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全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 900-906页

作者：黎璐珊符芳李茹喻秋霞王丹雷婷缨邓琼张雯雯杜坤杨昕韩瑾甄理潘敏张丽娜黎福成张永玲景象一李东至廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新... 详细信息

目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断,其中包含数据重分析检出的8例(4.9%,8/163),共涉及125个致病基因的178个变异位点,总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%,39/124)以及胸部畸形组(0,0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布,且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146),有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序,可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异,其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访,对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究,进一步探讨相关的遗传学机制。

关键词：全外显子组测序结构异常产前诊断数据重分析单基因遗传病

染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 210-213页

作者：张雯雯杜坤符芳李茹张永玲景象一杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P>0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

关键词：十二指肠梗阻染色体微阵列拷贝数变异产前诊断

单脐动脉合并其他先天性结构畸形胎儿预后的临床分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第4期18卷 427-432页

作者：刘磊李颖思周航程肯霍颖雷婷缨广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心妇产科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623

目的探讨单脐动脉(SUA)合并其他先天性结构畸形胎儿的临床预后评估。方法选择2014年1月1日至2020年12月31日,在广州市妇女儿童医疗中心,于中、晚孕期孕妇胎儿超声检查提示为SUA的1160例胎儿为研究对象。根据是否合并其他先天性结构畸形,... 详细信息

目的探讨单脐动脉(SUA)合并其他先天性结构畸形胎儿的临床预后评估。方法选择2014年1月1日至2020年12月31日,在广州市妇女儿童医疗中心,于中、晚孕期孕妇胎儿超声检查提示为SUA的1160例胎儿为研究对象。根据是否合并其他先天性结构畸形,将SUA胎儿分为观察组(n=175,SUA合并其他先天性结构畸形)和对照组(n=985,孤立性SUA)。回顾性分析孕妇和SUA胎儿的相关临床资料。采用χ2检验及秩和检验,对2组胎儿染色体异常率、妊娠结局,活产儿出生时情况等进行统计学比较。本研究经广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会批准(审批文号:穗妇儿科伦通字〔2019〕第11600号)。所有孕妇对各项检查知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①观察组胎儿合并的其他先天性结构畸形共计239个,按照受累系统及占比,前3位依次为心血管畸形、泌尿生殖系统畸形及消化系统畸形,占比分别为43.5%(104/239)、17.5%(42/239)及15.1%(36/239)。②对1160例SUA胎儿的介入性产前诊断结果显示,其染色体异常率为2.2%(25/1160)。观察组胎儿染色体异常率为11.4%(20/175),显著高于对照组胎儿的0.5%(5/985),并且差异有统计学意义(χ2=84.046,P产前诊断以评估胎儿结局,及时采取措施减少出生缺陷儿出生。

关键词：超声检查,产前单脐动脉先天畸形畸形,多发性染色体畸变妊娠结局孕妇胎儿

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多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析

中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 752-757页

作者：陈斐斐雷婷缨符芳李茹张永玲景象一杨昕韩瑾甄理潘敏廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的应用染色体微阵列分析技术（ chromosome microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿（multicystic dysplastic kidney, MCDK）的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析技术（ chromosome microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿（multicystic dysplastic kidney, MCDK）的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规G显带染色体核型分析，并对其中部分病例进行基因组DNA检测，应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果G显带染色体核型分析结果显示3例（4．2％）胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中，对30例（43．5％）胎儿进行了CMA检测。CMA在5例（16．7％）胎儿中检出了致病性拷贝数变异（copy number variations，CNVs），分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren综合征、4q35．2微缺失、22q13．33微重复和1p33微重复。对比DECIPHER及OMIM数据库分析，其中22q11区的PEX26基因、7q11．23区的FKBP6基因、22q13．33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的MCDK候选基因。结论CMA可显著提高MCDK胎儿遗传学病因的检出率，不仅能够确定G显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质，还能够检测G显带核型分析所无法识别的微缺失／微重复，同时还能发现新的候选基因，为MCDK胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

关键词：多囊性肾发育不良染色体微阵列分析拷贝数变异微缺失微重复

孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

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中华妇产科杂志 2022年第9期57卷 671-677页

作者：佘芹甄理符芳雷婷缨黎璐珊李茹王丹张永玲景象一易翠兴钟惠珠谭卫荷李付广廖灿广州医科大学附属第六医院清远市人民医院产前诊断中心清远511518 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人... 详细信息

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊,超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测,对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中,行染色体核型分析38例,检出异常染色体核型3例,检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测,检出致病性CNV 6例,检出率为12%(6/49),其中,染色体核型分析结果异常,进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常,进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测,检出致病基因9例,检出率为36%(9/25)。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%(17/65)孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义,CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

关键词：胼胝体发育不全产前诊断核型分析微阵列分析全外显子组测序

染色体微阵列分析在婴幼儿先天性心脏病中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2020年第20期35卷 1577-1582页

