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异常DNA甲基化在慢性髓系白血病中的临床应用

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中南大学学报（医学版） 2024年第1期49卷 122-127页

作者：周灵艳殷小成南华大学衡阳医学院附属第一医院儿科湖南衡阳421600

DNA甲基化是一种人体内重要的生物化学过程,即在不改变DNA序列的情况下,基因表达发生可稳定遗传的变化。DNA甲基化状态的改变与众多生物过程有着紧密的关联,涵盖细胞增殖、细胞分化、胚胎发育、免疫性疾病及肿瘤的发生和发展等诸多生理... 详细信息

DNA甲基化是一种人体内重要的生物化学过程,即在不改变DNA序列的情况下,基因表达发生可稳定遗传的变化。DNA甲基化状态的改变与众多生物过程有着紧密的关联,涵盖细胞增殖、细胞分化、胚胎发育、免疫性疾病及肿瘤的发生和发展等诸多生理和病理活动。特别是,异常DNA甲基化在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)的发生、进程和预后中起关键作用。DNA甲基化在CML的诊断及治疗上显示出巨大潜力。深入了解DNA甲基化的具体机制,尤其是在CML患者中特定基因的DNA甲基化异常改变,有助于推动以DNA甲基化为基础的新型靶向治疗策略进入临床实践,从而有效地诊断并治疗CML患者。

关键词：慢性髓系白血病 DNA甲基化去甲基化药物表观遗传学

儿童X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征合并坏疽性脓皮病1例

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 270-271页

作者：韩玫瑰韩子明朱小娟黄倩张芳敏王凌超新乡医学院第一附属医院儿科卫辉453100

患儿男,3岁8个月,因血白细胞增高3年,右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7×10^(9)/L,此后定期复查血白细胞计数范围20×10^(9)/L~30×10^(9)/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医... 详细信息

患儿男,3岁8个月,因血白细胞增高3年,右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7×10^(9)/L,此后定期复查血白细胞计数范围20×10^(9)/L~30×10^(9)/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周,其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良,淋巴细胞比例增高,红细胞增多。

关键词：坏疽性脓皮病白细胞增高骨髓细胞学检查红细胞增多新乡医学院淋巴细胞比例粒系增生定期复查

细胞焦亡在白血病中的研究进展:从机制到治疗

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 287-291页

作者：周灵艳殷小成南华大学衡阳医学院附属第一医院儿科湖南衡阳421600

细胞焦亡是由活化的半胱天冬蛋白酶和Gasdermin家族蛋白(GSDM蛋白)介导的一种程序性死亡形式,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。白血病是以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,且严重威胁人类健康的恶性疾病。近年... 详细信息

细胞焦亡是由活化的半胱天冬蛋白酶和Gasdermin家族蛋白(GSDM蛋白)介导的一种程序性死亡形式,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。白血病是以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,且严重威胁人类健康的恶性疾病。近年来的研究发现,白血病细胞的转化、增殖、转移以及治疗反应都与细胞焦亡密切相关。细胞焦亡为白血病的研究提供一个新视角,本文就细胞焦亡的类型及分子机制、焦亡在白血病中发生发展以及白血病治疗过程中发挥的作用进行综述,为更深入研究细胞焦亡与白血病的关系提供参考,以期为白血病治疗提供新策略。

关键词：细胞焦亡白血病 GSDM蛋白

UVRAG基因在索拉非尼诱导的K562细胞铁死亡中的作用

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 653-657页

作者：马艳敏王妍阳敏蔡泽民殷小成南华大学衡阳医学院附属第一医院儿科湖南衡阳421000

目的:探讨抗紫外线辐射相关基因(UVRAG)在索拉非尼(sorafenib)介导的白血病K562细胞铁死亡中的作用及机制。方法:用浓度为0、0.625、1.25、2.5、5、10、20μmol/L的索拉非尼分别处理K562细胞24、48 h后,采用CCK-8试剂检测细胞活力;浓度... 详细信息

