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运用微流控技术分析虫草素对剪切诱导血小板聚集和活化的抑制效果

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 541-548页

作者：高雪梅张天聪黄小静宦宣容李远重庆医科大学附属永川医院中心实验室重庆402160

目的分析虫草素对不同非生理性剪切率诱导的血小板聚集和活化的抑制效果。方法采用软光刻工艺加工聚二甲基硅氧烷-玻璃微通道芯片。收集健康志愿者枸橼酸钠抗凝全血,用钙黄绿素对血小板进行染色标记,并以虫草素体外孵育后,分别以14.7... 详细信息

目的分析虫草素对不同非生理性剪切率诱导的血小板聚集和活化的抑制效果。方法采用软光刻工艺加工聚二甲基硅氧烷-玻璃微通道芯片。收集健康志愿者枸橼酸钠抗凝全血,用钙黄绿素对血小板进行染色标记,并以虫草素体外孵育后,分别以14.7和50μL·min^(-1)流过带有0.5 mm长的80%狭窄的通道150 s,同时用荧光显微镜实时拍摄血小板在微通道表面的黏附聚集图像;用Image J分析荧光图片,以血小板表面覆盖率作为血小板聚集的量化指标。流式细胞术分析虫草素对血小板钙离子动员,单核细胞-血小板聚集体的抑制效果,并通过凝血检测和溶血实验对虫草素出血风险以及血液相容性做评估。结果虫草素可抑制剪切诱导的血小板聚集。在14.7和50μL·min^(-1)条件下,血小板聚集均可被虫草素抑制。虫草素抑制血小板钙离子动员和单核细胞-血小板聚集具有剪切力相关性,并且对外源性凝血途径和内源性凝血途径无影响,具有良好血液相容性。结论虫草素可有效抑制剪切率诱导的血小板聚集,是一种有潜力的抗血小板药物。

关键词：血小板聚集微流控技术壁剪切率虫草素

IS91的遗传特点及其与细菌耐药关系的研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第8期44卷 727-733页

作者：熊在坤陈如才赵彩冰王鹏飞昆明医科大学第二附属医院中心实验室昆明650101

细菌抗生素耐药已成为当今世界面临的严峻问题,携带耐药基因的可移动遗传元件(mobile genetic elements,MGEs)在同种或不同种细菌之间的快速传播加速了耐药性的形成,这给临床治疗细菌感染带来了巨大挑战。插入序列(insertion sequence,... 详细信息

细菌抗生素耐药已成为当今世界面临的严峻问题,携带耐药基因的可移动遗传元件(mobile genetic elements,MGEs)在同种或不同种细菌之间的快速传播加速了耐药性的形成,这给临床治疗细菌感染带来了巨大挑战。插入序列(insertion sequence,IS)是最简单的MGE,其编码一个转座酶基因且它的两侧存在反向末端重复序列。IS91家族是目前已知的26种插入序列家族成员之一,其名下现有34名家族成员。近期研究表明,IS91家族的许多成员与抗生素耐药性密切相关,因此本文将从IS91家族的发现、遗传特征、IS91与插入序列共同区(ISCR)的异同以及其与耐药和毒力基因传播的关系等方面展开综述,以期为未来细菌耐药性研究提供参考。

关键词：细菌耐药插入元件 IS91家族插入序列共同区(ISCR)

45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 897-902页

作者：潘飞燕张蔚卿章卫国台州医院中心实验室临海317000 台州医院妇产科临海317000

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体... 详细信息

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果孕妇孕30^(+)周的NIPT检测为X染色体单体,胎儿G显带染色体核型为45,X[59]/46,X,del(Y)(q11.2)[17],CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失,p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失,FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常,且含有2个SRY基因,多重PCR检测显示AZF b+c区完全缺失,C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致,胎儿组织CNV-seq结果证实为45,X/46,XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。结论联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体伴AZF b+c区缺失,为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

