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DFNA20/26型耳聋致聋基因ACTG1突变及临床特征分析

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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期48卷 258-264页

作者：谢丹丹陈磊孙志强新乡市第四人民医院耳鼻咽喉科新乡453000 新乡市第一人民医院耳鼻咽喉科新乡453000

目的分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因,探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法收集详细家族史信息,完善听力学等临床检查;抽取受试者外周静脉血,利用全外显子组测序鉴定致聋突变;检索DFNA20/26型耳聋既往文献,总结ACTG... 详细信息

目的分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因,探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法收集详细家族史信息,完善听力学等临床检查;抽取受试者外周静脉血,利用全外显子组测序鉴定致聋突变;检索DFNA20/26型耳聋既往文献,总结ACTG1基因突变和相应听力表型。结果2个家系共4例耳聋患者均表现语后渐进性非综合征型听力损失。基因检测发现家系1耳聋患者携带ACTG1基因c.721G>A杂合变异,家系2先证者携带c.773C>G变异;DFNA20/26型耳聋表现为语后渐进性听力损失,发病年龄主要集中在第1和第2个10年期,听力损失以初始累及高频为主的下降型曲线常见,并随年龄增加最终进展为全频的重度-极重度聋(约1 dB/年)。结论ACTG1:c.721G>A杂合变异为家系1耳聋患者致聋病因,家系2 ACTG1:c.773C>G为本文首次报道。DFNA20/26型耳聋突变谱和听力学表型的阐述可为后续遗传咨询提供参考。

关键词：耳聋全外显子组测序 DFNA20/26 ACTG1

抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎2例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 485-488页

作者：戴国平闫鑫刘平王炜绍兴市人民医院(浙江大学绍兴医院)耳鼻咽喉科绍兴312000

本文报道2例抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎(otitis media with ANCA-associated vasculitis,OMAAV)临床诊疗过程并结合文献进行分析。例1为55岁女性,因双耳闷伴听力下降2个月入院,入院后行双侧鼓膜置管术后出现听力下降明显... 详细信息

本文报道2例抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎(otitis media with ANCA-associated vasculitis,OMAAV)临床诊疗过程并结合文献进行分析。例1为55岁女性,因双耳闷伴听力下降2个月入院,入院后行双侧鼓膜置管术后出现听力下降明显、耳痛、耳道流脓及反复发热,确诊OMAAV,风湿免疫科予糖皮质激素、利妥昔单抗、硫唑嘌呤片等治疗后病情好转,但仍出现右耳重度感音神经性聋。例2为56岁男性,因双耳听力下降2个月余收入院,入院后2 d出现发热、胸闷、尿蛋白异常等,予抗感染治疗,确诊OMAAV后转风湿免疫科治疗。

关键词：临床诊疗过程风湿免疫科利妥昔单抗鼓膜置管术耳痛流脓耳闷听力下降

基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 392-398页

作者：吕焕焕林劲涛文译辉中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院、中山大学耳鼻咽喉科研究所、广州市耳鼻咽喉科重点实验室广州510080

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床... 详细信息

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床上的重要挑战。基于美国国家癌症研究所“监测、流行病学和最终结果”(SEER)数据库开展相关研究,可以得出可信度更高的结论。本综述旨在总结基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展,为读者提供研究思路和方向。

