病化学治疗的药物类型、适宜剂量和治疗方案,以期为儿科医师更加科学、规范地治疗结核病提供参考。

关键词：儿童青少年药物敏感结核病临床方案

云南省2例婴幼儿输入性内脏利什曼病病例临床分析

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年

作者：世淑兰李翠英张倩李荣杰奎莉越樊茂昆明市儿童医院检验科云南省儿童医学中心昆明医科大学基础医学院病原生物学与免疫学系

回顾性分析2021年1月至2022年12月昆明市儿童医院收治的2例内脏利什曼病患儿的实验室检查及临床病历资料。2例均为云南女性患儿，年龄分别为9个月和2岁，均有内脏利什曼病流行区（分别为甘肃省甘南藏族自治州舟曲县及新疆维吾尔自治区... 详细信息

回顾性分析2021年1月至2022年12月昆明市儿童医院收治的2例内脏利什曼病患儿的实验室检查及临床病历资料。2例均为云南女性患儿，年龄分别为9个月和2岁，均有内脏利什曼病流行区（分别为甘肃省甘南藏族自治州舟曲县及新疆维吾尔自治区库车市）居住史和白蛉叮咬史。2例患儿均有长期不规则发热，体温39.7～40℃，有皮疹，面色苍白。血常规示血白细胞（病例1、病例2分别为3.92×10～9/L、3.34×10～9/L）、血红蛋白（98 g/L、79 g/L）、血小板（49×10～9/L、57×10～9/L）减少；超敏C反应蛋白（200 mg/L、58.19 mg/L）、降钙素原（2.29 ng/ml、1.38 ng/ml）、铁蛋白（69 445μg/L、2 800μg/L）升高。rK39抗体均为阳性。骨髓穿刺涂片均检出利什曼原虫无鞭毛体。病例2经全套病原微生物宏基因组高通量测序，检出杜氏利什曼原虫序列32 026条。腹部B超示2例患儿均有肝脏、脾脏肿大。确诊为内脏利什曼病后给予葡萄糖酸锑钠240 mg/kg （均分为6剂），每日静脉注射1次，一个疗程6 d，共3个疗程。2例患儿均治愈，随访半年、1年均未见异常。儿童内脏利什曼病临床症状不典型，若长期不规则发热，临床医师应详细询问内脏利什曼病的流行病学史，结合实验室检查及骨髓穿刺涂片寻找病原体，若骨髓中未找到病原体时，应及时行病原体宏基因组高通量测序等检查，以减少误诊或漏诊。

关键词：内脏利什曼病婴幼儿临床分析云南省

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

儿童手掌侧瘢痕切除后采用足底全厚皮植皮的临床效果观察

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中华手外科杂志 2024年第3期40卷 215-220页

作者：周一冲林丽戴叶锋刘雨欣赵雄岳晓洁浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的观察采用足底全厚皮片移植治疗儿童手掌侧瘢痕挛缩畸形的临床效果.方法自2021年1月至2022年12月我科收治63例儿童手掌侧瘢痕挛缩畸形患儿,男34例,女29例;年龄11个月至7岁4个月,手术松解切除挛缩瘢痕组织后均采用全厚皮片移植覆盖,... 详细信息

目的观察采用足底全厚皮片移植治疗儿童手掌侧瘢痕挛缩畸形的临床效果.方法自2021年1月至2022年12月我科收治63例儿童手掌侧瘢痕挛缩畸形患儿,男34例,女29例;年龄11个月至7岁4个月,手术松解切除挛缩瘢痕组织后均采用全厚皮片移植覆盖,根据全厚皮片的供区分为足底内侧区(36例)和腹股沟区两组(27例).术后采用总主动活动度(TAM)评价两组患儿手部功能恢复情况;采用温哥华瘢痕评定量表(VSS)分别对两组患儿的植皮受区和供区的外观、色泽、血管分布及柔软度进行评价;评估手术效果的家长满意度.结果63例患儿术后随访6~18个月,TAM评价手部功能恢复情况,两组间比较差异无统计学意义(Z=0.128,P>0.05).采用VSS量表评价植皮受区和供区瘢痕,植皮受区的色泽评分,足底内侧区组低于腹股沟区组,差异有统计学意义(Z=6.589,P0.05).植皮受区手术效果的家长满意度比较,足底内侧组评价为优者的比例高于腹股沟区组,差异有统计学意义(Z=2.430,P儿童手掌侧瘢痕挛缩畸形,功能恢复良好,特别是对于外观的改善较为明显,临床效果确切.