关键词：产前诊断 45,X/46,XY嵌合体 AZF区微缺失 SRY基因

Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 326-330页

作者：陈雪君章卫国台州医院生殖中心台州317000 台州医院中心实验室台州317000

目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G... 详细信息

目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体分析和拷贝数变异测序(CNV-seq),结合甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化前后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测XCI。结果孕妇与胎儿的G显带核型均为46,X,del(X)(q22),CNV-seq检测结果均为seq[hg19]del(X)(q22.1q22.3)chrX:g.100460000_105740000del,提示X染色体q22.1q22区存在5.28 Mb的拷贝数缺失,孕妇丈夫未见明显异常。XCI分析提示孕妇与胎儿的X染色体的活性比均为0∶100,携带Xq22.1q22.3缺失的X染色体完全失活,胎儿的失活染色体源自母亲。结论胎儿携带母源性失活的X染色体del(X)(q22),携带者的表型与异常的X染色体活性密切相关。通过家系XCI分析结合孕妇临床表型有助于预测Xq22.1q22.3杂合性缺失家系女性胎儿的临床表型及预后,为遗传咨询提供依据。

关键词：产前诊断 Xq22.1q22.3杂合性缺失 X染色体失活基因型临床表型

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宫颈癌生物标志物鉴定及其生物信息学

中国老年学杂志 2024年第18期 4368-4374页

作者：张诗蒙谭志容孙宇飞栗俊杰徐晓庄严深圳市前海蛇口自贸区医院中心实验室

目的使用多个在线数据库，用生物信息学方法筛选宫颈癌中的关键基因，并分析这些关键基因在宫颈癌中的作用及临床应用。方法用4个微阵列数据（GSE9750、GSE52903、GSE63514、GSE67522）得到共同差异表达基因，使用Cytoscape3.9.1得到... 详细信息

目的使用多个在线数据库，用生物信息学方法筛选宫颈癌中的关键基因，并分析这些关键基因在宫颈癌中的作用及临床应用。方法用4个微阵列数据（GSE9750、GSE52903、GSE63514、GSE67522）得到共同差异表达基因，使用Cytoscape3.9.1得到关键子模块，进行基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析，使用Cytoscape3.9.1得到5个关键基因，并用基于基因表达水平值的交互式分析平台（GEPIA）对关键基因表达进行验证及分析在宫颈癌分期中的作用，用实体瘤生物标志物探索数据库（BEST）对关键基因进行生存分析，用肿瘤免疫评估资源（TIMER）对关键基因进行免疫浸润分析。结果得到5个关键基因：细胞周期蛋白（CCN）A2、细胞分裂周期蛋白（CDC）45、细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）1、核酸外切酶（EXO）1、DNA拓扑异构酶Ⅱα（TOP2A）,GO和KEGG富集分析表明，这些关键子模块中共同表达基因主要涉及细胞周期、DNA复制、细胞分裂等方面。这5个基因在宫颈癌中表达显著上调（P<0.05）,其中，CCNA2对宫颈癌Ⅳ期具有提示作用。生存分析结果显示，CDC45与宫颈癌预后总生存率有关，CCNA2与无复发生存期较短有关（P<0.05）。免疫浸润分析结果显示，CCNA2表达与CD8+T细胞、CD4+T细胞浸润呈正相关，与NK细胞浸润呈负相关；CDK1、TOP2A与NK细胞浸润呈负相关（P<0.05）。结论 CCNA2、CDC45、CDK1、EXO1、TOP2A可能是一种潜在的与宫颈癌症预后相关的生物标志物。

关键词：宫颈癌生物标志物生物信息学

伴t(10;11)(q22;q23)急性髓系白血病1例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2024年第4期33卷 242-244页

作者：费霞张凌逸江云伟王法春陈巧云江苏大学附属人民医院中心实验室镇江212002

目的提高对伴t(10;11)(q22;q23)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析江苏大学附属人民医院2022年7月收治的1例伴t(10;11)(q22;q23)AML患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献。结果患者,女性,53岁。患者外周血全血细胞减少,骨... 详细信息

目的提高对伴t(10;11)(q22;q23)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析江苏大学附属人民医院2022年7月收治的1例伴t(10;11)(q22;q23)AML患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献。结果患者,女性,53岁。患者外周血全血细胞减少,骨髓以原始粒细胞为主,易见Auer小体。细胞遗传学常规分析发现46,XX,t(10;11)(q22;q23)[16]/46,XX[4],荧光原位杂交显示MLL基因重排。结论t(10;11)(q22;q23)异常发生率非常低,多见于AML,易合并存在其他染色体异常,伴有这种细胞遗传学异常的AML可能预后不良。

关键词：白血病,髓样,急性 t(10,11)(q22,q23) 基因重排

TRIM24调控STAT6磷酸化介导的巨噬细胞M2极化缓解病毒性心肌炎

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中国免疫学杂志 2024年第8期40卷 1595-1600,1606页

