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CNVPLUS■微阵列芯片在DMD基因诊断中的应用

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 508-515页

作者：郭彩琴方丹枫杨婷婷刘怡朱佳依余永国无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科无锡214002 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海200092 台州市中心医院(台州学院附属医院)儿内科台州318000

探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采... 详细信息

探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采用CNVPLUS■-array技术和多重连接探针扩增(MLPA)-二代测序(NGS)-Sanger测序序贯法检测患儿外周血 DMD基因。序贯法中,MLPA检出的单外显子缺失运用聚合酶链式反应(PCR)验证,PCR结果正常的样本再行Sanger测序;MLPA阴性的样本行NGS检测并用Sanger测序验证。结果显示,96例样本中,CNVPLUS■-array检出 DMD基因致病性变异91例,其中大片段缺失/重复即拷贝数变异(CNV)76例、微小变异即单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel)15例,5 d完成所有样本的实验和诊断;序贯法则检出致病性CNV 76例、SNV/Indel 20例,48 d完成全部实验和诊断。5例CNVPLUS■-array漏诊的SNV/Indel样本优化运算模式后致病位点可以正确聚类。综上,CNVPLUS■-array由于集CNV和SNV探针为一体,能同步检测 DMD基因的CNV和SNV/Indel,但对CNV的诊断性能优于SNV/Indel,有待优化运算模式必要时需补充其他检测以减少漏诊风险。

关键词： Duchenne肌营养不良 Becker肌营养不良 DMD基因 CNVPLUS■微阵列芯片

老年慢性疾病患者延续护理工具性支持的现状研究

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当代护士（下旬刊） 2024年第5期31卷 6-10页

作者：华佳宁王慧虹匡丹钱源吴心艳顾丹凤江南大学附属医院无锡214000 江南大学无锡214000

专业的医护团队通过采取各种干预措施来提高延续护理的质量,但在延续护理实施的过程中仍存在资金、人员、设施设备等方面的不足,即工具性支持不足。本文对延续护理工具性支持的概念、主要内容、存在的问题及相应对策进行综述,以期为实... 详细信息

专业的医护团队通过采取各种干预措施来提高延续护理的质量,但在延续护理实施的过程中仍存在资金、人员、设施设备等方面的不足,即工具性支持不足。本文对延续护理工具性支持的概念、主要内容、存在的问题及相应对策进行综述,以期为实现延续护理资源的最优化利用提供参考。

关键词：慢性疾病延续护理工具性支持老年

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脂联素在神经系统疾病中的研究进展

中国医师杂志 2024年第10期26卷 1598-1600,F0003页

作者：胡彩莲陈洁如江南大学附属中心医院(无锡市第二人民医院)儿科无锡214043

脂联素是一种脂肪细胞衍生的血浆蛋白,可调节多种代谢过程。随着脂联素在神经系统疾病中的研究增多,逐渐发现脂联素在控制大脑生理学的关键过程中发挥着作用,包括神经元的兴奋性和突触可塑性、神经保护、神经发生和胶质细胞激活的调节... 详细信息

脂联素是一种脂肪细胞衍生的血浆蛋白,可调节多种代谢过程。随着脂联素在神经系统疾病中的研究增多,逐渐发现脂联素在控制大脑生理学的关键过程中发挥着作用,包括神经元的兴奋性和突触可塑性、神经保护、神经发生和胶质细胞激活的调节等。本文就脂联素在神经退行性病变、惊厥性疾病、缺血性脑损伤等神经系统疾病中的研究进展进行综述。

关键词：脂联素神经系统疾病

血府逐瘀汤与阴阳调衡透刺针法联用对中风后遗症患者血液流变学指标与中医证候积分的影响

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慢性病学杂志 2024年第8期 1121-1125页

作者：韩利坤刘勇李超生狄美琪倪晨斐刘敏眭晨燕江南大学附属医院神经内科江南大学附属医院针灸科江南大学附属医院检验科

目的探讨血府逐瘀汤与阴阳调衡透刺针法联用在中风后遗症中的应用效果。方法回顾性分析2022年7月—2023年9月于江南大学附属医院就诊的93例中风后遗症患者的病历资料，按照随机数字表法分为观察组（n=47）和对照组（n=46）。对照组按... 详细信息