目的:探讨抗紫外线辐射相关基因(UVRAG)在索拉非尼(sorafenib)介导的白血病K562细胞铁死亡中的作用及机制。方法:用浓度为0、0.625、1.25、2.5、5、10、20μmol/L的索拉非尼分别处理K562细胞24、48 h后,采用CCK-8试剂检测细胞活力;浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼处理K562细胞24 h后,流式细胞术检测活性氧的变化情况;Western blot分别检测浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼干预处理及铁死亡抑制剂预处理K562细胞后GPX4蛋白的表达情况;采用重组慢病毒载体在K562细胞中构建UVRAG过表达稳株,应用q PCR及Western blot验证UVRAG过表达情况及其对索拉非尼干预处理后GPX4、HMGB1蛋白表达情况的影响。结果:不同浓度的索拉非尼均能显著抑制K562细胞增殖,且随着浓度增高细胞活力逐渐下降(r24 h=-0.9841,r48 h=-0.9970);浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼诱导K562细胞死亡过程中伴随着活性氧水平的增加(浓度为10μmol/L时,P<0.001)、GPX4蛋白的下降(P<0.05),铁死亡抑制剂预处理后可以部分逆转索拉非尼诱导的GPX4蛋白下降(P<0.05);与NC组及NC-sorafenib组相比,OE-sorafenib组GPX4蛋白表达明显下降(均P<0.05),HMGB1蛋白表达明显增加(均P<0.05)。结论:索拉非尼能诱导K562细胞铁死亡,UVRAG促进了索拉非尼诱导的K562细胞铁死亡过程。

关键词：铁死亡索拉非尼抗紫外线辐射相关基因白血病

发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效观察

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 142-146页

作者：孔令凤杨卫红李玉华新乡医学院第一附属医院儿科新乡453100 新乡医学院第一附属医院护理部新乡医学院第一附属医院小儿康复科

目的探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫... 详细信息

目的探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫正联合语言训练。分别比较两组治疗前后构音障碍(Frenchay构音障碍表评价结果)与语言发育迟缓患儿(5分法评估结果)测评结果,以及两组患儿的疗效和家属满意度。结果两组构音障碍和语言发育迟缓患儿治疗后测评结果与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗后两组间比较差异也均有统计学意义,研究组优于常规组(P<0.05);研究组临床治疗总有效率为75%,高于常规组的60%(P<0.05);研究组家属总满意率为90%,高于常规组的75%(P<0.05)。结论在小儿脑瘫并语言障碍康复治疗中给予发音器官矫正联合语言训练疗效理想,还可提升患儿家属的满意度。

关键词：脑瘫语言障碍发音器官矫正语言训练

新生儿重度窒息并发急性肾损伤的危险因素及近期预后分析

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中国全科医学 2024年第15期27卷 1861-1866页

作者：裴雪静沈怀云徐倩倩刘彬彬王慧慧蚌埠医学院第一附属医院儿科安徽省蚌埠市233004

背景新生儿急性肾损伤(AKI)早期诊断困难,病死率高,而目前关于重度窒息并发新生儿AKI的相关研究相对缺乏。目的探讨新生儿重度窒息并发AKI的危险因素及近期预后情况,并分析相关因素的预测价值,以采取措施减少AKI的发生,并提高此类患儿... 详细信息

背景新生儿急性肾损伤(AKI)早期诊断困难,病死率高,而目前关于重度窒息并发新生儿AKI的相关研究相对缺乏。目的探讨新生儿重度窒息并发AKI的危险因素及近期预后情况,并分析相关因素的预测价值,以采取措施减少AKI的发生,并提高此类患儿的抢救成功率。方法纳入2016年1月—2023年1月于蚌埠医学院第一附属医院新生儿重症监护病房住院治疗的172例重度窒息新生儿为研究对象,根据患儿是否并发AKI,分为AKI组(n=43)和非AKI组(n=129)。收集患儿临床资料和实验室检查结果,并记录AKI患儿的近期预后情况(住院期间存活或死亡)。采用多因素Logistic回归分析探究新生儿重度窒息并发AKI的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线探究相关指标对新生儿重度窒息并发AKI的预测价值。结果AKI组患儿胎龄、出生体质量、5 min Apgar评分、血小板计数低于非AKI组,昏迷状态比例、有创机械通气比例、合并呼吸衰竭比例、血胱抑素C(Cys C)高于非AKI组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,5 min Apgar评分(OR=1.553,95%CI=1.193~2.021,P=0.001)、有创机械通气(OR=2.965,95%CI=1.021~8.611,P=0.046)、血Cys C值(OR=0.231,95%CI=0.109~0.487,P<0.001)是新生儿重度窒息并发AKI的影响因素。ROC曲线分析结果显示血Cys C预测AKI的ROC曲线下面积(AUC)为0.777(95%CI=0.701~0.854,P<0.05),5 min Apgar评分预测AKI的AUC为0.792(95%CI=0.715~0.869,P<0.05)。AKI组患儿住院病死率为51.2%(22/43),非AKI组患儿住院病死率为21.7%(28/129),AKI组患儿病死率高于非AKI组(χ^(2)=13.572,P<0.001)。结论低5 min Apgar评分、有创机械通气、出生后高血Cys C会增加重度窒息新生儿发生AKI的风险。5 min Apgar评分、出生后血Cys C是预测新生儿重度窒息并发AKI的可靠指标。

