SLC12A3基因新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病家系追踪

作     者：周冬祺 唐诗韵 陈秋 Zhou Dongqi;Tang Shiyun;Chen Qiu

作者机构：四川泰康医院中医科成都610213 成都中医药大学附属医院GCP中心成都610072 成都中医药大学附属医院内分泌科成都610072 

出 版 物：《中华糖尿病杂志》 (CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS)

年 卷 期：2024年第16卷第2期

页      面：248-253页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年项目(82004351) 四川泰康医院院基金(SCTK2023ZR02) 国家中医药管理局行业科研专项(201507001-11) 

主　　题：糖尿病,2型 Gitelman综合征 新型纯合突变 家族随访 

摘      要：该文报道1例新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病成人患者的诊疗经过。患者为46岁男性,主因头晕乏力3个月入院,入院后通过基因检测证实患者为SLC12A3基因C.1567GA纯合突变。此突变是一种错义突变,将编码蛋白的第523个氨基酸残基从丙氨酸改变为苏氨酸,互补DNA测序显示该突变导致外显子12异常剪接,会使得终止密码子过早出现并影响钠氯共转运蛋白。该基因突变导致的慢性顽固性电解质紊乱会进一步引发血糖异常和胰岛功能受损。患者诊断为Gitelman综合征合并2型糖尿病,主要治疗为长期口服氯化钾和门冬氨酸钾镁口服液。经过随访,患者在补充钾镁口服药物后血糖及胰岛功能可以得到一定的恢复。患者来自于拥有10个亲生姊妹的家庭中,研究进一步追踪患者直系亲属相同位点的基因情况,为Gitelman综合征临床表型和基因型相关性提供更全面的临床证据。