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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫癎1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 76-78页

作者：王金玲郝晓强张黎吴蔚董关萍黄轲浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10... 详细信息

1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10%葡萄糖20 mL静脉推注及补液,半小时后神志转清。患儿系G1P1,足月剖宫产,有宫内缺氧史,出生体重3.1 kg。6月龄因“双侧隐睾”行双侧隐睾固定术。母亲否认孕期高血糖病史,否认家族成员类似病史及其他遗传疾病史。入院体格检查:身高79.5 cm(P 19),体重10.5 kg(P 18),头围47 cm,胸围48 cm,神志清,精神尚可,颈软,毛发稍浓密,心、肺、腹部及神经系统查体未见异常。

关键词：附属儿童医院神经系统查体内分泌科静脉推注浙江大学医学院病例报告遗传疾病病例资料

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晚期胰腺癌的分子靶向治疗

中国癌症杂志 2009年第8期19卷 590-596页

作者：陆嘉德新加坡国立大学医学院医疗系新加坡国立大学癌症中心肿瘤放射治疗中心新加坡119074

胰腺癌的药物治疗目前仍以吉西他滨为主,但是晚期胰腺癌患者的总体预后极差,故其有效治疗亟待新型药物的研发。表皮生长因子受体(EGFR)及其配体的过度表达对肿瘤包括胰腺癌的细胞生存、增殖、血管生成、细胞迁移、细胞的入侵及转移等起... 详细信息

胰腺癌的药物治疗目前仍以吉西他滨为主,但是晚期胰腺癌患者的总体预后极差,故其有效治疗亟待新型药物的研发。表皮生长因子受体(EGFR)及其配体的过度表达对肿瘤包括胰腺癌的细胞生存、增殖、血管生成、细胞迁移、细胞的入侵及转移等起到重要作用;此外,胰腺癌的进展、局部浸润及转移均有赖于新生血管的生成。因此,针对EGFR与血管内皮生长因子受体(VEGFR)或其配体的分子靶向治疗药物目前已成为晚期胰腺癌药物治疗的临床研究重点。加拿大国立癌症研究所完成的1项Ⅲ期随机双盲临床研究(NCICPA.3)结果显示,接受酪氨酸激酶抑制剂厄洛替尼与吉西他滨联合方案治疗的晚期胰腺癌患者的1年总生存率与中位生存期均优于仅接受吉西他滨单药治疗者,分别为24%vs17%与6.4个月vs5.9个月,且差异有显著性。目前美国FDA已经批准了厄洛替尼联合吉西他滨治疗晚期胰腺癌的适应证。然而,厄洛替尼作为二线药物用于经吉西他滨治疗失败的胰腺癌,尚未获临床研究结果的支持。目前已完成的其他多项临床研究结果,尚未能证实其他酪氨酸激酶抑制剂或针对EGFR及其配体的单克隆抗体对晚期胰腺癌的疗效。虽然Ⅱ期临床研究结果提示了抗新生血管药物贝伐单抗对晚期胰腺癌的治疗作用,但其疗效未获Ⅲ期随机临床研究结果的支持。旨在研究吉西他滨与厄洛替尼基础上加用贝伐单抗对晚期胰腺癌疗效的AVITA研究,也未能证实该组合可进一步延长患者的中位生存期。其他分子靶向治疗药物如索拉非尼、axitinib与舒尼替尼等药物在晚期胰腺癌的应用目前亦仍有待临床研究结果的证实。本文基于目前已发表的最佳临床证据,就目前在晚期胰腺癌治疗中已获初步进展的抗表皮生长因子及抗新生血管治疗的相关研究及临床应用予以介绍。

关键词：胰腺肿瘤靶向治疗 anti-EGFR 厄洛替尼晚期胰腺肿瘤综合治疗

用于BI-RADS 4类肿块动态超声诊断的人工智能新模型

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中华超声影像学杂志 2024年第7期33卷 589-596页

作者：邱舜敏卢焕冲庄哲民李洋陈绍琦汕头大学医学院第一附属医院超声科汕头515041 汕头大学工学院电子系、广东省人工智能与现代超声工程技术研究中心汕头515063

目的探究一种融合了SAM-YOLOV 5深度学习网络和图像处理技术的人工智能(AI)新模型在乳腺影像报告与数据系统(BI-RADS)4类肿块超声动态视频良恶性分类中的应用。方法回顾性收集2019年5月至2023年6月汕头大学医学院第一附属医院经病理证实... 详细信息

