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肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症1例及文献复习

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器官移植 2024年第2期15卷 263-269页

作者：董昆苏瑞玲陈军泽陈冠妙董淳强广西医科大学第一附属医院器官移植科南宁530021 广西医科大学

目的总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验。方法回顾性分析1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后。结果患者肾活组织检查显示多数肾小管管... 详细信息

目的总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验。方法回顾性分析1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料,结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后。结果患者肾活组织检查显示多数肾小管管腔内可见盐类结晶沉积,偏振光阳性。经过别嘌醇、血液透析和抗结晶等治疗移植物功能逐渐恢复。术后随访1年,患者肾功能恢复良好。结论肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症可能导致移植物功能恢复延迟或障碍,早发现、早诊断、早治疗可延缓疾病进展,改善功能。

关键词：腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症肾移植 2,8-二羟基腺嘌呤移植物功能延迟恢复移植物功能障碍基因检测血液透析别嘌醇

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单细胞测序技术在骨肉瘤中的研究进展

中华骨科杂志 2024年第9期44卷 636-643页

作者：严伟杰刘云罗恺杨明秀李善航贺聚良广西医科大学附属肿瘤医院骨软组织外科南宁530021 广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科南宁530021

骨肉瘤是起源于骨组织的高度恶性肿瘤,具有病死率高、预后差的特点。肿瘤微环境的异质性是影响骨肉瘤发生发展及预后的关键。单细胞测序技术通过鉴定骨肉瘤组织中的肿瘤细胞、免疫细胞和基质细胞的功能特征和基因表达模式,描绘了细胞间... 详细信息

骨肉瘤是起源于骨组织的高度恶性肿瘤,具有病死率高、预后差的特点。肿瘤微环境的异质性是影响骨肉瘤发生发展及预后的关键。单细胞测序技术通过鉴定骨肉瘤组织中的肿瘤细胞、免疫细胞和基质细胞的功能特征和基因表达模式,描绘了细胞间复杂的交互网络,是解析肿瘤微环境异质性的重要手段。应用单细胞测序技术的高分辨率优势,在骨肉瘤组织中鉴定了SPP1(+)巨噬细胞、C1QC(+)巨噬细胞和CLEC11A(+)B细胞等新的细胞亚型,它们在肿瘤微环境中起着促进肿瘤生长和侵袭的作用。通过对骨肉瘤干细胞亚群的鉴定,推测SERPINA1_CSCL1、FUS_CSCL2和SPP1_CSCL3这三群干细胞可能是骨肉瘤细胞的起源。运用单细胞测序发现mregDCs通过特异性表达CCR7、CCL17、CCL19和CCL22因子从而招募Treg细胞,促进免疫逃逸和肿瘤进展。此外,单细胞测序技术通过鉴定骨肉瘤耐药的潜在靶点,基于此建立耐药风险评分模型,为制定个性化的化疗方案提供依据。在疾病的预后方面,单细胞测序技术识别了骨肉瘤中与免疫浸润相关的基因(如EPHX2、FDPS、GBP1、MMD和ZYX),并以此构建了骨肉瘤的预后分析模型,对预测患者的预后具有指导意义。

关键词：骨肉瘤单细胞测序肿瘤微环境抗药性,肿瘤

一个双侧耳甲腔型小耳畸形家系遗传学及临床表型分析

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中华整形外科杂志 2024年第2期40卷 163-168页

作者：钱会利张利难贾阳侯秀英张宝林山西医科大学第一医院整形科太原030001 河北医科大学第二医院整形外科石家庄050004

目的:对1个中国汉族非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行致病变异检测及临床表型分析。方法:2022年6至12月于山西医科大学第一医院整形外科收集1个中国汉族非综合征型双侧小耳畸形家系成员的临床资料以及外周血样本,提取先证者DNA... 详细信息

目的:对1个中国汉族非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行致病变异检测及临床表型分析。方法:2022年6至12月于山西医科大学第一医院整形外科收集1个中国汉族非综合征型双侧小耳畸形家系成员的临床资料以及外周血样本,提取先证者DNA利用全基因组测序(WGS)筛选可能的候选变异。采用荧光定量PCR验证候选拷贝数变异(CNV)在先证者及其表型正常的配偶和患病儿子的存在情况,并分析其与表型的相关性。结果:该家系共4代9人,含4例小耳畸形患者,收集到其中3人外周血样本,分别为先证者、先证者配偶(表型正常)、先证者的儿子(患病)。家系内患者表现为非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形。WGS在先证者检测到HMX1和CPZ基因间区的拷贝数增加,重复区域累及HMX1基因远程增强子进化保守区域(ECR),该变异存在于先证者及其患病的儿子,其配偶临床表型正常,不存在ECR的CNV改变。结论:累及HMX1远程增强子ECR的CNV重复可能与该家系的双侧耳甲腔型小耳畸形有关。

