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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002 泉州市妇幼保健院·儿童医院超声科泉州362000

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

三种染色体检测技术在出生缺陷防控中的应用价值分析

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医学理论与实践 2024年第10期37卷 1740-1743页

作者：林家良吴莉莎包桂霞广东省云浮市妇幼保健院 527300

目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围。方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本362例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分... 详细信息

目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围。方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本362例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第二组统计定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR),第三组统计CMA,统计对比三组检测结果,研究和了解三种检测方法各自的优势和局限性,得出结论。结果:第一组362例标本,细胞核型分析检测结果时间14~30d,平均(22.17±1.15)d,总检出率6.35%(23/362);第二组362例标本,QF-PCR检测结果时间2~6d,平均(2.01±1.89)d,总检出率4.70%(17/362);第三组280例标本,CMA检测结果时间7~27d,平均(16.73±1.80)d,总检出率12.14%(34/280)。三组总检出率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:随着孕妇年龄增加,染色体异常率呈现上升趋势,现阶段适用的产前诊断方案还是应以细胞遗传学技术为基础,联合QF-PCR提高唐筛高风险或高龄孕妇标本的检测速度,而CMA可用于胎儿发育异常但前两种检测技术正常者的有效补充,能有效降低胎儿出生缺陷的发生,因此在实际应用过程中应根据临床指标选择相应技术进行检测。

关键词： CMA技术快速染色体异常检测细胞核型分析

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高频超声诊断小儿肠套叠诊断符合率分析

影像技术 2024年第1期36卷 49-52页

作者：张文华广东省东莞市妇幼保健院广东523000

目的:探究高频超声诊断小儿肠套叠的效果。方法:选取本院2022年1月-2022年12月接收的100例小儿肠套叠疑似患儿作为研究对象,以临床联合检查(确诊91例)作为金标准,对全部患儿分别行腹部X片检查与高频超声检查,对比分析两种诊断方式的诊... 详细信息

目的:探究高频超声诊断小儿肠套叠的效果。方法:选取本院2022年1月-2022年12月接收的100例小儿肠套叠疑似患儿作为研究对象,以临床联合检查(确诊91例)作为金标准,对全部患儿分别行腹部X片检查与高频超声检查,对比分析两种诊断方式的诊断效果。结果:与联合检查结果相比,腹部X线片诊断符合率、灵敏度、特异度为82.00%、83.52%、66.67%,高频超声诊断符合率96.00%、灵敏度96.70%、特异度88.89%。结论:对肠套叠患儿实施高频超声诊断效果突出,具备较高的灵敏度、准确性以及特异度,可为临床医师的诊疗工作提供有力支持,推广可行性较高。

关键词：高频超声小儿肠套叠诊断符合度

2022年广东省高年级小学生HPV疫苗认知及接种意愿现状

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中国公共卫生 2024年第10期 1254-1260页

作者：武丽梁咏欣曾祖瑞李甜甜韦相才夏建红广东省妇幼保健院广州市白云区龙归街社区卫生服务中心暨南大学

目的了解广东省高年级小学生人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗的认知水平以及HPV疫苗接种意愿的影响因素，为政府部门制定推广策略提供参考依据。方法采用多阶段分层整群抽样方法，于2022年6—10月在广东省珠三角地区、东西两翼地区及粤北... 详细信息

目的了解广东省高年级小学生人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗的认知水平以及HPV疫苗接种意愿的影响因素，为政府部门制定推广策略提供参考依据。方法采用多阶段分层整群抽样方法，于2022年6—10月在广东省珠三角地区、东西两翼地区及粤北地区抽取7所小学5、6年级小学生1 610人进行自填式问卷调查，分析高年级小学生对HPV、HPV疫苗的知晓率以及HPV疫苗的接种意愿及其影响因素。结果有效调查1 314名小学生，HPV、HPV疫苗知识知晓率分别为61.49%和66.13%，接种意愿为74.73%。多因素logistic回归分析结果显示，女生（OR=2.15,95%CI=1.60～2.80）、城镇户籍（OR=1.56,95%CI=1.20～2.02）、珠三角地区（OR=3.64,95%CI=2.28～5.81）和粤北地区（OR=5.65,95%CI=4.00～7.97）的小学生更有可能听说过HPV；女生（OR=2.11,95%CI=1.60～2.78）、城镇户籍（OR=1.45,95%CI=1.11～1.89）、珠三角地区（OR=5.20,95%CI=3.06～8.83）和粤北地区（OR=6.30,95%CI=4.39～9.06）的小学生更有可能听说过HPV疫苗；女生（OR=7.07,95%CI=4.89～10.21）、听说过HPV(OR=1.94,95%CI=1.29～2.93)、知晓HPV疫苗（OR=1.65,95%CI=1.07～2.55）的小学生HPV疫苗接种意愿较高。结论广东省高年级小学生对HPV和HPV疫苗知识的知晓水平不高，但对HPV疫苗的接种意愿较高。户籍、居住地区、性别是影响高年级小学生群体HPV及HPV疫苗认知水平以及HPV疫苗接种意愿的主要因素。

