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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 777-782页

作者：宋元宗邓梅郭丽林伟霞暨南大学附属第一医院儿科广州510630

1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的... 详细信息

1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型,即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常,以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发,肝脏移植已用于CD患者救治,但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。CD管理涉及患者全生命周期,需要基础和临床医学多学科通力合作,也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理,让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标。

关键词：希特林缺陷病肝内胆汁淤积生长发育血脂异常治疗

伴自杀意念青少年抑郁症患者动态脑功能改变与皮质醇水平的相关分析

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中华精神科杂志 2024年第9期57卷 595-604页

作者：陈若宜陈盼陈观茂孙仕林唐鑫悦郭子玄陈超贾艳滨钟舒明黄力王颖暨南大学附属第一医院医学影像中心广州510630 暨南大学附属第一医院精神心理科广州510630

目的探讨伴或不伴自杀意念青少年抑郁症患者动态脑功能改变及其与下丘脑-垂体-肾上腺轴的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)和皮质醇激素水平的相关性。方法收集2018年3月至2021年1月暨南大学附属第一医院精神心理科... 详细信息

目的探讨伴或不伴自杀意念青少年抑郁症患者动态脑功能改变及其与下丘脑-垂体-肾上腺轴的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)和皮质醇激素水平的相关性。方法收集2018年3月至2021年1月暨南大学附属第一医院精神心理科门诊或住院抑郁症患者,采用静息态功能磁共振成像对48例青少年伴自杀意念抑郁症患者(MDD+SI)、38例不伴自杀意念抑郁症患者(MDD-SI)和41名健康对照者(对照组)进行扫描,采用滑动时间窗分析方法,计算3组动态局部一致性(dynamic regional homogeneity,dReHo)和动态功能连接(dynamic functional connectivity,dFC)值;在完成扫描后24 h内静脉采血,采用直接化学发光法测定ACTH和皮质醇水平。采用单因素协方差分析比较3组dReHo和dFC值,采用单因素方差分析比较3组激素水平。提取3组差异有统计学意义的脑区的dReHo和dFC值采用最小显著差异法校正进行事后检验,并与激素水平进行偏相关分析。结果3组间dReHo值差异有统计学意义的脑区为右侧小脑后叶(主要是CrusⅡ和Crus I)(F=9.44,P<0.001)及左侧楔前叶(F=10.93,P<0.05)。3组间dFC值差异有统计学意义的脑区为左侧楔前叶与左侧颞中回(F=9.60,P<0.001),左侧楔前叶与双侧楔前叶(F=9.66,P<0.001)。与对照组和MDD-SI组比较,MDD+SI组皮质醇水平较低(P=0.013、0.039),3组间ACTH水平差异无统计学意义。MDD+SI组左侧楔前叶dReHo值(r=0.350,P=0.018)、左侧楔前叶-左侧颞中回dFC值(r=0.362,P=0.015)均与皮质醇水平呈正相关。结论伴或不伴自杀意念青少年抑郁症患者均存在楔前叶和颞中回的动态功能改变;而小脑的动态功能改变可能为伴自杀意念抑郁症患者的特异性改变。伴自杀意念患者楔前叶和颞中回动态脑功能异常与其皮质醇水平异常存在相关性。

关键词：抑郁症自杀意念动态局部一致性动态功能连接皮质醇

肱动脉结扎处理人工血管动静脉内瘘感染外露并破溃出血1例及文献回顾

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中华肾脏病杂志 2024年第3期40卷 221-224页

作者：刘倩廖甄楠余宗超胡波黄德绪暨南大学附属第一医院肾内科广州510630

该文报告1例肱动脉结扎处理人工血管动静脉内瘘(arteriovenous graft,AVG)感染合并人工血管外露以及破溃出血的病例。结合本通路中心经验和相关文献回顾,分析该并发症产生的原因及治疗方案,并阐述肱动脉结扎治疗该并发症的可行性及安全... 详细信息

