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高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体解聚酶的表达纯化及功能验证

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1348-1353页

作者：范政陈雨晨刘洪伯崔晓虎李周霏付彤彤袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平... 详细信息

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平台对噬菌体进行全基因组测序。通过观察噬菌斑的晕圈初步判断解聚酶的存在。进一步利用生物信息学分析工具和原核蛋白表达系统预测并鉴定噬菌体的解聚酶。通过PCR获取解聚酶基因片段并克隆到pET28a表达载体,在菌株BL21中完成解聚酶的表达纯化。通过滴板及低速离心法检测解聚酶对K1血清型高毒肺炎克雷伯菌荚膜多糖的裂解活性。结果从医院废水中分离到一株能够特异性杀伤K1血清型高毒肺炎克雷伯菌株的裂解性噬菌体phiA2。噬菌体phiA2属于有尾噬菌体目,短尾噬菌体科,全基因组长度为43526 bp并包含51个编码域序列。噬菌体phiA2所包含的解聚酶phiA2-dep被预测并表达纯化。滴板实验与低速离心实验均表明解聚酶phiA2-dep能够特异性降解多株K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖。结论解聚酶phiA2-dep能够特异性降解K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖,在治疗细菌感染方面具有潜在应用价值。

关键词：高毒力肺炎克雷伯菌 K1血清型解聚酶荚膜噬菌体

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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母体肠道微生态与胎儿神经发育

中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第1期16卷 21-25页

作者：官臻王建华首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

孕期和早期生命阶段是母体肠道微生态对胎儿神经发育可塑性显著变化的关键时期。肠道微生态在大脑发育和功能中扮演着至关重要的角色,近年来,科学家们越来越关注母体肠道微生态与胎儿神经发育之间的关系,本文旨在从母体肠道微生态角度... 详细信息

孕期和早期生命阶段是母体肠道微生态对胎儿神经发育可塑性显著变化的关键时期。肠道微生态在大脑发育和功能中扮演着至关重要的角色,近年来,科学家们越来越关注母体肠道微生态与胎儿神经发育之间的关系,本文旨在从母体肠道微生态角度探讨其与胎儿神经发育的关系,以期为儿童早期发展及出生缺陷的预防提供新的视角。

关键词：肠道微生态母亲胎儿关系神经发生脑肠轴

海姆泊芬光动力疗法对15例Sturge-Weber综合征患儿面部鲜红斑痣的疗效观察

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 616-622页

作者：张升王秀伟陈见友邓维张海花张高磊刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 北京市儿童发育与营养学重点研究室首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉... 详细信息

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME,采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损,治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况,评价HMME-PDT治疗SWS的疗效;记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果纳入15例SWS患儿,男7例,女8例,平均年龄4.74岁(1~14岁)。临床表型Ⅰ型10例,Ⅱ型5例;10例合并青光眼,6例合并癫痫,10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损,15例中4例痊愈,3例显效,5例好转。8例接受2次治疗,1例显效,4例好转;7例接受≥3次治疗,4例痊愈,2例显效,1例好转;治疗≥3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者(均P<0.05)。7例为粉红型皮损,1例痊愈,2例显效,4例有效;4例紫红型,3例痊愈,1例显效;4例增厚型中1例有效;3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义(P<0.05)。皮损累及面正中区14例,4例显效,2例有效;累及面外侧区15例,5例痊愈,3例显效,4例有效;面外侧区痊愈比例高于面正中区(P<0.05)。皮损皮肤镜下呈4种血管模式,3例为短棒状血管,4例为线状血管,5例网状血管,3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例;线状血管显效2例,好转2例;网状血管痊愈1例,显效1例,好转3例;混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应,均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。结论HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效,疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣血卟啉光照疗法儿童海姆泊芬光动力疗效安全性

北京市通州区2704名6~18岁女童青春期性征发育现状

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 430-437页

作者：张亚钦武华红书文李阳余程东李涛黄贵民侯冬青陈芳芳刘军廷李少丽宗心南首都儿科研究所生长发育研究室北京100020 首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测... 详细信息

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测量体重和身高,并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄,计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果共调查2844名女童,符合纳入条件2704名,调查有效率为95.1%,其中6~9岁1105名(40.9%)、10~13岁1053名(38.9%)、14~18岁546名(20.2%)。女童身高Z分值(HAZ)、体重Z分值(WAZ)、体质指数Z分值(BAZ)分别为0.46(-0.23,1.16)、0.69(-0.16,1.67)、0.67(-0.27,1.73);消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%(45/2704)、17.3%(467/2704)、19.9%(538/2704)。消瘦组45名、正常体重组1654名、超重及肥胖组1005名。乳房发育2期(B2)、阴毛发育2期(P2)、月经初潮年龄分别为9.0(95%CI 8.9~9.1)岁、10.5(95%CI 10.4~10.6)岁、11.4(95%CI 11.3~11.5)岁。发育期女童64.6%(1211/1874)乳房发育分期大于阴毛,32.4%(607/1874)乳房和阴毛发育分期相同,3.0%(56/1874)阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7(95%CI 4.6~4.8)年;阴毛发育P2与P5年龄差4.5(95%CI 4.4~4.6)年;B2与月经初潮年龄差2.4(95%CI 2.3~2.5)年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0(95%CI 9.5~10.6)、9.3(95%CI 9.2~9.4)、8.6(95%CI 8.4~8.7)岁,月经初潮年龄依次为13.1(95%CI 12.4~13.7)、11.6(95%CI 11.4~11.7)、11.1(95%CI 11.0~11.2)岁;超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年,正常体重组分别为4.7、4.5年,消瘦组分别为4.6、4.7年。结论北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势;超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早,而且发育进程也有缩短。

关键词：青春期女童性征月经初潮超重肥胖

黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型患儿耳鼻喉科表现的特点分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 221-224,229页

作者：白鑫茹刘嵘冯顺乔普建谷庆隆北京协和医学院研究生院北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病程中均至少出现了一种耳鼻喉科症状,其中95%的患者在确诊MPS前出现耳鼻喉科症状;上气道阻塞为最常见的耳鼻喉科症状(34例,85.00%),反复上呼吸道感染次之(23例,57.50%),最后为听力下降(11例,27.50%);26例患者至少接受过1次外科手术,其中15例(57.69%)接受过耳鼻喉科手术,这些患者均在确诊前接受耳鼻喉科手术。最常见的耳鼻喉科手术是腺样体切除术。结论MPS患者早期临床表现不典型,但耳鼻喉科症状出现早期且普遍,提高耳鼻喉科医生对该病的认识对MPS预后有着积极的意义。

关键词：黏多糖贮积症临床表现上气道阻塞反复呼吸道感染听力下降

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早产与高血压的关系

中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 871-878页

作者：杜越(综述) 王亚娟(审校) 首都儿科研究所附属儿童医院/北京协和医学院/中国医学科学院北京100020

近年来,全球早产儿数量呈上升趋势,其长期预后,特别是早产儿成年后心血管的预后,日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高,其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改... 详细信息

近年来,全球早产儿数量呈上升趋势,其长期预后,特别是早产儿成年后心血管的预后,日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高,其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改善早产儿预后,需进行长期随访监测并采取有效的防治措施。该文旨在回顾相关文献,总结早产儿在儿童期及成年期发生高血压的风险、相关机制等,以提高对早产儿成年后高血压风险的重视及认识。

关键词：高血压机制预后早产儿

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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