检索结果-南通市图书馆

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 264-265页

作者：王挺郭莉陈汉彪胡晶晶广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency，NT）与胎盘绒毛染色体异常的相关性。方法对139例孕11～13怕周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2．5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析。按NT厚度2．5～2．9、3．0～... 详细信息

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency，NT）与胎盘绒毛染色体异常的相关性。方法对139例孕11～13怕周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2．5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析。按NT厚度2．5～2．9、3．0～3．4、3．5～4．4、≥4．5miD．分成4组，采用Fisher确切概率法分析各组间的差异。结果在139例NT增厚的孕妇中，发现41例有胎盘绒毛染色体异常，异常率为29．5％。各组的绒毛染色体异常发生率分别为15．6％（5／32）、24．1％（7／29）、25．6％（10／39）、48．7％（19／39），各组之间差异有统计学意义（P=0．0143），且发生率随NT的增厚而升高。检出的绒毛染色体异常中，包括21三体综合征20例（含2例易位型21三体）、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例。结论胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性，且随着NT厚度的增加，其异常率也升高。在产前咨询中，如NT≥3．0mm，应建议孕妇直接行介入性检查，以确认胎儿有无染色体异常。

关键词：颈项透明层产前筛查绒毛染色体

一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

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中国实验血液学杂志 2020年第2期28卷 577-582页

作者：秦丹卿杜丽丁红珂王继成袁腾龙姚翠泽兰菲菲广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东广州511442

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 详细信息

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。

关键词： β-地中海贫血同义突变剪接供体位点中间型地中海贫血

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罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析

中国实验血液学杂志 2020年第6期28卷 2028-2032页

作者：王继成郭浩黄华洁袁腾龙姚翠泽秦丹卿杜丽广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东广州511442

目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于... 详细信息

目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。

关键词： Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白地中海贫血

一株产H_2S变异产肠毒素性大肠埃希菌O15:K?的鉴定与初步研究

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检验医学 2011年第7期26卷 469-472页

作者：汪伟山张永良陈兴李桦周玉球蔡桂丰广东省珠海市妇幼保健院检验科广东珠海519001

目的对新发现的1株产H2S大肠埃希菌进行细菌学鉴定,并对其生物学特性进行初步研究。方法对临床1例腹泻病患儿粪便标本中分离的产H2S大肠埃希菌采用形态学、培养特性、生化反应、血清学等方法进行鉴定,并用纸片扩散法进行药物敏感性试验... 详细信息

目的对新发现的1株产H2S大肠埃希菌进行细菌学鉴定,并对其生物学特性进行初步研究。方法对临床1例腹泻病患儿粪便标本中分离的产H2S大肠埃希菌采用形态学、培养特性、生化反应、血清学等方法进行鉴定,并用纸片扩散法进行药物敏感性试验。结果经全面鉴定,该菌为产H2S的产肠毒素性大肠埃希菌(ETEC)O15:K?,耐药性不强,对大多数抗菌药物敏感。结论产H2S的ETEC O15:K?是变异的致泻性大肠埃希菌,应引起临床和实验室的高度重视。致泻性大肠埃希菌产H2S变异的现象值得进一步深入研究。

关键词：产肠毒素性大肠埃希菌腹泻病 H2S 变异

不同剂量地佐辛联合丙泊酚麻醉对经阴道超声引导下无痛取卵术患者妊娠结局的影响

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新乡医学院学报 2021年第12期38卷 1141-1146页

作者：刘英伟珠海市妇幼保健院麻醉科广东珠海519001

目的探讨不同剂量地佐辛联合丙泊酚对经阴道超声引导下无痛取卵术患者妊娠结局的影响。方法选择2018年12月至2019年12月于珠海市妇幼保健院生殖中心行体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的240例不孕女性患者为研究对象,按随机数字表法将患... 详细信息

目的探讨不同剂量地佐辛联合丙泊酚对经阴道超声引导下无痛取卵术患者妊娠结局的影响。方法选择2018年12月至2019年12月于珠海市妇幼保健院生殖中心行体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的240例不孕女性患者为研究对象,按随机数字表法将患者分为A、B、C组,每组80例。3组患者均采用促性腺激素释放激素激动剂长方案促排卵,当出现优势卵泡后,行经阴道超声引导下取卵术;术前禁食12 h、禁水6 h, A组患者静脉注射1.00μg·kg^(-1)芬太尼和2.00 mg·kg^(-1)丙泊酚麻醉,B组患者静脉注射0.05 mg·kg^(-1)地佐辛和2.00 mg·kg^(-1)丙泊酚麻醉,C组患者静脉注射0.10 mg·kg^(-1)地佐辛和2.00 mg·kg^(-1)丙泊酚麻醉,应用8.00~12.00 mg·kg^(-1)·h^(-1)丙泊酚静脉维持麻醉;根据3组患者术中体动及睁眼情况适当追加0.5~1.0 mg·kg^(-1)丙泊酚;取卵后进行体外受精,选取优质胚胎进行胚胎移植。记录并比较3组患者手术时间、麻醉时间、丙泊酚用量等手术中指标。采用视觉模拟评分法评估患者术后疼痛程度。分别于人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日、胚胎移植(ET)日清晨抽取3组患者空腹静脉血,应用ARCHITECT i2000SR电化学发光免疫系统检测血清黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、孕酮(P)水平。记录并比较3组患者取卵术后恶心、呕吐、呼吸抑制、眩晕等不良反应,以及受精卵率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、自然流产率、活产率等妊娠结局。结果 3组患者手术时间比较差异无统计学意义(F=0.699,P>0.05)。B组和C组患者的麻醉时间显著短于A组,丙泊酚用量显著少于A组,术后疼痛感显著轻于A组(P0.05);3组患者ET日血清LH、E_(2)水平显著低于HCG注射日,P水平显著高于HCG注射日(P0.05)。结论 0.1 mg·kg^(-1)地佐辛用于IVF-ET取卵术可显著减轻术后疼痛,降低丙泊酚用量,缩短麻醉时间,减少不良反应的发生,且不影响患者性激素水平和妊娠结局。

