检索结果-南通市图书馆

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断

佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王静敏吴晔顾强赵海娟尚晶赵璐王慧芳杨艳玲方方秦炯吴希如姜玉武北京大学第一医院儿科山西医科大学第一医院神经科首都医科大学附属北京儿童医院

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑... 详细信息

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白(proteolipid protein1,PLP1,GenBank NM00533),PLP1是髓鞘蛋白的主要成分,约占整个神经系统的50-70%,PLP1基因的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏,导致正常的髓鞘合成障碍。迄今国外已发现与PMD相关的PLP1基因突变大约128种(Human Gene Mutation Databases),主要有三种突变类型:重复突变、点突变与缺失突变,其中重复突变占PMD病人总数的50%～75%,是PMD最常见的突变类型。目的对44例佩梅病人进行PLP1的基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础;并对三例PMD先证者家系中的5例胎儿进行产前诊断。方法收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法应用P022试剂盒进行PLP1基因重复突变检测;DNA直接测序方法进行PLP1突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集4例PLP1重复突变携带者所孕5例胎儿的孕20周羊水细胞进行培养及基因组DNA提取后进行产前诊断。结果 44例佩梅病人根据临床与MRI表现诊断为24例经典型、15例中间型及5例先天型,44例病人中有30例为PLP1基因重复突变,占68.2%;8例(20%)发现PLP1基因点突变,包括c.517C>T(p.P173S)、c.709T>G(p.F237V)、c.623G>T(p.G208V)、c.567C>T(p.T156I)、c.353C>T(p.T117R)与c.646C>T(p.P214S),6例(13.6%)PLP1基因分析均未发现异常;5例产前诊断结果为3例PLP1基因正常、1例PLP1重复突变携带者与1例PLP1重复突变患儿。结论本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主,PLP1基因的突变类型以重复突变为主,见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLP1基因点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿。本研究对44例PMD患者进行了PLP1基因突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础。成功进行5例PMD携带者胎儿PLP1基因产前诊断,为PMD患者家庭提供了可靠的帮助。

关键词：佩梅病 PLP1基因突变产前诊断

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

长非编码RNA在儿童肠息肉中的差异表达

重庆医学 2022年第16期51卷 2847-2852页

作者：朱丹荣盛伟松孙玥刘志峰季国忠李楠南京医科大学第二附属医院儿童内镜中心 210003 南京医科大学附属儿童医院儿科消化 210004 南京医科大学第二附属医院消化医学中心 210003 南京医科大学附属伊犁哈萨克自治州友谊医院儿科消化新疆835000

目的探讨长非编码RNA(lncRNA)在儿童肠息肉的差异表达。方法以3例配对儿童正常肠黏膜和肠息肉,外加4例儿童肠息肉开展相关组织的lncRNA测序研究。随后分别在60例儿童肠息肉组织及正常肠黏膜组织标本运用RT-qPCR验证6个差异表达lncRNA基... 详细信息

目的探讨长非编码RNA(lncRNA)在儿童肠息肉的差异表达。方法以3例配对儿童正常肠黏膜和肠息肉,外加4例儿童肠息肉开展相关组织的lncRNA测序研究。随后分别在60例儿童肠息肉组织及正常肠黏膜组织标本运用RT-qPCR验证6个差异表达lncRNA基因。结果通过测序发现存在1307+738条差异表达的mRNA,共598条明显表达差异的lncRNA,其中上调472条,下调126条。RT-qPCR验证了MIR4435-2HG、SH3PXD2A-AS1、Lnc00668、MIR194-2HG、AC245060.6、BX890604.2等共6个基因。结论差异表达的lncRNA可能参与了儿童肠息肉的发病过程,这一现象拓展了对儿童肠息肉的认识,为临床诊治及预后判断提供了新的思路。

关键词：肠息肉儿童长非编码RNA 测序

遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：吴雨虹麻宏伟邢雪莎黄帅武王述森罗阳中国医科大学医学基因组学教研室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病,常见于长骨干骺端,呈对称性分布,发病率≥>1/50000。HME为常染色体显性遗传病,具有遗传异质性,目前研究结果... 详细信息

遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病,常见于长骨干骺端,呈对称性分布,发病率≥>1/50000。HME为常染色体显性遗传病,具有遗传异质性,目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT2基因。其中EXT1占56-78%,EXT2占21-44%。EXT1突变患者比EXT2突变患者临床症状更严重,EXT1突变发生恶变的风险也比EXT2突变更高。

关键词：遗传性多发性外生性骨疣 EXT1 EXT2 基因突变 mRNA剪切

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学分析

先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学分析

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：曹丽华麻宏伟王述森季春燕罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行。X线显示胸腰椎侧弯、椎体骨不规则、骨质疏松、股骨头碎裂... 详细信息

