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SLC12A3基因新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病家系追踪

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中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 248-253页

作者：周冬祺唐诗韵陈秋四川泰康医院中医科成都610213 成都中医药大学附属医院GCP中心成都610072 成都中医药大学附属医院内分泌科成都610072

该文报道1例新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病成人患者的诊疗经过。患者为46岁男性,主因"头晕乏力3个月"入院,入院后通过基因检测证实患者为SLC12A3基因C.1567G>A纯合突变。此突变是一种错义突变,将编码蛋白的第523个氨... 详细信息

该文报道1例新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病成人患者的诊疗经过。患者为46岁男性,主因"头晕乏力3个月"入院,入院后通过基因检测证实患者为SLC12A3基因C.1567G>A纯合突变。此突变是一种错义突变,将编码蛋白的第523个氨基酸残基从丙氨酸改变为苏氨酸,互补DNA测序显示该突变导致外显子12异常剪接,会使得终止密码子过早出现并影响钠氯共转运蛋白。该基因突变导致的慢性顽固性电解质紊乱会进一步引发血糖异常和胰岛功能受损。患者诊断为Gitelman综合征合并2型糖尿病,主要治疗为长期口服氯化钾和门冬氨酸钾镁口服液。经过随访,患者在补充钾镁口服药物后血糖及胰岛功能可以得到一定的恢复。患者来自于拥有10个亲生姊妹的家庭中,研究进一步追踪患者直系亲属相同位点的基因情况,为Gitelman综合征临床表型和基因型相关性提供更全面的临床证据。

关键词：糖尿病,2型 Gitelman综合征新型纯合突变家族随访

Stanford B型主动脉夹层治疗现状及进展

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中国基层医药 2024年第6期31卷 957-960页

作者：张爱武淮南新华医疗集团新华医院介入血管科淮南232052

主动脉夹层(AD)是一种常见的危重心血管疾病,近年来,该病的发病率和检出率呈上升趋势。AD的治疗模式应根据病变的形态学和并发症,基本的疗法是内科保守疗法、开腹手术、血管内介入疗法。随着血管内介入技术和仪器的发展,杂交技术、开窗... 详细信息

主动脉夹层(AD)是一种常见的危重心血管疾病,近年来,该病的发病率和检出率呈上升趋势。AD的治疗模式应根据病变的形态学和并发症,基本的疗法是内科保守疗法、开腹手术、血管内介入疗法。随着血管内介入技术和仪器的发展,杂交技术、开窗技术、烟囱技术、分支技术等衍生技术应运而生。现就AD的临床治疗研究进展进行综述,为临床术式选择提供参考依据。

关键词：主动脉疾病动脉瘤,夹层放射学,介入性血管成形术,气囊,冠状动脉外科手术综述

多发性骨髓瘤合并医院感染患者病原菌耐药特点及肠道菌群的变化

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 385-389页

作者：张家友陈丽娟李灿韩少玲刘军慧吴晶肖宇婷粟靖成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院血液科成都610051 成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院皮肤科成都610051

目的:分析多发性骨髓瘤(MM)合并医院感染患者病原菌分布、耐药特点及肠道菌群变化情况。方法:收集2020年5月至2023年5月成都医学院第二附属医院收治的151例MM患者的资料。采集感染患者感染部位标本,进行病原菌分离培养及鉴定。化疗前后... 详细信息

目的:分析多发性骨髓瘤(MM)合并医院感染患者病原菌分布、耐药特点及肠道菌群变化情况。方法:收集2020年5月至2023年5月成都医学院第二附属医院收治的151例MM患者的资料。采集感染患者感染部位标本,进行病原菌分离培养及鉴定。化疗前后采集患者新鲜粪便标本进行肠道菌群分析。结果:151例中,合并医院感染97例(64.2%)。97例中共分离出病原菌113株,革兰阴性菌、革兰阳性菌和真菌分别占63.7%(72/113)、30.1%(34/113)和6.2%(7/113);肺炎克雷伯菌对氨苄西林、左氧氟沙星的耐药性较高,铜绿假单胞菌对氨苄西林、庆大霉素的耐药性较高,大肠埃希菌对氨苄西林、头孢他啶的耐药性较高,三者均对头孢哌酮/舒巴坦、亚胺培南敏感;金黄色葡萄球菌对青霉素、氨苄西林、红霉素、苯唑西林、左氧氟沙星耐药性较高,表皮葡萄球菌对青霉素、苯唑西林、红霉素、氨苄西林耐药性较高,二者均对万古霉素、替考拉宁敏感。化疗后,医院感染组患者大肠埃希菌、肠球菌数量多于无医院感染组,双歧杆菌、乳酸杆菌数量少于无医院感染组(P医院感染组ACE、Chao1、Shannon指数及OTU丰度均小于无医院感染组(P医院感染,且革兰阴性菌为主要病原菌,合并医院感染的患者存在明显的肠道菌群失衡。