关键词：地佐辛丙泊酚取卵术性激素妊娠结局

孕11~13^(+6)周胎儿超声大脑中动脉峰值流速、胎盘体积、胎盘厚度、心胸横径比与顶臀长的相关性

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中国医学影像学杂志 2021年第11期29卷 1129-1133页

作者：王会敏刘艳芳潘云祥何薇舒爽尚宁广东省妇幼保健院超声诊断科广东广州511400 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511400

目的研究孕11~13^(+6)周胎儿超声大脑中动脉峰值流速(MCA PSV)、胎盘体积(PV)、胎盘厚度(PT)、心胸横径比(CTR)与顶臀长(CRL)的相关性,建立早孕期上述指标正常参考值范围。资料与方法测量212名11~13^(+6)周正常胎儿MCA PSV、PV、PT、CTR... 详细信息

目的研究孕11~13^(+6)周胎儿超声大脑中动脉峰值流速(MCA PSV)、胎盘体积(PV)、胎盘厚度(PT)、心胸横径比(CTR)与顶臀长(CRL)的相关性,建立早孕期上述指标正常参考值范围。资料与方法测量212名11~13^(+6)周正常胎儿MCA PSV、PV、PT、CTR及CRL,按照CRL的大小分为11周、12周、13周3个组,每组分别31名、119名、62名,采用Pearson相关分析上述指标与CRL的相关性,并建立不同孕周上述指标的正常参考值范围。结果孕11~13^(+6)周,胎儿MCA PSV、PV、PT均与CRL呈正相关(r=0.389、0.434、0.313,P均研究建立了MCA PSV、PV、PT、CTR不同孕周的正常参考值范围。

关键词：妊娠初期超声检查,产前大脑中动脉胎儿顶臀长胎盘胎儿心脏

产前超声筛查染色体异常所致胎儿畸形的临床价值

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中国临床医学影像杂志 2009年第6期20卷 477-478页

作者：刘彦红宋惠玲刘耘利金正平广东省珠海市妇幼保健院超声科广东珠海519000

胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病，是围产期死亡及出生缺陷的重要原因，一旦发生没有有效治疗方案。目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析。对胎儿及孕妇均有一定的风... 详细信息

胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病，是围产期死亡及出生缺陷的重要原因，一旦发生没有有效治疗方案。目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析。对胎儿及孕妇均有一定的风险，用来作为常规的产前筛查方法是不合适的，具有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着遗传超声学这一概念的诞生，在孕早、

关键词：畸形染色体畸变超声检查,产前

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热休克诱导斑马鱼异源三倍体的研究

海洋与湖沼 2000年第5期31卷 465-470页

作者：吴玉萍叶玉珍吴清江珠海市妇幼保健院遗传研究所珠海519000 中国科学院水生生物研究所武汉430072

于 1 997年 5月在广东省珠海市采集斑马鱼和豹纹斑马鱼 ,采用热休克方法研究阻止第二极体排放诱导异源三倍体斑马鱼的适宜条件。按正交实验方案组合诱导参数 ,结果表明 :在卵受精后 2min ,采用 39℃持续处理 2min ,三倍化率可达 53.8% ... 详细信息

于 1 997年 5月在广东省珠海市采集斑马鱼和豹纹斑马鱼 ,采用热休克方法研究阻止第二极体排放诱导异源三倍体斑马鱼的适宜条件。按正交实验方案组合诱导参数 ,结果表明 :在卵受精后 2min ,采用 39℃持续处理 2min ,三倍化率可达 53.8% ,原肠期相对存活率为91 .0 % ,尾芽期相对存活率为 91 % ,孵化期相对存活率为 91 .1 %。本研究分析了热休克处理的参数与三倍体出现率和胚胎相对存活率的关系 ,并得出诱导参数中起始休克时间为重要因素 ,其次为持续时间和休克温度。本研究为构建人工三倍体模型奠定了基础 ,并对三倍体的应用前景进行了讨论。

关键词：基因组操作异源三倍体斑马鱼热休克诱导

神经发育障碍儿童的全外显子组测序分析与产前诊断

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中华预防医学杂志 2023年第5期57卷 753-759页

作者：秦亚运姚妍怡刘念王波刘丽君李卉高唐鑫子徐闰红王小艳宋婕萍湖北省妇幼保健院医学遗传中心武汉430070

探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传... 详细信息

探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传病因。将基于WES的拷贝数变异(CNV)分析纳入常规WES数据分析。结果显示,70例神经发育障碍儿童的WES检出率为30%(21/70)。在21例阳性病例中,14例检出单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel,其中有12个变异是未见文献报道的新变异),6例检出CNV,1例检出SNV和CNV的复合杂合变异。综合CNV分析的WES检出率高于单独的SNV/Indel分析(30%,21/70 vs.20%,14/70)。28例产前诊断病例中,6例检出遗传自NDDs父母的变异,10例未检出与先证者相同的致病变异,其余12例未检出可以解释NDDs表型的明确致病或疑似变异。随访显示5个家庭选择终止妊娠,其他目前暂无异常。综上,WES可能是明确NDDs患儿遗传病因和产前诊断的有效手段,有利于评估预后以辅助临床治疗和再生育指导。

关键词：神经发育障碍外显子组测序产前诊断