关键词：先天性小耳畸形耳甲腔型全基因组测序进化保守区域 HMX1基因拷贝数变异增强子

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肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素

中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 314-319页

作者：关晓峰罗星梁海祺黎承杨刘德云广西医科大学第一附属医院泌尿外科南宁530021

目的探讨肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素。方法回顾性分析2015年5月至2022年8月广西医科大学第一附属医院收治的37例肾上腺转移癌患者的临床资料。男30例,女7例。中位年龄54(43,62)岁,其中≥60岁13例,6cm9例。同时转移(与原发肿... 详细信息

目的探讨肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素。方法回顾性分析2015年5月至2022年8月广西医科大学第一附属医院收治的37例肾上腺转移癌患者的临床资料。男30例,女7例。中位年龄54(43,62)岁,其中≥60岁13例,6cm9例。同时转移(与原发肿瘤同时确诊肾上腺转移癌)20例,异时转移(原发肿瘤确诊后发现肾上腺转移癌)17例。单纯肾上腺转移癌20例,除肾上腺转移癌外还合并其他远处转移17例。行肾上腺转移癌切除术16例,肾上腺转移癌切除术联合其他脏器切除术15例,超声引导下肾上腺转移癌穿刺活检术6例。仅行手术治疗18例,行综合治疗(手术、化疗、放疗、免疫、靶向、介入和粒子植入)19例。肾上腺转移癌术后病理为肝细胞癌12例,肾透明细胞癌8例,肺腺癌5例,结肠腺癌和神经母细胞瘤各2例,肾盂癌、胃腺癌、胆管细胞癌、肾乳头状细胞癌、结肠腺鳞癌、胸腺小细胞癌、子宫内膜癌、弥漫型大B细胞淋巴瘤各1例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验分析患者的临床特征与总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的关系,采用Cox比例风险回归模型分析影响患者OS的因素。结果本研究37例,中位随访时间10(4.0,18.5)个月,6个月、1年、2年的总生存率分别为59.5%(22/37)、43.2%(16/37)、32.4%(12/37)。18例仅行手术治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为66.7%(12/18)、44.4%(8/18)、27.8%(5/18);19例综合治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为52.6%(10/19)42.1%(8/19)、36.8%(7/19),两组总生存率的差异无统计学意义(P=0.773)。Kaplan-Meier生存曲线显示转移癌侧别是OS(P=0.012)和PFS(P=0.013)的危险因素,转移癌发现时间是OS的危险因素(P=0.021)。单因素Cox回归分析结果显示,转移癌发现时间(HR=2.5,95%CI1.1~5.4,P=0.021)、转移癌侧别(HR=3.6,95%CI1.5~8.5,P=0.004)、肺源性转移癌(HR=3.6,95%CI1.1~11.0,P=0.032)、原发肿瘤病理为腺癌(HR=3.2,95%CI1.2~8.8,P=0.025)是影响OS的危险因素。多因素Cox回归分析结果显示,同时转移(HR=2.6,95%CI1.1~6.2,P=0.033)和转移癌位于左侧(HR=3.6,95%CI1.5~8.6,P=0.005)是影响0S的独立危险因素。结论本研究患者肾上腺转移癌最常见的病理类型为肝细胞癌,以手术为主的综合治疗可能使患者受益。肾上腺转移癌的发现时间、侧别、肿瘤来源和原发肿瘤病理类型是影响患者预后的危险因素。同时转移和转移癌位于左侧是肾上腺转移癌患者OS的独立危险因素。

关键词：肾上腺转移癌临床特征预后因素

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重视骨折并发症,进一步提高临床疗效

中华创伤骨科杂志 2024年第8期26卷 645-650页

作者：赵劲民广西医科大学第一附属医院南宁530021

骨折发生率随着中国工业化进程的加快和人口老龄化的加剧而不断攀升。现代医学技术的进步极大提高了骨折的治疗效果,但骨折并发症仍是较为常见、易被忽略的且困扰临床的难题。国内张英泽院士团队对512187例创伤患者的回顾性调查显示,骨... 详细信息

