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22q11.2缺失综合征的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 994-1000页

作者：周换翁晓菁扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产科淮安223002

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进... 详细信息

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。

关键词： 22q11.2缺失综合征致病机制外显不全

12周中高强度健身操改善肥胖青少年代谢紊乱效果分析

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中国学校卫生 2024年第6期45卷 788-793页

作者：李可李宁川丁一凡林晨徐美琪孙蕾王鸿伟扬州大学体育学院江苏225127 淮安市华丰技术职业学院扬州市妇幼保健院儿童康复科

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)... 详细信息

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)和对照组(10名),进行为期12周运动干预,两组干预期间进食相同。运动组每周进行3次运动,以中高强度的有氧运动配合高强度间歇为主,第1周30 min有氧运动,以后每周在总干预时间中有10 min高强度间歇训练,其余时间皆进行有氧运动,总干预时间达到60 min保持;对照组不接受特定干预。采用生物电阻抗原理测量身体成分及全自动分析生化仪检测血脂水平,在基线和干预12周后测定血清炎症因子表达水平,并用16S rRNA基因测序技术测定肠道菌群。采用χ^(2)检验、t检验进行统计学分析。结果干预12周后,运动组肥胖青少年甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别由(1.7±0.6,3.5±0.8)mmol/L下降至(0.9±0.3,2.6±0.4)mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由(1.1±0.2)mmol/L提升至(1.4±0.2)mmol/L;运动组血清白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Rn)由(8.4±1.6)ng/mL降至(4.5±0.4)ng/mL(t值分别为7.34,2.49,-3.05,2.56,P值均0.05)。β多样性结果显示,运动组与对照组肠道菌群结构的组间差异大于组内差异,运动组与对照组的肠道菌群结构差异有统计学意义(R2=0.083,P科水平上相对丰度差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论12周中高强度健身操能够通过肠道菌群-脂代谢途径减轻单纯性肥胖青少年患者肥胖症状,改善低度慢性炎症状态。

关键词：体育和训练肥胖症代谢干预性研究青少年

肾型谷氨酰胺酶在儿童肝母细胞瘤中的表达及作用研究

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 580-586页

作者：魏万顷李炳陈卫兵胡晓婷张丰年王忍张友成刘孟旭南京医科大学康达学院附属涟水人民医院外科淮安223400 淮安市妇幼保健院小儿外科淮安223002 扬州大学附属淮安医院胸外科淮安223000

目的探究肾型谷氨酰胺酶(kidney-type glutaminase,KGA)在肝母细胞瘤中表达及与患儿预后的关系,探究KGA对肝母细胞瘤细胞增殖的影响。方法从GEO数据库获取44例肝母细胞瘤患儿的临床资料和测序数据,差异基因表达分析探究基因KGA在正常肝... 详细信息

目的探究肾型谷氨酰胺酶(kidney-type glutaminase,KGA)在肝母细胞瘤中表达及与患儿预后的关系,探究KGA对肝母细胞瘤细胞增殖的影响。方法从GEO数据库获取44例肝母细胞瘤患儿的临床资料和测序数据,差异基因表达分析探究基因KGA在正常肝组织和肝母细胞瘤组织中的表达情况。根据KGA的中位mRNA相对水平表达量将44例患儿分为两组,即KGA高表达组(mRNA相对水平>37.181)和低表达组(mRNA相对水平<37.181),用Kaplan-Meier曲线比较两组患儿的生存差异。用单因素和多因素Cox回归分析研究基因KGA与患儿预后的关系。蛋白质印迹法检测KGA在正常肝细胞株LO2以及肝母细胞瘤细胞株HuH-6及HepG2中表达情况。分别用干扰小RNA和KGA抑制剂1(glutaminase-IN-1,GIN-1)处理HuH-6细胞,通过实时定量聚合酶链反应(real time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)和蛋白质印迹法检测KGA的mRNA相对表达水平和蛋白表达水平。细胞增殖能力检测(CCK8实验)和平板克隆形成实验检测细胞增殖能力变化。结果与正常肝脏组织及LO2细胞株相比,KGA在肝母细胞瘤中表达量显著升高。Kaplan-Meier生存分析显示KGA高表达组患儿无进展生存期更短(P=0.014)。多因素Cox回归分析表明KGA是肝母细胞瘤患儿预后的独立预测因子[HR(95%CI)为5.74(1.21~27.33),P=0.028]。RT-qPCR、蛋白质印迹法、CCK8实验和平板克隆形成实验证实干扰KGA后,肿瘤细胞增殖能力显著降低,GIN-1处理HuH-6细胞后蛋白质印迹法、CCK8实验和平板克隆形成实验证实抑制KGA后肿瘤细胞生长能力降低。结论与正常肝脏相比,KGA在肝母细胞瘤中呈高表达,且高表达的KGA与肝母细胞瘤不良预后相关,是HB患儿预后的独立预测因子,抑制KGA后肝母细胞瘤细胞增殖能力降低。