目的探究一种融合了SAM-YOLOV 5深度学习网络和图像处理技术的人工智能(AI)新模型在乳腺影像报告与数据系统(BI-RADS)4类肿块超声动态视频良恶性分类中的应用。方法回顾性收集2019年5月至2023年6月汕头大学医学院第一附属医院经病理证实的BI-RADS 4类的乳腺肿块患者458例(530个肿块),按7∶3的比例进行模型的训练和测试,分析模型的ROC曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。先与单张静态图像下的测试效果进行比较,再与3个传统的深度学习网络以及高、低年资医师组的测试效果进行比较。分析新模型在BI-RADS 4a、4b、4c类肿块中的诊断效能。结果二维超声动态视频在新模型中测试所得到的AUC、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值高于使用单张超声静态图像(均P<0.05)。基于二维超声动态视频下,新模型的AUC、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值高于3个深度学习网络模型(YOLOV 5、VGG 16、Resnet 50)和低年资医师组(均P<0.05),低于高年资医师组(其中仅特异性、阴性预测值P<0.05)。新模型对BI-RADS 4b类肿块诊断效能最低。结论基于SAM-YOLOV 5深度学习网络和图像处理技术开发的用于BI-RADS 4类乳腺肿块动态超声分类诊断的新模型有较高的诊断价值,有望用于辅助临床诊断。

关键词：超声检查深度学习图像处理人工智能乳腺肿块

协同共生视角下的县域医疗卫生共同体慢性病医防融合实现路径研究

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中华医院管理杂志 2024年第8期40卷 571-577页

作者：李旭林晓玲黄群芳陈静纯赖思宏周驰 i杭州师范大学公共卫生学院杭州311121 广州华商学院健康医学院健康服务与管理系广州511300 杭州医学院医学影像学院杭州310053

目的探索县域医疗卫生共同体(以下简称医共体)慢性病医防融合的影响要素与实现路径,为进一步推动医防融合及完善医防协同机制提供参考。方法2023年10—11月,依据地理位置均衡的抽样原则,选取浙江省6家医共体的6家牵头医院和18家其他成... 详细信息

目的探索县域医疗卫生共同体(以下简称医共体)慢性病医防融合的影响要素与实现路径,为进一步推动医防融合及完善医防协同机制提供参考。方法2023年10—11月,依据地理位置均衡的抽样原则,选取浙江省6家医共体的6家牵头医院和18家其他成员单位的医务人员作为调查对象,采用自行设计的调查问卷进行问卷调查,内容主要包括医共体慢性病医防融合服务开展情况和服务效果评价情况,其中的服务开展情况依据协同共生管理模型设计,含协同共生场景、意愿、能力和过程4个维度及11个二级要素。以二级要素为条件变量,以慢性病医防融合效果为结果变量,运用定性比较分析法探究多个条件变量及其组合与高慢性病医防融合效果之间的关系。结果回收有效问卷571份,有效回收率为96.62%。单个二级要素(含条件非集)对高医防融合效果的一致性均<0.9,无法构成解释结果变量的必要条件。组态分析结果显示,多个二级要素交互形成的条件组合的结果一致性为0.835~0.845,显示多个要素的条件组合构成了高慢性病医防融合效果的充分非必要条件。实现高医防融合效果的组态路径可分为4类,其中场景-过程主导型的特征是以营造完善的服务场景与服务过程为主导;意愿-过程主导型的特征是通过激发医务人员的服务意愿与完善服务过程为主导;场景-意愿-能力主导型的特征是以营造完善的服务场景、激发医务人员服务意愿和提升服务能力为主导;意愿-能力-过程主导型的特征则是通过激发医务人员的服务意愿、提升服务能力和完善服务过程为主导。此外,上述4类组态路径均涵盖内生动力与专业能力两个二级要素。解的总覆盖度为0.626,总一致性为0.821。结论通过多重要素交互形成的组态路径可有效实现慢性病医防融合,医共体应基于实际情况选择适宜的组态路径。此外,应重点关注医务人员的内生动力以及专业能力建设。

关键词：县域医疗卫生共同体协同共生管理模型慢性病管理医防融合定性比较分析组态路径

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基于心率变异性的阵发性心房颤动预测方法

中国医学物理学杂志 2024年第5期41卷 579-587页

作者：牛晓东柴国强王大为卢莉蓉韩玲娜连亚军长治医学院生物医学工程系山西长治046000 长治医学院山西省智能数据辅助诊疗工程研究中心山西长治046000 山西师范大学物理与信息工程学院山西太原030000 长治医学院生理学教研室山西长治046000 长治医学院附属和平医院全科医疗科山西长治046000

基于心率变异性(HRV)的特征分析,提出一种患者阵发性房颤(PAF)发作的预测系统方法。首先,基于一种新的自适应滤波技术逐次平滑滤波并粗粒化HRV后,采用熵量化HRV在多个自适应尺度的复杂性特征;其次,特征经MinMax归一化和序列前向选择特... 详细信息