先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行。X线显示胸腰椎侧弯、椎体骨不规则、骨质疏松、股骨头碎裂变扁和髋臼密度高等。先天性脊柱骨骺发育不全是一组遗传异质性疾病,与COL2A1、CHST3、MATN.3、PAPSS22、TRAPPC2、TRPV4、WISP3和ACAN等基因突变相关。本文利用PCR和Sanger测序技术对收集的2个先天性脊柱骨骺发育不全家系成员(每个家系有3名患者)和一个散发患者进行致病基因突变鉴定。Sanger测序结果表明2个家系中患者分别携带COL2A1基因杂合错义突变c.1510G>A(p.G504S)和c.2401G>A(1p.G801S),突变分别导致COL2A1蛋白第504位和第801位非极性疏水性氨基酸甘氨酸(G)变成极性中性氨基酸丝氨酸(S)。散发患者COL2A1基因杂合错义突变c.3527G>T(p.G1176V),该突变导致COL2A1蛋白第1176位由缬氨酸(V)替代甘氨酸(G)。检索人类基因突变数据库(http://***/ac/***)未发现上述突变。利用PCR结合限制性片段长度多态性分析结果显示家系正常个体和60名正常无关对照个体均不携带上述COL2A1基因变异。Sanger测序结果显示CHST3、MATN3、PAPSS22、TRAPPC2、WISP3和ACAN等基因编码区序列正常。本研究证实了COL2A1基因杂合错义突变c.1510G>A(p.G504S)、c.2401G>A(p.G801S)和c.3527G>T(p.G1176V)导致先天性脊柱骨骺发育不全患者的临床症状,为脊柱骨骺发育不全相关COL2A1基因突变谱增添了新的内容,同时为家系患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。

关键词：脊柱骨骺发育不全 COL2A1 错义突变

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析

法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王慧君马晓静钱琰琰张进郑枫芸杨琳吴柏林田卫东黄国英马端复旦大学附属儿科医院复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心 Childrens Hospital and Harvard Medical School 复旦大学生命科学院

目的:基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations,CNVs)在人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意,也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交(array comparative ... 详细信息

目的:基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations,CNVs)在人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意,也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析临床表型非常相似的一组法洛四联症(Tetralogy of

关键词：法洛四联症基因组DNA拷贝数异常微阵列比较基因组杂交微缺失

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

四川省第二届普外肿瘤学术会议纪要

四川医学 2008年第11期29卷 1595-1596页

作者：田伯乐刘续宝麦刚四川大学华西医院四川成都610041

由四川省抗癌协会、胰腺癌胃癌专委会联合大肠癌专委会主办、胰腺癌胃癌专委会和宜宾市第二人民医院承办的'2008年四川省腹部肿瘤外科学术会议及第二届胰胃癌学术研讨会'于2008年9月5日～7日在万里长江第一城四川省宜宾市顺利召开,省卫... 详细信息

由四川省抗癌协会、胰腺癌胃癌专委会联合大肠癌专委会主办、胰腺癌胃癌专委会和宜宾市第二人民医院承办的'2008年四川省腹部肿瘤外科学术会议及第二届胰胃癌学术研讨会'于2008年9月5日～7日在万里长江第一城四川省宜宾市顺利召开,省卫生厅和宜宾市的有关领导均到会场祝贺.这是我省普外肿瘤外科界的又一次盛会,参会代表270余人,来自我省48个医疗单位和3个省外大型教学医院.大会还特别邀请了来自湖南湘雅医院、广州中山大学附一院、新疆维吾尔自治区人民医院的国内知名学者和四川大学华西医院、成都军区总医院、泸州医学院、川北医学院、四川省人民医院、省肿瘤医院等单位的专家教授做专题报告,大会气氛活跃、精彩不断,广大参会者获益匪浅.大会就以下问题进行了热烈讨论.

关键词：学术会议纪要肿瘤外科四川省四川大学华西医院第二人民医院学术研讨会新疆自治区宜宾市

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析

DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：陈晨卢朝霞邢雪莎麻宏伟王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺失和重复分别存在热点区,缺失突变主要发生在基因的3’中... 详细信息