关键词：谷氨酰胺酶肝母细胞瘤细胞增殖预后

治疗更年期女性血管舒缩症状的新药Fezolinetant

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中国临床药理学杂志 2024年第4期40卷 611-614页

作者：卞婷婷何心扬州市妇幼保健院扬州大学附属扬州妇幼保健院药学部江苏扬州225000 南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院药学部江苏南京210004

Fezolinetant于2023年5月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于治疗更年期妇女的中至重度血管舒缩症状(VMS)。Fezolinetant是一种神经激肽3受体(NK3R)拮抗药,能够拮抗神经激肽B与KNDy神经元结合,从而减少VMS发作次数、改善VMS严... 详细信息

Fezolinetant于2023年5月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于治疗更年期妇女的中至重度血管舒缩症状(VMS)。Fezolinetant是一种神经激肽3受体(NK3R)拮抗药,能够拮抗神经激肽B与KNDy神经元结合,从而减少VMS发作次数、改善VMS严重程度。本文对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等做一介绍。

关键词： Fezolinetant 血管舒缩症状更年期妇女非激素疗法

未育女性人工流产术后即时放置宫内节育器的影响因素研究

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中国医药导报 2024年第11期21卷 43-46页

作者：王聘清夏菁张英敏扬州大学附属淮安市妇幼保健院计划生育科江苏淮安223002 江苏省淮安区妇幼保健院中医妇科江苏淮安223002

目的探讨宫内节育器(IUD)即时放置于未育女性人工流产术后的影响因素。方法回顾性研究2021年5月至2023年3月于扬州大学附属淮安市妇幼保健院行人工流产术的未育女性80例的临床资料,根据人工流产术后患者是否即时放置IUD设为放置IUD组(50... 详细信息

目的探讨宫内节育器(IUD)即时放置于未育女性人工流产术后的影响因素。方法回顾性研究2021年5月至2023年3月于扬州大学附属淮安市妇幼保健院行人工流产术的未育女性80例的临床资料,根据人工流产术后患者是否即时放置IUD设为放置IUD组(50例)和未放置IUD组(30例)。比较两组一般资料,采用多因素logistic回归分析明确未育女性人工流产术后即时放置IUD的影响因素。结果放置IUD组待业、性生活频率≥4次/月、流产次数2~3次、近2年有生育需求、知道人工流产术后可立即放置IUD者占比高于未放置IUD组(P生育需求(OR=9.154)、知道人工流产术后可立即放置IUD(OR=12.568)是未育女性人工流产术后IUD即时放置的影响因素(P生育需求、知道人工流产术后可立即放置IUD。因此,临床应加强宣教IUD相关知识,全面推广人工流产术后关爱服务。

关键词：未育女性人工流产术宫内节育器影响因素

孤独症谱系障碍儿童血清25-羟维生素D水平与情绪社会功能的关系

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中国学校卫生 2024年第09期 1242-1245页

作者：许占斌王飞英秦宏超陶小冬瞿秋婵倪勇南通大学附属妇幼保健院儿童保健科如东县妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科

目的了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平和情绪社会功能的关系,为ASD儿童综合干预提供参考依据。方法 2024年1—6月,选取南通市定点康复机构康复训练的124名1～3岁ASD儿童纳入病例组,同时选取同期健康体检... 详细信息

目的了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平和情绪社会功能的关系,为ASD儿童综合干预提供参考依据。方法 2024年1—6月,选取南通市定点康复机构康复训练的124名1～3岁ASD儿童纳入病例组,同时选取同期健康体检的124名性别、年龄相匹配的健康儿童纳入对照组。采用液质联用法测定两组儿童血清25（OH）D水平,采用中国幼儿情绪及社会性发展量表（CITSEA）评估ASD儿童情绪社会化功能,并探讨血清25（OH）D水平与情绪社会功能的关系。结果病例组儿童血清25（OH）D水平[（59.22±19.96） nmol/L]低于对照组[（85.50±21.59）nmol/L],25（OH）D不足或缺乏率（21.77%）高于对照组（7.26%）,差异均有统计学意义（t/χ2值分别为-7.75,8.91,P值均<0.01）。CITSEA评估结果显示,ASD儿童外显行为域、内隐行为域、失调域和能力域得分分别为（63.37±10.44,56.29±9.36,57.04±10.65,38.92±17.91）分,各维度异常检出率分别为50.81%,35.48%,41.13%,45.16%。其中男童外显行为域、能力域异常检出率（57.14%,51.02%）均高于女童（34.62%,23.08%）,差异均有统计学意义（χ2值分别为4.18,6.48,P值均<0.05）。血清25（OH）D不足或缺乏组ASD儿童外显行为域、失调域异常检出率（77.78%,59.26%）均高于血清25（OH）D正常组（37.11%,18.56%）,差异均有统计学意义（χ2值分别为14.06,17.58,P值均<0.01）。结论 ASD儿童血清25（OH）D水平明显低于健康儿童,且普遍存在情绪社会功能发育异常。

