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血尿酸水平和儿童阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征相关性的临床研究

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中华儿科杂志 2011年第3期49卷 218-221页

作者：黄振云刘大波万根平钟建文谭宗瑜魏玮许家健邵建波仇书要广州市妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉科 510120 广州市妇女儿童医疗中心检验科 510120

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征（OSAHS）儿童血尿酸（UA）水平变化.方法 2008年9月-2010年3月,经多道睡眠监测确诊的138例OSAHS儿童纳入研究组,另有65名副耳及上睑下垂的儿童为正常对照组,另外,按照呼吸暂停低通气指数（AH... 详细信息

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征（OSAHS）儿童血尿酸（UA）水平变化.方法 2008年9月-2010年3月,经多道睡眠监测确诊的138例OSAHS儿童纳入研究组,另有65名副耳及上睑下垂的儿童为正常对照组,另外,按照呼吸暂停低通气指数（AHI）或阻塞性呼吸暂停指数将研究组儿童分为轻度组、中度组、重度组3组,再将研究组和对照组按照体质量指数（BMI）各自再分成超重和肥胖组、非超重和肥胖组,比较各组间晨起空腹血UA水平.再分别进行研究组伴或不伴超重和肥胖儿童血UA水平与AHI、BMI、氧减饱和指数、最低血氧饱和度（LSaO2）及血氧饱和度低于0.92时间所占睡眠总时间百分比之间的相关性分析.结果（1）研究组与对照组之间（z=-0.443）、研究组OSAHS不同病情（x2=1.241）之间的血UA水平差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）超重和肥胖儿童血UA水平：无论研究组[273.0（238.3～357.3）]还是对照组[298.0（253.0～336.0）],均高于非超重和肥胖儿童[研究组246.5（215.8～300.0）,对照组266.0（224.0～303.3）],差异均有统计学意义（z=-2.084,-2.214,P＜0.05）.（3）伴或不伴超重和肥胖的研究组血UA水平与AHI、BMI、氧减饱和指数、LSaO2及血氧饱和度低于0.92时间所占睡眠总时间百分比等指标之间无相关性.结论与对照组相比,研究组患儿血UA水平无明显升高,两组中超重和肥胖者血UA水平高于非超重和肥胖者,儿童血UA水平与AHI、BMI、氧减饱和指数、LSaO2及血氧饱和度低于0.92时间所占睡眠总时间百分比等指标之间无相关性.伴超重和肥胖的OSAHS儿童及对照组儿童的血UA水平显著高于非超重和肥胖的OSAHS儿童及对照组儿童.

关键词：睡眠呼吸暂停,阻塞性尿酸儿童

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儿童性发育异常性腺病理学观察

中华病理学杂志 2018年第7期47卷 531-535页

作者：伊鹏牛会林高秋王凤华贾炜陈峥嵘夏建清李丽萍曹毅曾荣新广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623 广州市妇女儿童医疗中心小儿泌尿外科 510623

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月... 详细信息

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁，平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例，女21例。性激素水平异常48例，未见异常5例。临床表现，外生殖器倾向女性外阴25例，倾向男性17例，外生殖器性别模糊11例，尿道下裂31例，身材矮小8例。外周血染色体核型分析，性染色体性发育异常23例；46XY性发育异常22例，其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症；46XX性发育异常8例。超声检查提示，隐睾共30例，其中单侧16例，双侧14例，盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者，其中9例送检单侧性腺，44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%），其中单侧17例，双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%），其中单侧8例，双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%），其中单侧5例，双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%），其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例，1例为发育不良睾丸），双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织，并见恶性混合性生殖细胞肿瘤，包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型，15例行免疫组织化学染色，生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT，支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性，其中3例表达SALL4和OCT3/4；2例见间质细胞抑制素阳性；1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型；双侧性腺发育具有一定的差异；染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系；明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。

关键词：性发育相关性染色体异常 46 XX性发育睾丸疾病性腺病理学

14例单侧肺动脉异常起源于升主动脉胎儿的产前诊断及生后随访

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中华围产医学杂志 2023年第4期26卷 325-330页