该文报告1例肱动脉结扎处理人工血管动静脉内瘘(arteriovenous graft,AVG)感染合并人工血管外露以及破溃出血的病例。结合本通路中心经验和相关文献回顾,分析该并发症产生的原因及治疗方案,并阐述肱动脉结扎治疗该并发症的可行性及安全性,以期为临床诊治提供参考。

关键词：人工血管感染肱动脉动静脉内瘘人工血管外露人工血管破裂肱动脉结扎

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小细胞肺癌分子分型:向临床实践转化的挑战

中国肺癌杂志 2024年第8期27卷 605-612页

作者：林志宏范蕾何萍广州医科大学附属第一医院病理科广州510120

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,... 详细信息

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,这可能是因为目前对SCLC的肿瘤异质性认识不足所导致。最近,临床前研究提出了基于谱系转录因子相对高表达定义的SCLC分子分型概念。本文主要阐述SCLC分子分型的现状和相关最新发现,强调分子分型转化在临床实践中所遇到的问题,旨在增进对SCLC分子分型研究进展的认识。

关键词：肺肿瘤小细胞肺癌分子分型

Theta脉冲刺激治疗难治性抑郁症的研究进展

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中华精神科杂志 2024年第1期57卷 54-60页

作者：张荣旭黄东宋小东钟舒明贾艳滨暨南大学附属第一医院精神医学科广州510630

抑郁症(major depressive disorder,MDD)是一种以持久的心境低落为主要临床特征的精神疾病,具有高发病率、高自杀率和高病死率的特点,其中对至少2种类型抗抑郁药治疗无效的为难治性抑郁症(treatment-resistant depression,TRD)。Theta... 详细信息

抑郁症(major depressive disorder,MDD)是一种以持久的心境低落为主要临床特征的精神疾病,具有高发病率、高自杀率和高病死率的特点,其中对至少2种类型抗抑郁药治疗无效的为难治性抑郁症(treatment-resistant depression,TRD)。Theta脉冲刺激(theta burst stimulation,TBS),又称theta暴发式磁刺激,是一种非侵入性的物理治疗,包括间歇性TBS(intermittent TBS,iTBS)和连续性TBS(connectivity TBS,cTBS)。其中iTBS在TRD患者中具有良好的抗抑郁疗效,能有效改善其抑郁情绪。因此,本文将围绕iTBS在TRD中的临床应用及相关机制进行综述,以期为TBS治疗抑郁症提供临床指导和理论支持。

关键词：抑郁症经颅磁刺激物理治疗

免疫治疗背景下对胃肠道肿瘤区域淋巴结清扫的再认识

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中国肿瘤 2024年第8期33卷 676-682页

作者：莫天沐招展楚晓东王培泽陈祖扬官汉洋管若曦张怡然丁晖潘运龙暨南大学附属第一医院广东广州510632

胃肠道肿瘤手术传统的理念为D1~D2淋巴结清扫,有时扩大到D3淋巴结清扫范围以达到清除肿瘤的目的。随着免疫治疗在胃肠道肿瘤中不断取得突破,逐渐发现区域淋巴结是T淋巴细胞成熟与发挥免疫作用的场所,也是T淋巴细胞的输出场所。区域淋巴... 详细信息

胃肠道肿瘤手术传统的理念为D1~D2淋巴结清扫,有时扩大到D3淋巴结清扫范围以达到清除肿瘤的目的。随着免疫治疗在胃肠道肿瘤中不断取得突破,逐渐发现区域淋巴结是T淋巴细胞成熟与发挥免疫作用的场所,也是T淋巴细胞的输出场所。区域淋巴结在免疫治疗中也起着重要的作用,免疫治疗可以通过激活区域淋巴结中的免疫细胞,增强免疫系统的功能,从而对抗癌细胞。最近研究发现,在免疫治疗结束前保持淋巴结完整,可以提高免疫治疗在实体瘤的疗效。因此,精准清除有转移的淋巴结,保留有免疫作用的淋巴结,是提高免疫治疗效果的关键。因此,基于免疫治疗的背景,再认识区域淋巴结清扫在胃肠道肿瘤手术以及免疫治疗中的意义,将为胃肠道肿瘤术中精准淋巴结清扫和综合治疗提供的新方向。