关键词：鼻腔鼻窦恶性肿瘤病例数量组织病理学流行病学治疗结局预后差改善预后侵袭性

中国人群关注花粉播报情况的多维度分析:一项国内大规模多中心横断面调查

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 2-11页

作者：徐驰宇张彦书栾宁刘翔毅覃大洋王洪敏肖旭平周水洪张杰张萍白育青王蓬鹏齐岩孙中武刘壮巴罗王文超卢醒王旻郭睿孙德义陶立元朱丽北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科北京100191 南京大学医学院附属盐城第一医院耳鼻咽喉科盐城224001 北京大学第三医院延庆医院耳鼻咽喉科北京102100 甘肃中医药大学附属医院耳鼻咽喉科兰州730030 广西钦州市第一人民医院耳鼻咽喉科钦州535000 朝阳市中心医院耳鼻咽喉科朝阳122000 湖南省人民医院耳鼻咽喉科长沙410005 浙江大学医学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310003 贵州省仁怀市人民医院耳鼻咽喉科仁怀564500 内蒙古赤峰市敖汉旗医院耳鼻咽喉科赤峰024300 长治市人民医院耳鼻咽喉头颈外科长治046000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学宣武医院耳鼻咽喉头颈外科北京100053 北京航天总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100076 北京大学第三医院延安分院(延安市中医医院)耳鼻咽喉科延安716000 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科拉萨850000 太原市中心医院耳鼻咽喉科太原030000 天津市环湖医院耳鼻咽喉头颈外科天津300350 北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科北京100044 空军特色医学中心耳鼻咽喉科北京100042 大庆油田总医院耳鼻咽喉科大庆163001 北京大学第三医院流行病学研究中心北京100191

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华... 详细信息

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华南、西南、西北7个大区共7056名受试者的基本特征(包括社会人口学特征和其中AR患者的疾病特征),以及其关注花粉播报的情况、接收花粉播报的意愿和治疗满意率等。采用卡方检验、多变量线性回归及Logistic回归分析等统计学方法,多维度分析中国人群关注花粉播报的情况及相关影响因素。结果:所有7056名受试者中,关注过花粉播报的比例为23.02%。3176例自报AR患者和1019例花粉诱导的AR(pollen-induced AR,PiAR)患者中,关注花粉播报的比例分别为25.60%和39.16%,高于非AR和非PiAR受试者(χ^(2)值分别为21.74、175.11,P值均人均月收入较高、AR疾病认知水平较高、既往关注过花粉播报及合并变应性结膜炎者,接收花粉播报的意愿更强烈(B值分别为0.24、0.13、0.66、0.47,P值均人群关注花粉播报情况欠佳;国内AR患者的治疗满意率不高。

关键词：花粉播报变应性鼻炎花粉诱导的变应性鼻炎过敏原回避多中心横断面调查

扁桃体部分切除术10年后远期疗效观察(附1例再次手术标本组织学分析)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第9期 843-848页

作者：磨宾宇戴善军杨立李纪辉朱汉平田芳云肖毅黄训健周世平王倩怡柳州市人民医院耳鼻咽喉科柳州市人民医院病理科

目的:探讨扁桃体部分切除术治疗儿童扁桃体肥大的远期疗效。方法:收集2010年1月至2013年1月因扁桃体肥大引发阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)接受手术的儿童146例，分为2组，观察组(69例)行扁桃体部分切除术(TT),对照组(77例)行扁桃体完全切除... 详细信息

目的:探讨扁桃体部分切除术治疗儿童扁桃体肥大的远期疗效。方法:收集2010年1月至2013年1月因扁桃体肥大引发阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)接受手术的儿童146例，分为2组，观察组(69例)行扁桃体部分切除术(TT),对照组(77例)行扁桃体完全切除术(TE)。10年后调查家长满意程度、填写儿童OSAHS生活质量调查表(OSA-18)、测量残余扁桃体大小，复查多导睡眠监测(PSG)。对以上2组之外的1例TT术后再次手术病例的标本进行组织学分析。结果:问卷及PSG显示2组患者呼吸阻塞症状得到明显的改善，TT组的满意程度高于TE组；所有患者未出现呼吸道感染次数较术前增加的现象；TT组有9例(13.04%)扁桃体增生至Ⅱ°,其余为Ⅰ°。TT组有1例术后第14个月出现扁桃体化脓感染，治疗后无再发，无再次手术病例。TT组7例、TE组8例术后偶有打鼾及张嘴呼吸，PSG检查不符合OSA诊断，肥胖及变应性鼻炎为主要原因。再次手术的标本切片在HE染色下观察未发现瘢痕阻塞及感染改变，免疫组织化学结果表明CD20表达量无变化，CD3表达量减少。结论:TT术和TE均可以有效地改善儿童OSA阻塞症状，TT术创伤更小、术后疼痛更轻、恢复更快且再增生比例极低，可作为治疗儿童扁桃体肥大的主要方式之一。