目的探讨血府逐瘀汤与阴阳调衡透刺针法联用在中风后遗症中的应用效果。方法回顾性分析2022年7月—2023年9月于江南大学附属医院就诊的93例中风后遗症患者的病历资料，按照随机数字表法分为观察组（n=47）和对照组（n=46）。对照组按中风后遗症的一般治疗原则处理，观察组在对照组的基础上联合血府逐瘀汤与阴阳调衡透刺针法治疗，两组均治疗8周。比较两组的中医证候积分、肢体功能、痉挛程度、神经功能、血液流变学指标、日常生活能力及治疗总有效率。结果治疗4周后，两组的口舌歪斜、偏瘫麻木、烦躁易怒、头痛头晕积分均降低（均P<0.05），且观察组的口舌歪斜、偏瘫麻木、烦躁易怒、头痛头晕积分均低于对照组（t=18.324、18.948、23.212、35.927，均P<0.05）。治疗4周后，两组的上肢痉挛、下肢痉挛评分均较治疗前降低（均P<0.05），且观察组的上肢痉挛、下肢痉挛评分均低于对照组（t=15.522、22.891，均P<0.05）。治疗4周后，两组的上肢功能、下肢功能评分均较治疗前升高（P<0.05），且观察组上肢功能、下肢功能评分高于对照组（t=11.746、12.732，均P<0.05）。治疗4周后，两组的美国国立卫生院卒中量表（National Institute of Health stroke scale,NIHSS）评分均降低，改良Barthel指数（modified Barthel index,MBI）评分均升高（均P<0.05），且观察组的NIHSS评分低于对照组，MBI评分高于对照组（t=21.674、11.532，均P<0.05）。治疗后，两组的纤维蛋白原、全血高切黏度、全血低切黏度、血浆黏度指标均降低（均P<0.05），且观察组的纤维蛋白原、全血高切黏度、全血低切黏度、血浆黏度低于对照组（t=4.911、5.466、7.774、5.876，均P<0.05）。观察组的治疗总有效率高于对照组（χ2=5.042,P<0.05）。结论采用血府逐瘀汤联合阴阳调衡透刺针法治疗，对中风后遗症患者的肢体运动功能和神经功能均具有积极影响，可改善血液流变学指标，提高患者的日常生活能力。

关键词：中风后遗症血府逐瘀汤阴阳调衡透刺针法血液流变学肢体功能

不同营养状态对结直肠癌患者奥沙利铂化疗致周围神经毒性(OIPN)的影响

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中南药学 2024年第1期22卷 30-35页

作者：卞芸丁永娟谢芬吕娟陈杨徐振宇江南大学附属医院江苏无锡214000

目的探讨营养状态对结直肠癌患者发生奥沙利铂致周围神经毒性(OIPN)的影响。方法选取2022年7月至2023年5月无锡市江南大学附属医院收治的219例结直肠癌患者,收集患者资料,运用SPSS 26.0对影响因素进行统计分析。结果 219例结直肠癌患... 详细信息

目的探讨营养状态对结直肠癌患者发生奥沙利铂致周围神经毒性(OIPN)的影响。方法选取2022年7月至2023年5月无锡市江南大学附属医院收治的219例结直肠癌患者,收集患者资料,运用SPSS 26.0对影响因素进行统计分析。结果 219例结直肠癌患者中有144例发生了OIPN,作为OIPN组;75例没有发生OIPN,作为非OIPN组。Spearman分析显示两组患者并发症、营养风险筛查2002(NRS2002)评分、白蛋白、血红蛋白等指标差异有统计学意义(P <0.05);Logistic回归分析显示白蛋白与并发症是OIPN发生的独立危险因素,在此基础上构建Nomogram预测模型,为临床评估和预测OIPN发生提供新的方法和思路。结论白蛋白水平低下与发生并发症是OIPN的独立危险因素,其中白蛋白水平与患者的营养状况密切相关,该预测模型对预测结直肠癌患者OIPN发生具有较好的临床应用价值。

关键词：奥沙利铂奥沙利铂致周围神经毒性营养风险筛查2002 营养状态

不同剂量异维A酸联合超分子水杨酸治疗对中重度痤疮患者治疗安全性和负性情绪的影响

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中国现代医学杂志 2024年第15期34卷 76-81页

作者：袁波钱昕妤宋丹丹范春江江南大学附属无锡五院皮肤科江苏无锡214001 无锡市康复医院皮肤科江苏无锡214000 江南大学附属医院皮肤科江苏无锡214062 无锡市康复医院呼吸科江苏无锡214000

目的探讨不同剂量异维A酸联合超分子水杨酸治疗对中重度痤疮患者的疗效、安全性和对负面情绪的影响。方法选取2019年8月-2023年8月江南大学附属无锡五院皮肤科和无锡市康复医院皮肤科接收的中重度痤疮患者93例。根据不同治疗方式将患者... 详细信息