作者：朱良宇李雪琴张欣殷国泉张苑吕坤皖南医学院第一附属医院弋矶山医院中心实验室芜湖241001

目的:探讨TRIM24调控巨噬细胞极化在小鼠病毒性心肌炎(VM)中的作用及初步分子机制。方法:建立柯萨奇B3病毒(CVB3)诱导的VM小鼠模型,检测心肌组织TRIM24表达。体内实验观察TRIM24抑制对VM小鼠心肌炎症及心脏浸润巨噬细胞极化表型的影响... 详细信息

目的:探讨TRIM24调控巨噬细胞极化在小鼠病毒性心肌炎(VM)中的作用及初步分子机制。方法:建立柯萨奇B3病毒(CVB3)诱导的VM小鼠模型,检测心肌组织TRIM24表达。体内实验观察TRIM24抑制对VM小鼠心肌炎症及心脏浸润巨噬细胞极化表型的影响。建立小鼠骨髓来源巨噬细胞(BMDMs)体外极化模型,观察TRIM24抑制在BMDMs向M1及M2极化中的作用,及其对BMDMs吞噬和杀菌功能的影响。检测TRIM24抑制对STAT6总蛋白及磷酸化水平的影响。结果:TRIM24在VM小鼠心肌组织中显著高表达(P实验证实TRIM24在BMDMs向M2极化的过程中显著下调(P<0.01),抑制TRIM24表达能促进巨噬细胞向M2极化并抑制M1表型,同时伴随STAT6磷酸化水平显著升高(P<0.01)。结论:TRIM24通过激活STAT6信号通路调控巨噬细胞M2极化缓解VM。

关键词： TRIM24 巨噬细胞极化病毒性心肌炎

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重视因出生缺陷导致的围产儿死亡

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2378-2382页

作者：刘瑞霞李双影阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京

出生缺陷与围产儿死亡是威胁我国妇幼健康的重大公共卫生问题, 但归因于出生缺陷的围产儿死亡尚未得到重视。为减少因出生缺陷导致的围产儿死亡的发生, 本文通过深度解析国内外归因于出生缺陷的围产儿死亡的流行病学、临床和基础研究现... 详细信息

出生缺陷与围产儿死亡是威胁我国妇幼健康的重大公共卫生问题, 但归因于出生缺陷的围产儿死亡尚未得到重视。为减少因出生缺陷导致的围产儿死亡的发生, 本文通过深度解析国内外归因于出生缺陷的围产儿死亡的流行病学、临床和基础研究现状, 提出应鼓励开展全国性围产儿死因监测的研究, 重视围产儿死因分类系统的推广应用, 聚焦归因于出生缺陷的围产儿死亡的精准诊断, 同时, 重视因出生缺陷导致的围产儿死亡的三级预防。

关键词：死胎出生缺陷围产儿死亡预防

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过渡金属积累与细胞衰老

生理学报 2024年第3期76卷 418-428页

作者：谢安娜刘国一张孙正远戴薇薇上海中医药大学附属龙华医院科技中心实验室上海200032

衰老是指生物体的生理功能进行性衰退,导致年龄相关性疾病和死亡,细胞衰老是衰老标志之一。过渡金属包括铁、铜和锰等,在人体生理和病理过程中发挥重要作用。大量研究表明,衰老细胞中会积累更多过渡金属,而过渡金属积累又会通过产生过... 详细信息

衰老是指生物体的生理功能进行性衰退,导致年龄相关性疾病和死亡,细胞衰老是衰老标志之一。过渡金属包括铁、铜和锰等,在人体生理和病理过程中发挥重要作用。大量研究表明,衰老细胞中会积累更多过渡金属,而过渡金属积累又会通过产生过量活性氧(reactive oxygen species,ROS)、引发氧化应激、导致DNA损伤、引起线粒体功能障碍等方式加速细胞衰老进程并引起相关疾病。本文将对铁、铜、锰等过渡金属在衰老细胞中积累的原因以及过渡金属积累进一步促进细胞衰老及相关疾病的机制进行综述,旨在为延缓衰老、治疗过渡金属积累引起的衰老相关疾病提供思路。

关键词：细胞衰老过渡金属积累活性氧氧化应激线粒体功能