22q11.2缺失综合征的研究进展
Advance of research on 22q11.2 deletion syndrome作者机构：扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产科淮安223002
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2024年第41卷第8期
页 面：994-1000页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
主 题：22q11.2缺失综合征 致病机制 外显不全
摘 要：22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。
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