关键词：急性肾损伤新生儿窒息呼吸功能不全危险因素预后

FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 571-573页

作者：丁书雅张秋雯郭涤凡冯斌郑宏陆相朋河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨... 详细信息

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

关键词：身材矮小脊柱侧弯儿科医院运动发育迟缓影像学检查临床表型生长发育障碍基因检测

20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 277-288页

作者：赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞南方医科大学南方医院儿科广州510515 赣南医学院第一附属医院儿科赣州341000 中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 南方医科大学南方医院肾内科广州510515

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。... 详细信息

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比,合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型(包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白)、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变(均P>0.05)。(2)本研究另4个家系4例患者仅有NPHP1单杂合突变,且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释,经临床诊断为NPH。(3)本研究共发现点突变12个,其中新发现8个(c.728+1G>A,c.1630delA,c.1122+1G>T,c.2081A>G,c.1333C>G,c.625-2A>T,c.1374G>T,c.968C>T)。结论本系列患者NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异,新突变比例较高,遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

关键词：突变囊肿纤毛病肾单位消耗病 NPHP1 肾囊肿

入院早期感染标志物及淋巴细胞亚群对儿童细菌性肺炎的预测价值

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中华医院感染学杂志 2024年第3期34卷 416-420页

作者：林夏云罗亚凤王文张新卉童叶英王丹海南医学院第一附属医院儿科海南海口570102

目的对比分析入院早期感染标志物及淋巴细胞亚群对儿童细菌性肺炎的预测价值.方法选取2021年3月-2023年3月由海南医学院第一附属医院收治的104例细菌性社区获得性肺炎(CAP)患儿作为研究组,根据其后续住院治疗期间病情转归分为重症组(48... 详细信息

目的对比分析入院早期感染标志物及淋巴细胞亚群对儿童细菌性肺炎的预测价值.方法选取2021年3月-2023年3月由海南医学院第一附属医院收治的104例细菌性社区获得性肺炎(CAP)患儿作为研究组,根据其后续住院治疗期间病情转归分为重症组(48例)和普通组(56例),选取同期110名接受健康体检儿童作为对照组;检测各组儿童外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEU)、红细胞沉降率(ESR)、CD^(+)_(4)T淋巴细胞比例、CD^(+)_(8)T淋巴细胞比例、CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)T淋巴细胞比值及血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)水平.结果重症组和普通组患儿的感染标志物水平均高于对照组,CD^(+)_(4)、CD^(+)_(8)、CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)均低于对照组,重症组患儿的PCT、CRP高于普通组,CD^(+)_(4)、CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)均低于普通组(P<0.05);PCT、CRP、CD^(+)_(4)、CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)预测儿童细菌性肺炎病情的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中,CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)AUC最高,其次为PCT,CD^(+)_(4)/CD^(+)_(8)的灵敏度最高,CRP的特异度最高.结论与普通细菌性CAP患儿比较,重症CAP患儿在入院早期即可表现为PCT、CRP等感染标志物及T淋巴细胞亚群的异常,检测上述指标可作为预测患儿病情的参考依据.

关键词：感染标志物 T淋巴细胞亚群儿童细菌性肺炎病情预测降钙素原 C-反应蛋白白细胞计数中性粒细胞计数红细胞沉降率儿童社区获得性肺炎