关键词：多发性骨髓瘤医院感染病原菌耐药性肠道菌群

高脂饮食对孕期小鼠脂肪组织构成和炎症特征的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第8期44卷 981-990页

作者：卢星宇徐一丹刘亦沁张骞仁董艳上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院消化科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092

目的·探究高脂饮食后雌鼠孕前、孕期脂肪组织的改变及其对子代脂肪组织可能产生的影响。方法·C57BL/6J雌性小鼠随机接受普通饮食(CON组,n=12)和高脂饮食(HFD组,n=12) 5周;根据是否妊娠再分为普通饮食非妊娠组(CON-UN组)、普通饮食妊娠... 详细信息

目的·探究高脂饮食后雌鼠孕前、孕期脂肪组织的改变及其对子代脂肪组织可能产生的影响。方法·C57BL/6J雌性小鼠随机接受普通饮食(CON组,n=12)和高脂饮食(HFD组,n=12) 5周;根据是否妊娠再分为普通饮食非妊娠组(CON-UN组)、普通饮食妊娠组(CON-P组)和高脂饮食非妊娠组(HFD-UN组)、高脂饮食妊娠组(HFD-P组)。雌鼠在孕期和哺乳期均维持原有饮食。雌鼠分别于喂饲5周或孕18.5 d取其白色脂肪组织(内脏)和棕色脂肪组织(肩胛)。两组孕鼠的子代断乳后,分别接受普通饮食至第11周,取子代脂肪组织。采用苏木精-伊红(H-E)染色观察脂肪细胞的变化;流式细胞术检测白色脂肪组织中CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、总T细胞、CD4^(+)T细胞/CD8^(+)T细胞比值及NK细胞的比例;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测白色脂肪组织IL-6和IL-1β mRNA的表达。结果·高脂饮食喂养5周后,HFD组雌鼠体质量高于CON组雌鼠(P<0.05)。高脂饮食后,育龄期雌鼠和妊娠末期雌鼠的白色脂肪和棕色脂肪的质量均显著增加(均P<0.05)。HFD-UN组和HFD-P组雌鼠白色脂肪组织中同一视野下细胞数量明显减少,脂肪细胞大小不一,脂滴占比增大,细胞体积显著增大;HFD-UN组和HFD-P组脂滴面积占视野总面积的比例分别与CON-UN组和CON-P组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HFD-UN组和HFD-P组棕色脂肪细胞则呈现出相对混乱的排列,脂肪细胞大小不一,但细胞体积无明显改变。HFD-UN组和HFD-P组脂肪组织中CD8^(+)T细胞比例和总T细胞比例升高,炎症因子IL-6、IL-1βmRNA表达水平升高;分别与CON-UN组和CON-P组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。育龄期雌鼠(HFD-UN组)脂肪组织中NK细胞比例降低,但在妊娠期(HFD-P组) NK细胞比例则明显升高,两者呈现相反趋势。HFD组子代断乳后恢复普通饮食,其体质量、白色脂肪和棕色脂肪质量仍显著高于CON组子代(均P<0.05),且白色脂肪细胞体积显著增大。结论·高脂饮食可引起育龄期和妊娠期雌鼠脂肪细胞结构、免疫细胞比例改变及炎症水平升高,并影响子代脂肪组织结构;脂肪组织可能是介导肥胖代际传递的新载体。