骨折发生率随着中国工业化进程的加快和人口老龄化的加剧而不断攀升。现代医学技术的进步极大提高了骨折的治疗效果,但骨折并发症仍是较为常见、易被忽略的且困扰临床的难题。国内张英泽院士团队对512187例创伤患者的回顾性调查显示,骨折的总发病率为3.21‰,男性高于女性,农村高于城市[1]。随着我国人口老龄化和工业化进程的加快,预计到2050年65岁以上老年人骨折发病人数将达到5800000[2]。骨折不仅严重影响患者生活质量,还给家庭、社会带来沉重负担。尽管现代骨科技术的进步提高了骨折的整体疗效,但其并发症如骨折相关感染(fracture-related infection,FRI)、骨筋膜室综合征、骨折延迟愈合/不愈合、深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、异位骨化等仍是困扰临床医生的难题。

关键词：骨筋膜室综合征深静脉血栓形成现代医学技术骨折延迟愈合骨折并发症骨折发生率异位骨化临床医生

人工智能技术在发育性髋关节发育不良诊疗中的应用进展

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中华骨科杂志 2024年第5期44卷 329-335页

作者：沈宗旺廖世杰丁晓飞李秀东赵劲民广西医科大学第一附属医院创伤骨科手外科南宁530021

发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)为髋臼和股骨头位置和形态异常的发育性疾病。DDH是儿童最常见的髋部疾病之一,且其发病始于婴幼儿,髋关节解剖结构复杂,临床大规模诊筛工作存在工作量大、误诊率及漏诊率... 详细信息

发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)为髋臼和股骨头位置和形态异常的发育性疾病。DDH是儿童最常见的髋部疾病之一,且其发病始于婴幼儿,髋关节解剖结构复杂,临床大规模诊筛工作存在工作量大、误诊率及漏诊率较高以及外科手术有较长的学习曲线等问题。人工智能是用于研究、开发能够模拟人类智能的理论、方法、技术及应用系统的新兴技术科学,主要目标是使机器能够完成需要人类智能的复杂任务。目前人工智能技术在DDH的诊疗方面主要应用于:人工智能结合X线片或超声对DDH进行诊断及筛查,可能一定程度上避免主观性,提高诊断及筛查的准确性;在髋臼周围截骨术和全髋关节置换术的术前规划中,能够更为精确地追踪骨块的位置和设计假体部件的尺寸,使手术规划更加精准;3D导航系统、手术机器人、机械臂等人工智能技术有助于提高手术的准确性和安全性。人工智能具有简便快捷、可重复性高及深度学习能力等特点,一定程度上为DDH诊疗节省了人力物力及时间成本,便于医务工作者共享DDH诊疗经验以及减轻患者、家庭、社会及国家的负担。人工智能在DDH诊疗中的应用日趋广泛,但目前对人工智能在DDH筛查方面仍处于初步阶段,人工智能技术在DDH保髋治疗及其他术式中的应用也鲜有报道,对人工智能在DDH保守治疗、术后并发症和预后预测等方面研究不足。现阶段人工智能在DDH中的应用中仍有一定的局限性,包括图像数据质量难以把控、技术研发及推广难度大、缺少法律法规监管等问题。

关键词：人工智能发育性髋关节发育不良诊断临床方案

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阔韧带平滑肌肉瘤术后右肾上腺转移1例

中华医学杂志 2024年第24期104卷 2270-2272页

作者：许文锋文张吕自力管学春付伟金广西医科大学第一附属医院泌尿外科南宁广西医科大学第一附属医院肝胆外科南宁广西医科大学第一附属医院病理科南宁广西医科大学第一附属医院放射科南宁

本文报告1例阔韧带平滑肌肉瘤肾上腺转移病例。患者入院3年前诊断为左侧卵巢肿物, 术后病理提示左侧阔韧带平滑肌肉瘤。术后CT提示右侧肾上腺占位性病变。行经腹入路开放性右肾上腺肿瘤切除术, 结合患者病史及术后病理, 阔韧带平滑肌肉... 详细信息

本文报告1例阔韧带平滑肌肉瘤肾上腺转移病例。患者入院3年前诊断为左侧卵巢肿物, 术后病理提示左侧阔韧带平滑肌肉瘤。术后CT提示右侧肾上腺占位性病变。行经腹入路开放性右肾上腺肿瘤切除术, 结合患者病史及术后病理, 阔韧带平滑肌肉瘤右肾上腺转移成立, 术后行阿霉素单药辅助治疗6个周期, 目前患者随访1年, 无复发。