关键词：扁桃体部分切除术扁桃体全切术阻塞性睡眠障碍远期疗效

鼻内镜手术联合化疗与手术联合放疗对高发区早期鼻咽癌患者预后的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 472-476,484页

作者：翁敬锦高俊潇李敏韦嘉章张少杰兰桂萍李冰覃丹雪黄波朱振潮苏小妹彭雅琪瞿申红邱前辉广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530021 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨鼻内镜手术联合化疗和内镜手术联合放疗在早期鼻咽癌治疗疗效的差异,为早期鼻咽癌的治疗提供个体化的方案。方法回顾性分析高发区接受手术治疗的68例早期鼻咽癌(T1-2N0M0)患者临床资料,依据治疗方法的不同分为手术+化疗组(34例... 详细信息

目的探讨鼻内镜手术联合化疗和内镜手术联合放疗在早期鼻咽癌治疗疗效的差异,为早期鼻咽癌的治疗提供个体化的方案。方法回顾性分析高发区接受手术治疗的68例早期鼻咽癌(T1-2N0M0)患者临床资料,依据治疗方法的不同分为手术+化疗组(34例鼻内镜手术联合化疗)和手术+放疗组(34例鼻内镜手术联合放疗),采用倾向评分匹配法对2组患者资料按照1∶1比例进行匹配,对患者进行随访,比较2组的生存率和血液学毒性。结果手术+化疗组24例和手术+放疗组24例配对成功。匹配后2组患者T分期、临床分期差异均无统计学意义(P>0.05)。手术+化疗组3年的OS和DFS分别为100.0%和95.8%,手术+放疗组3年的OS和DFS分别为100.0%,2组生存率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组治疗后的骨髓抑制情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论内镜手术联合化疗与手术联合放疗治疗早期鼻咽癌临床疗效相当,但无放疗并发症,值得进一步研究。

关键词：鼻咽肿瘤鼻内镜手术放射治疗化学治疗

季节及气象因素对深圳地区突发性聋发病的影响分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 146-149页

作者：林宜玲张松深圳市光明区人民医院耳鼻咽喉科深圳518106

目的探讨季节及气象因素对深圳地区突发性聋(简称突聋)发病的影响,为其防治提供参考。方法收集2017年3月~2021年2月间于中国科学院大学深圳医院就诊的突聋患者,分析其发病时当地的气温、湿度等气象资料,统计不同季节不同气象条件下突... 详细信息

目的探讨季节及气象因素对深圳地区突发性聋(简称突聋)发病的影响,为其防治提供参考。方法收集2017年3月~2021年2月间于中国科学院大学深圳医院就诊的突聋患者,分析其发病时当地的气温、湿度等气象资料,统计不同季节不同气象条件下突聋的发病情况,分析季节、气象因素与突聋发病的相关性。结果共纳入病例579例,四季病例分布趋势为夏季>秋季>春季>冬季;不同的季节条件下,夏季突聋发病与气温(平均气温、最高气温、最低气温)呈一定正相关(r=0.153,r=0.144,r=0.15,均为P<0.05);突聋患者听力损失频率分布与平均气温、最高气温、最低气温、相对湿度均具有一定正相关性(均为P<0.05)。结论夏季为深圳地区罹患突聋的高峰季节,季节、气温、相对湿度对突聋的发病及听力损失频率分布有一定影响。

