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阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

小儿达芬奇机器人手术中转原因分析及预防策略:单中心581例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 120-125页

作者：秦鑫段栩飞闫学强卡红强杨俊皮名安王军鲁巍华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科武汉430016

目的探讨小儿达芬奇机器人手术中转原因并提出预防策略。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年10月至2022年12月581例单一疾病达芬奇机器人手术患儿的临床资料,其中男325例,女256例;年龄为(4.00±3.52)岁,年龄范围为1 ... 详细信息

目的探讨小儿达芬奇机器人手术中转原因并提出预防策略。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年10月至2022年12月581例单一疾病达芬奇机器人手术患儿的临床资料,其中男325例,女256例;年龄为(4.00±3.52)岁,年龄范围为1 d至16岁10个月,其中新生儿11例,婴儿145例,幼儿132例,学龄前期141例,学龄期137例,青春期15例;身高为(97.65±28.11)cm,范围是45.00~175.00 cm;体重为(17.11±11.22)kg,体重范围是2.00~67.00 kg。根据患儿的年龄和病变部位等情况选择戳孔布局为直线型布局、扇形布局或者三角形布局,分析比较手术时间,术中出血量,中转率等。计数资料进行χ2检验,计量资料进行t检验。结果581例患儿无围手术期死亡病例,手术时间为(186.76±94.81)min,中位术中出血量为5(5,10)ml,范围是1~300 ml,其中7例术中中转开放,中转原因包括侵犯周围重要组织器官3例(分别为肋骨、降主动脉、气管),操作空间狭小2例,术中出血2例。患儿各年龄段中转率差异无统计学意义(χ2=1.18,P=0.947)。结论小儿达芬奇机器人手术中转最常见原因为侵犯周围重要组织器官、操作空间狭小及术中出血,术前准确评估患儿自身空间、病变的范围、与周围组织关系、血供来源及是否合并有感染是降低小儿达芬奇机器人手术中转率的关键。

关键词：机器人手术中转开腹手术小儿外科

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

小儿肝脏未分化胚胎性肉瘤2例报告并文献复习

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 376-382页

作者：纪思淇闫学强秦鑫锞梁翀段栩飞华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科武汉430016

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of t... 详细信息

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)[2]。UESL于1978年由Stocker和Ishak[3]首次报道,多发于小儿,成人较少见。UESL始发于肝内间叶组织,又被称为恶性间叶瘤或未分化间叶肉瘤,常见的临床症状是腹部包块及腹痛;恶性程度较高,进展迅速,且临床症状、体征与其他肝脏肿瘤相比无明显特异性,早期诊断困难[4]。

关键词：肝肿瘤未分化胚胎性肉瘤肝切除术儿童

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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二次手术治疗肺动脉吊带矫治术后气管狭窄

中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 193-198页

作者：杨彦亮徐惠惠吕效政王超王卫敏庞亚昌冯致余山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次... 详细信息

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次手术间隔中位时间为12.5个月。1级狭窄3例,2级狭窄15例,3级狭窄8例。合并右位心3例,合并左肺动脉狭窄或闭锁3例,合并迷走左锁骨下动脉畸形及Kommerell憩室1例。患儿均采用Slide气管成形术加宽气道。术后定期复查电子支气管镜。非正态分布数据采用Wilcoxon符号秩检验(配对样本)。结果26例患儿气管狭窄段长度中位数为4 cm,范围为2.5~6.6 cm。本研究病例无手术死亡,无住院期间死亡。术后呼吸机辅助中位通气时间为19.1 h。术后并发症包括吻合口漏合并胸骨哆开1例,声带麻痹3例,气管软化1例,乳糜胸1例,脑损伤2例。术后中位随访时间为7.0个月。活动耐力略差3例,其余患儿无呼吸道症状。3例行左肺动脉加宽术的患儿术后定期复查心脏彩色多普勒超声检查提示左肺动脉血流通畅。3例声带麻痹患儿术后3个月症状消失,2例脑损伤患儿均康复治疗中。结论当肺动脉吊带合并气管狭窄,气管最窄处宽度小于正常宽度的40%,或为正常宽度的40%~60%且临床症状明显时,应一期手术加宽气管。

关键词：气管狭窄迷走左肺动脉手术治疗

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的治疗策略

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中华外科杂志 2024年第1期62卷 65-70页

作者：杨彦亮冯致余王超吕效政徐惠惠王卫敏庞亚昌山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,... 详细信息

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,女8例;年龄[M(IQR)]6.5(19.6)个月(范围:2.2~66.3个月);体重5.95(4.76)kg(范围:3.2~20.0 kg)。全组病例均存在明显呼吸道症状。其中同期行心脏畸形矫治及气管成形术18例(同期组);因一期手术前漏诊、延迟诊断气管狭窄或不存在气管成形术条件,一期手术仅行心脏畸形矫治,二期手术行气管成形6例(分期组)。气管狭窄矫治均采用Slide气管成形术。随访患儿恢复情况。组间比较采用Wilcoxon符号秩检验。结果全部病例无手术死亡,无住院期间死亡。同期组1例延迟关胸患儿于52 h后行床旁关胸手术,2例术后再次行气管插管,1例行气管内支架植入;呼吸机辅助通气时间40.5(39.6)h(范围:19.0~438.8 h)。分期组1例术后再次插管,合并左侧声带麻痹、呼吸道多重耐药菌感染(鲍曼不动杆菌);1例支气管镜下球囊扩张右中间支气管3次,心率恢复至正常范围;呼吸机辅助通气时间19.0(21.4)h(范围:17.1~96.7 h)。两组呼吸机辅助时间的差异无统计学意义(Z=-1.363,P=0.173)。随访中同期组1例易患上呼吸道感染,活动耐力可,分期组1例术后3个月仍存在喉中痰鸣,术后6个月症状明显改善;其余患儿无明显呼吸道症状。结论当气管狭窄合并非血管环类心脏畸形时,可能会出现延迟或遗漏诊断气管狭窄。同期矫治气管狭窄和心脏畸形可取得较好效果。

关键词：气管狭窄外科手术心脏缺损,先天性支气管镜检查