目的探讨不同剂量异维A酸联合超分子水杨酸治疗对中重度痤疮患者的疗效、安全性和对负面情绪的影响。方法选取2019年8月-2023年8月江南大学附属无锡五院皮肤科和无锡市康复医院皮肤科接收的中重度痤疮患者93例。根据不同治疗方式将患者分为对照组、联合A组和联合B组,每组31例。对照组仅接受30%超分子水杨酸治疗,联合A组在对照组的基础上口服0.2 mg/(kg·d)的低剂量异维A酸,联合B组在对照组的基础上口服0.5 mg/(kg·d)的常规剂量异维A酸;3组均治疗8周。比较3组患者治疗8周后的临床疗效,以及治疗前、治疗1、4、8周后的皮损数量,通过VISIA数字皮肤分析仪评估患者治疗前后的皮肤生理指标,通过一般自我效能感量表(GSES)和积极情感消极情感量表(PANAS)评估患者治疗前后的心理状态,比较两组患者的不良反应。结果3组治疗前、治疗1、4、8周后皮损数量比较,结果:①不同时间点的皮损数量比较,差异有统计学意义(F=2539.401,P=0.000);②3组的皮损数量比较,差异有统计学意义(F=50.171,P=0.000),联合A组、联合B组的皮损数量少于对照组;③3组皮损数量的变化趋势比较,差异有统计学意义(F=4.986,P=0.000)。与对照组比较,联合A组和联合B组的治疗总有效率均更高(P<0.05)。联合A组和联合B组治疗前、治疗8周后皮肤生理指标(红色区、紫质、斑点、毛孔、纹理)评分的差值均高于对照组(P<0.05)。联合A组治疗前、治疗8周后心理状态评分(GSES、积极情绪评分、消极情绪评分)的差值高于对照组和联合B组(P<0.05)。与联合B组比较,对照组和联合A组的不良反应总发生率均更低(P<0.05)。结论低剂量异维A酸联合超分子水杨酸有助于提高中重度痤疮患者的治疗效果,并降低患者的负性情绪。

关键词：中重度痤疮异维A酸超分子水杨酸负性情绪

Bolus材质对乳腺癌胸壁电子束放疗剂量分布的影响

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中国医学装备 2024年第9期21卷 7-12页

作者：吴经李白威杨伟强孔栋孔燕江南大学附属医院肿瘤放疗科无锡214122

目的:评估组织等效物Bolus材质对乳腺癌术后胸壁电子束放疗剂量分布的影响。方法:构建乳腺癌改良根治术后胸壁放疗模型,基于国际原子能机构(IAEA)官网中6 MeV电子束相空间文件(PSF)和Geant4蒙特卡罗应用软件包,计算Bolus材质中水、聚苯... 详细信息

目的:评估组织等效物Bolus材质对乳腺癌术后胸壁电子束放疗剂量分布的影响。方法:构建乳腺癌改良根治术后胸壁放疗模型,基于国际原子能机构(IAEA)官网中6 MeV电子束相空间文件(PSF)和Geant4蒙特卡罗应用软件包,计算Bolus材质中水、聚苯乙烯、聚乳酸、甘油和硅胶5种不同材质电子束放疗胸部剂量分布,对比胸壁和肺组织中剂量分布差异。结果:Bolus材质对电子束在胸壁的最大剂量深度(d_(max))影响较小,10 mm厚的Bolus所致d_(max)最大差异约2 mm;对剂量分布产生影响较大,尤其在胸壁后缘和浅表肺组织中,胸壁后缘剂量由大到小对应Bolus材质依次为聚苯乙烯、水、聚乳酸、硅胶和甘油,对于5 mm和10 mm厚的Bolus材质,剂量差异分别约为8%和15%;浅表肺组织中剂量由大到小对应Bolus材质依次是水、聚苯乙烯、聚乳酸、硅胶和甘油,对于5 mm和10 mm厚的Bolus材质,剂量差异最大分别可达约50%和70%。结论:Bolus材质对胸壁电子束放疗剂量分布所产生影响较大,合理选择Bolus材质有助于保证靶区剂量,减少肺组织中剂量沉积。

关键词：组织等效物(Bolus)材质电子束剂量分布乳腺癌放射治疗

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小鼠真皮毛乳头细胞外囊泡对人增生性瘢痕成纤维细胞的影响及其机制

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第3期40卷 258-265页

作者：王运帷张浩曹鹏张万福佟琳李少珲陈阳韩超官浩空军军医大学第一附属医院全军烧伤中心烧伤与皮肤外科西安710032 江南大学附属医院烧创伤诊疗中心无锡214062

目的探讨小鼠真皮毛乳头细胞外囊泡(DPC-EV)对人增生性瘢痕成纤维细胞(HSF)的影响及其机制。方法该研究为实验研究。取10只6周龄雄性C57BL/6J小鼠,提取触须的原代真皮毛乳头细胞(DPC)并成功鉴定。取第3~5代DPC,于培养24 h采用超高速离... 详细信息