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺失和重复分别存在热点区,缺失突变主要发生在基因的3’中央区,并且第45外显子缺失发生的频率最高,重复突变多发生在基因的5’端。为探讨DMD基因断裂重排易于发生在该基因特定区域以及断裂点形成的潜在机制,我们应用AffymetrixGenome-wide Human SNP Array 6.0对28例单外显子缺失/重复病例以及7例多外显子缺失(均涉及断裂点频发区域第44内含子)病例进行断裂点定位,Gap-PCR扩增断裂点序列并测序。利用RepeatMasker program和Blat program评估断裂点处(±100bp)各种散在重复元件的含量并查找断裂点插入序列的来源。我们成功的克隆了35例DMD患者的断裂点并获得精确序列;35个病例的70个断裂点没有任何两个发生在相同的基因组位置,其中41(58.6%)个断裂点位置与一个或多个散在重复元件重叠:17个与短散在重复元件(SINE)重叠,12个与长散在重复元件(LINE)重叠,10个与长末端重复(LTR)重叠,7个与DNA重复元件重叠,2个与低拷贝重复(LCR)重叠,3个与简单重复重叠;35个断裂连接点序列中,8例含有碱基插入,24例具有1-5bp的重叠或相似,即68.6%(24/35)的病例断裂连接点具有微同源性。上述结果表明芯片分析对于克隆DMD基因断裂点高效而准确;58.6%的断裂点与散在重复元件位置重叠,比其在DMD基因的平均含量(35.6%)高,推测这些散在重复元件可能与DMD基因特定区域易于发生断裂相关;68.6%的病例断裂连接点具有微同源性,提示非同源末端连接(NHEJ)可能是DMD基因发生断裂重排的主要机制。

关键词： DMD基因缺失断裂点

“国家临床重点专科学术直通车”首次开进南疆

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2016年第9期19卷 714-714页

作者：黄智峰杨传忠朱小瑜南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科 518028

2016年8月10日，“国家临床重点专科学术直通车”首次开进南疆，在新疆喀什市人民医院举办了“喀什地区围产期管理和新生儿复苏新理念新技术培训班”。喀什地区及克孜勒苏柯尔克孜自治州近200名维吾尔族、柯尔克孜族及汉族医护人员参加... 详细信息

2016年8月10日，“国家临床重点专科学术直通车”首次开进南疆，在新疆喀什市人民医院举办了“喀什地区围产期管理和新生儿复苏新理念新技术培训班”。喀什地区及克孜勒苏柯尔克孜自治州近200名维吾尔族、柯尔克孜族及汉族医护人员参加了此次培训。

关键词：临床重点专科南疆学术喀什地区新生儿复苏围产期管理柯尔克孜族维吾尔族

基于高通量测序对中国南北方地区学龄前健康儿童肠道菌群的横断面调查

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2023年第6期18卷 452-455页

作者：董文迪金霞霞莫珊姜美琳刘艳欢广州中医药大学佛山临床医学院佛山528000 中国中医科学院中药资源中心道地药材品质保障与资源持续利用全国重点实验室北京100700 佛山复星禅诚医院佛山528000

背景肠道微生物群可通过多种途径影响人类的健康并与疾病的发生有关,不同地区人群中的肠道微生物构成差异明显。目的通过16S rRNA基因测序方法比较中国南北方地区学龄前健康儿童肠道微生物构成的差异。设计横断面调查。方法选择3~7岁学... 详细信息

背景肠道微生物群可通过多种途径影响人类的健康并与疾病的发生有关,不同地区人群中的肠道微生物构成差异明显。目的通过16S rRNA基因测序方法比较中国南北方地区学龄前健康儿童肠道微生物构成的差异。设计横断面调查。方法选择3~7岁学龄前健康儿童,南方组为广东省佛山市佛山复星禅诚医院体检中心体检儿童,北方组为新疆维吾尔自治区塔城地区某幼儿园在园儿童。由经过培训的家长采集儿童的粪便样本,由杭州谷禾信息技术有限公司完成肠道菌群检测及相关数据分析。主要结局指标菌群多样性,物种组成结构差异。结果2023年2月1日至2023年4月1日南方组纳入45名,年龄(4.0±1.5)岁;北方组纳入43名,年龄(4.1±1.3)岁;两组的性别构成、年龄、民族构成差异均无统计学意义。北方组Shannon、Simpson、Chao、ACE指数均高于南方组,差异均有统计学意义。PCoA图显示加权后观察到两组样本显著分离。北方组厚壁菌门的丰度高于南方组(55.1%vs 39.2%)、南方组变形菌门的丰度高于北方组(18.6%vs 7.2%)、南方组大肠埃氏菌属-志贺氏菌属的丰度高于北方组(11.8%vs 2.2%)、北方组粪杆菌属的丰度高于南方组(13.9%vs 6.3%),差异均有统计学意义。通过LEfSe分析及随机森林组间预测,在南方组找到大肠埃氏菌属-志贺氏菌属和活泼瘤胃球菌属2个差异有统计学意义的生物标志物,北方组找到粪杆菌属、琼脂杆菌属、毛螺菌属、塞内加尔厌氧菌属、罕见小球菌属、挑剔真杆菌属、副萨特氏菌属、小类杆菌属、罗氏菌属9个差异有统计学意义的生物标志物。结论中国南北方学龄前儿童肠道菌群存在显著差异,在未来进行肠道菌群与疾病的研究时,须充分考虑宿主的地域性。

关键词：肠道菌群地域学龄前儿童