作者：梁小碧李珊王红英张蕊李健茹广州市妇女儿童医疗中心心脏中心广州510623 广州市妇女儿童医疗中心超声科广州510623

目的分析单侧肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of one pulmonary artery branch from the aorta,AOPA)胎儿的产前诊断、分型及预后情况。方法回顾性选择2016年6月至2022年8月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断AOPA病例14例,... 详细信息

目的分析单侧肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of one pulmonary artery branch from the aorta,AOPA)胎儿的产前诊断、分型及预后情况。方法回顾性选择2016年6月至2022年8月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断AOPA病例14例,对其产前及生后超声心动图特点、生后诊断、手术治疗及随访等情况进行描述性分析。结果14例AOPA胎儿中,7例为近端型AOPA(其中3例为孤立性AOPA,3例合并Berry综合征,1例合并主动脉弓离断、主肺动脉间隔缺损和室间隔缺损),7例为孤立性远端型AOPA。7例近端型AOPA胎儿中,2例引产终止妊娠,5例产前与生后诊断相符,活产儿均行手术治疗,术后进行了密切的随访,预后良好。7例远端型AOPA胎儿中,1例引产终止妊娠,6例活产儿中有2例最初诊断为AOPA,随访后因动脉导管变细或关闭更正诊断为单侧肺动脉缺如(unilateral absence of pulmonary artery,UAPA),另4例生后直接诊断为UAPA;活产儿均行手术治疗,术后密切随访,预后良好。结论产前应尽量准确诊断AOPA并分型,建议远端型AOPA生后诊断为UAPA,并按UAPA处理,两者在生后应适时行手术治疗,预后良好。

关键词：肺动脉主动脉血管畸形产前诊断产后期随访研究

ABCC4、FCGR2A及BLK基因多态性与华南地区儿童川崎病遗传易感相关性研究

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中华检验医学杂志 2017年第5期40卷 372-377页

作者：张媛张白杜刘云锋皮蕾车迪张丽顾晓琼广州市妇女儿童医疗中心检验科 106230

目的探讨华南地区儿童中多药耐药性蛋白4（ABCC4）、a基因（FCGR2A）及B淋巴细胞激酶（BLK）功能性单核苷酸多态性（SNP）位点.方法临床对照研究.选取2013年10月至2015年11月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区川崎病患儿92例与健... 详细信息

目的探讨华南地区儿童中多药耐药性蛋白4（ABCC4）、a基因（FCGR2A）及B淋巴细胞激酶（BLK）功能性单核苷酸多态性（SNP）位点.方法临床对照研究.选取2013年10月至2015年11月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区川崎病患儿92例与健康体检儿童194名,对所有候选SNP位点采用时间飞行质谱生物芯片系统进行基因分型.采用χ^2检验对SNP位点的基因型、等位基因频率进行相关性分析.结果FCGR2A基因位点rs1801274（A/G）在川崎病组基因型分布为GG型4.3％（4/92）,AG型33.7％（31/92）,AA型62％（57/92）,对照组分布为GG型48.5％（94/194）,AG型41.2％（80/194）,AA型10.3％（20/194）,差异有统计学意义（χ^2=98.17,P=0.000）,且等位基因A频率在川崎病组（78.8％,145/184）显著高于正常对照组（30.9％,120/388）,χ^2=0.120,P=0.000;BLK基因位点rs2254546（A/G）在川崎病组基因型分布为GG型67.4％（62/92）,AG型28.3％（26/92）,AA型4.3％（4/92）,对照组分布为GG型52.1％（101/194）,AG型43.8％（85/194）,AA型4.1％（8/194）,差异有统计学意义（χ^2=6.47,P=0.039）,等位基因G频率在川崎病组（81.5％,150/184）显著高于正常对照组（74.0％,287/388）,χ^2=1.553,P=0.047.结论在华南地区儿童中,FCGR2A基因的SNP位点（rs1801274）多态性可能与川崎病易感相关,A等位基因可提高川崎病的患病风险.BLK基因的SNP位点（rs2254546）突变与川崎病易感相关,G为高风险基因.