关键词：人乳头瘤病毒人乳头瘤病毒疫苗知晓程度接种意愿广东省小学生

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

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跗管综合征超声表现1例

中国临床医学影像杂志 2024年第1期35卷 75-76页

作者：李小燕张璐燕志恒甘肃省妇幼保健院功能检查科甘肃兰州730000

病例男,58岁,因右足麻木半年入院。半年前无明显诱因出现右足麻木,休息后症状稍缓解,长期站立及行走时右足疲劳感明显并伴有麻木明显加重,症状呈进行性加重。体格检查:右足中远端跖侧及第1、2、3足趾感觉减退,内踝下方无压痛,叩击时向... 详细信息

病例男,58岁,因右足麻木半年入院。半年前无明显诱因出现右足麻木,休息后症状稍缓解,长期站立及行走时右足疲劳感明显并伴有麻木明显加重,症状呈进行性加重。体格检查:右足中远端跖侧及第1、2、3足趾感觉减退,内踝下方无压痛,叩击时向趾体远端有放射痛,未触及包块,皮温不高。超声检查(图1,2):右侧胫神经内踝处增粗,回声减低,横截面积0.17 cm~2,直径4 mm。CDFI:胫神经周围可探及胫动脉和胫静脉血流信号。超声提示:右侧跗管综合征。MRI提示(图3):距骨关节面下片状异常信号影,多考虑距骨慢性骨损伤;右侧距腓后韧带、胫跟韧带慢性损伤;右踝关节腔少量积液;右踝关节周围软组织水肿。肌电图提示:右胫神经跖管处受损。临床初步诊断:右侧跗管综合征。

关键词：跗管综合征超声检查磁共振成像

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

远程康复对学龄前功能性构音障碍儿童的疗效分析

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 223-227页

作者：贾玉凤李阳张双高淑芝高静云李爽唐山市妇幼保健院儿童康复科河北唐山063000

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用... 详细信息

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用随机数字表法分为远程康复组(n=32)和对照组(n=34),对照组给予常规家庭康复指导,远程康复组应用远程康复方案,治疗时间为3个月。所有儿童分别在治疗前和治疗3个月后采用汉语构音能力评定词表进行评定。结果治疗3个月后,远程康复组和对照组儿童构音清晰度均较治疗前显著改善(t=12.165、12.986,P0.05)。结论远程康复方案可以改善学龄前FAD儿童的构音清晰度,尤其适用于轻中度学龄前FAD儿童。

关键词：功能性构音障碍学龄前儿童远程康复言语治疗

压力控制容量保证通气模式在新生儿胸腔镜食管闭锁手术中的应用

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临床麻醉学杂志 2024年第2期40卷 155-159页

作者：杨海扣强强周士三张浩孙剑江苏省淮安市妇幼保健院麻醉科 223002

目的探讨在新生儿胸腔镜食管闭锁手术中应用压力控制容量保证通气(PCV-VG)模式的通气效果及应用安全性。方法选择全麻下行胸腔镜食管闭锁手术新生儿36例,男22例,女14例,日龄1~4 d,体重1.4~4.5 kg,ASAⅢ或Ⅳ级。采用随机数字表法将新生... 详细信息

目的探讨在新生儿胸腔镜食管闭锁手术中应用压力控制容量保证通气(PCV-VG)模式的通气效果及应用安全性。方法选择全麻下行胸腔镜食管闭锁手术新生儿36例,男22例,女14例,日龄1~4 d,体重1.4~4.5 kg,ASAⅢ或Ⅳ级。采用随机数字表法将新生儿分为两组:PCV-VG模式组(P组)和容量控制通气(VCV)模式组(V组),每组18例。麻醉成功后P组和V组分别使用PCV-VG模式和VCV模式。记录气管插管前、单肺通气前10 min、单肺通气后30 min、单肺通气结束后10 min的MAP、HR、SpO_(2)。记录单肺通气前10 min、单肺通气后30 min、单肺通气结束后10 min的气道平均压(Pmean)、气道峰压(Ppeak)、吸气平台压(Pplat)、肺动态顺应性(Cdyn)、P_(ET)CO_(2)、PaCO_(2)、PaO_(2)和pH。记录术后气管导管拔除时间和ICU停留时间。结果与V组比较,单肺通气后30 min P组SpO_(2)、Cdyn、PaO_(2)和pH明显升高(P<0.05),Pmean、Ppeak、Pplat明显降低(P<0.05);单肺通气后30 min和单肺通气结束后10 min P组P_(ET)CO_(2)、PaCO_(2)明显降低(P<0.05)。与V组比较,P组术后气管导管拔除时间和ICU停留时间明显缩短(P<0.05)。结论在新生儿胸腔镜食管闭锁手术中,与VCV模式比较,使用PCV-VG模式可以降低气道压力,提高肺顺应性,改善术中肺部气体交换,有利于新生儿术后康复。

关键词：食管闭锁胸腔镜压力控制容量保证通气容量控制通气新生儿单肺通气