关键词：高脂饮食脂肪组织妊娠母子代际传递

HPV16 E6调控miR-23a表达促进宫颈癌细胞侵袭、迁移

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实用医学杂志 2024年第2期40卷 146-152页

作者：王敏母丹孔德军杨莉叶璐贺丹成都医学院第二附属医院/核工业四一六医院肿瘤科成都610000

目的探讨高危型人乳头瘤病毒16 E6蛋白(HPV16 E6蛋白)调控miR-23a表达对宫颈癌细胞SiHa侵袭、迁移的作用。方法选取100例宫颈癌HPV阴性患者、100例HPV阳性患者的组织标本、100例癌旁正常组织;宫颈癌SiHa细胞分为空白组、E6过表达组、阴... 详细信息

目的探讨高危型人乳头瘤病毒16 E6蛋白(HPV16 E6蛋白)调控miR-23a表达对宫颈癌细胞SiHa侵袭、迁移的作用。方法选取100例宫颈癌HPV阴性患者、100例HPV阳性患者的组织标本、100例癌旁正常组织;宫颈癌SiHa细胞分为空白组、E6过表达组、阴性转染组、E6+miR-23a mimics组;qRTPCR法检测miR-23a、HPV16 E6 mRNA表达;MTT法检测增殖抑制率;流式细胞仪检测凋亡;Transwell小室实验检测细胞侵袭;划痕实验检测细胞迁移;WB检测HPV16 E6、凋亡相关蛋白(Caspase-3、Bax、Bcl-2)、迁移相关蛋白(MMP-2、MMP-9)的表达。结果宫颈癌组织中miR-23a表达降低,其中宫颈癌HPV阳性组织中miR-23a表达水平更低。E6过表达降低miR-23a表达水平、细胞增殖抑制率、凋亡率、Caspase-3、Bax蛋白表达,增高Bcl-2蛋白、划痕愈合率、侵袭细胞数、MMP-2、MMP-9蛋白表达(P<0.05);miR-23a mimics逆转了E6过表达对上述各项指标的影响。结论HPV16 E6促进宫颈癌细胞侵袭、迁移可能与调控miR-23a表达有关。

关键词：人乳头瘤病毒16 E6蛋白 miR-23a 宫颈癌侵袭迁移

精细护理模式对老年干部糖尿病患者的临床效果及血糖水平影响分析

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智慧健康 2024年第19期10卷 163-165页

作者：刘莹陈邱玲李琴西部战区总医院干部二科四川成都610057

目的评价精细护理模式对老年干部糖尿病患者的临床效果及血糖水平影响。方法从2021年9月—2023年7月本院收治的糖尿病患者中筛选出符合标准的86例为研究对象,并遵循随机单盲法分为对照组和观察组,每组43例。其中,对照组采用常规护理,观... 详细信息

目的评价精细护理模式对老年干部糖尿病患者的临床效果及血糖水平影响。方法从2021年9月—2023年7月本院收治的糖尿病患者中筛选出符合标准的86例为研究对象,并遵循随机单盲法分为对照组和观察组,每组43例。其中,对照组采用常规护理,观察组采用精细护理模式,评价对比两组患者的血糖水平、遵医行为、生活质量、负面情绪以及护理满意度。结果护理前,两组患者血糖水平和情绪变化差异无统计学意义(P>0.05);护理后,两组患者各项血糖水平均有所下降,观察组各项血糖值和焦虑、抑郁情绪评分均比对照组低,差异有统计意义(P<0.05)。护理后,观察组的生活质量评分、遵医行为和护理总满意度明显高于对照组,差异有统计意义(P<0.05)。结论对老年干部糖尿病患者实施精细护理,不仅能够有效地控制血糖水平,规范患者的治疗和生活习惯,更能显著提升医疗服务品质。这一模式具有显著的临床应用价值,值得在临床实践中广泛采纳与推广。

关键词：精细护理模式老年干部糖尿病临床效果血糖水平

不同心率前后门控CT冠状动脉成像图像质量与辐射剂量的相关性分析

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中国医学物理学杂志 2024年第2期41卷 185-190页