关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征多态性,单核苷酸

从临床和磁共振成像看非脊髓灰质炎肠道病毒71型相关性急性弛缓性瘫痪的演变和预后

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中华儿科杂志 2012年第4期50卷 255-260页

作者：彭炳蔚杜志宏李小晶林海生刘鸿圣陈文雄麦坚凝梁惠慈广州市妇女儿童医疗中心神经科 510120 广州市妇女儿童医疗中心放射科 510120

目的研究手足口病患儿中合并急性弛缓性瘫痪（AFP）的临床特征和影像学改变，探讨这类非脊髓灰质炎肠道病毒71型（EV71）相关性AFP的发生演变过程。方法对我院2011年5至8月收治手足口病患儿中合并AFP者进行临床观察和影像学检查及随访... 详细信息

目的研究手足口病患儿中合并急性弛缓性瘫痪（AFP）的临床特征和影像学改变，探讨这类非脊髓灰质炎肠道病毒71型（EV71）相关性AFP的发生演变过程。方法对我院2011年5至8月收治手足口病患儿中合并AFP者进行临床观察和影像学检查及随访，进行早期强化康复治疗，评价疗效，根据早期强化康复后肌力是否恢复4级分为康复组和后遗症组，分析临床特征在两组问的差别，寻找影响预后的因素。应用SPSSl0．0统计包对组间差异进行独立样本的t检验和X。检验。结果16例AFP患儿7例最重的瘫痪肢体肌力达到0级，14例非0级瘫痪肢体合并出现踝阵挛，8例恢复满意（康复组），8例遗留后遗症（后遗症组），最初肌力是否0级（0例VS7例，X2=12．4）、最初腱反射是否消失（2例VS8例，X2=9．6），肌肉是否明显萎缩（0例VS8例，X2=16）在两组间差异有统计学意义（P均〈0．01）。起病1周内行磁共振成像（MRI）检查可见脊髓腹侧内和脑干背侧异常信号且有强化，1周后查则无强化改变，1个月后复查病灶更清晰。结论非脊髓灰质炎EV71感染所致的AFP常常同时合并上运动神经元损害，由于病初瘫痪程度和前角损害严重性的不同，完全恢复或残留后遗瘫痪。MRI的随访有助于了解AFP的病理过程。

关键词：手足口病肠道病毒71型随访研究急性弛缓性瘫痪

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胎儿胎粪性腹膜炎的产前超声诊断及预后分析

中华围产医学杂志 2020年第1期23卷 25-28页

作者：伍颖恒王海玉樊绮云冯艳王红英广州市妇女儿童医疗中心超声科 510623 广州市妇女儿童医疗中心产科 510623

目的探讨不同超声表现的胎儿胎粪性腹膜炎(fetal meconium peritonitis,FMP)的妊娠结局及新生儿情况。方法回顾性分析2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断为FMP,出生后经影像学检查确诊为FMP的31例病例的临床... 详细信息

目的探讨不同超声表现的胎儿胎粪性腹膜炎(fetal meconium peritonitis,FMP)的妊娠结局及新生儿情况。方法回顾性分析2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断为FMP,出生后经影像学检查确诊为FMP的31例病例的临床资料。根据产前超声表现,将31例的产前超声图像进行分级,分为0级3例、1级20例(1A级9例、1B级3例、1C级8例)、2级7例、3级1例,其中多次超声检查分级不同者,按最后一次产前超声检查的分级入组。根据新生儿是否接受手术治疗,分为手术组(19例)和保守治疗组(12例)。采用独立样本t检验及χ^2检验进行统计学分析。结果(1)手术组初次诊断FMP孕周及胎龄均低于保守治疗组[分别为(29.9±4.5)与(38.2±1.0)周,t=-6.202;(36.2±2.7)与(38.2±1.0)周,t=-2.426;P值均<0.05]。(2)超声分级0、1、2、3级的手术率分别为0/3、55%(11/20)、7/7及1/1,各级间手术率差异有统计学意义(χ^2=10.136,P=0.017);其中,超声分级1A、1B、1C级的手术率分别为7/9、1/3、3/8,各亚级间手术率差异无统计学意义(χ^2=3.446,P=0.179)。结论FMP新生儿手术率与产前超声初次诊断FMP的孕周及超声分级相关,FMP胎儿的产前超声的不同分级表现可为围产期治疗提供重要信息。