关键词：阔韧带平滑肌肉瘤病例报告肾上腺转移

肠瘘继发坏死性筋膜炎病例的临床资料分析及死亡危险因素筛查

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第2期40卷 141-150页

作者：赵陈雨瑶张玉珅杨占杰王明青薛文君霍然赵冉山东第一医科大学附属省立医院烧伤整形外科济南250021

目的分析肠瘘继发坏死性筋膜炎(NF)病例的临床资料,并筛查这些病例的死亡危险因素。方法该研究为回顾性观察性研究。检索2000年1月—2023年10月入住山东第一医科大学附属省立医院(以下简称本单位)且符合入选标准的所有肠瘘继发NF病例的... 详细信息

目的分析肠瘘继发坏死性筋膜炎(NF)病例的临床资料,并筛查这些病例的死亡危险因素。方法该研究为回顾性观察性研究。检索2000年1月—2023年10月入住山东第一医科大学附属省立医院(以下简称本单位)且符合入选标准的所有肠瘘继发NF病例的资料,在PubMed、Web of Science、Scopus、中国知网、中华医学期刊网数据库内检索建库至2023年10月符合入选标准的所有肠瘘继发NF病例的资料并进行筛检。按照临床结局,将有效病例纳入存活组(男47例、女24例)和死亡组(男16例、女7例)并计算病死率。对比分析2组病例的临床资料,包括年龄、基础疾病(与NF最相关的病种)、就诊前症状持续时间、白细胞计数、NF原因、腹膜炎体征、NF累及范围、肠道处理措施和创面处理措施,筛选94例肠瘘继发NF患者死亡的危险因素。结果共纳入有效病例为94例,包括文献报告90例、本单位收治病例4例,病死率为24.5%(23/94)。单因素分析结果显示,2组患者年龄、基础疾病、就诊前症状持续时间、白细胞计数、NF原因、腹膜炎体征和NF累及范围比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组患者肠道处理措施和创面处理措施比较,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为17.97、8.33,P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,肠道处理措施和创面处理措施均是94例肠瘘继发NF患者死亡的独立危险因素,其中Ⅰ期造瘘+后期重建和负压治疗均具有更高的保护效应(比值比分别为0.05、0.27,95%置信区间为0.01~0.33、0.08~0.88,P<0.05)。结论肠瘘继发NF患者的死亡风险高,在综合治疗的基础上,行积极的肠道和创面处理或许是避免患者死亡的关键,其中Ⅰ期造瘘+后期重建和负压治疗具有更高的保护效应。

关键词：筋膜炎,坏死性 Fournier坏疽肠瘘肠穿孔

肿瘤体积对宫颈癌近期疗效及近距离放疗的影响

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第2期33卷 130-136页

作者：李书桢罗冬妮容雁蔡志福庞业滨高琨广西医科大学附属肿瘤医院妇科南宁530021 广西医科大学研究生院南宁530021

目的探讨肿瘤体积对行根治性放化疗的局部晚期宫颈癌患者的放疗剂量和疗效的影响。方法回顾性分析2019年11月至2022年11月于广西医科大学附属肿瘤医院诊断为ⅡB-ⅣA期宫颈癌并行根治性放化疗的126例患者资料。通过Jamovi软件计算得到外... 详细信息

目的探讨肿瘤体积对行根治性放化疗的局部晚期宫颈癌患者的放疗剂量和疗效的影响。方法回顾性分析2019年11月至2022年11月于广西医科大学附属肿瘤医院诊断为ⅡB-ⅣA期宫颈癌并行根治性放化疗的126例患者资料。通过Jamovi软件计算得到外照射放疗前、后肿瘤体积(pre-TV、post-TV)和肿瘤体积缩减率(TVRR)的截断值,并通过单因素和多因素分析探讨pre-TV、post-TV和TVRR对近期疗效、无进展生存(PFS)、近距离放疗(BT)方式、高危临床靶区(HR-CTV)和危及器官(OAR)剂量的影响。结果pre-TV≥67.03 cm^(3)、post-TV≥14.88 cm^(3)为6个月PFS和客观缓解率(ORR)的不良预后因素(P0.05)。post-TV0.05)。同期化疗次数≥4次组与<4次组间的6个月PFS和TVRR差异均无统计学意义。结论pre-TV和post-TV为局部晚期宫颈癌近期疗效和BT方式选择的影响因素。post-TV为独立预后因素,也间接影响了HR-CTV D90%和膀胱D_(2cm^(3))的剂量。增加同期化疗次数(≥4次)并不能提高TVRR和近期疗效。

关键词：宫颈肿瘤肿瘤负担近距离放射疗法剂量分布危及器官