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白细胞介素10受体突变引起新生儿期炎症性肠病的发病机制及基因诊断

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中华儿科杂志 2015年第5期53卷 348-354页

作者：许永彬陈玉冰曾萍陈慧珊曾华松广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心风湿免疫科 510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科 510623

目的对2例新生儿期发病的炎症性肠病（IBD）进行白细胞介素（IL）-10受体基因诊断,并探讨其发病机制.方法研究对象为广州市妇女儿童医疗中心2010至2014年新生儿科和消化内科住院的2例疑诊新生儿期IBD同胞兄弟.先证者男,26 d,3.73 kg,... 详细信息

目的对2例新生儿期发病的炎症性肠病（IBD）进行白细胞介素（IL）-10受体基因诊断,并探讨其发病机制.方法研究对象为广州市妇女儿童医疗中心2010至2014年新生儿科和消化内科住院的2例疑诊新生儿期IBD同胞兄弟.先证者男,26 d,3.73 kg,出生后第9天出现反复发热,大便次数增多于2014年入院.先证者兄,6个月时因反复黏液脓血便5个月余,发热5d于2010年入院,8个月死亡.采用PCR方法扩增先证者及其父母和姐姐IL-10受体基因组DNA,本院儿童保健科健康体检儿童的资料作为对照组.采用反转录PCR扩增先证者IL-10受体α亚单位（IL-10RA）,PCR产物进行双向序列测定,Western分析先证者IL-10RA蛋白以及IL-10刺激后磷酸化信号转导和转录激活因子3（P-STAT3）蛋白的表达.分离外周血单个核细胞（PBMC）并予脂多糖＋IL-10刺激培养后酶联免疫吸附试验（ELISA）检测肿瘤坏死因子（TNF）-α水平.结果先证者及其兄均为IBD患者,基因组测序发现IL-10RA突变位点均为c.537G＞A为同义突变,突变位点位于外显子4和内含子4连接处即CG/GT突变为CA/GT,先证者反转录PCR产物T-A克隆测序发现（c.519-537delGGTGCCGGGAAACTTCAC ***173ASNfs＊7）,证实为剪接突变.另外一条DNA链基变位点为（c.668G＞C,p.C223S）,两个突变均为新基因突变,患儿父母均为突变基因的携带者,先证者及其兄均为复合杂合隐性遗传突变引起.Western印迹分析表明先证者和正常者均可表达IL-10RA,但是IL-10RA下游功能明显缺陷,IL-10刺激后下游P-STAT3无表达.先证者PBMC予脂多糖＋IL-10共刺激培养12 h后TNF-α为（2 100±356） ng/L,明显高于对照者[（200 ±50） ng/L,t=9.154,P=0.001].IL-10对炎症的负反馈调节功能严重受损.结论 IL-10受体突变能够引起婴儿早期IBD,包括新生儿溃疡性结肠炎和克罗恩病,此型常规治疗效果较差,必须尽早诊断,尽早进行造血干细胞移植.

关键词：炎症性肠病新生儿白细胞介素10受体α亚单位突变

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎糖皮质激素治疗的预测因素分析

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中国当代儿科杂志 2021年第11期23卷 1149-1153页

作者：任路李慧雯熊莉娅陈佩瑜耿岚岚广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科广东广州510120

目的分析儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎临床特点和治疗方案的关系,探讨糖皮质激素治疗的适用情况,为儿科医师选择治疗方案提供依据。方法回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心2012年1月至2020年12月收治的182例嗜酸性粒细胞性胃肠炎患儿的临床... 详细信息