关键词：腹膜炎胎粪超声检查,产前胎儿疾病

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儿童脉管异常117例临床病理学观察

中华病理学杂志 2016年第4期45卷 252-257页

作者：牛会林周少毅林雀卿伊鹏王凤华高秋陈峥嵘夏建清郑汉城曾荣新广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623 广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科 510623 广州市妇女儿童医疗中心小儿内科 510623

目的探讨儿童脉管异常病变的临床病理特征及国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）新分类的应用价值。方法收集2014年5月至2015年5月117例儿童脉管异常病变的临床特征、组织学形态及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果117例儿童脉管异... 详细信息

目的探讨儿童脉管异常病变的临床病理特征及国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）新分类的应用价值。方法收集2014年5月至2015年5月117例儿童脉管异常病变的临床特征、组织学形态及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果117例儿童脉管异常病变，年龄出生后18h至11岁，平均年龄2岁10个月，中位年龄2岁3个月。男73例，女44例，男女比为1．7：1．0。37例（31．6％）患儿出生即发现皮肤病变。117例病变发生部位：头颈部46例（39．3％）、躯干28例（23．9％）、四肢14例（12．0％）、内脏病变31例（26．5％）。病理学诊断参照ISSVA分类，117例中脉管畸形74例、血管肿瘤43例，二者比值为1．7：1．0。43例血管肿瘤中以婴儿血管瘤最多，共21例（48．8％），其中增生期17例、退化期4例；先天性血管瘤13例（23．3％），其中快速消退型8例、非消退型5例，发生于肝脏3例；化脓性肉芽肿5例（11．6％）；丛状血管瘤3例（7．0％）；卡波西样血管内皮瘤1例（2．3％）。74例脉管畸形中淋巴管畸形47例（63．5％）；静脉畸形15例（20．2％）；淋巴管静脉畸形11例（14．9％）；动静脉畸形1例（1．4％）。117例脉管异常病变内皮细胞CD31均阳性表达。21例婴儿血管瘤中，增殖期及退化期血管内皮细胞均表达Glutl及CD15，二者在其余血管肿瘤及脉管畸形均阴性。47例淋巴管畸形及11例淋巴管静脉畸形中见D2-40表达；3例丛状血管瘤及1例卡波西样血管内皮瘤中局灶表达D2-40。结论儿童脉管异常包含血管肿瘤及脉管畸形2类不同类型的病变，正确的病理分类在各种脉管异常病变的临床处理中起重要作用。ISSVA分类标准清晰，指导临床治疗，值得深入学习及应用。

关键词：儿童血管肿瘤血管畸形血管内皮瘤

不同孕周及方法测量的观察-预期肺头比对先天性左侧膈疝胎儿生后符合体外膜肺氧合指征的预测价值

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中华围产医学杂志 2022年第1期25卷 53-58页

作者：王海玉刘金蓉梅珊珊何秋明徐素婷顾圆圆钟微王红英广州市妇女儿童医疗中心超声科广州510623 广州市妇女儿童医疗中心胎儿医学科广州510623 广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科广州510623

