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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

基于基因测序技术分析乳腺癌中微生物菌群的研究进展

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第7期44卷 992-1001页

作者：王清华李溯杨蕊陈道桢江南大学附属妇产医院优生优育遗传研究所江苏无锡214002 南京医科大学附属无锡妇幼保健院优生优育遗传研究所江苏无锡214002 青海省海东市第二人民医院院长办公室青海海东810600

乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用... 详细信息

乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用。然而,受种族和地域差异、样本量、测序深度等方面的影响,目前的研究结果存在差异,且缺乏系统性的综述。因此,文章通过总结乳腺癌微生物菌群测序的最新研究进展,系统分析了乳腺癌组织与非癌组织、乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间微生物的组成差异,并对微生物菌群在乳腺癌诊断及治疗中的作用进行展望和讨论,以期为基于微生物菌群的乳腺癌诊断及治疗提供全新视角。

关键词：微生物组乳腺癌基因测序技术

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

精细化管理理念下医院博士后培养管理工作问题分析及对策研究

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江苏卫生事业管理 2024年第3期35卷 322-325页

作者：卫蕾张怡璇郑涵无锡市妇幼保健院院长办公室无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所江苏无锡214002 无锡市妇幼保健院公共卫生处江苏无锡214002

为探讨优化医院博士后培养的管理措施和实施途径,采用问卷的形式对无锡市3所三甲医院的34名博士后进行调查,剖析博士后培养管理中可能存在的问题,并基于此进行质性访谈,提出对策建议。经调查统计,发现博士后培养可能存在科研经费投入不... 详细信息

为探讨优化医院博士后培养的管理措施和实施途径,采用问卷的形式对无锡市3所三甲医院的34名博士后进行调查,剖析博士后培养管理中可能存在的问题,并基于此进行质性访谈,提出对策建议。经调查统计,发现博士后培养可能存在科研经费投入不足、科研成果转化外部支撑较弱、创新能力培养缺乏、博士后工作站管理人员综合素质待提升等问题。基于精细化管理理念,提出完善培养体系、强化保障、探索激励机制、健全考核评价、重视成果转化、优化管理队伍等措施强化医院博士后培养管理。

关键词：医院博士后培养调查分析

第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟风险预测评分模型的构建与验证

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 544-552页

作者：孙菲刘敏胡珊珊陈慧娟华洁严慧吴玲燕江南大学无锡医学院无锡214122 无锡市妇幼保健院护理部无锡214002 无锡市妇幼保健院产科无锡214002 无锡市妇幼保健院新生儿科无锡214002

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早... 详细信息

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早产儿母亲310例为建模组。按照是否发生DOLⅡ分为DOLⅡ组(144例)和非DOLⅡ组(166例)。根据多因素logistic回归分析结果,对各危险因素赋值,并建立风险预测评分模型。(2)验证组:以2022年12月至2023年3月于无锡市妇幼保健院分娩的130例母婴分离早产儿母亲为验证组。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积检验模型区分度,Hosmer-Lemeshow检验判断模型的拟合优度。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)或Wilcoxon秩和检验进行组间数据比较。结果该风险预测评分模型共纳入10个危险因素[产妇年龄≥35岁、妊娠期高血压疾病、妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、胎膜早破、开奶时间>6 h、母亲产后收住妇产科重症监护病房、剖宫产、爱丁堡产后抑郁量表得分≥9.5分、产后中性粒细胞与淋巴细胞比值≥4.369、产后疲劳量表-14得分≥7.5分、孕早期体重指数(body mass index,BMI)≥23.719 kg/m^(2)、产后BMI≥27.661 kg/m^(2)、孕期BMI增幅≥5.393 kg/m^(2)]。模型的ROC曲线下面积为0.838(95%CI:0.795~0.882,P研究初步建立了母婴分离早产儿母亲DOLⅡ风险预测评分模型。该模型具有一定的预测效能,可为制定预见性泌乳支持措施提供参考。