基于心率变异性(HRV)的特征分析,提出一种患者阵发性房颤(PAF)发作的预测系统方法。首先,基于一种新的自适应滤波技术逐次平滑滤波并粗粒化HRV后,采用熵量化HRV在多个自适应尺度的复杂性特征;其次,特征经MinMax归一化和序列前向选择特征子集,输入支持向量机识别HRV类型,预测PAF发作。经50例时长5 min HRV序列集的五折交叉验证,得到最优预测结果为:准确率98%,敏感性100%,特异性96%,性能表现优越。另外,实验表明远离和紧随PAF时的HRV复杂性特征值在不同频率段内,分别具有不同的显著变化(P系统调节心脏节律改变,以及调控机体、应激等适应外界环境变化能力的下降。

关键词：阵发性房颤心率变异性熵尺度积分均值模式分解

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消化道早癌智能光学微创诊疗研究现状及展望

中国医疗设备 2024年第6期39卷 143-155页

作者：刘帅许连成董国昭唐晓英廖洪恩范应威北京理工大学医学技术学院北京100081 清华大学医学院生物医学工程系北京100084

消化道早癌微创治疗是当前研究热点。手术是目前消化道肿瘤有效的治疗方式,但因手术依赖医生经验、消化道早癌术中智能刻画困难、治疗效应动态监测难等,急需先进的新型设备革新当前的诊疗模式,因此研发智能微创诊疗系统成为需要迫切攻... 详细信息

消化道早癌微创治疗是当前研究热点。手术是目前消化道肿瘤有效的治疗方式,但因手术依赖医生经验、消化道早癌术中智能刻画困难、治疗效应动态监测难等,急需先进的新型设备革新当前的诊疗模式,因此研发智能微创诊疗系统成为需要迫切攻克的关键难题。针对消化道肿瘤等智能诊疗的核心问题,研制智能微创诊疗仪器具有重要的意义,能够为解决当前肿瘤诊疗提供重要的解决方案。本文分别介绍面向消化道早癌的基于光学技术的成像方法、智能精准诊断方案、图像引导手术治疗、机器人辅助智能治疗等方面的研究及临床应用情况,针对这些方面进行讨论和提出未来可能的发展方向,以及指出未来拟研究的介入式智能多模态光学微创诊疗一体化关键问题,以期为从事消化道微创诊疗一体化关键问题研究和智能诊疗仪器研制提供参考建议。

关键词：光学诊疗激光消融光学成像智能医学微创诊疗

高分散的Pt促进氨分解中活性Fe_(x)N的形成

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Chinese Journal of Catalysis 2023年第7期50卷 297-305页

作者： Keshia Saradima Indriadi 韩沛杰丁世鹏姚冰清 Shinya Furukawa 何迁颜宁新加坡国立大学化学与生物分子工程系新加坡新加坡新加坡国立大学与天津大学联合学院福建福州350207 新加坡国立大学材料科学与工程系新加坡新加坡北海道大学催化研究所札幌日本

在氢经济的背景下,氨分解在制氢中起着重要作用.铁基催化剂因价格低廉且活性适中而备受欢迎,对大规模应用具有吸引力.然而,铁基催化剂向更高活性Fe_(x)N物种的转化较慢,导致诱导期延长.为了解决该问题,本文研究了在氨分解中添加Pt对Fe_(... 详细信息

在氢经济的背景下,氨分解在制氢中起着重要作用.铁基催化剂因价格低廉且活性适中而备受欢迎,对大规模应用具有吸引力.然而,铁基催化剂向更高活性Fe_(x)N物种的转化较慢,导致诱导期延长.为了解决该问题,本文研究了在氨分解中添加Pt对Fe_(x)N形成的影响.结果表明,即使添加少量(0.1 wt%)Pt,也能显著提高Fe_(x)N的形成速率,使其增加3倍以上.Pt通过反溢流促进H_(2)脱附,相反,反溢流暴露出更多发生氮化的Fe表面位点,导致Fe_(x)N的形成.高角度环形暗场扫描透射电子显微镜、X射线衍射和原位X射线吸收光谱表征揭示了Fe2N活性物质的形成.H_(2)程序升温脱附、H_(2)程序升温还原和原位X射线吸收谱证实了氢反溢流和溢流效应的存在.总之,本文加深了对铁催化剂在氨分解中活性物种形成机制的理解,为提高其催化性能提供了一个简单策略.

