ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫癎1例病例报告

作     者：王金玲 郝晓强 张黎 吴蔚 董关萍 黄轲 

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 

出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期：2024年第19卷第1期

页      面：76-78页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：浙江省基础公益研究计划项目:LGF21H070004 

主　　题：附属儿童医院 神经系统查体 内分泌科 静脉推注 浙江大学医学院 病例报告 遗传疾病 病例资料 

摘      要：1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10%葡萄糖20 mL静脉推注及补液,半小时后神志转清。患儿系G1P1,足月剖宫产,有宫内缺氧史,出生体重3.1 kg。6月龄因“双侧隐睾行双侧隐睾固定术。母亲否认孕期高血糖病史,否认家族成员类似病史及其他遗传疾病史。入院体格检查:身高79.5 cm(P 19),体重10.5 kg(P 18),头围47 cm,胸围48 cm,神志清,精神尚可,颈软,毛发稍浓密,心、肺、腹部及神经系统查体未见异常。