关键词：孤独性障碍维生素D 情绪精神卫生儿童

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基于KNN算法的计算机软件安全性检测技术研究

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网络安全和信息化 2024年第6期 138-141页

作者：刘思源扬州大学附属淮安市妇幼保健院

提出一种基于KNN算法的软件安全性检测技术，根据特征值增益优化邻近节点的分类规则构建检测模型，判断检测水平，得到最优参数，并带入KNN算法得到安全检测结果。

关键词：

血清人绒毛膜促性腺激素联合纤维蛋白原对无症状稽留流产的预测价值

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中国性科学 2024年第8期33卷 78-81页

作者：张英敏郝培芹胡建芳朱晓琴扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院计划生育科江苏淮安223000 淮安市中医院妇产科江苏淮安223000 扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院妇产科江苏淮安223000

目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)联合纤维蛋白原(FIB)在预测无症状稽留流产(MA)中的价值。方法收集2020年2月至2023年2月就诊于扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院的70例无症状MA患者作为观察组,收集同期同一医院的50例正... 详细信息

目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)联合纤维蛋白原(FIB)在预测无症状稽留流产(MA)中的价值。方法收集2020年2月至2023年2月就诊于扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院的70例无症状MA患者作为观察组,收集同期同一医院的50例正常妊娠孕妇作为对照组。检测两组患者β-hCG、雌二醇(E_(2))、黄体酮和FIB水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB预测MA的效能。采用Delong检验比较各指标的预测效能。结果与对照组相比,观察组FIB和β-hCG显著升高,E_(2)和黄体酮显著降低。ROC曲线显示,β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB均可预测MA,曲线下面积分别为0.832、0.759、0.757和0.869。四项指标联合预测MA的曲线下面积为0.949,优于单项指标。FIB与β-hCG呈正相关,与E_(2)、黄体酮呈负相关。结论无症状MA患者FIB和β-hCG升高,E_(2)和黄体酮降低。四项指标联合检测可提高MA的预测效能,有助于识别高危人群。

关键词：稽留流产人绒毛膜促性腺激素纤维蛋白原预测

学龄前儿童生活方式与发育性运动协调障碍的关联性研究

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现代预防医学 2024年第13期51卷 2381-2386页

作者：张雷李莎莎花静施长城王磊扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院(扬州市妇幼保健院)儿童保健科扬州市疾病预防控制中心组织人事科上海市第一妇婴保健院妇幼保健部

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象... 详细信息

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象，通过电子问卷收集学龄前儿童的一般特征、出生时情况、生活方式资料，通过小龄儿童发育性协调障碍问卷(little developmental coordination disorder questionnaire,little DCDQ)评估研究对象的运动协调能力。将DCD作为因变量，将生活方式变量作为自变量做多因素logistic回归分析，推断学龄前儿童生活方式与DCD之间的关联。结果本研究DCD异常的检出率为8.9%,DCD可疑的检出率为9.7%。开夜灯睡觉（OR=1.38,95%CI:1.01～1.89）、快餐频率过高（OR=3.44,95%CI:1.56～7.60）的学龄前儿童DCD可疑的风险较高，睡眠时间不足（OR=1.68,95%CI:1.30～2.18）、视屏时间过长（OR=1.83,95%CI:1.16～2.89）、不与家人共餐（OR=2.18,95%CI:1.31～3.64）、户外运动不足（OR=1.90,95%CI:1.15～3.14）的学龄前儿童DCD异常的风险较高。累积不良生活方式越多，学龄前儿童DCD可疑和异常的风险越高。结论学龄前儿童不良的生活方式与DCD可疑和异常有关并存在剂量-反应关系，为通过生活方式干预预防儿童DCD的发生提供理论支持。

关键词：发育性协调障碍学龄前儿童不良生活方式