DFNA20/26型耳聋致聋基因ACTG1突变及临床特征分析

作     者：谢丹丹 陈磊 孙志强 Xie Dandan;Chen Lei;Sun Zhiqiang

作者机构：新乡市第四人民医院耳鼻咽喉科新乡453000 新乡市第一人民医院耳鼻咽喉科新乡453000 

出 版 物：《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (International Journal of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2024年第48卷第5期

页      面：258-264页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：耳聋 全外显子组测序 DFNA20/26 ACTG1 

摘      要：目的分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因,探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法收集详细家族史信息,完善听力学等临床检查;抽取受试者外周静脉血,利用全外显子组测序鉴定致聋突变;检索DFNA20/26型耳聋既往文献,总结ACTG1基因突变和相应听力表型。结果2个家系共4例耳聋患者均表现语后渐进性非综合征型听力损失。基因检测发现家系1耳聋患者携带ACTG1基因c.721GA杂合变异,家系2先证者携带c.773CG变异;DFNA20/26型耳聋表现为语后渐进性听力损失,发病年龄主要集中在第1和第2个10年期,听力损失以初始累及高频为主的下降型曲线常见,并随年龄增加最终进展为全频的重度-极重度聋(约1 dB/年)。结论ACTG1:c.721GA杂合变异为家系1耳聋患者致聋病因,家系2 ACTG1:c.773CG为本文首次报道。DFNA20/26型耳聋突变谱和听力学表型的阐述可为后续遗传咨询提供参考。