关键词：母乳喂养泌乳危险因素危险性评估预后婴儿,早产

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

藤黄酸下调蛋白C受体表达杀伤三阴性乳腺癌干细胞的作用机制

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中国组织工程研究 2025年第23期29卷 4888-4898页

作者：李溯王清华达梦婷杨蕊陈道桢南京医科大学附属无锡妇幼保健院优生优育医学遗传研究所江苏省无锡市214002 江南大学附属妇产医院优生优育医学遗传研究所江苏省无锡市214002 青海大学附属医院乳腺疾病诊疗中心青海省西宁市810000 青海省海东市第二人民医院院长办公室青海省海东市810600

背景:藤黄酸对乳腺癌具有很强的细胞毒性,可有效杀伤三阴性乳腺癌干细胞,但潜在的机制尚不清楚。目的:探讨藤黄酸对三阴性乳腺癌干细胞的杀伤作用及可能的机制。方法:使用PharmMapper数据库预测藤黄酸的靶点蛋白,使用String网站构建各... 详细信息

背景:藤黄酸对乳腺癌具有很强的细胞毒性,可有效杀伤三阴性乳腺癌干细胞,但潜在的机制尚不清楚。目的:探讨藤黄酸对三阴性乳腺癌干细胞的杀伤作用及可能的机制。方法:使用PharmMapper数据库预测藤黄酸的靶点蛋白,使用String网站构建各药物靶点蛋白互作网络关系,使用Cytoscape软件构建活性成分-作用靶点网络,通过R语言软件对潜在靶点进行KEGG信号通路富集分析。采用CCK-8法检测不同浓度藤黄酸对人乳腺癌细胞株MDA-MB-231活力的影响,筛选适宜的作用浓度。采用细胞球培养法富集MDA-MB-231细胞干细胞,经过不同浓度(0,0.5,1.0,2.0μmol/L)藤黄酸作用24 h,TUNEL荧光染色与流式细胞仪检测干细胞凋亡,qPCR与Western blot检测蛋白C受体表达,Western blot检测p-PI3K、p-AKT、Caspase-3和Cleaved Caspase-3蛋白表达;将干细胞分4组培养:空白对照组(干细胞不做任何处理)、siRNA-NC组、siRNA-蛋白C受体组和siRNA-蛋白C受体+PI3K激动剂组,培养36 h后,采用Western blot法检测p-PI3K、p-AKT、Caspase-3和Cleaved Caspase-3蛋白表达。结果与结论:(1)网络药理学发现,三阴性乳腺癌干细胞标志物蛋白C受体是藤黄酸的作用靶点之一;KEGG富集分析涉及细胞凋亡、上皮生长因子受体、RAS和PI3K-AKT信号通路等;(2)CCK-8检测结果显示,藤黄酸可抑制MDA-MB-231细胞活力,半数抑制浓度IC50值为(1.18±0.34)μmol/L,因此后续实验选择浓度0.5,1.0,2.0μmol/L;(3)TUNEL荧光染色和流式细胞术检测证实,藤黄酸以剂量依赖的方式诱导三阴性乳腺癌干细胞凋亡(P <0.05);qPCR和Western blot检测证实,藤黄酸可下调蛋白C受体mRNA和蛋白表达,下调Caspase-3、p-PI3K和p-AKT蛋白表达,上调Cleaved Caspase-3蛋白表达(P <0.05);siRNA-蛋白C受体转染实验也进一步证实,敲低三阴性乳腺癌干细胞蛋白C受体表达可提升Cleaved Caspase-3蛋白表达(P <0.05)、下调PI3K/AKT信号通路磷酸化水平(P <0.05),而应用PI3K激动剂740 Y-P能够降低Cleaved Caspase-3蛋白表达(P <0.05)、提升p-PI3K和p-AKT的磷酸化水平(P <0.05),一定程度上改善细胞凋亡情况;(4)结果表明,藤黄酸可能通过下调蛋白C受体来发挥三阴性乳腺癌及干细胞杀伤及诱导凋亡作用,进一步的分子机制可能和PI3K/AKT信号通路抑制有关。

关键词：三阴性乳腺癌干细胞网络药理学藤黄酸分子机制信号通路