目的分析儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎临床特点和治疗方案的关系,探讨糖皮质激素治疗的适用情况,为儿科医师选择治疗方案提供依据。方法回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心2012年1月至2020年12月收治的182例嗜酸性粒细胞性胃肠炎患儿的临床资料。根据治疗方案中是否使用糖皮质激素分为激素组和对照组,比较分析两组患儿年龄、过敏史、临床症状、实验室检查结果、内镜下表现和胃肠黏膜病理结果,对差异有统计学意义的结果进一步行logistic回归分析。结果182例患儿中,36例使用糖皮质激素治疗,占总人数的19.8%。激素组患儿出现血便、贫血,内镜下出现黏膜溃疡/管腔狭窄的比例,以及黏膜嗜酸性粒细胞浸润计数均明显高于对照组(n=146,P儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎。结论内镜下见到黏膜溃疡/管腔狭窄,病理显示黏膜嗜酸性粒细胞浸润计数明显升高,均提示儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的治疗方案中可采用糖皮质激素治疗。

关键词：嗜酸性粒细胞性胃肠炎糖皮质激素儿童

儿童粪便金黄色葡萄球菌毒素基因的检测及分析

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中华检验医学杂志 2021年第4期44卷 291-297页

作者：艾晓兰龙燕梁秉绍姚淑雯刘云锋高飞麦嘉良熊志乐梁珠薇王洁琳陈显堂杨敏龚四堂周珍文广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区检验科广州510623 广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心儿童院区检验科广州510120 广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心增城院区检验科广州511300 广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心消化科广州510623

目的探讨广州地区就诊患儿粪便分离金黄色葡萄球菌毒素基因的分布状况和临床诊断及各分子分型的关系。方法收集2018年8至11月广州市妇女儿童医疗中心3所院区就诊儿童2059份非重复粪便标本所分离的412株金黄色葡萄球菌,采集相关临床信息... 详细信息

目的探讨广州地区就诊患儿粪便分离金黄色葡萄球菌毒素基因的分布状况和临床诊断及各分子分型的关系。方法收集2018年8至11月广州市妇女儿童医疗中心3所院区就诊儿童2059份非重复粪便标本所分离的412株金黄色葡萄球菌,采集相关临床信息。提取菌株DNA后用PCR的方法检测相关的毒素基因,其中包括葡萄球菌肠毒素(SE)基因(sea、seb、sec、sed、see)以及杀白细胞毒素基因(pvl),采用多位点序列分型(MLST)的方法对菌株进行分子分型,最后采用χ^(²)检验对数据进行比较。结果从所分离的412株金黄色葡萄球菌中检测到256株(256/412,62.1%)至少含有1种肠毒素基因,携带率较高的依次为sec(125/412,30.3%)、seb(98/412,23.8%)和sea(66/412,16.0%),并且金黄色葡萄球菌pvl基因的携带率为18.7%(77/412)。其中分离自胃肠炎患者粪便的金黄色葡萄球菌sea基因检出率(58/319,18.2%)明显高于非胃肠炎组(8/93,8.6%)(χ^(²)=4.912,P=0.027),而在住院肺炎患者粪便中的金黄色葡萄球菌pvl基因检出率(8/21,38.1%)高于非肺炎组(6/47,12.8%)(χ^(²)=4.252,P=0.039)。并且金黄色葡萄球菌的毒素基因与特定的ST型密切相关,82.4%(28/34)的ST6携带sea基因,所有的ST338和ST59均携带seb基因,96%(48/50)的ST45携带sec基因,ST338的pvl基因携带率高达5/5。结论ST6型金黄色葡萄球菌产生的SEA毒素可能与儿童患者胃肠炎诊断呈密切相关。PVL毒力基因在社区获得性肺炎住院患儿金黄色葡萄球菌中的携带率高于非肺炎组,且与CC59克隆群密切相关。

关键词：葡萄球菌,金黄色细菌毒素类肠毒素类杀白细胞毒素类多位点序列分型儿童

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提高对婴幼儿功能性消化不良综合征的认识

中华儿科杂志 2022年第7期60卷 615-617页

作者：龚四堂广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科国家儿童区域医疗中心(中南) 广州510623

罗马Ⅳ标准规范了婴幼儿功能性胃肠病的诊断,但临床上常可见未达到罗马Ⅳ诊断标准的婴幼儿,部分被误诊为牛奶蛋白过敏等疾病,并给予了不恰当的干预。应提高对婴幼儿功能性消化不良综合征的管理水平。