关键词：氨分解氮化铁氮化 Pt促进氢反溢流

新型阿霉素抗耐药性隐形脂质体的体外细胞毒和体内毒性研究

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药学学报 2005年第5期40卷 475-480页

作者：王坚成刘晓岩吕万良 How-Sung Lee Boon-Cher Goh 张强北京大学药学院药剂系北京100083 北京大学药学院细胞与分子药理系北京100083 新加坡国立大学医学院药理系新加坡117597 新加坡国立大学医院肿瘤研究所新加坡117597

目的　多药耐药(multidrugresistance,MDR)是目前临床肿瘤治疗的主要障碍。本文研制了新型阿霉素抗耐药性隐形脂质体(DARSLs),并对其体外细胞毒和体内毒性进行评价。方法　采用硫酸铵梯度法将阿霉素(DOX)和维拉帕米(VER)药物同时包载到... 详细信息

目的　多药耐药(multidrugresistance,MDR)是目前临床肿瘤治疗的主要障碍。本文研制了新型阿霉素抗耐药性隐形脂质体(DARSLs),并对其体外细胞毒和体内毒性进行评价。方法　采用硫酸铵梯度法将阿霉素(DOX)和维拉帕米(VER)药物同时包载到隐形脂质体内,制备成DARSLs;采用耐药性鼠前列腺肿瘤细胞株MLLB2和人子宫肉瘤细胞株MES SA/DX5进行体外细胞毒性评价;采用SD大鼠对阿霉素抗耐药性隐形脂质体进行体内毒性评价。结果　在药脂比(DOX/VER/Lipid,w/w/w)为1∶0 11∶10时,阿霉素包封率大于90%,维拉帕米包封率约为70%。平均粒径为(118 .1±22. 3)nm。体外细胞毒性实验证实该脂质体能够在体外有效地逆转肿瘤细胞耐药性,并导致耐药肿瘤细胞生长抑制。体内系统毒性及心脏毒性实验结果显示,该脂质体能够明显改善游离阿霉素单独使用或与维拉帕米联合使用时产生的全身毒性,尤其是心脏毒性。结论　DARSLs具有相对较低的毒性,且能有效抑制耐药肿瘤的生长。

关键词：阿霉素维拉帕米隐形脂质体多药耐药性毒性

2013-2022年电子烟或电子烟产品使用相关肺损伤SCI论文的文献计量学及可视化分析

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环境与职业医学 2024年第4期41卷 411-419页

作者：何素兰唐自慧蔡雨荷王宋平西南医科大学临床医学院四川泸州646000 西南医科大学中西医结合学院四川泸州646000 西南医科大学医学影像系四川泸州646000 西南医科大学附属医院呼吸与危重症医学科四川泸州646000

[背景]近年来,青少年电子烟使用率不断上升,且电子烟相关肺损伤病例激增,引起各领域研究人员的关注。[目的]通过文献计量学及可视化分析探讨2013-2022年全球范围内电子烟或电子烟产品使用相关肺损伤(EVALI)的研究热点与趋势。[方法]选用... 详细信息

[背景]近年来,青少年电子烟使用率不断上升,且电子烟相关肺损伤病例激增,引起各领域研究人员的关注。[目的]通过文献计量学及可视化分析探讨2013-2022年全球范围内电子烟或电子烟产品使用相关肺损伤(EVALI)的研究热点与趋势。[方法]选用Web of Science核心数据库,获取2013-2022年全球EVALI相关的文献,从国家/地区、机构、作者、期刊、被引文献、关键词等方面进行统计,采用CiteSpace 6.2.R1绘制发文量趋势分析图、作者合作网络分析图、论文共被引聚类时间分布图、关键词聚类分析图等图谱,并对数据进行可视化分析。[结果]通过检索,2013-2022年间EVALI相关研究的文献共有888篇。发文量逐年增加,在2020年增幅明显,从2021年开始有所下降,但引用量逐年增加。发文量最活跃的国家是美国(631篇),欧美国家合作紧密且中心性更为突出,发文机构中加州大学系统以103篇居榜首。Rahman I (27篇)发表论文最多,中心度较高;Goniewicz M L被引文献最多;网络分析图显示作者间的合作相对较弱。American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine(《美国呼吸与重症监护医学杂志》)是发文量最高的期刊(94篇)。被引次数前5名的文献均被引用超过300次。EVALI相关研究的高频关键词依次是nicotine(尼古丁,149次),exposure(暴露,118次)、oxidative stress(氧化应激,80次)等。共同引用网络中关键节点的聚类和聚类时间分布图表明青少年电子烟成瘾开始受到社会的广泛关注。从突现分析得到排名前25个关键词来看,对EVALI发病机制的研究重点逐渐从电子烟蒸气对肺产生的氧化应激损伤转向调味化学物质在肺损伤过程中发挥的氧化作用,目前该领域研究的兴趣主要是电子烟中各种化学物质以及加热元件对肺的损伤机制。[结论] EVALI正受到政府、医疗机构等领域研究人员的持续关注。多种电子烟成分如调味化学物质产生了不同程度的细胞毒性、炎症和肺损伤。但EVALI的病理生理机制仍不清楚,未来应鼓励更多的中国学者参与该领域研究。

关键词：电子烟或电子烟产品使用相关肺损伤电子烟 CiteSpace 文献计量可视化分析