目的探讨不同孕周及超声测量方法得到的观察-预期肺头比(observed to expected lung area to head circumference ratio,o/e LHR)对左侧先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)胎儿生后病情符合体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)指征的预测价值。方法回顾性纳入2017年1月至2021年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊并治疗的左侧CDH患儿40例。孕母产前分别在孕22~24周和孕31~33周采用最大直径法及描记法获得o/e LHR。按患儿生后是否符合ECMO指征分为ECMO组(n=12)和非ECMO(n=28)组。采用卡方检验、两独立样本t检验、非参数Mann-Whitney U检验分析组间产前超声o/e LHR及一般情况的差异,采用二元logistic回归分析生后符合ECMO指征的影响因素,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析o/e LHR预测患儿生后符合ECMO指征的价值。结果最大直径法和描记法孕31~33周测量的o/e LHR低于孕22~24周的测量值[最大直径法:40.4(32.9~51.5)与45.1(36.3~53.4),Z=-2.48,P=0.013;描记法:38.6(33.2~47.6)与44.1(35.9~51.7),Z=-3.29,P=0.001]。相同孕周时,最大直径法与描记法测量的o/e LHR差异无统计学意义(P值均>0.05)。二元logistic回归分析表明最大直径法孕31~33周测量的o/e LHR是预测生后符合ECMO指征的保护因素(OR=0.873,95%CI:0.790~0.965,P=0.008)。ROC曲线分析显示孕31~33周最大直径法测量的o/e LHR预测生后符合ECMO指征的曲线下面积为0.830,界值为38.195时,灵敏度为83.3%,特异度为71.4%。结论孕31~33周使用最大直径法及描记法测量的o/e LHR均较孕22~24周的o/e LHR低。孕31~33周最大直径法测量的o/e LHR可能有助于预测胎儿生后是否需要ECMO支持,但预测效能不足够高,需要综合其他临床情况综合评估。

关键词：疝,横膈,先天性体外膜氧合作用试验预期值超声检查,产前

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胎儿先天性中胚叶肾瘤三例分析

中华围产医学杂志 2021年第7期24卷 539-544页

作者：黄莉刘鸿圣何秋明广州市妇女儿童医疗中心放射科 510623 广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科 510623

目的分析胎儿先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的产前MRI和生后CT表现。方法2017年8月至2019年4月,3例单胎妊娠孕妇在广州市妇女儿童医疗中心产前影像检查疑诊胎儿CMN,新生儿在本院出生且生后经过外科手术切除和... 详细信息

目的分析胎儿先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的产前MRI和生后CT表现。方法2017年8月至2019年4月,3例单胎妊娠孕妇在广州市妇女儿童医疗中心产前影像检查疑诊胎儿CMN,新生儿在本院出生且生后经过外科手术切除和病理检查证实。回顾性分析3例胎儿的产前MRI、生后CT和病理检查资料,总结胎儿CMN产前MRI和生后CT的表现。对数据采用描述性统计分析。结果(1)本单位同期新生儿分娩总量为57716例,CMN发生率为0.005%(3/57716)。3例患儿均为男性,例1和例2孕期羊水过多,例3孕晚期突发胎儿窘迫、胎儿心包积液且肿物明显增大,均采取剖宫产分娩。(2)产前MRI检查,例1和例3病灶位于左肾,例2位于右肾。3例肿物均呈类圆形,边界清晰,T2加权稍高信号。例1和例2 T1加权等信号;例3 T1加权稍低信号,弥散加权高信号。(3)生后CT检查,例1和例2平扫呈均匀等密度,CT强化特点呈“包裹征”。例3生后CT平扫瘤体密度不均匀,瘤体内大片状高密度出血;CT强化呈结节状不均匀强化,并瘤内出血。(4)术后病理检查,例1和例2为经典型,例3为细胞型。结论经典型CMN的产前MRI特点是信号均匀,T1加权信号呈等信号,生后CT增强表现为“包裹征”;细胞型CMN的产前MRI特点是信号不均匀,T1加权信号减低,生后CT平扫表现密度不均匀,瘤内出血,增强呈结节状不均匀强化。但由于本研究病例数较少,需要积累更多病例,进一步研究。

关键词：肾瘤,中胚叶肾肿瘤产前诊断磁共振成像胎儿