关键词：功能性消化不良牛奶蛋白过敏功能性胃肠病诊断标准婴幼儿罗马Ⅳ标准综合征管理水平

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儿童孤立性直肠溃疡综合征7例分析

中华儿科杂志 2022年第9期60卷 920-924页

作者：熊莉娅耿岚岚陈佩瑜任路李慧雯谢静吴佩群龚四堂广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科国家儿童区域医疗中心(中南) 广州510623

目的分析孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)的临床特点及治疗转归。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心消化科被诊断为SRUS的7例患儿的临床资料,包括一般资料、临床表现、消化道内镜、病理表现及治疗、转归。结果7... 详细信息

目的分析孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)的临床特点及治疗转归。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心消化科被诊断为SRUS的7例患儿的临床资料,包括一般资料、临床表现、消化道内镜、病理表现及治疗、转归。结果7例SRUS患儿均为男性,发病年龄为6~12岁,诊断时病程2~36个月。最常见的症状为血便(6例)。内镜下病变仅累及于直肠,包括溃疡3例、隆起样改变4例。5例患儿肠组织病理可见到黏膜固有层纤维肌性闭塞的特征性改变。5例行内科治疗(美沙拉嗪颗粒或美沙拉嗪栓),2例外科手术治疗。随访5~24个月,5例患儿症状维持缓解,1例好转,1例无效。5例患儿复查内镜,其中2例达到黏膜愈合。结论直肠出血是儿童SRUS最常见的临床表现,直肠溃疡和隆起病变均是内镜下的特征表现。病理对诊断及鉴别诊断十分重要。内外科治疗对SRUS都有效。

关键词：溃疡直肠儿童

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STAT3基因新发突变致儿童慢性腹泻1例

中华儿科杂志 2022年第7期60卷 710-712页

作者：吴佩群陈佩瑜熊莉娅任路李慧雯龚四堂耿岚岚广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科国家儿童区域医疗中心(中南) 广州510623

6月龄患儿以腹泻、呕吐起病,临床表现为排稀水样便并次数增多,营养不良,双肾多发结石,胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎,十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A(p.... 详细信息

6月龄患儿以腹泻、呕吐起病,临床表现为排稀水样便并次数增多,营养不良,双肾多发结石,胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎,十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A(p.E506K)杂合错义突变,为自发变异。该突变未曾见报道,可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常,体重逐渐增加,双肾结石变小。

关键词：慢性结肠炎 STAT3基因稀水样十二指肠降段胃肠镜慢性腹泻浆细胞浸润对症支持治疗

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儿童慢性腹泻的诊断思路

中国实用儿科杂志 2019年第11期34卷 885-888,906页

作者：耿岚岚龚四堂广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科

儿童慢性腹泻病因复杂,严重影响儿童的健康和生活质量,儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见,除后天因素外,还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析,根据不同的情况选择进一... 详细信息

儿童慢性腹泻病因复杂,严重影响儿童的健康和生活质量,儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见,除后天因素外,还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析,根据不同的情况选择进一步检查,包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查,怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证,最终大部分能找到病因。

关键词：慢性腹泻诊断婴儿儿童

染色体微阵列分析在婴幼儿先天性心脏病中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2020年第20期35卷 1577-1582页

作者：陈晨邓琼张雯雯符芳李茹崔彦芹邓力广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科 510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心心脏中心 510623

目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性... 详细信息

目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组;根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类,分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果:在130例行CMA的CHD婴幼儿中,共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs),总体检出率为40.8%(53/130例),其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%),其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例),综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例),差异无统计学意义(P=0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例),复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例),差异无统计学意义(P=0.19)。通过基因型与表型分析,发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论:CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值,推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术,无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

关键词：先天性心脏病拷贝数变异染色体微阵列分析微缺失/微重复候选基因

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儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