作者：赵德春余可斌刘嘉杨璐希朱琪潘志华成都医学院第二附属医院(核工业四一六医院)放射科四川成都610051

目的:分析不同心率前后门控CT冠状动脉(简称冠脉)成像图像质量与辐射剂量的相关性。方法:收集行256层螺旋CT冠脉成像检查患者135例,其中行前门控扫描(即前瞻性心电门控)66例(前门控组),根据患者心率分为≤80次/min(前门控低心率亚组,39... 详细信息

目的:分析不同心率前后门控CT冠状动脉(简称冠脉)成像图像质量与辐射剂量的相关性。方法:收集行256层螺旋CT冠脉成像检查患者135例,其中行前门控扫描(即前瞻性心电门控)66例(前门控组),根据患者心率分为≤80次/min(前门控低心率亚组,39例)与>80次/min组(前门控高心率亚组,27例);行后门控扫描(即回顾性心电门控)69例(后门控组),其中心率≤80次/min者45例(后门控低心率亚组),>80次/min者24例(后门控高心率亚组);比较4组基线资料、图像质量[平均CT值、图像噪声、信噪比(SNR)、主观图像质量评分]及辐射剂量[CT容积剂量指数(CTDIvol)、剂量长度乘积(DLP)、有效剂量(ED)]差异,分别分析前门控组与后门控组中图像质量与心率、辐射剂量的相关性。结果:前门控低心率亚组与后门控低心率亚组的心率均低于前门控高心率亚组与后门控高心率亚组(P0.05)。前门控低心率亚组CTDIvol、DLP、ED均显著低于前门控高心率亚组及后门控低心率亚组、后门控高心率亚组(P0.05)。结论:256层螺旋CT冠脉成像主观与客观图像质量与辐射剂量无关,前门控扫描较后门控扫描可降低辐射剂量,且保证图像质量,对于符合条件的高心率患者同样适用,且能降低辐射剂量水平,适合在临床推广应用。

关键词：冠状动脉成像螺旋CT 前瞻性心电门控回顾性心电门控图像质量辐射剂量

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昼夜节律下限时进食与2型糖尿病相关性的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第8期32卷 634-637页

作者：丁蕊赵小艳李欣岳仁宋成都中医药大学附属医院内分泌科 610072

工作时间、进食时间、社会时差和睡眠不足等昼夜节律紊乱可提高T2DM发病风险。食物信号是引起外周生物钟振荡、调节昼夜节律的影响因素,对人体组织代谢有重要作用。限时进食(TRE)是一项新兴的饮食干预策略,通过控制每日进食时间、驱动... 详细信息

工作时间、进食时间、社会时差和睡眠不足等昼夜节律紊乱可提高T2DM发病风险。食物信号是引起外周生物钟振荡、调节昼夜节律的影响因素,对人体组织代谢有重要作用。限时进食(TRE)是一项新兴的饮食干预策略,通过控制每日进食时间、驱动生物钟基因和机体能量代谢的节律振荡,从而干预糖代谢。本文综述昼夜节律下TRE与T2DM相关性的研究进展。

关键词：限时进食糖尿病,2型昼夜节律生物钟

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横纹肌溶解型毒蘑菇中毒的研究进展

中国食品卫生杂志 2024年第5期36卷 635-638页

作者：杨莹蒋臻唐郭姚蓉成都医学院第二附属医院·核工业416医院四川成都610051 四川大学华西医院急诊科四川成都610041

毒蘑菇中毒是我国食源性疾病中病死率最高的一类急症,已成为我国最严重的食品安全问题之一,目前对于导致横纹肌溶解的毒蘑菇报道较少。因此,本文对横纹肌溶解型毒蘑菇中毒相关文献进行综述,针对其中毒机制及治疗现状进行分析,以期为提... 详细信息

毒蘑菇中毒是我国食源性疾病中病死率最高的一类急症,已成为我国最严重的食品安全问题之一,目前对于导致横纹肌溶解的毒蘑菇报道较少。因此,本文对横纹肌溶解型毒蘑菇中毒相关文献进行综述,针对其中毒机制及治疗现状进行分析,以期为提高临床诊治水平提供帮助。

关键词：毒蘑菇中毒横纹肌溶解亚稀褶红菇油黄口蘑