关键词：儿童治疗结果手掌挛缩性瘢痕植皮全厚皮片

2个持续性苗勒管综合征家族中 AMHR2的新突变

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中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 465-468页

作者：王利霞李小瑜徐亚如王敬梓朱浩波董隽郭云飞邓永继南京医科大学附属儿童医院泌尿外科江苏省儿童医学中心南京210008 南京医科大学附属儿童医院病理科江苏省儿童医学中心南京210008

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46,XY染色体核型的男性,因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷,导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为AMH和AMHR2基因突变,... 详细信息

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46,XY染色体核型的男性,因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷,导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为AMH和AMHR2基因突变,以常染色体隐性方式遗传。本研究报告2个PMDS家族,第1例患儿因隐睾症于2019年5月入院诊治,发现存在苗勒管衍生物,基因测序分析报告AMHR2基因新发现1个错义突变(c.579G>T;p.W193C)和1个剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。其父亲为错义突变(c.579G>T;p.W193C),其母亲为剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。第2例患儿因双侧隐睾、右侧睾丸横过异位于2023年3月入院诊治,发现2个睾丸间未退化的苗勒管衍生物,血清AMH水平升高(565.00μg/L),基因测序分析报告AMHR2基因新发缺失突变(c.835_837del;***279del)。其父亲和母亲均为缺失突变(c.835_837del;***279del)。本研究报告2个新的AMHR2基因突变,扩展了这种罕见疾病的突变位点,建议隐睾症的鉴别诊断考虑PMDS,尽早手术并依据个体解剖特点处理苗勒管衍生物。

关键词：持续性苗勒管综合征 AMHR2基因隐睾睾丸横过异位

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儿童异位型支气管源性囊肿21例临床分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第9期59卷 941-946页

作者：付高尚王素芳王燕楠韩富根许莹魏艳艳张飞段清川张杰郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045

目的分析儿童异位型支气管源性囊肿的临床特征、治疗及预后情况。方法该病例系列研究回顾性分析了郑州大学附属儿童医院自2015年7月至2023年12月收治的经病理确诊的21例异位型支气管源性囊肿患儿的临床资料,其中男性16例,女性5例,男女... 详细信息

目的分析儿童异位型支气管源性囊肿的临床特征、治疗及预后情况。方法该病例系列研究回顾性分析了郑州大学附属儿童医院自2015年7月至2023年12月收治的经病理确诊的21例异位型支气管源性囊肿患儿的临床资料,其中男性16例,女性5例,男女比例为3.2∶1;年龄为出生4 d至8岁(中位年龄2岁8个月),并对其临床特点、辅助检查、治疗情况进行分析。结果21例异位支气管源性囊肿中,发生在咽部11例,其中有呼吸困难的4例,睡眠打鼾3例,呛奶4例;头颈部、前胸部10例中,有感染史5例,包块间渐进长大的5例。影像学及内镜检查:9例患儿行术前彩超检查,报告肿物为囊性包块,边界清晰。13例行CT检查,表现为类圆形或圆形,密度均匀、边缘光滑、囊壁规整,CT值为2~52 HU不等。4例行MRI检查,均为囊性病变,其中3例为长T1长T2信号,1例为稍短T1长T2信号影,压脂呈高信号。咽部11例行电子鼻咽喉镜检查,肿物呈球形或椭圆形,表面光滑,颜色为接近或略浅于周围组织色泽,其中1例口咽部为蓝色。11例发生在咽部患儿均在全身麻醉插管状态下,行低温等离子肿物切除术。术中采用鼻内镜辅助,牵拉肿物,尽可能切除肿物。10例发生在颈部、前胸部患儿肿物完整切除。术后病理均回报为:支气管源性囊肿。21例患儿术后,1例失访,余分别随访4个月至7年,均无复发。结论本病临床比较罕见,患儿缺乏典型的影像学特征及临床表现,对于发生于颈部及前胸部位的患儿,结合超声、CT、MRI检查结果,而咽部位需结合电子鼻咽喉镜检查结果,手术治疗为该病的首选治疗方式。

关键词：异位型支气管源性囊肿呼吸困难手术治疗