作者：陈晨邓琼张雯雯符芳李茹崔彦芹邓力广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科 510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心心脏中心 510623

目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性... 详细信息

目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组;根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类,分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果:在130例行CMA的CHD婴幼儿中,共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs),总体检出率为40.8%(53/130例),其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%),其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例),综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例),差异无统计学意义(P=0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例),复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例),差异无统计学意义(P=0.19)。通过基因型与表型分析,发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论:CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值,推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术,无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

关键词：先天性心脏病拷贝数变异染色体微阵列分析微缺失/微重复候选基因

染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 370-374页

作者：杨鑫符芳李茹张永玲万均辉杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的应用染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因.方法选取78位孕妇早孕期（11＋0～13＋6孕周）NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因.方法选取78位孕妇早孕期（11＋0～13＋6孕周）NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体核型分析正常的胎儿样本,首先提取基因组DNA,严格按照美国Affymetrix CytoScanTM HD芯片的标准操作流程进行CMA检测,并应用CHAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析.CMA检测所得拷贝数变异（copy number variations,CNVs）结果进一步行实时荧光定量PCR验证.结果 CMA在6例胎儿中检出致病性CNVs（7.69％）,所检出致病性CNVs片段大小范围为0.41～15.87Mb,其中包含3种已知的微缺失/微重复综合征,分别为：Wolf-Hirschhom综合征、22q11微缺失综合征和ATR-16综合征.中孕期超声结构异常胎儿病例组和无结构异常胎儿病例组致病性CNVs的检出率分别为18.18％（2/11）和5.97％（4/67）（P=0.198,Fisher＆#39;s检验）;致病性CNVs胎儿病例组与非致病性CNVs胎儿病例组NT值的平均数分别是4.48mm和4.22 mm （P=0.735,Mann-Whitney检验）.结论在NT增厚胎儿中,染色体微阵列分析能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值,可将疾病诊断率额外提高7.69％.

关键词：颈项透明层增厚染色体微阵列分析微缺失微重复

染色体微阵列分析技术在489例生长发育迟缓／智力低下患儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 528-533页

作者：王荣跃雷婷缨符芳李茹景象一杨昕潘敏李东至廖灿广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623 温州医科大学附属第二医院 325027

目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）分析不明原因的生长发育迟缓（developmental delay，DD）／智力低下（intellectual disability，ID）患儿的遗传学病因。方法收集染色体核型结果正常的DD／ID伴或不... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）分析不明原因的生长发育迟缓（developmental delay，DD）／智力低下（intellectual disability，ID）患儿的遗传学病因。方法收集染色体核型结果正常的DD／ID伴或不伴其他异常的患儿489例。分为3组：单纯性DD／ID组（n=358），DD／ID合并癫痫组（n=49），DD／ID合并其他结构畸形组（n=82）。进一步行CMA检测，并通过配套的CHAS软件及相关的生物信息学分析检测结果。结果CMA在126例患儿中检测到致病性拷贝数变异片段（copynumber variants，CNVs），检出率为25．8％（126／489），其中单纯性DD／ID组、DD／ID合并癫痫组以及DD／ID合并其他结构畸形组的致病性CNVs检出率差异无统计学意义。在这些致病性CNVs中，79例（62．7％，79／126）为微缺失／微重复综合征，其中较常见者综合征76例，包括Angelman／Prader—Willi综合征、Williams—Beuren综合征、22q11．2微缺失／微重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、16p11．2微缺失／微重复综合征、1p36微缺失综合征、17p11．2微缺失／微重复综合征、2q37单体综合征、Rubinstein-Taybi综合征；而罕见综合征3例，包括15q24微缺失综合征、Xq28微重复综合征以及眼脑肾综合征。47例（37．3％，47／126）为新发的致病性片段，片段大小在153kb到7．93Mb之间。其中，16p13．2区域的ABAT和PMM2基因，Xp11．23p11．22区域的FTSJ1基因，14q32．31q32．33区域的DYNC1H1基因以及18q12．3q21．1区域的SETBP1基因为DD／ID可疑致病性基因。结论CMA显著提高DD／ID患儿遗传学病因的检出率，检测出核型分析不能识别的微缺失／微重复综合征和拷贝数变异片段，为具有表型异质性的罕见综合征性DD／ID患者的遗传病学诊断提供了分子水平的检测手段。同时CMA还具有发现新的可疑致病性基因的能力。为疾病的诊断、咨询、治疗、预后评估以及疾病的再发风险评估提供了遗传学依据。

关键词：生长发育迟缓智力低下染色体微阵列分析拷贝数变异微缺失/微重复综合征

染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值

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中国产前诊断杂志（电子版） 2023年第1期15卷 6-12页

作者：廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510000

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。

关键词：先天性心脏病产前诊断染色体微阵列分析全外显子测序