关键词：胃肠道肿瘤淋巴结清扫区域淋巴结免疫治疗

胰高血糖素样肽-1受体激动剂类药物疗效及在减重代谢外科中的应用

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中华消化外科杂志 2024年第8期23卷 1022-1028页

作者：王存川马庆阳陈文辉暨南大学附属第一医院肥胖与代谢病外科广州510630

目前,超重和肥胖症患病率增长迅速.减重代谢手术是治疗肥胖及相关合并症的有效手段,但仅少数肥胖症患者接受减重代谢手术,大部分患者选择药物减肥.新兴药物胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)对超重和肥胖症患者疗效显著,可作为减重代... 详细信息

目前,超重和肥胖症患病率增长迅速.减重代谢手术是治疗肥胖及相关合并症的有效手段,但仅少数肥胖症患者接受减重代谢手术,大部分患者选择药物减肥.新兴药物胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)对超重和肥胖症患者疗效显著,可作为减重代谢手术的有益补充,给减重代谢外科带来深远影响.笔者全面回顾GLP-1RA类药物的应用进展,并深入阐述其在减重代谢外科中应用.

关键词：肥胖症减重代谢手术减肥药物胰高糖素样肽-1受体激动剂应用

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肾脏异物1例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第9期45卷 709-710页

作者：沙显燊陈征林志超郭泽雄卓育敏暨南大学附属第一医院泌尿外科广州510632 暨南大学附属第一医院影像中心广州510632

肾脏异物在临床上罕见。本文报道1例12岁男性患儿,因间断右腰部刺痛不适1年就诊。体格检查与实验室检查均未见明显异常,增强CT及三维血管造影提示右肾前上极内有金属影患者近1年喜食粉条,结合病史及临床检查,考虑患者为异物穿透十二指... 详细信息

肾脏异物在临床上罕见。本文报道1例12岁男性患儿,因间断右腰部刺痛不适1年就诊。体格检查与实验室检查均未见明显异常,增强CT及三维血管造影提示右肾前上极内有金属影患者近1年喜食粉条,结合病史及临床检查,考虑患者为异物穿透十二指肠扎入肾脏。3D腹腔镜下行异物取出术,证实异物为长25mm的金属针。术后第3天患儿出院。随访6个月状况良好。

关键词：肾脏异物腹腔镜技术金属针影像学检查

脑灰质异位相关癫痫^(18)F-FDG PET/MRI表现

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 203-207页

作者：黎颖昕凌雪英唐勇进程勇徐浩暨南大学附属第一医院核医学科广东广州510630

目的观察脑灰质异位(GMH)相关癫痫的18 F-FDG PET/MRI表现。方法回顾性分析27例经MRI诊断GMH癫痫患者,观察其颅脑18 F-FDG PET/MRI表现、有无其他颅脑畸形并进行分型。结果27例中,15例室管膜下GMH、2例皮质下GMH、2例层状(带状)GMH、8... 详细信息

目的观察脑灰质异位(GMH)相关癫痫的18 F-FDG PET/MRI表现。方法回顾性分析27例经MRI诊断GMH癫痫患者,观察其颅脑18 F-FDG PET/MRI表现、有无其他颅脑畸形并进行分型。结果27例中,15例室管膜下GMH、2例皮质下GMH、2例层状(带状)GMH、8例混合型GMH;相比病灶周围或对侧镜像区脑白质,22例糖代谢增高、3例糖代谢减低,2例糖代谢未见明显异常;相比中央前回灰质,8例糖代谢增高、16例糖代谢减低,3例糖代谢未见明显异常。27例中,6例合并脑裂畸形,6例合并双侧小脑半球体积缩小,合并透明隔缺如及穹隆低位、胼胝体发育异常、多微小脑回畸形各1例。结论GMH相关癫痫18 F-FDG PET/MRI表现具有一定特征性,有助于临床诊断。

关键词：神经系统畸形脑灰质癫痫正电子发射断层显像磁共振成像