染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值
作者机构：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510000
出 版 物：《中国产前诊断杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version))
年 卷 期：2023年第15卷第1期
页 面：6-12页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
基 金：十四五国家重点研发计划项目(2021YFC2701002)。
主 题：先天性心脏病 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
摘 要：先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。
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