关键词：突发性聋气象因素季节

水飞蓟素抑制鼻咽癌模型大鼠鼻黏膜组织炎症及损伤

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中国免疫学杂志 2024年第2期40卷 320-324页

作者：徐辉聪钟零珠梁卫勤王少军海口市第三人民医院耳鼻咽喉科海口571100

目的:通过建立鼻咽癌(NPC)大鼠模型,观察水飞蓟素(SIL)对NPC大鼠鼻黏膜损伤的保护作用及机制。方法:通过腋部皮下注射诱癌剂二亚硝基哌嗪(DNP)15 mg/kg和促癌剂佛波醇酯100 mg/kg构建NPC大鼠模型。建模成功后将大鼠随机分为模型组、SIL-... 详细信息

目的:通过建立鼻咽癌(NPC)大鼠模型,观察水飞蓟素(SIL)对NPC大鼠鼻黏膜损伤的保护作用及机制。方法:通过腋部皮下注射诱癌剂二亚硝基哌嗪(DNP)15 mg/kg和促癌剂佛波醇酯100 mg/kg构建NPC大鼠模型。建模成功后将大鼠随机分为模型组、SIL-L(50 mg/kg)、SIL-M(100 mg/kg)、SIL-H(200 mg/kg)剂量组、SIL(200 mg/kg)+AG-490(2 mg/kg)组,每组10只。另选10只大鼠作为空白对照组。各组分别给予相应药物腹腔注射,空白对照组给予生理盐水。连续治疗90 d后,ELISA法检测鼻腔灌洗液IL-6、IL-10、IL-1β水平;HE染色观察鼻腔黏膜组织病理变化,TUNEL法观察细胞凋亡;免疫组化检测UBAP1表达;Western blot检测大鼠鼻黏膜组织中IL-6、STAT3蛋白表达。结果:与空白对照组比较,模型组大鼠鼻黏膜组织病理变化明显,癌变细胞明显增加;细胞凋亡率、鼻黏膜组织中IL-6、STAT3蛋白表达及鼻腔灌洗液中IL-6、IL-1β水平明显升高,IL-10水平显著降低,鼻黏膜组织中UBAP1表达显著降低(P<0.05);与模型组比较,SIL各剂量组大鼠鼻黏膜组织病理变化明显减轻,癌变细胞减少;细胞凋亡率、鼻黏膜组织中IL-6、STAT3蛋白表达及鼻腔灌洗液中IL-6、IL-1β水平明显降低,IL-10水平显著升高,鼻黏膜组织中UBAP1表达显著回升,且呈剂量效应关系(P<0.05);SIL+AG-490组大鼠上述各观察指标均明显优于SIL各剂量组(P<0.05)。结论:SIL可减轻NPC大鼠模型鼻黏膜组织炎症及损伤,其机制可能与IL-6/STAT3信号通路抑制有关。

关键词：水飞蓟素白细胞介素-6 信号传导和转录激活因子3 鼻咽癌鼻黏膜损伤

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儿童耳真菌病的诊疗进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 39-43页

作者：贾得声王欣潘宏光深圳市儿童医院耳鼻咽喉科深圳518038

儿童耳真菌病的发病率逐渐上升, 多重耐药耳念珠菌广泛流行。然而儿童耳真菌病早期诊断相对困难, 容易导致误诊和漏诊。本综述基于国内外相关研究, 从儿童耳真菌病的流行病学、疾病诱因与危险因素、病原微生物、诊断与治疗等方面对该病... 详细信息

儿童耳真菌病的发病率逐渐上升, 多重耐药耳念珠菌广泛流行。然而儿童耳真菌病早期诊断相对困难, 容易导致误诊和漏诊。本综述基于国内外相关研究, 从儿童耳真菌病的流行病学、疾病诱因与危险因素、病原微生物、诊断与治疗等方面对该病进行综合评述, 以提高对儿童耳真菌病的认识。

关键词：儿童耳真菌病诊断治疗