目的探讨小鼠真皮毛乳头细胞外囊泡(DPC-EV)对人增生性瘢痕成纤维细胞(HSF)的影响及其机制。方法该研究为实验研究。取10只6周龄雄性C57BL/6J小鼠,提取触须的原代真皮毛乳头细胞(DPC)并成功鉴定。取第3~5代DPC,于培养24 h采用超高速离心法提取DPC-EV,采用透射电子显微镜观察形态、纳米颗粒跟踪分析仪检测粒径(样本数为3)。将第3代HSF分为DPC-EV组和磷酸盐缓冲液(PBS)组,分别加入DPC-EV、PBS培养,行细胞划痕试验并计算划痕后24 h细胞迁移率(样本数为5),采用细胞计数试剂盒8检测培养0(行饥饿处理12 h后、加入DPC-EV或PBS前)、24、48、72、96 h细胞增殖水平(样本数为4),采用免疫荧光法、蛋白质印迹法检测培养24 h细胞中α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)及Ⅰ型胶原蛋白(ColⅠ)的蛋白表达情况,采用蛋白质印迹法检测培养24 h细胞中Krüppel样因子4(KLF4)的蛋白表达情况。取第3代HSF,加入DPC-EV培养24 h后,采用随机数字表法将HSF分为空白对照组、KLF4敲低组和KLF4过表达组,其中空白对照组细胞仅常规培养48 h,KLF4敲低组和KLF4过表达组细胞均先加入KLF4敲低病毒培养24 h,而后KLF4敲低组细胞常规培养24 h,KLF4过表达组细胞加入KLF4过表达病毒培养24 h。于培养48 h,采用蛋白质印迹法检测细胞中KLF4、α-SMA、ColⅠ的蛋白表达情况。结果培养24 h,提取的DPC-EV为囊泡状结构,平均粒径108.8 nm。划痕后24 h,PBS组HSF的迁移率为(54±10)%,明显高于DPC-EV组的(29±8)%(t=4.37,P<0.05)。培养48、72、96 h,DPC-EV组HSF的增殖水平均明显低于PBS组(t值分别为4.06、5.76、6.41,P<0.05)。培养24 h,DPC-EV组HSF中α-SMA和ColⅠ的蛋白表达均明显低于PBS组,而KLF4的蛋白表达明显高于PBS组。培养48 h,与空白对照组比较,KLF4敲低组HSF中KLF4的蛋白表达下调,α-SMA及ColⅠ的蛋白表达均上调;与KLF4敲低组比较,KLF4过表达组HSF中的KLF4的蛋白表达上调,ColⅠ和α-SMA的蛋白表达均下调。结论小鼠DPC-EV可抑制人HSF的增殖和迁移,并通过激活KLF4抑制人HSF中纤维化标志物α-SMA和ColⅠ的表达。

关键词：瘢痕胞外囊泡成纤维细胞 Krüppel样因子4 真皮毛乳头细胞

双参数MRI逐步判别模型用于检出临床有意义前列腺移行带癌

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中国医学影像技术 2024年

作者：章双林陈昉铭高茜江南大学附属中心医院影像科

目的基于T2WI及弥散加权成像（DWI）建立双参数MRI逐步判别模型，观察其检出移行带临床有意义前列腺癌（CSPCa）的价值。方法回顾性收集经病理证实的224例前列腺移行带病变患者，根据病理结果及Gleason评分分为CSPCa组（n=81）及非CS... 详细信息

目的基于T2WI及弥散加权成像（DWI）建立双参数MRI逐步判别模型，观察其检出移行带临床有意义前列腺癌（CSPCa）的价值。方法回顾性收集经病理证实的224例前列腺移行带病变患者，根据病理结果及Gleason评分分为CSPCa组（n=81）及非CSPCa组（n=143）。采用单因素及逐步判别分析方法分析2组病变MR T2WI及DWI表现，筛选CSPCa与非CSPCa的独立影响因素，并分别建立CSPCa及非CSPCa的判别函数模型；采用交互验证法验证判别函数模型诊断效能，以正确判别率≥80%为具有鉴别诊断价值。结果病灶最大径、边界、DWI信号、前列腺包膜完整与否及表观弥散系数最小值均为CSPCa与非CSPCa的独立影响因素，以之分别建立的CSPCa及非CSPCa判别函数模型对CSPCa与非CSPCa的正确判别率分别为90.11%及88.81%，整体正确判别率为89.31%。结论双参数MRI逐步判别模型可用于检出前列腺移行带癌。

关键词：前列腺肿瘤磁共振成像诊断,鉴别